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Herencia de Caracteres Cuantitativos

CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

Variaciones continuas y variaciones discontinuas

• Hasta el momento hemos estudiado caracteres, cuyas clases fenotípicas difieren en forma clara.

• Mendel fue el primero en dar una explicación sencilla y razonable del proceso de la herencia.

• Parte su éxito se debió al material que eligió y a que tomó caracteres fácilmente diferenciables.

• Trabajó en arveja, donde el color de las flores era rojo o blanco, las semillas lisas o rugosas, amarillas o verdes, etc.

• Estas alternativas claras le permitieron realizar conteos precisos en la descendencia y calcular proporciones.


“Caracteres cualitativos”

• Presentan fenotipos diferenciables

• Varían en forma discontinua

• Su modo de herencia da lugar a proporciones sencillas.

• Son controlados por uno, dos o pocos genes


Ejemplos de caracteres cualitativos:

Todos los estudiados por Mendel:•Color de la cubierta seminal.Color del endosperma de la semilla.•Forma de la semilla.•Color de la vaina.•Forma de la vaina.•Posición de la flor.•Largo del tallo.

Dominancia

Dominancia incompleta.

Codominancia

• Color grasa en conejos•Plumaje en gallinas.•Color de pelaje en ganado Shorton.

Series Alélicas:•Grupos Sanguíneos en seres humanos.•Color de grasa en conejo.•Autoincompatibilidad en Fanerógamas.

Genes Letales:•Creeper en gallinas.•Albinismo en plantas.

Interacción génicaSin modif. 9:3:3:1Casos de Epistasis


“Caracteres Cuantitativos”

Son de gran importancia económica

Presentan fenotipos continuos

Se estudian cuantificándolos

Intervienen numerosos genes

• Se les llama Genes Múltiples o Poligenes.

• Son altamente influenciados por el ambiente.

• Habitualmente, se trata de características que se miden (longitud, peso, producción de una sustancia, etc.) o se cuentan (número de hijos por parto, número de huevos puestos al día, etc.); a estos últimos se les llama caracteres merísticos. CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

Ejemplos de caracteres cuantitativos:

• Producción de leche o carne en el ganado.• Altura de plantas, altura de animales.• Estatura en seres humanos.• Producción de cosechas.• Contenido proteico de las semillas.• Peso de animales. Peso en el hombre• Velocidad en caballos de carrera.• Coeficiente de inteligencia en seres humanos.• Número de huevos que pone una gallina por

año.


2.46 m

0.75 m


Caracteres cualitativos

Caracteres cuantitativos

Nº de Genes que intervienen

1, 2 o pocos genes Muchos

Distribución Discontinua Continua

Estudio Conteo y Proporciones

Mediciones, estimaciones y

cálculos estadísticos


• Mendel (1860): trabajó en

arveja.

Tomó caracteres cualitativos.

Lo que le permitió arribar

a importantes leyes.

Haciendo un poco de historia:


• Francis Galton:

Contradecía a Mendel

(aseguraba que sus leyes

eran la excepción, no la regla).

Trabajó con las Leyes de las

Estadísticas, aplicándolas a

numerosos campos del

conocimiento.

.

Francis Galton

1822-1911

Hombre de Ciencias británico


• Surgen así dos escuelas que parecían ser irreconciliables:

La escuela mendeliana

La escuela biométrica.


Dos investigadores

• Nilson Ehle, sueco (1909)

• East, norteamericano (1910)

reconcilian ambas escuelas.

• Nilson Ehle en color de grano de trigo.

• East en tamaño de flor en tabaco y en maíz.


Nilson Ehle y East

Rescatan las Leyes de MendelAdvierten que se tratan de Poligenes

• Intervienen numerosos genes en donde cada uno cumple con las leyes de Mendel,

y todos tienen efectos iguales y acumulativos sobre el carácter en

cuestión• Se estudian usando como herramientas

los parámetros biométricosCÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

Experiencia de Nilsson Ehle

“Carácter color del grano

de trigo”

P Var. Roja X Var. Blanca

F1 Color intermedio

F2 3 Clases fenotípicas

Triticum aestivumCÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

A los efectos de simplificar, analizamos con un par de alelos

dos pares de alelostres pares de alelos

alelo “A”: aporta color rojo ( alelo activo)

alelo “a”: ausencia de color (alelo inactivo)

Un par de alelos 3 Clases Fenotípicas en F2Dos pares de alelos 5 Clases Fenotípicas en F2Tres pares de alelos 7 Clases Fenotípicas en F2Cinco pares de alelos 11 Clases Fenotípicas en F2


P AA x aa

rojo blanco

F1 Aa

rojo medio

F2 1 AA 2 Aa 1 aa

1 rojo : 2 rojo medio: 1 blanco

1:2:1

Ausencia de

Dominancia

PF=PGCÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

P AABB x aabb

rojo muy blanco

intenso

F1 AaBb

rojo medio

F2: AABB, AaBB, AABb, AaBb, AAbb, aaBB, Aabb, aaBb, aabb

Rojo muy intenso; rojo intenso; rojo medio; rojo claro; blanco.

