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CCCUUUAAANNNTTTIIITTTAAATTTIIIVVVAAA

(Una guía de lectura introductoria al tema)

CARACTERES CUANTITATIVOS

Las observaciones que tuvieron de base a las primeras leyes de la genética se

realizaron en caracteres cualitativos que expresaban diferencias obvias entre los

fenotipos: semillas verdes o amarillas, lisas o rugosas, plantas altas o bajas, animales

albinos o pigmentados, etcétera. Al principio no se le dio mucha importancia a las

pequeñas diferencias entre las plantas “altas”, que no formaban un grupo totalmente

uniforme, o a la misma variación entre las “bajas”. Además, esta variación era difícil de

analizar a la luz de las leyes simples de la herencia factorial que tan bien explicaban la

segregación de los caracteres cualitativos.

Siendo la vida una constante interacción entre el individuo y el ambiente, la

variación muestra la destreza de la naturaleza, dado que es posible la evolución

gracias a la existencia de esa

variación. La permanente adaptación

al ambiente, cambiante a lo largo del

tiempo, que resultan favorecidos en la

tasa reproductiva, es lo que se

conoce como evolución de las

especies.

El hombre, utiliza la variación en beneficio de sus intereses. Esto puede ir desde

mejorar la producción lechera de un rodeo a lograr que una raza canina como el

Ovejero Alemán deje de sufrir enfermedades de base genética como la displasia de

cadera.

Según Jay L. Lush (1945) “…la varianza es la materia prima sobre la cual trabaja

el ganadero…”. El sustento biológico de la varianza reside en dos pilares

fundamentales. Uno de ellos el genético debido a recombinaciones meióticas, las

mutaciones y alteraciones cromosómicas. El otro, todo lo no genético, es decir el

2

Figura 1. Gen de la miostatina

(MSTN) ubicado en el

cromosoma 2. El gen recesivo

causa la doble musculatura.

ambiente. Este es sumamente variable ya que no todos los individuos poseen las

mismas condiciones de manejo, clima, nutrición, sanidad, etc.

Es importante tener en cuenta que estos dos pilares no son entes separados,

sino que, interactúan entre sí como se verá más adelante.

De acuerdo al tipo de variación que presenten las distintas características de

los animales domésticos, estas se pueden clasificar en dos grupos principales: los

cualitativos y los cuantitativos.

Los CARACTERES CUALITATIVOS están determinados por uno o muy pocos

genes, por eso también son llamados oligogénicos. Presentan una variación

cualitativa, discreta o discontinua: en una población se observan clases de individuos

según el genotipo que presenten y el mecanismo de acción génica actuante. Dichos

rasgos poseen escasa influencia ambiental (Figura 1).

Los CARACTERES CUANTITATIVOS, muchos de interés económico en producción

animal, son específicamente los que pueden ser medidos, presentan una distribución

continua lo que significa que los

individuos no pueden ser

clasificados en clases discretas.

La genética cuantitativa es la

rama de la genética que

estudia los caracteres

controlados por muchos genes,

denominados poligénicos

(Figura 2).

Figura 2. Mapa de QTL de todas las

características productivas de

carne en bovinos.

3

Es imposible saber si un individuo de este fenotipo tiene

genotipo AA o Aa.

Para ellos, puede existir un espectro de fenotipos que cambian

imperceptiblemente de un tipo a otro. Estos rasgos cuantitativos, continuos, pueden ser

medidos en los individuos, como por ejemplo: peso, altura, tamaño de camada,

conversión alimenticia, etc. La mayoría de ellos, en una población, presentan una

distribución normal.

La variación continua y normal se debe a dos causas:

• La segregación simultánea de muchos pares de genes (caracteres

poligénicos). Al estar determinados por muchos pares génicos, cada uno de los cuales

hace un pequeño aporte a la determinación del carácter. El genotipo de un individuo

es la sumatoria de los efectos individuales (efecto aditivo) de cada uno de estos

genes.

• La acción o efecto del ambiente, que modifica al fenotipo en cierto grado. El

peso adulto de un individuo está determinado genéticamente, pero puede verse

modificado según la alimentación recibida a lo largo de su vida. Esta influencia

ambiental, considerando como ambiente como todo aquello que no sea genético,

hace que la simple medición del carácter en el individuo nada haga inferir cuál es su

genotipo. Un mismo fenotipo puede así, corresponder a distintos genotipos con distinta

influencia ambiental.

Figura 3. Para una

característica cuantitativa

cada genotipo puede

producir un rango de

fenotipos posibles. En este

ejemplo hipotético los

fenotipos producidos por

los genotipos AA, Aa y aa

se superponen.

