genética humana
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Laboratorio 10:Laboratorio 10:Genética HumanaGenética Humana
Conceptos Básicos de BiologíaConceptos Básicos de BiologíaBIOL 1003BIOL 1003
Prof. Virgilio J Cruz SotoProf. Virgilio J Cruz SotoRecinto de Barranquitas, UIPRRecinto de Barranquitas, UIPR
ObjetivosObjetivos::
Se discutirá el mecanismo por el cual se Se discutirá el mecanismo por el cual se heredan algunas características apreciables heredan algunas características apreciables en los fenotipos.en los fenotipos.
De las características discutidas el De las características discutidas el estudiante identificara cuales características estudiante identificara cuales características posee recesivas o dominantes.posee recesivas o dominantes.
Introducción:Introducción:
En los organismos que se En los organismos que se reproducen sexualmente, reproducen sexualmente, solamente dos células solamente dos células (los gametos) están (los gametos) están envueltas en la envueltas en la reproducción.reproducción.
Estas son el Estas son el espermatozoide del espermatozoide del macho y la otra es el macho y la otra es el óvulo de la hembra.óvulo de la hembra.
Introducción (Cont.):Introducción (Cont.):
Todos poseemos ciertos rasgos o características Todos poseemos ciertos rasgos o características que nos asemejan a nuestros padres y parientes. que nos asemejan a nuestros padres y parientes.
Sin embargo, ninguno de nosotros es idéntico a Sin embargo, ninguno de nosotros es idéntico a otra persona. otra persona.
Los factores que influyen sobre las Los factores que influyen sobre las características de un organismo deben ser características de un organismo deben ser cargados en el óvulo y el espermatozoide.cargados en el óvulo y el espermatozoide.
GenéticaGenética
La división de Biología que La división de Biología que estudia la herencia, o los estudia la herencia, o los métodos mediante los cuales métodos mediante los cuales estas características pasan de estas características pasan de una generación a otra, es la una generación a otra, es la genéticagenética..
Se usan términos diferentes Se usan términos diferentes para señalar la apariencia y la para señalar la apariencia y la constitución genética de un constitución genética de un organismo.organismo.
Vocabulario GenéticoVocabulario Genético La apariencia externa de un individuo es su La apariencia externa de un individuo es su fenotipofenotipo. . Esto simplemente indica cómo se ve relativo a ciertas Esto simplemente indica cómo se ve relativo a ciertas
características, pero no dice nada sobre su constitución características, pero no dice nada sobre su constitución genética.genética.
Si se sabe, mediante estudio, que el organismo es Si se sabe, mediante estudio, que el organismo es homocigotohomocigoto o o heterocigotoheterocigoto, entonces se puede decir , entonces se puede decir algo sobre su algo sobre su genotipogenotipo o constitución genética. o constitución genética.
En genética se acostumbra usar letras para representar a En genética se acostumbra usar letras para representar a los genes envueltos.los genes envueltos.
Se usa una Se usa una letra mayúsculaletra mayúscula para el gen dominante y la para el gen dominante y la correspondiente correspondiente letra minúsculaletra minúscula para el gen recesivo para el gen recesivo..
HomocigotoHomocigoto o H o Heterocigotoeterocigoto
Cuando ambos alelos Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se son iguales (AA o aa) se denominan denominan homocigotoshomocigotos o o purospuros, si son distintos , si son distintos (Aa) se conocen como (Aa) se conocen como heterocigotoheterocigoto o o híbridohíbrido. .
Algunos alelos pueden Algunos alelos pueden opacar la libre opacar la libre manifestación del otro. manifestación del otro.
HomocigotoHomocigoto o H o Heterocigotoeterocigoto
Aquellos alelos que opacan la expresión de otro, en el Aquellos alelos que opacan la expresión de otro, en el mismo locus, se conocen como alelos mismo locus, se conocen como alelos DominantesDominantes y se y se escriben con letra mayúscula.escriben con letra mayúscula.
La condición dominante puede expresarse tanto en La condición dominante puede expresarse tanto en homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa).homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa).
El alelo opacado se conoce como alelo El alelo opacado se conoce como alelo RecesivoRecesivo, éste , éste solo puede expresarse en la condición homocigota (aa) solo puede expresarse en la condición homocigota (aa) y se escriben como letra minúscula.y se escriben como letra minúscula.
