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Facultad: De Ciencias.Departamento acadmico de Enfermeria.Escuela : Medicina Humana.Ciclo: IIIAsignatura: Gentica medica.Tema : Herencia Mendeliana. Docente: Dr. Freddy Gutirrez Jimnez. pediatra HREGB. Universidad Nacional del santa

Leyes de Mendel y herenciaLa Herencia es el proceso por el cual las caractersticas de los individuos son pasadas a sus descendientesLos Genes codifican estas caractersticasun gen es una unidad de herencia que codifica informacin para la forma de una caracterstica particular La ubicacin de un gen en un cromosoma se llama locus

Genes: (elemente o factor hereditario) son las unidades hereditarias. Un gen es un fragmento de ADN que determina una caracterstica en particular. Genes para una caracterstica encontrada en los cromosomas homlogos pueden no ser idnticos

Genoma es el conjunto de todos los genes que tiene un individuo.

Alelos Versiones alternativas o formas de genes encontradas en el mismo locus de un gen.Alternativas para un carcter (color semilla verde o lisa).

Leyes de Mendel y herencia

Leyes de Mendel y herenciaAlelo dominante gen que siempre expresa la caracterstica que determina. Se representa con una letra mayscula.A, AB, ABC

Alelo recesivo gen que no expresa la caracterstica que determina cuando est presente el alelo dominante.Se representa con una letra minscula.a, ab, abc

Leyes de Mendel y herenciaCada clula lleva dos Alelos por caracterstica, una en cada uno de los dos cromosomas homlogosCuando ambos cromosomas homlogos transportan el mismo alelo (forma alternativa del gen) en un locus de un gen dado, el organismo es homocigoto en ese locusSi dos cromosomas homlogos portan diferentes Alelos en un locus dado, el organismo es heterocigoto en ese locus (un hbrido)

Homocigtico.Una clula es homocigota para un gen en particular cuando alelos idnticos del gen estn presentes en ambos cromosomas homlogos.

Leyes de Mendel y herencia Genotipo constitucin gentica de las caractersticas de un individuo.Cada caracterstica es determinada por un par de genes (alelos).Se representa con un par de letras por caracterstica.Genotipo homocigoto (puro) tiene los dos alelos iguales para una o ms caractersticas.Se representa con dos letras maysculas o minsculas.Homocigoto dominante tiene dos alelos dominantes.AA; AABBHomocigoto recesivo tiene dos alelos recesivos.aa; aabb

Heterocigoto.Individuo diploide que para un gen dado, tiene en cada uno de los cromosomas homlogos un alelo parecido a otro, que posee dos formas diferentes de un gen en particular. Cada una hereda de cada uno de los progenitores.

Genotipo heterocigoto (hbrido).

Tiene dos alelos diferentes para una o ms caractersticas.Aa; AaBb

Monohbrido genotipo que slo es hbrido en una caracterstica.Aa; AABbcc

Dihbrido genotipo hbrido en 2 caractersticas.AaBb; AABbCc

Trihbrido genotipo hbrido en 3 caractersticas.AaBbCc

Leyes de Mendel y herencia

Leyes de Mendel y herencia

Leyes de Mendel y herencia

Leyes de Mendel y herencia rbol genealgico:Arbol genealgico o genograma es una representacin grfica que enlista los antepasados y los descendientes de un individuo en una forma organizada y sistemtica, sea en forma de rbol o tabla. Puede ser ascendente, exponiendo los antepasados o ancestros de una persona, o descendente, exponiendo todos los descendientes.

Terminologa rbol genealgico.

Arbol genealogico

Leyes de Mendel:

Gregor Johann Mendel es considerado el padre de la gentica moderna.A partir de sus experimentos desarroll una teora de la herencia mucho antes de que se descubrieran los cromosomas y se comprendiera su comportamiento.Johann Mendel (1822-1884), vivi una infancia humilde en una aldea de la actual repblica Checa. A los 21 aos ingres en un monasterio agustino en la ciudad de Brnn. En 1847 se orden sacerdote y tom el nombre de Gregor. Durante sus estudios en la Universidad de Viena se interes por el estudio de las variaciones en las plantas, as como en la utilidad de la experimentacin y las matemticas como herramientas para analizar la naturaleza.En 1854 regres a Brnn y en 1857 comenz sus famosos experimentos con la planta del guisante en un pequeo jardn. Mendel fue original y meticuloso en su trabajo. Proyect cuidadosamente cada experimento con el fin de descubrir la forma en la que se transmitan los caracteres heredables.En 1866, cuando consider terminado su trabajo, public los resultados de su experimentacin en la revista de la Sociedad de Ciencias Naturales de Brnn. Teniendo en cuenta que en ese momento no se tenan conocimientos acerca de la naturaleza del ADN y de los genes, sus trabajos tuvieron poca repercusin cientfica. En 1868 fue nombrado abad del monasterio, lo que le apart definitivamente de sus investigaciones. Muri en 1884 sin ver reconocida la importancia de sus trabajos.El trabajo de Mendel fue ignorado durante treinta y cinco aos, hasta que en 1900, tres cientficos, Hugo de Vries, Karl Correns y Erick Von Tchermak, lo redescubrieron de manera independiente y dieron su nombre a las leyes fundamentales de la herencia.

