La herencia del labio y/o paladar fisurado sin malfor- maciones asociadas es multifactorial, a excepción del síndrome de van der Woude cuya herencia es autosó- mica dominante. En cambio, los labios y/o paladares fisurados con anomalías congénitas asociadas que for- man parte de síndromes, secuencias o deformaciones, se identifican con alteraciones cromosómicas, agentes infecciosos o teratogénicos.

El labio fisurado puede ser uni o bilateral,también puede estar combinado con paladar fisurado,o solamente estar presente el paladar fisurado.

El diagnóstico se establece clínicamente desde el naci- miento. Una vez detectado el paciente, se envía a un centro hospitalario que cuente con el manejo multidis- ciplinario requerido para este tipo de anomalías.PERIODO PREPATOGÉNICO (FACTORES DE RIESGO)

AgenteEn el primer grupo (aislado) la gran mayoría está dada por factores multifactoriales.Se considera genéticamente hetero- géneo,localizándose los genes en ocho diferentes sitios.Existen también diferentes factores ambientales,nutricionales y tóxicos (alcohol, tabaco drogas, etc.) que pueden contribuir directa- mente en un tercio de estas fisuras orales.En el segundo grupo se observan alteraciones cromosómicas (la mayoría no heredadas), como en la trisomía 13 y 18, o monosomía 4p. Sin embargo estas fisuras pueden estar presentes en más de 200 síndromes cromosómicos y genéticos,algunos con herencia determinada. Existen agentes teratogénicos como la talidomida, anticonvul- sivos (trimetadiona,parametadiona,hidantoína,ácido valproico, diacepam,carbamazepina),oxitetraciclina,ácido retinoico,radia- ciones ionizantes,y agentes infecciosos como el virus de la ru- beóla.Y una posible asociación con amoxicilina y oxprenolol.

HuéspedLas fisuras se han presentado en todas las razas humanas. El labio fisurado puede ser uni o bilateral; cuando es unilateral es más frecuente el lado izquierdo en 70%: La presentación bilateral labial combinada con la de paladar fisurado, tiene una frecuencia de 25%. La correlación de labio con fisura alveolar y/o paladar fisurado es de 50%, y el labio aislado y el paladar aislado es de 25% cada uno. El labio fisurado es más frecuente en varones. La frecuencia de paladar fisurado en mujeres es de 2:1, mientras que el paladar blando es de 1:1. La herencia del primer grupo (aislado) es multifactorial, a excepción del síndrome de van der Woude, cuya transmi- sión es autosómica dominante.

AmbienteSe presenta en cualquier estrato socioeconómico, pero se ha visto mayor incidencia en un medio socioeconómico pobre, donde es más factible que existan carencias nutricionales.PREVENCIÓN PRIMARIA

Promoción de la saludEducar a la población para mejorar hábitos nutricionales,orien- tación y planificación familia. Control del embarazo.

Protección específicaEl asesoramiento genético en los casos aislados que no tengan una etiología demostrable es con base a una herencia multi- factorial, cuyo riesgo es variable; número de afectados en la familia, bilateral, unitaleral. De acuerdo con el cuadro 6-52, si el afectado con LH(P) es femenino tiene un riesgo empí- rico de tener un hermano del sexo masculino de labio fisura- do con o sin paladar de 6.8%. En el caso del cuadro

6-53, el riesgo de recurrencia para fisuras en hermanos es por ejemplo, si el afectado no tiene hermanos y su madre está afectada,el riesgo es de 2.7%,para labio fisurado con o sin paladar y de 2.3% con paladar fisu- rado, pero si el afectado tiene un hermano afectado el riesgo para labio fisurado con o sin paladar es de 9.9% y para el pa- ladar fisurado es de 11.2%. En el síndrome de van der Woude (ocurrencia 1:80 000 a 1:100 000, en caucásicos) se impartirá un asesoramiento genético en base a un riesgo de recurrencia de 50% para la des- cendencia de los individuos afectados, y si el caso es esporádico el riesgo de recurrencia es de 10% para los padres que tienen un hijo afectado. Es fundamental la exploración clínica de los padres y her- manos,ya que los portadores de esta enfermedad pueden cursar con algunas microformas como elevaciones cónicas paramediales del labio inferior, úvula bífida, ausencia o malformación de inci- sivos laterales superiores,caninos o premolares en miembros,con indicios de hoyuelos en el labio inferior.Para casos aislados de sín- drome de van der Woude,la presencia de fosetas labiales inferio- res con labio y paladar fisurado,o bien fosetas en el caso índice y el antecedente de familiares con labio y paladar hendido,o labio y paladar hendido en el caso índice y la presencia de fosetas en familiares son datos suficientes para apoyar el diagnóstico y ser valorados por un genetista o la unidad de genética del hospital. Así como ha sido demostrado el efecto del ácido fólico pre- natalmente y la reducción en la ocurrencia de defectos de cierre del tubo neural, recientemente también se ha demostrado un efecto aunque menor, en las madres en las cuales se administró ácido fólico prenatalmente, lo cual sugiere su beneficio.Conducta preventiva por el huésped sano Los padres deben acudir y participar en programas de promoción a la salud y emplear hábitos saludables. Recibir información adecuada y aprender a mejorar y cambiar a hábitos saludables. Consultar periódicamente a su médico. Interesarse en información sobre hábitos protectores.Conducta preventiva por el equipo de salud Educar y promover un ambiente saludable. Obtener la salud del individuo y la comunidad. Utilizar medios de información adecuados y efectivos para obtener aprendizajes significativos. Fomentar y dar por medios de fácil acceso medidas de protección.PERIODO PATOGÉNICO

