herramientas de la genética médica humana

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  • 7/23/2019 Herramientas de la gentica mdica humana

    1/8

    la gentica molecularhumanaGENTICA EN MEDICINA. 7MA. EDICIN. THOMPSON & THOMPSON

    Anlisis de secuencias individuales de DNA y

    Mtodos de anlisis de los cidos n(transferenciaSouthern y Northern

    Reacci!n en cadena de la polimerasa "#R

    Anlisis de secuencias de DNA

    $cnicas avanzadas con mtodos de capimagen digital de los nucle!tidos marca%uorescencia

    Anlisis de transferencia de &estern

  • 7/23/2019 Herramientas de la gentica mdica humana

    2/8

    $ecnolog'as de secuenciaci!nms recientes454 Sequencing

    SR)*+h

    SR

    Personal GenomeMachine

    SR)-horas

    SMRT Sequencing

    (Not copies. length tens ofthousands /p

  • 7/23/2019 Herramientas de la gentica mdica humana

    3/8

    Mtodo de Sanger

  • 7/23/2019 Herramientas de la gentica mdica humana

    4/8

    #apillary se0uencing1, SR at once

    *1

  • 7/23/2019 Herramientas de la gentica mdica humana

    5/8

    $cnicas avanzadas con mtodos de captura dimagen digitalde los nucle!tidos marcados co%uorescencia Hibridacin in situ fuor!cn" n #o! cro$o!o$a!

    Hibridacin %n$ica co$ara"i'a

    Ma"ric! d (r!in d )NA

  • 7/23/2019 Herramientas de la gentica mdica humana

    6/8

    Anlisis de secuenciasindividuales de DNAy RNA

    C#onacin $o#cu#ar

    En*i$a! d r!"riccin

    +c"or! P#,!$ido!

    Gno"ca! Gno"ca %n$ica

    Gno"ca d cDNA

    Cribado d %no"ca! a "ra'-! d #a ibridacin con !onda! d ,cido! n

    )cur!o! d ba!! d da"o! %n$ica!

  • 7/23/2019 Herramientas de la gentica mdica humana

    7/8

    Reacci!n encadena de la

    polimerasa "#R

  • 7/23/2019 Herramientas de la gentica mdica humana

    8/8

    Mtodos de anlisis de loscidos nucleicos

    Tran!/rncia0DNA1

    An,#i!i! con !o#i%onuc#"id

    !ci2cidadTran!/rncia

    0)NA1

    RNA

    DNA

    "rote'nas

    3ac45 codi2ca #a n*i$a

    6 %a#ac"o!ida!a