Ausencia de dominancia

PF = 1 : 4 : 6 : 4 : 1

A y B son independientes

Efecto A = Efecto B


• F1 produce 4 clases de gametas

• F2 habrá 16 individuos

• Se presentan 5 clases de fenotipos

• En F2 de cada 16 individuos, uno es igual a cada padre.


AABBCC x aabbcc

AaBbCcEfecto A = Efecto B= Efecto C

Se presentan 7

clases fenotípicas

1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

Los números del interior del cuadro indica los alelos activos presentesCÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

• Si son 3 los pares de alelos que intervienen se aumenta la gama de colores y en F2 se obtendrían 64 individuos con 7 clases de fenotipos diferentes.

• Cada vez se hace mas difícil a simple vista, diferenciar los distintos fenotipos entre sí.

• También acá se cumple que de entre los 64 individuos de la F2 solo hay uno igual a un padre y otro igual al otro padre, que responden cada uno a

un solo genotipo posible.CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

En caracteres cuantitativos la gráfica toma una

distribución continua.• En Padres P y en F1 la curva es estrecha, porque se

trata de individuos genéticamente homogéneos.

Los Padres son puros (homocigotas)

La F1 tiene toda el mismogenotipo y toma valores

intermedios entre ambos padres.

Las variaciones que se presentan se deben sólo al ambiente.


En F2 se presentan diversos fenotipos (curva bien abierta) donde las variaciones se deben a genotipo

más ambiente


F = G + A

Conclusiones • Los caracteres cuantitativos están determinados por

muchos loci

• La transmisión en cada locus sigue los principios mendelianos

• El efecto de cada locus es pequeño

• El fenotipo de un individuo es el resultado de su genotipo mas la influencia ambiental

• Los caracteres cuantitativos son llamados caracteres poligénicos y los genes individuales involucrados son llamados poligenes


Métodos Estadísticos:

Ya se dijo que los caracteres cuantitativos deben medirse (cuantificarse) y que para su estudio se debe recurrir a herramientas de la estadística.


Muestra y Población:

Población: conjunto completo de individuos a estudiar (normalmente, demasiado grande). Por convención, sus parámetros se designan con letras griegas.

Muestra: subconjuntos de la población, debeser representativa de la población y losuficientemente grande para minimizar lasdiferencias entre ambas. Sus valores sesimbolizan con letras romanas.


Media Aritmética.

xi = cada uno de los valores

n = nº de individuos

Χm = ∑ xi

n


La Varianza:

Indica como se distribuyen los valores alrededor de la Media.

xi = cada uno de los valores

xm = la media aritmética

n = nº de individuos

(di) 2 = desvíos al cuadrado.

σ2 = S2 =∑ (xi- xm) 2

n – 1

σ2 = S2 (V) =∑ (di) 2

n – 1


• Tres poblaciones ( y por lo tanto, tres muestras) pueden tener igual Media pero Varianzas muy distintas.


• Como la Varianza es un valor cuadrático se utiliza otro parámetro que es de igual significado pero resulta mas

cómodo y se llama Desviación Standard (σ o S).

• La Desviación Standard se obtiene sacando la raíz cuadrada de la varianza.

σ bajo significa una gráfica estrecha, y que los valores

oscilan alrededor de la media. Si se trata de muestras

sería S, aunque en libros mas viejos siempre se usa σ .

σ o s = √ ∑ (xi- xm) 2

n-1

σ o s = √ ∑ (di) 2

n-1


Estadísticamente se comprobó que en una población con distribución normal, se puede

predecir con bastante exactitud el porcentaje de la misma que se encuentra comprendida entre

los valores de la media mas o menos la desviación standard.

Xm + σ


Tenemos así que:

• El 68% de la población se encuentra entre xm + σ.

• El 95% está entre xm + 2 σ.

• Y el 99% entre xm + 3 σ.


• Como una medida del índice de confiabilidad de una muestra se calcula el Error Standard, que me indica lo representativa que es una muestra de la población:

S: desviación standard

n: número de valores sumados

• Me permitirá comparar como varían las medias de diferentes muestras tomadas de la misma población.

• A mayor ES menos confiable es la muestra.

ES = S__

√n


Otro coeficiente que se usa utiliza es el

Coeficiente de Variación,

indica la variabilidad de la muestra.

Se interpreta como un % de la media, y sirve para comparar cuán variables son 2 caracteres distintos de una misma población. Por ejemplo, queremos saber qué es mas variable si el tamaño de la espiga en trigo o la altura de planta en el mismo cultivo.

CV = S x 100

xm


HERENCIA TRANSGRESIVA:

• Nilsson Ehle estudiando la precocidad y la resistencia al frio en cereales, encontró

situaciones especiales a las que llamó

“segregaciones transgresivas”

• Observó que cruzando dos variedades puras con mediana precocidad obtenía en F2 plantas más precoces que el progenitor más precoz y plantas

mas tardías al mas progenitor más tardío.

