memoria de actividades 16:17 - stxbp1 › wp-content › uploads › 2017 › 08 ›...

MEMORIA DE ACTIVIDADES 16/17

1/10/16– 30/09/17

1

INDICENuestros Niños Quienes somos

Junta DirectivaObjetivos

La enfermedad¿Qué es el Síndrome STXBP1?¿Por qué ocurre?¿Puede ocurrir de nuevo?¿Puede ser curado?

Iniciando la AsociaciónDivulgaciónGeneración InformaciónJornadas CientíficasPreparación I Congreso Síndrome STXBP1EventosPrensaLíneas de Investigación

MemoriadeActividades16/17 2

34567789101118273031323539

MemoriadeActividades16/17

NUESTROSNIÑOS

3

LaasociaciónSíndromeSTXBP1,sinánimodelucro,hasidofundadapor7familiasespañolasafectadasenfecha8deoctubrede2016.

Adíadehoysomos12familiasespañolasafectadasymásde220socios.

InscritaenelRegistroNacionaldeAsociaciones:Sección1ª/Núm.Nac.612052.

Quienessomos

4

QuienesSomos– JUNTADIRECTIVA

5

QuienesSomos– OBJETIVOS

6

Laenfermedad– ¿QuéeselSíndromeSTXBP1?

7

Laenfermedad– ¿Porquéocurre?

8

Laenfermedad– ¿Puedeocurrirdenuevo?

9

Laenfermedad– ¿Puedesercurado?

10

IniciandolaAsociación

Conexióndefamilias

Asesoramiento


ElaboraciónEstatutos

- Asociaciónsinánimodelucrodeámbitonacional(LeyOrgánica1/2002)- Objetivos:

A. DaraconoceralasociedadlaenfermedadpormutacióndelgenSTXBP1,quepuedecursarconencefalopatíaepilépticay/oretrasoglobaldedesarrollo,tantomotorcomocognitivo.

B. Proporcionarapoyo,informaciónyasesoramientoalasfamiliasafectadas.

C. Promoveryapoyareconómicamenteproyectosdeinvestigación dirigidosalabúsquedadeundiagnósticoprecoz,proyectosdeinvestigaciónparamejorarlacalidaddevidaybienestardelaspersonasafectadasyproyectosdeinvestigacióncuyoobjetivosealabúsquedadeuntratamientoefectivoparadisminuirlossíntomasdelaenfermedady/osucura.

D. Promoveryapoyarlaformacióndeprofesionalesrelacionadosconelsíndromeindicado.




Reuniónfundacional

- Madrid,8deOctubrede2016



Reuniónfundacional

- Madrid,8deOctubrede2016

- Delos10sociosinicialesalos210actuales(Nov’17)

- Nombreoficial


PrimerosPasos

Reuniónfundacional

- Creaciónnombre,logoyanagrama

1ªVersión Versióndefinitiva

- Registromarcaylogosolicitado:


PrimerosPasos

TrámitescreaciónAsociaciónSíndromeSTXBP1

- Inscripciónregistral - SolicitudNIF

- Aperturacuentabancaria


PrimerosPasos

Procesocaptacióndesocios


Divulgación

Descripcióndelaenfermedad

- MaterialpropiomáscolaboracionesDr.GarcíaPeñasyDr.Raspall


Divulgación

Comunicación/Folleto


Divulgación

Comunicación/Videos


Divulgación

Comunicación/Web

1ªVersión


Divulgación

Comunicación/Web


Marketing

Comunicación/RedesSociales


Marketing



GeneraciónInformación

Generacióninformación/traducciones


JornadasCientíficas

JornadasCientíficas


PreparaciónICongresoSíndromeSTXBP1

ICongresoSíndromeSTXBP1(preparación)


EVENTOS

Eventos/Captacióndefondos


EVENTOS


UniónExtremeñaRubí

RadadeHaro(Cuenca)


EVENTOS



PRENSA

Presenciaenmedios

RadioArenys deMunt


PRENSA

Presenciaenmedios

DiariodeÁvila

LaRazón


MERCHANDISING

Merchandising

OvejasSolidarias Pulseras Camisetas


ADHESIONES

Adhesiones

- Desdeenero2017

- RatificadosenJunio2017

- Sociosobservadores


Se han llevado a cabo durante todo el ejercicio, diferentes reuniones con objeto de impulsar la Investigación y estamos con la voluntad de iniciar un:

LíneasdeInvestigaciónSíndromeSTXBP1

ProyectodeinvestigaciónsobreUsodechipsdeADN(microarrays)enSTXBP1

I.- Introducción.- Conceptosbásicos.-

Elgenoma delosseresvivoseselconjuntodegenesqueseencuentrandistribuidosencromosomas.Losgenes, asuvez,sonsecuenciasdeADNquecontienentodalainformaciónnecesariaparasintetizarlasproteínas,moléculasesencialesparalavidaquerealizanprácticamentetodaslasfuncionescelulares.

Cuandoungense«activa»paradarlugarasuproteínacorrespondiente,diremosqueesegenseestáexpresandoenesacélula.Ycuandosurgenanomalíasenlaexpresióndelosgenespuedenllevaradisfuncionescelularesprovocandogravesenfermedades.


II.- ¿Quéesunmicroarray deADNycómofunciona?


Losmicroarrays deADNsonunaherramientaquepermiterealizaranálisisgenéticosdiversosbasadosenlaminiaturizacióndeprocesosbiológicos.Laprimeraaplicacióndeestatecnologíafueparamedirsimultáneamenteelniveldeexpresióndemilesdegenes.Lasmejorastecnológicashanperfeccionadolacalidadypermitidoqueloqueeraunaherramientaparalainvestigacióngenéticaadquieraaplicacionesenmedicina.


II.- ¿Quéesunmicroarray deADNycómofunciona?


Hoydíaconmicroarrays sepuedenrealizarestudiosdediagnósticoycaracterizacióndetejidos,tambiénsepuedenidentificargenesquemodificansuexpresióntraslaadministracióndefármacosoidentificargenesconvalorpronóstico

Losmicroarray ofrecenlaposibilidaddeusarADNdedosmuestrasdiferentes(p.ej.,untejidodeunsujetoafectoyelmismotejidodeunsujetocontrol).Éstossecomparansobreunmismomicroarray,cadaunamarcadaconunfluorocromodistinto.Las2muestrassemezclanysehibridansimultáneamentesobreelmicroarray


Elproyectodeinvestigación


SepretendeponerenmarchaunproyectodeinvestigaciónsobrelabasedeestudiarenniñosafectosconencefalopatíaporSTXBP1quégenesestánexpresadosdeformairregular,generandoelconsiguientedéficitoaumentodeproteína,loqueseríafundamentodeunposibleremedioparcialdeciertossíntomas,algunosdeellosimportantesporsucarácterincapacitante(comohipotonía,ataxiaytemblores,algunosdeloscualesserepresentanenlailustración).MemoriadeActividades16/17 42

MEMORIA DE ACTIVIDADES 16/17

1/10/16– 30/09/17

43

memoria de actividades 16:17 - stxbp1 › wp-content › uploads › 2017 › 08 ›...

Documents