Liza riveraProf. Miguel Morales

El síndrome de Down es la más común y fácil de reconocer de todas las condiciones asociadas con la discapacidad intelectual. Esta condición (antes conocida como retraso mental) es el resultado de una anormalidad de los cromosomas: por alguna razón inexplicable una desviación en el desarrollo de las células resulta en la producción de 47 cromosomas en lugar de las 46 que se consideran normales. El cromosoma adicional cambia totalmente el desarrollo ordenado del cuerpo y cerebro. En la mayor parte de los casos, el diagnóstico del síndrome de Down se hace de acuerdo a los resultados de una prueba de cromosomas que es suministrada poco después del nacimiento del niño.

• ¿Qué es el mosaicismo?: El término mosaicismo se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de célula en un individuo. Por ejemplo, una persona puede tener algunas de las células de su cuerpo con 46 cromosomas, mientras que otras células de su cuerpo pueden tener 47 cromosomas. Un ejemplo de mosaicismo en el síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico.

• Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. Corresponde a la situación en que óvulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera célula que se forma de la fusión de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa célula y de sus hijas surge en alguna de ellas el mismo fenómeno de la no-disyunción o no-separación de la pareja de cromosomas 21 que antes comentábamos, de modo que una célula tendrá 47 cromosomas, tres de los cuales serán del par 21.

• A partir de ahí, todos los millones de células quede deriven de esa célula anómala tendrán 47 cromosomas (serán trisó micas), mientras que los demás millones de células que se deriven de las células normales tendrán 46, serán también normales.

• Dependiendo de cuando haya aparecido la “no- disyunción” en el curso de las divisiones sucesivas, así será el porcentaje final de las células trisó micas y normales que el individuo posea. Mientras más pronto haya aparecido la anomalía, mayor es el porcentaje de células trisó micas y viceversa. Como se entiende fácilmente, si las trisó micas están en escasa proporción, la afectación resultante será menos intensa.

· Su cabeza y cara son redondas y pequeñas.

· Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (empicando).

· Su nariz es pequeña y chata; el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.

· Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.

· Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.

· La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.

· Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligencia varia en cada persona.

· Presentan un excedente de piel en la nuca ( piel redundante).

· Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.

· Su estatura es menor y su peso es mayor que el correspondiente a su edad.

· Algunos bebés nacen con afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.

· Es frecuente que se presente estrabismo, mal posición dental, caries e infertilidad en los hombres.