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EL SÍNDROME DE DOWN
Ana María Franco Corrales
1.¿Qué es y por qué se caracteriza?
2. Diagnóstico3. Niveles afectados4. Enfermedades asociadas5. Tratamientos6. Datos7. Conclusiones8. Bibliografía
GUIÓN:
Debe su nombre a…
John Langdon Haydon Down , quien describió por primera vez esta alteración genética en 1866.
1. ¿ QUÉ ES Y POR QUÉ SE CARACTERIZA?
El Síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en lugar de las dos copias habituales, de ahí que también reciba el nombre de Trisomía del par 21.
Se caracteriza por…
La presencia de un grado
variable de discapacidad
cognitiva
Y unos rasgos físicos
peculiares que le dan un aspecto reconocible.
2. DIAGNÓSTICO
Prueba de la amniocentesis
3. NIVELES AFECTADOS
Lenguaje Anatómico Pragmático Semántico Morfosintáctico
LENGUAJE
ANATÓMICO
PRAGMÁTICO
SEMÁNTICO
MORFOSINTÁCTICO
4. ENFERMEDADES ASOCIADAS
Cardiopatías Alteraciones gastrointestinales Trastornos endocrinos Trastornos de la visión Trastornos
odontoestomatológicos Trastornos de la audición
5. TRATAMIENTOS
6. DATOS Y CURIOSIDADES
El dato arqueológic
o más antiguo es el hallazgo
de un cráneo
sajón del siglo VII
1/700 partos, es un
bebé con S.Down y casi nunca se presenta
en un embarazo gemelar.
Las incidencias muestran los siguientes datos:
-En madres de 15-29 años: 1/1500 nacidos vivos es S.Down -Madres de 30-34 años: 1/800 es S.Down-Madres de 35-39 años: 1/385 es S.Down-Madres de 40-44 años: 1/106 es S.Down-Madres de 45 años: 1/30 bebés nacidos vivos es Down.
El S.Down representa el 25% de todos los casos de discapacidad
cognitiva
La probabilidad de tener un
hij@ con S.Down es mayor a la media para
aquellos padres que ya
han tenido otro
previamente con dicho síndrome.
Los varones con S.Down se
consideran estériles. Las mujeres conservan su
capacidad reproductiva (en cuyo
caso tienen un 50% probabilidades de
engendrar hij@s con S.Down).
El S.Down ha sido llevado al cine en 15 ocasiones:“Yo soy Sam”(2001) , “Yo, también”,(2009) “Vida y color”(2005)
Y a la Literatura en 8 ocasiones: “La niña que nunca creció”(1950), “Los ojos rotos”(1996).
7. CONCLUSIONES Las personas con Síndrome de Down tienen
un tercer cromosoma en el par 21, lo que limita su desarrollo motriz, cognitivo y físico.
Es un trastorno genético que no viene por herencia.
La alteración no es una enfermedad , aunque causa discapacidad cognitiva y a veces representa un retraso en el crecimiento.
No se conocen con exactitud las causas, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.
8. BIBLIOGRAFÍA
• PERERA MEZQUIDA, J (1987): Síndrome de Down. Programa de acción educativa. CEPE. Madrid.
• VERDUGO, M.A (1998): Personas con discapacidad. Perspectiva psicopedagógica y rehabilitadora. Madrid. Siglo XXI.
• www.down21.org
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