Primera ley: de la uniformidadEstablece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. No es una ley de transmisin de caracteres, sino de manifestacin de dominancia frente a la no manifestacin de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel. Indica que da el mismo resultado a la hora de descomponerlo en fenotipos (F).

1era ley de la uniformidad:

Aplicaciones

Ley De La Uniformidad.

Codominancia

Codominancia o dominancia incompleta

Diagrama de la 'retro cruza' o 'cruzamiento control' realizado por Mendel considerando el carcter 'color de la semilla'. Consiste en cruzar a un individuo que presenta la alternativa dominante con otro que presenta la alternativa recesiva (raza pura).

Segunda ley: de la segregacin independiente.Conocida en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregacin equitativa o disyuncin de los alelos. Esta ley establece que durante la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett.

2 Ley de la segregacin

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Tercera ley: de la combinacin independienteEn ocasiones descrita como la 2 Ley. Diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.

Herencia autosmica dominante. Elgen dominantees aquel que se manifiesta en unfenotipoy que se manifiesta en dosis doble (cuando ha recibido una copia de cada padre, lo que se denominacombinacin homocigtica) o una dosis simple (heterocigosis).

Las Pecas

Las Pestaas Largas

Enroscar La LenguaPedigree tpico de un patrn de herencia autosmica dominante. La probabilidad de cada descendiente de heredar el gen responsable de la caracterstica es del 50%. La herencia es independiente del sexo, y el gen no se salta generaciones. (Verticalidad).

Enfermedades autosmico dominanteEnfermedad de HuntingtonRetinoblastoma.Hiperostosis cortical infantil.Enfermedad poliqustica renalEnfermedad de CaroliSndrome de KallmanEnfermedad de Cannon.Enfermedad de Rendu-Osler-Weber

Sndrome de CurrarinoDisplasia epifisaria mltipleCorea de SydenhamSndrome de von Hippel-LindauOsteognesis imperfectaAtrofia dentato-rubro-pallidoluysianDistrofia miotnica de Steiner.Braquidactilia.Sindactilia Polidactilia.Herencia autosmica recesiva.Elgen recesivoes aquel que, en un par alelico, no puede manifestarse cuando est presente el gen dominante. Para que este gen se observe en el fenotipo, el organismo tiene que contar con dos copias del mismo (una del padre y la otra de la madre).

Pedegree herencia autosmico recesiva.

Girar La Mano Pie Plano

Pie Griego

41Enfermedades autosmico recesivoAlcaptonuriaAnemia falciformeSndrome de Chdiak-HigashiSndrome de bloomFenilcetonuriaInsensibilidad congnita al dolor con anhidrosisSndrome de Lucey-DriscollSndrome de Werner

Enfermedad de Refsum.Cistinosis.Trimetilaminuria.Fibrosis qustica.Enfermedad de Wilson.Porfiria.Sndrome de Ehlers-Danlos.

Herencia ligada al sexo:

Herencia ligada al sexo

Herencia ligada al sexo

Herencia ligada al sexo hemofilia

Herencia mitocondrial Las enfermedades mitocondriales son desordenes resultantes de la deficiencia de una o ms protenas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo.Existen 150 mutaciones que acaban en enfermedades de distinto tipo. Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial, o bien por mutaciones en genes nucleares que codifican para protenas implicadas en el correcto funcionamiento de la mitocondria.Tejidos con mayor dependencia de metabolismo mitocondrial (cerebro, corazn, hgado, msculos esquelticos, riones y del sistema endocrino y respiratorio que requieren un mayor aporte energtico) son los ms sensibles a las mutaciones mitocondriales.

Herencia mitocondrial

Homoplasmia:

Herencia materna homoplasmtica: herencia todo o nada.Individuo que posee todas las mitocondrias con el mismo genoma.

HeteroplasmiaMezcla de poblaciones distintas o diferentes de mitocondrias.La persona tiene los dos tipos mitocondriales en todas sus clulas (generalizada)Puede presentar un tipo mitocondrial en un tejido y otro tipo en otro tejido diferente(restringido).Herencia materna heteroplasmtica: El grado de la enfermedad depender de la proporcin de mitocondrias con mutaciones en el tejido afectado.

Penetrancia y expresividad

Penetrancia incompleta

La penetrancia es el porcentaje de individuos con un genotipo especfico que expresan el fenotipo esperado. Ejm: si examinamos a 42 personas que tienen un alelo para la polidactilia y observamos que 38 de ellas presentan polidactilia, la penetrancia sera de 38/42=0.90 (90%)Penetrancia incompleta