Genotipo vs. FenotipoGenotipo vs. Fenotipo
Para indicar todos los genes que porta un individuo se Para indicar todos los genes que porta un individuo se ha introducido en genética el término ha introducido en genética el término GenotipoGenotipo (constitución genética).(constitución genética).
En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa representan tres genotipos diferentes. representan tres genotipos diferentes.
El El FenotipoFenotipo es el resultado de la manifestación física, es el resultado de la manifestación física, bioquímica o fisiológica de los genes, por ejemplo: un bioquímica o fisiológica de los genes, por ejemplo: un individuo de estatura alta, color de ojos azules, puente individuo de estatura alta, color de ojos azules, puente de la nariz convexo, pelo rizo, tipo de sangre AB, etc. de la nariz convexo, pelo rizo, tipo de sangre AB, etc.
Pico de viudaPico de viuda Algunas personas exhiben la Algunas personas exhiben la
característica de una línea del característica de una línea del pelo que termina en un pico en el pelo que termina en un pico en el centro de la frente.centro de la frente.
Este rasgo resulta de la acción de Este rasgo resulta de la acción de un gen dominante.un gen dominante.
El gen recesivo determina la El gen recesivo determina la característica de una línea del característica de una línea del pelo continua. pelo continua.
Enroscamiento de la lenguaEnroscamiento de la lengua Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la
lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca. la boca.
Esta habilidad es causada por un gen dominante. Esta habilidad es causada por un gen dominante. Los que no poseen este gen sólo pueden efectuar una Los que no poseen este gen sólo pueden efectuar una
leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca. fuera de la boca.
Lóbulos adheridosLóbulos adheridos
Un gen dominante determina que Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la sueltos y no estén adheridos a la cabeza. cabeza.
En alguna gente, el lóbulo está En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo de manera que no hay un lóbulo suelto. suelto.
El lóbulo adherido es una El lóbulo adherido es una condición condición homocigotahomocigota determinada por un gen determinada por un gen recesivorecesivo. .
Pulgar de "ponero"Pulgar de "ponero"
Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados. pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados.
Esto se conoce como "pulgar de ponero". Esto se conoce como "pulgar de ponero". Un gen recesivo determina esta habilidad. Un gen recesivo determina esta habilidad. Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un
ángulo mayor de 45 grados. ángulo mayor de 45 grados.
Pelo en el dígitoPelo en el dígito central central
Note la presencia o Note la presencia o ausencia de pelo en la ausencia de pelo en la parte de atrás de las parte de atrás de las coyunturas del centro de coyunturas del centro de los dedos de la mano.los dedos de la mano.
La presencia de pelo se La presencia de pelo se debe a un gen dominante. debe a un gen dominante.
La ausencia de pelo se La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.debe a un gen recesivo.
Dedos entrelazadosDedos entrelazados
Entrelace sus dedos ¿cuál Entrelace sus dedos ¿cuál pulgar quedó arriba? pulgar quedó arriba?
El pulgar Izquierdo El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la sobre el derecho es la condición dominante. condición dominante.
Meñique torcidoMeñique torcido Un gen dominante causa Un gen dominante causa
que la última coyuntura del que la última coyuntura del meñique se tuerza hacia el meñique se tuerza hacia el anular.anular.
Coloque ambas manos Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa.abiertas sobre la mesa.
Relaje los músculos y note si Relaje los músculos y note si usted posee un meñique usted posee un meñique torcido o derecho. torcido o derecho.
Los meñiques derechos se Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo. deben a un gen recesivo.
Puente de la narizPuente de la nariz
Un puente de la nariz Un puente de la nariz alto y convexo aparenta alto y convexo aparenta ser dominante sobre un ser dominante sobre un puente derecho. puente derecho.
Hoyuelo en la barbillaHoyuelo en la barbilla y en las y en las mejillasmejillas
Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en la Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas.barbilla y/o en las mejillas.
Esto se debe a un gen dominante. Esto se debe a un gen dominante. La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo. La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.
UñasUñas
Cuando se ven de lado, Cuando se ven de lado, las uñas muestran una las uñas muestran una curvatura convexa o se curvatura convexa o se pueden ver derechas. pueden ver derechas.
La condición curva es La condición curva es dominante. dominante.
Las uñas derechas se Las uñas derechas se deben a un gen recesivo. deben a un gen recesivo.