Debido a los efectos ambientales un mismo genotipo puede producir un rango

de fenotipos posibles (norma de reacción). Los rasgos fenotípicos de distintos

genotipos pueden superponerse, y determinar que sea difícil saber si la diferencia

fenotípica de dos individuos se debe a diferencias genéticas o ambientales (figura 3).

En síntesis, la relación simple entre genotipo y fenotipo que se observa en la

mayoría de las características cualitativas (discontinuas) está ausente en las

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características cuantitativas (continuas) y resulta imposible asignarle un genotipo a un

individuo sobre la base de su fenotipo solamente.

Tabla 1. Diferencias entre caracteres cualitativos y cuantitativos.

CARACTERES CUALITATIVOS CARACTERES CUANTITATIVOS

Menor influencia ambiental Mayor influencia ambiental

FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

Determinados por uno o pocos genes Determinados por muchos genes

Los individuos pueden ser clasificados en

categorías definidas (Variación discreta o

discontinua) con el siguiente tipo de

distribución:

Los individuos no pueden ser clasificados

en categorías definidas (Variación

continua) con distribución en general

normal:

Ejemplos:

Presencia/ausencia de astas

Monorquidismo

Pigmentación oscura del vellón

Hemofilia

Ejemplos:

Ganancia de peso por día

Altura a las cruces

Peso del vellón sucio

Litros de leche por día

Clases de Características Cuantitativas

Hasta ahora sólo hemos considerado las características cuantitativas que

varían de manera continua en una población. En teoría una característica continua

puede asumir cualquier valor entre dos extremos.

Algunas características no son continuas pero igualmente se las considera

cuantitativas porque están determinadas por varios factores genéticos y ambientales.

Las características merísticas, por ejemplo, son medidas en números enteros. Un

ejemplo de esta característica es el tamaño de la camada: una perra puede tener 4,

5, o 10 crías pero no 4.13 crías. Una característica merística tiene un número limitado

de fenotipos distintos pero la determinación de la característica puede seguir siendo

cuantitativa.

Otra clase de característica cuantitativa es la característica umbral, que

simplemente se encuentra presente o ausente. Aunque las características umbral

ENANAS

ALTAS

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Susceptibilidad a la enfermedad

presentan sólo dos fenotipos, se las considera cuantitativas porque también son

generadas por múltiples factores genéticos y ambientales. La expresión de la

característica depende de una susceptibilidad subyacente (riesgo) que varía

continuamente (figura 4). Las enfermedades suelen ser características umbral porque

muchos factores, tanto genéticos como ambientales, contribuyen a la susceptibilidad

por ejemplo de una enfermedad.

Figura 4. Las características umbral muestran solo dos fenotipos posibles (presencia o ausencia).

Cuando la susceptibilidad sobrepasa un valor umbral la característica se expresa.

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Fenotipo (color) Fenotipo (peso corporal)

Característica

cualitativa Característica cuantitativa

MÉTODOS ESTADÍSTICOS PARA EL ANÁLISIS DE LAS CARACTERÍSTICAS

CUANTITATIVAS

Como las características cuantitativas se describen como una medida y son

influidas por muchos factores su herencia debe ser analizada desde un punto de vista

estadístico.

Distribuciones

La explicación de las bases genéticas de cualquier característica debe

comenzar con la descripción del número y las clases de fenotipos presentes en un

grupo de individuos. La variación fenotípica en un grupo puede ser representada por

una distribución de frecuencias, que es el gráfico de las frecuencias de los diferentes

fenotipos (figura 5). A diferencia de las características cualitativas (discontinuas), las

características cuantitativas (continuas) usualmente presentan muchos fenotipos.

Figura 5. Una distribución de

frecuencia es un gráfico que

muestra el número o la

proporción de los diferentes

fenotipos.

Si conectamos con una línea los puntos de una distribución de frecuencias

creamos una curva que es característica de la distribución (Figura 6).

Figura 6. Muchas características cuantitativas

muestran una curva simétrica llamada distribución

normal.

Las distribuciones normales aparecen

cuando un gran número de factores

independientes contribuyen a una medición. En

la figura 7 se ilustran otros dos tipos comunes de

distribución (asimétrica y bimodal).

7

Distribución asimétrica

Distribución bimodal

X = X1 + X2 + X3 +……+ Xn n

Media

Media

Varianza

Figura 7. Las distribuciones de los fenotipos pueden asumir

varias formas diferentes.

Muestras y poblaciones

En estadística la población es el grupo de interés

y la muestra es un subgrupo de la población. La muestra

debe ser representativa de la población y

suficientemente grande para minimizar las diferencias

debidas al azar entre la población y la muestra y no

distorsionen las estimaciones de los parámetros

poblacionales.