• Se llama Herencia Transgresiva y ocurre cuando en F2 aparecen individuos que superan por exceso o

defecto a los padres.CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

• La interpretación dada fue la de que en estos caracteres poligénicos, si bien se parte de

variedades puras, en ellas no todos sus alelos son activos para el carácter en cuestión:

P AABBCCdd x aabbccDD

F1 AaBbCcDd

F2 AABBCCDD………AaBbCcDd…………….aabbccdd

Considerando que los alelos activos otorgan precocidad, se obtienen en F2 plantas más precoces que el progenitor más precoz y plantas mas tardías al

mas progenitor más tardío. CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

Supongamos un ejemplo numérico:

En una especie determinada el carácter altura está determinado por cuatro genes de herencia

independiente. La presencia de cada alelo activo en el genotipo agrega 2 cm al fenotipo, altura base = 2cm.

P AABBccDD x aabbCCdd

14 cm 6 cm

F1 AaBbCcDd

10 cm

F2 aabbccdd ………..AaBbCcDd………….AABBCCDD

2 cm 10 cm 18 cm


HEREDABILIDAD

Todos los caracteres heredables

son influenciados por el ambiente

Caracteres cualitativos poco influenciados por el ambiente.

Caracteres cuantitativos muy influenciados por el ambiente.

F = G + A


h2 = σ2G__

σ2G + σ2A

h2 = σ2G

σ2 F

El concepto de heredabilidad

se refiere a qué proporción de

la varianza fenotípica se debe

a la varianza genotípica. Jay L. Lush1896-1982

Genetista norteamericano

Término acuñado por J.Lush en 1937


Recordando, partimos de una población de padres Puros, la variación de sus individuos se debe al ambiente.

x

• F1 las variaciones se deben al ambiente ya que los

individuos tienen todos el mismo genotipo.

σ2P = σ2A

σ2F1 = σ2A


F2 las variaciones se deben al genotipo y al

ambiente.

σ2F2 = σ2 G + σ2A

σ2F1 = σ2A

h2 = σ2G__

σ2G + σ2A

σ2F2 = σ2G + σ2A

h2 = σ2F2 - σ2F1

σ2 F2

σ2G = σ2F2 - σ2F1

σ2G = σ2G + σ2A - σ2A


• Los valores de h2 varían entre 0 y 1.

Si el carácter es muy influenciado por el ambiente el valor de h2 será cercano a cero. Y por el contrario

valores altos de h2 se corresponden con caracteres poco influenciables por el ambiente.

• En plantas autógamas donde se presenta un único genotipo, las diferencias se deben solo al ambiente,

y la heredabilidad es cercana a cero.


• El concepto de heredabilidad es muy útil para los mejoradores, pues es importante conocer si un

carácter que se busca, es debido más a genotipo o más a ambiente, es decir si es heredable.

• Para ello se recurre a un cálculo que permite estimar y predecir el posible éxito de una selección, mediante la siguiente ecuación:

• Donde Y0 = rendimiento medio de la descendencia.

• Ŷ = rendimiento medio de la población base u original.

• Yp = rendimiento medio de los progenitores.

h2 = Y0 – Ŷ = respuesta_______Yp – Ŷ diferencial de selección


• Ejemplo: El peso medio en una población de toros a los 18 meses es 300 kg. Para una selección se utilizaron padres con pesos medios de 350 Kg. De ellos se obtuvo una nueva población que al llegar a los 18 meses tenía 330 kg en promedio.

Por lo tanto Y0 = 330 kg; Ŷ = 300 kg ; Yp = 350kg

Si calculamos la

h2 = 330 – 300 = 0,6

350 – 300

es decir que si hay respuesta a la selección, se justifica el esfuerzo.

h2 = Y0 - ŶYp - Ŷ


Ŷ Yp

Y0

h2 = Y0 – ŶYp – Ŷ

Ŷ = 300 kgYp = 350 kgY0 = 330 Kg


BIBLIOGRAFIA

• KLUG, W. S.; CUMMINGS, M. R.; SPENCER, C. A. 2006. Conceptos de Genética. 8va. Ed. Pearson. Prentice Hall.

• PIERCE, B. Genética. Un enfoque conceptual. 2005. Ed. Médica Panamericana.

• SÁNCHEZ-MONGE, E. Y N. JOUVE. 1989. Genética. Ed. Omega. Barcelona.

• SINNOTT, W. E. L. C. DUNN Y T. DOBZHANSKY. 1977.Principios de Genética. Ed. Omega. Barcelona.

• SRB, A. M.; R. Q. OWEN Y R. S. EDGAR. Genética general. 1968. Omega.

• TAMARIN, R. Principios de Genética. 1996. Reverté S. A.CÁTEDRA DE GENÉTICA - FAZ - UNT

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