Etapa subclínica. FisiopatogeniaEn la actualidad, gracias a la biología molecular, se estudia el papel de los genes en la etiología del labio fisurado c/s paladar, no sindromático, basados en análisis de ligamiento y pruebas de desequilibrio en la transmisión. Por parte del labio fisurado, todas las hipótesis coinciden en la insuficiencia en la cantidad de células mesenquimatosas en la porción lateral y media del proceso nasal. La fisura palatina se debe a un retardo en la elevación de los procesos palatinos y/o a la interposición de la lengua, que provoca una falta de fusión de los procesos palatinos, y de qué tan lejanos están de la línea media para encontrar- se y fusionarse. La formación del labio y/o paladar fisurado uni o bilateral, paladar blando, duro y submucoso, depende de la etapa en que el proceso embriológico fue interrumpido.Etapa clínicaLas fisuras del labio y/o paladar son visibles a la exploración desde el nacimiento,a excepción del paladar submucoso el cualrequiere de una exploración más detallada, en caso de que no se identifique los primeros meses de vida,se hace evidente con- forme se estructura el lenguaje oral, el

cual se escucha nasal. Existen varias clasificaciones, pero la de la Asociación Es- tadounidense de Labio y Paladar Hendido es la más aceptada:• Fisura en paladar blando. • Fisura en paladar blando y duro hasta el agujero incisivo. • Fisura incompleta del labio y paladar.• Fisura unilateral completa de labio y paladar. • Fisura labial y palatina bilateral completa.

PREVENCIÓN SECUNDARIADiagnóstico precoz y tratamiento oportunoEl diagnóstico se establece clínicamente desde el nacimiento. Una vez detectado el paciente, se envía a un centro hospita- lario que cuente con el manejo multidisciplinario requerido para este tipo de anomalías.Es revisado por el pediatra,el cual previa historia clínica indica las medidas iniciales para el ma- nejo y alimentación del RN,y deriva al paciente con el genetista para que se valore y ofrezca a los padres la asesoría genética apropiada y continuar con más estudios cuando el caso así lo amerite. El mismo pediatra deriva al paciente con el ortope- dista maxilofacial,para que durante los primeros ocho días de vida, se elabore una placa de contención o placa obturadora en presencia de paladar hendido completo. Esta placa tiene la función de conformar y alinear los procesos palatinos, evitar el intercambio de líquidos de las cavidades oral y nasal,con lo que disminuye las infecciones de oído,y vías respiratorias;la placa se revisa y se cambia cada mes, para que los procesos se mo- difiquen de acuerdo a los cambios realizados en el modelo de trabajo, y permitir el crecimiento de los mismos. Esto se rea- liza hasta el cierre quirúrgico del paladar.Al colocar la placa de contención,se dan medidas higiénicas y alimenticias.La ali- mentación previa se hace con vaso o con vaso entrenador,y se le ofrece al bebé colocándolo en posición vertical. En caso de no poder tomar la impresión para elaborar la placa debido a que el paciente tiene problemas de respiración o cardiacos, se indican mamilas especiales para lactantes con paladar hendido; también se puede alimentar por medio de gotero; estas medidas son provisionales, ya que en cuanto sea posible hay que colocar la placa. La alimentación por medio de sonda gástrica no es recomendable, porque crea atrofia de los músculos velopalatinos. Para mejorar el drenaje de secre- ciones nasofaríngeas y evitar broncoaspiraciones, es recomen- dable colocar al bebé en su cuna en posición de Fowler. El ortopedista maxilofacial deriva a su vez al paciente para su cirugía;ya sea con el cirujano maxilofacial,cirujano pediatra o con el cirujano plástico. El cierre del labio o queilorrafia se realiza de preferencia dentro de los tres primeros meses de vida, siempre y cuando llene los siguientes requisitos, un peso de 4.5 kg y Hb de 10 g mínimos.El cierre de la fisura palatina o palatorrafia debe prac- ticarse alrededor de los 18 meses de edad,su finalidad es instau- rar las funciones normales de la fonación,respiración,deglución