La media

La media, también denominada promedio, provee información acerca del

centro de la distribución. Si representamos un grupo de mediciones X1, X2, X3, y así

sucesivamente, la media ( ) se calcula como la sumatoria de todas las mediciones

individuales dividida por el número total de mediciones de la muestra (n).

Varianza y desviación estándar

La varianza es un parámetro

estadístico que provee información clave

acerca de una distribución, indica la

variabilidad de un grupo de mediciones

(es decir el grado de dispersión de la

distribución).

Figura 8. La varianza provee información acerca de la variabilidad de un grupo de fenotipos.

Aquí se muestran distribuciones con la misma media pero diferentes varianzas.

La varianza (s2) se define como el promedio de las desviaciones de la media

elevadas al cuadrado:

s2 = ∑ (x1 – x)2

n - 1

8

Una correlación positiva

indica que hay una

asociación directa entre

las variables.

Una correlación negativa

indica que hay una

asociación inversa entre

las variables.

Otro estadístico que está estrechamente relacionado con la varianza es el

desvío estándar (s), que se define como la raíz cuadrada de la varianza:

Figura 9. Las proporciones de una

distribución normal que ocupan una, dos

o tres desviaciones estándares de la

media, positivas o negativas.

Correlación

Se denomina correlación al tipo de relación entre dos características. Cuando

dos características se correlacionan es probable que un cambio en una de ellas se

asocie con un cambio en la otra. La correlación entre características se mide

mediante el coeficiente de correlación, que mide la fuerza de su asociación.

El coeficiente de correlación puede estar entre -1 y +1. El signo (positivo o

negativo) indica la dirección de la correlación, mientras que el valor absoluto mide la

fuerza de la asociación.

Figura 10. El coeficiente de correlación describe la relación entre dos o más variables.

Regresión

La regresión se utiliza para predecir el valor de una variable sobre la base del

valor de otra variable correlacionada.

Figura 11. Una línea de regresión define la relación entre dos

variables.

s = √s2

La línea de regresión es la que mejor se

ajusta a todos los puntos del gráfico

9

MODELO GENÉTICO PARA CARACTERES CUANTITATIVOS

Un modelo es un esquema teórico, generalmente en forma matemática, de un

sistema o de una realidad compleja, que se elabora para facilitar su comprensión y el

estudio de su comportamiento.

El valor que se observa cuando un carácter se mide sobre un individuo es el

valor fenotípico de ese individuo. El modelo que se utiliza para estudiar el valor

fenotípico (P) es en componentes atribuibles a la influencia del genotipo (G) y del

ambiente (E):

Se define como genotipo como al arreglo particular de genes que presenta el

individuo, y el ambiente como todas las circunstancias bióticas y abióticas que

afectan al valor fenotípico. Al englobar todas las circunstancias no genéticas dentro

del término ambiente es claro que el genotipo y el ambiente son, por definición, los

únicos dos determinantes del valor fenotípico, ya que todo lo que no es genotipo, por

definición, es ambiente.

Genotipo

El Genotipo de un individuo o Valor Genotípico se particiona en componentes

atribuibles a diferentes causas:

Valor Genético Aditivo (Ga): Para los caracteres cuantitativos cada gen hace

un pequeño aporte individual al genotipo. Ese aporte, se denomina valor

aditivo del gen.

Valor Genético por Dominancia (Gd): o desviación por dominancia que surge

de la interacción entre alelos de un locus. Es la sumatoria de los efectos

producidos debido a las interacciones alélicas entre todos los pares de genes

que determinan el carácter en un individuo.

GENOTIPO AMBIENTE AZAR FENOTIPO

G + E = P

10

Valor Genético por Interacciones (Gi): con más de un locus determinando el

carácter, se debe tener en cuenta también las interacciones entre loci (no

alélicas), que se denominan epítasis. Es la sumatoria de los efectos producidos

debido a las interacciones no alélicas entre todos los pares de genes que

determinan el carácter en un individuo.

En resumen, el GENOTIPO presenta distintas componentes:

Ambiente

Los efectos ambientales son independientes del genotipo del individuo y

ocasionan una desviación del valor fenotípico del mismo, con respecto al valor

genético, que en muchos casos puede ser considerable. En términos generales, se

puede hablar de dos clases de efectos ambientales:

• Permanentes: son todos aquellos que una vez que actúan sobre el individuo

lo afectan durante toda su vida. Por ejemplo, una deficiencia nutricional prolongada

durante el período de crecimiento puede provocar un efecto, que no es genético,

que afecte el peso adulto de un animal.