Hipertricosis de la orejaHipertricosis de la oreja
El rasgo se refiere al El rasgo se refiere al crecimiento de pelos crecimiento de pelos prominentes sobre la prominentes sobre la superficie y en el borde de la superficie y en el borde de la oreja. oreja.
Es una herencia ligada al Es una herencia ligada al cromosoma Y, de tal manera cromosoma Y, de tal manera que es un gen holándrico.que es un gen holándrico.
Se transmite de varón a Se transmite de varón a varón, de abuelo, a padre, a varón, de abuelo, a padre, a hijo.hijo.
PecasPecas
Las pecas se heredan como dominantes. Las pecas se heredan como dominantes. Su ausencia es recesivo.Su ausencia es recesivo.
CalvicieCalvicie
La condición es heredada La condición es heredada como el resultado de un como el resultado de un gen influenciado por el gen influenciado por el sexo que es dominante sexo que es dominante en varones y recesivo en en varones y recesivo en hembras.hembras.
Longitud de los dedos de los piesLongitud de los dedos de los pies
El cuarto dedo de los El cuarto dedo de los pies, contando desde el pies, contando desde el pequeño, más largo que pequeño, más largo que el dedo grande aparenta el dedo grande aparenta ser heredado como un ser heredado como un gen dominante. gen dominante.
La ausencia de este rasgo La ausencia de este rasgo se debe a un gen se debe a un gen recesivo.recesivo.
Anular más corto que el índiceAnular más corto que el índice
Extienda su mano hacia Extienda su mano hacia afuera con sus dedos afuera con sus dedos unidos.unidos.
Fíjese si el dedo anular es Fíjese si el dedo anular es más largo o más corto más largo o más corto que el índice. que el índice.
Es Dominante cuando el Es Dominante cuando el anular es corto y es anular es corto y es Recesivo el dedo anular Recesivo el dedo anular largo.largo.
Color de los ojosColor de los ojos
Cuando una persona es homocigota para un gen Cuando una persona es homocigota para un gen recesivo no posee pigmento en la parte delantera de sus recesivo no posee pigmento en la parte delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris se ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris se ve a través. Esto ocasiona el color azul en los ojos. ve a través. Esto ocasiona el color azul en los ojos.
Un alelo dominante causa el que el pigmento se Un alelo dominante causa el que el pigmento se deposite en la capa delantera del iris y que enmascare el deposite en la capa delantera del iris y que enmascare el azul a diferentes grados. azul a diferentes grados.
Color del cabelloColor del cabello
El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro. El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro.
Pies planosPies planos
Se hereda como un rasgo Se hereda como un rasgo recesivo. recesivo.
Pies normalmente Pies normalmente arqueados se deben a un arqueados se deben a un gen dominantegen dominante..
Aletas de la narizAletas de la nariz
Aletas anchas aparentan tener dominancia debido a un Aletas anchas aparentan tener dominancia debido a un gen sobre las angostas. gen sobre las angostas.
Las aletas angostas se deben a un gen recesivoLas aletas angostas se deben a un gen recesivo
Hoja de Reporte: Laboratorio Genética HumanaHoja de Reporte: Laboratorio Genética Humana
Lista de CotejoLista de Cotejo
Nombre:Nombre: martes, 28 de noviembre del 2005martes, 28 de noviembre del 2005
CaracterísticaCaracterística DominanteDominante RecesivaRecesiva CaracterísticaCaracterística DominanteDominante RecesivaRecesiva
Aletas de la narizAletas de la nariz Hoyuelo en las mejillasHoyuelo en las mejillas
Pies planosPies planos Hoyuelo en la barbillaHoyuelo en la barbilla
Color del cabelloColor del cabello Puente de la narizPuente de la nariz
Color de los ojosColor de los ojos Meñique torcidoMeñique torcido
Anular más corto que el Anular más corto que el índiceíndice
Dedos entrelazadosDedos entrelazados
Longitud de los dedos de los Longitud de los dedos de los piespies
Pelo en el dígitoPelo en el dígito central central
CalvicieCalvicie Pulgar de "ponero"Pulgar de "ponero"
PecasPecas Lóbulos adheridosLóbulos adheridos
Hipertricosis de la orejaHipertricosis de la oreja Enroscamiento de la lenguaEnroscamiento de la lengua
UñasUñas Pico de viudaPico de viuda
Total: características recesivas ____ / características dominantes ____