• Temporales: son los que actúan sobre el genotipo de manera transitoria:

alimentación, estado sanitario, condiciones climáticas, etc.

Existe interacción genotipo ambiente cuando los efectos del genotipo (G) y del

ambiente (E) no se combinan aditivamente. Es decir, cuando distintos genotipos

(individuos, líneas o razas) son sometidos a distintos factores ambientales y no

responden proporcionalmente.

Por ejemplo, una diferencia específica del ambiente puede tener un mayor

efecto en algunos genotipos que en otros; o puede haber un cambio en el orden con

respecto al mérito en una serie de genotipos, cuando estos se miden en diferentes

ambientes.

Genotipos

Ambientes

X Y

A 1 2

B 2 1

En el ambiente X se comporta mejor el genotipo A, pero en el ambiente Y es el

genotipo B el que tiene mejor actuación. Igualmente se puede considerar que existe

G = Ga + Gd + Gi

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este tipo de interacción cuando, aun manteniéndose el mismo orden de los genotipos

en ambos ambientes, las diferencias no se mantienen de un ambiente a otro. Estas dos

clases de interacción genotipo ambiente se aprecian en la figura 12.

Figura 12. Interacción genotipo ambiente: (1) el orden de superioridad de los genotipos es

diferente en los dos ambientes; (2) el orden de superioridad de los genotipos se mantiene pero la

magnitud de la diferencia no se mantiene de un ambiente a otro. (tomado de CARDELLINO, R. y

J. ROVIRA. "Mejoramiento Genético Animal".1987)

VA

LOR

FEN

OTI

PIC

O (

P)

VA

LOR

FEN

OTI

PIC

O (

P)

E1 E2 E1 E2

Ambientes Ambientes

(1)

G1

G2

(2)

G1

G2

12

PARÁMETROS GENÉTICOS

El objeto de la mejora genética animal tiene por objeto cambiar la estructura

genética de una población en uno o varios caracteres de forma que se incremente el

beneficio económico que de ella se obtiene. Hay diversas técnicas que se han

diseñado para lograr ese objetivo. El usar una u otra depende de la estructura

genética de los caracteres y de las relaciones entre ellos. Son los parámetros genéticos

los que nos describen dicha estructura y su valor depende de la raza, población, etc.

HEREDABILIDAD

Para que una característica pueda ser mejorada genéticamente debe ser

heredable. La heredabilidad es un parámetro que nos indica que porción de las

diferencias que observamos entre individuos de una población son debidas a la

genética y de este modo transmisible a los descendientes. Es un parámetro muy

importante porque nos está indicando lo mejorable que puede ser una característica

mediante la selección.

Como nuestro objetivo es comprender el término valor genético de los

reproductores y cómo éste es obtenido, podemos concluir esta primera parte diciendo

que el mérito genético o valor genético de un individuo para un carácter determinado

es la suma de los efectos medios de todos los genes que intervienen. Indicando

también la capacidad del animal para transmitir ese carácter a su descendencia.

La heredabilidad de una característica se mide en porcentaje de variabilidad

genética (aditiva) con respecto a la total. Específicamente, la heredabilidad (h2) o

índice de herencia es el grado de transmisibilidad de una característica en la parte

que no es influenciada por el ambiente y nos indica que parte de las diferencias

observadas entre individuos es posible de esperar que se transmita a la descendencia.

La heredabilidad se define en sentido estricto, como el cociente entre la

varianza aditiva (VA) y la varianza fenotípica (VF), pues contiene en el numerador

solamente la varianza de los valores de cría, que es lo que transmiten los padres a la

descendencia.

Los valores numéricos de la heredabilidad pueden estar dados en decimal o

porcentaje, pero siempre tomando valores de 0 a 1 y de acuerdo a los valores que

tome se clasifica la heredabilidad (h2) de la siguiente forma:

VF

VA=h

2

13

Valores h2

0.00 - 0.15 baja

0.15 - 0.40 media

mayor 0.40 alta

Si el valor estimado es cero, nada de la variación en el carácter es genético y

la selección será totalmente inefectiva. Si la heredabilidad es uno, no hay variación

ambiental presente y el valor fenotípico es igual al valor de cría, permitiendo una

selección muy efectiva.

Es importante reconocer que la heredabilidad depende del control que se

tiene sobre los efectos ambientales. Diferencias de producción entre animales

dependen de un determinado manejo (condiciones heterogéneas de nutrición y

sanidad entre los animales, parasitosis, deficiencias energéticas, proteicas, minerales,

etc.) y si logramos despejarlas aumentamos la heredabilidad.

Para planear y ejecutar programas de selección debemos poseer estimaciones

de la heredabilidad de los diferentes caracteres de importancia para la producción.

Finalmente, debemos destacar que la heredabilidad se refiere a una medida

concreta de un carácter en una población, en un momento determinado y bajo un

ambiente determinado.

Tabla 2. Heredabilidad de distintas características de producción de carne

Rasgo h2

Reproducción

Edad al primer parto < 0.10≤ 0.30

Número de terneros < 0.10

Días al parto < 0.10

Preñez al primer servicio < 0.10 ≤ 0.30

Porcentaje de preñez < 0.10 ≤ 0.30

Circunferencia escrotal 0.20 – 0.50

Crecimiento y Conformación

Peso al nacer 0.35 – 0.45

Peso al destete 0.20 – 0.30

Ganancia del nacimiento al destete 0.25 – 0.30

Carcasa

Área ojo de bife 0.20 – 0.25

Grasa dorsal 0.37

% de grasa intramuscular 0.37

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REPETIBILIDAD

Muchas de las características de interés económico se manifiestan varias

veces en la vida del animal. Se puede observar que el valor de estas mediciones

cambia, en unos casos poco y en otros en mayor proporción. Para algunas

características, para conseguir una buena estima de la producción, es necesario

medir el carácter varias veces.

Cuando realizamos más de una medición sobre la misma característica y sobre

el mismo animal una parte de la varianza ambiental es permanente (Vep), permanece

igual durante toda la vida del animal (una deficiencia nutricional prolongada durante

el período de crecimiento). Otra parte de la varianza es temporaria (Vt) y es causada

por factores del clima, nutrición, manejo, etc, que afecten cada medición.

En este contexto es posible definir a la REPETIBILIDAD o ÍNDICE DE CONSTANCIA

(r) como el valor que nos indica la probabilidad que un animal, que ubicamos en una

jerarquía o rango o valor de producción a determinada edad, va a seguir ocupando

ese lugar al cabo de algunos años.

También se la puede definir como la proporción de la varianza fenotípica (VF)

que es debida a causas permanentes (Vep) y obviamente el genotipo (VG) es una

causa permanente de origen genético. Mide de qué manera las producciones

iniciales de un individuo son o no un buen estimador de lo que el animal va a producir

en su vida completa.

CORRELACIÓN

Cuando hablamos de selección por uno o más caracteres es importante

conocer qué relación existe entre los caracteres a seleccionar o entre el seleccionado

y los asociados a este.

Esto hace necesario introducir los conceptos de correlaciones fenotípicas,

genotípicas y ambientales.

1. Correlación fenotípica: es la correlación que existe entre dos características

medidas a un mismo animal.

2. Correlación genética: es la relación que existe entre dos características, una

medida en el padre y la otra en la descendencia. Las estimaciones de correlaciones

( )VF

V+VG=R

ep

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genéticas son las que permiten predecir la variación en un carácter cuando se

selecciona por otro.

3. Correlación ambiental: es la asociación que existe entre dos características

medidas en el mismo individuo, debido a un efecto ambiental determinado.

Las causas que ocasionan correlaciones genéticas pueden ser de origen

temporario o permanente.

Temporario: es el ligamiento entre los genes responsables de las dos

características. Cuanto más cerca estén los genes en el cromosoma mayor es la

probabilidad que se transmitan juntos.

Permanente: la causa es la pleiotropía. Cuando un gen tiene influencia

sobre una o más características.

Podemos definir Correlación genética como la asociación que existe entre dos

características, una medida en los padres y la segunda en los descendientes. De esta

manera se obtendrán valores que van de –1 a +1 pasando por 0, en donde una

correlación de 0 nos dice que no existe asociación entre esas características y una

correlación de +1 nos dice que es una asociación perfecta y positiva.

Este parámetro es muy importante al momento de seleccionar debido a que

nos está indicando el cambio que produciremos en una variable cuando

seleccionemos por otra.

Debemos tener en cuenta que en general las características de crecimiento

presentan un alto valor de correlación genética entre ellas. No obstante, siempre

existen animales que escapan a la regla y justamente son los que nos interesa

determinar cuando estamos necesitando padres que transmitan un bajo peso al nacer

y un alto peso al destete.

Algunos ejemplos de heredabilidades y correlaciones genéticas de las

características carniceras se describen a continuación en la Tabla 3.

Tabla 3. Heredabilidades y Correlaciones de las características carniceras

Nota: la diagonal representa la heredabilidad de la característica. Por encima de la diagonal están las

correlaciones genéticas. Por debajo de la diagonal están las correlaciones accionésicas.

Fuente: Doyle Wilson, Iowa State University.