la genética médica en ecuador 2013

La Genética Médica en Ecuador

Fabricio González-Andrade, MD, PhD Investigador Senior Programa Prometeo SENESCYT

Coordinador Técnico PRONAGE MSP

Genética

Datos insuficientes

sobre la magnitud del

problema

Escaso talento

humano formado en

el tema

Escases de recursos

económicos

Limitaciones culturales, jurídicas, religiosas

Ideas erróneas

Bajo nivel de alfabetización

en genética

¿Por qué no se ha desarrollado?

1. Contribuir a la reducción del

impacto de las enfermedades

genéticas sobre la salud y el

bienestar de los individuos…

2. Ayudar a las personas con

"desventajas" genéticas a vivir y a

reproducirse de forma tan normal

como sea posible, así como reducir

la frecuencia y las manifestaciones

clínicas de los defectos congénitos

severos. (OPS-OMS)

Objetivos de los servicios de

Genética Médica

Constitución de la

República

2008

Plan Nacional del Buen Vivir 2009-2013 Bono Joaquín

Gallegos Lara para

enfermedades raras

2012

Reforma a la LOS para incluir las

enfermedades raras

2012

Ley Orgánica

Donación y Trasplante de Órganos

2011 Ley Orgánica de Salud, LOS

2006

Reforma Código de la Niñez para

incluir pruebas de

ADN

2002

Comité Ecuatoriano

para el Genoma Humano

2001

Ley de Discapacida

d 2012

Marco regulatorio

Ecuador empieza a enfrentar a las temibles enfermedades huérfanas

Este contenido ha sido publicado originalmente por Diario EL COMERCIO en la siguiente dirección: http://www.elcomercio.com/sociedad/Ecuador-enfrentar-temibles-enfermedades-huerfanas-rara_0_589741055.html. Si está pensando en hacer uso del mismo, por favor, cite la fuente y haga un enlace hacia la nota original de donde usted ha tomado este contenido. ElComercio.com





El Comercio Logo Ecuador empieza a enfrentar a las temibles enfermedades huérfanas Tiempo de lectura: 12' 2'' | No. de palabras: 1839 Byron Rodríguez V. ,EL COMERCIO DOMINGO 13/11/11

Este contenido ha sido publicado originalmente por Diario EL COMERCIO en la siguiente dirección: http://www.elcomercio.com/sociedad/Ecuador-enfrentar-temibles-enfermedades-huerfanas-rara_0_589741055.html?print=1. Si está pensando en hacer uso del mismo, por favor, cite la fuente y haga un enlace hacia la nota original de donde usted ha tomado este contenido. ElComercio.com



Enfermedades raras

genéticas

Errores metabólicos

Anomalías congénitas

Tres grupos de

patologías

http://www.elcomercio.com/sociedad/Ecuador-enfrentar-temibles-enfermedades-huerfanas-rara_0_589741055.html

































http://www.elcomercio.com/sociedad/Ecuador-enfrentar-temibles-enfermedades-huerfanas-rara_0_589741055.html?print=1
































Diagnóstico de cáncer

Diagnóstico molecular

Identificación Humana

Inmuno- genética

Cuatro

aplicaciones


































































Enfermedades raras

genéticas



































































Este contenido ha sido publicado originalmente por Diario EL COMERCIO en la siguiente dirección: http://www.elcomercio.com/sociedad/Ecuador-enfrentar-temibles-enfermedades-huerfanas-rara_0_589741055.html?print=1. Si está pensando en hacer uso del mismo, por favor, cite la fuente y haga un enlace hacia la nota original de donde usted ha tomado este contenido. ElComercio.com Ecuador empieza a enfrentar a las temibles enfermedades huérfanas
























































En el RO 625 publicado el 24 de enero del 2012, se promulga Ley Orgánica reformatoria a la Ley Orgánica

de Salud, Ley 67, para incluir el tratamiento de las enfermedades raras o huérfanas y catastróficas.

En el RO 798 del 27 de septiembre del 2012, se acuerda emitir los criterios de inclusión de

enfermedades consideradas catastróficas, raras y huérfanas para beneficiarios del bono JGL.

En el RO 807 del 10 de octubre del 2012, se

acuerda emitir el instructivo general para el tratamiento de las enfermedades raras o huérfanas y catastróficas

Marco regulatorio

En el RO 798 del 27 de septiembre del 2012,

se acuerda emitir los criterios de inclusión de

enfermedades consideradas

catastróficas, raras y huérfanas para

beneficiarios del bono Joaquín Gallegos Lara.

MSP aprueba 106 patologías

1. Potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo

2. Baja prevalencia 3. Alta complejidad 4. Conjunto amplio y variado de

trastornos 5. Crónicas y discapacitantes 6. Recursos terapéuticos son

limitados y de alto costo 7. Geográficamente dispersas 8. Tx en etapa experimental

¿Qué son

enfermedades

raras?

Se considera de baja prevalencia a las enfermedades raras cuando se presentan en una por cada 10.000

personas. Incluyen ~517 enfermedades (INEC)

Y ultra huérfanas cuando la

prevalencia es menor a una por cada 50.000 personas.

Incluye ~600 enfermedades

Baja prevalencia en Ecuador

Son enfermedades generalmente de origen genético;

de curso crónico, progresivo, degenerativo con una elevada morbi-mortalidad y alto

grado de discapacidad física, mental, conductual y sensorial,

que puede comprometer la autonomía de los pacientes;

de gran complejidad, diagnóstica, pronóstica y terapéutica;

y que requieren un tratamiento permanente, seguimiento

e intervención multidisciplinaria.

Criterios de inclusión

•249.439 (2.5/100 hab) personas presentan alguna discapacidad visible; •61.926 (0.62/100 hab) tienen discapacidad intelectual o retraso mental •87.513 (1.88/100 hab) tienen otra discapacidad diferente

Retraso mental y discapacidad

Número ORPHA

Enfermedades más prevalente *Prevalencia

48 Agenesia bilateral de conductos deferentes

50

823 Espina bífida aislada 50 2014 Hendidura palatina 50

535 Lupus eritematoso cutáneo 50

7152 Obesidad debida a deficiencia del receptor de melanocortina-4

50

706 Persistencia del conducto arterioso 50

648 Síndrome de Noonan 50

157798 Síndrome de poliposis hiperplástico 50

858 Toxoplasmosis congénita 50

249 Displasia fibrosa de hueso < 50

*Prevalencia estimada /100.000 habitantes

5954 enfermedades al 08.11.2012

Cada semana se

describen cinco

enfermedades raras

nuevas en la literatura

médica

•El 50% de los afectados tienen un pronóstico vital de riesgo •El 65% son graves y altamente incapacitantes •80% de ellas son de carácter genético •2/3 ER aparecen antes de los dos años de vida •50% afectan a niños

Federación Española de Enfermedades Raras. “Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España” Estudio ENSERio. Octubre de 2009.

La enfermedad rara tiene impacto vital

Las enfermedades raras suponen ~20% en la mortalidad infantil y

10% de las hospitalizaciones pediátricas

La enfermedad rara tiene impacto vital











Enfermedades raras

genéticas


























































Se han descrito hasta el momento ~ 550 EIM, que operan ~ 3000 pasos metabólicos diferentes.

EIM son desórdenes bioquímicos causados por

defectos genéticos que repercuten en el funcionamiento enzimático normal

Errores innatos del metabolismo (EIM)

Son en su mayoría enfermedades monogénicas Secundarias a un defecto en

una proteína Produce un bloqueo de

alguna vía metabólica con repercusión clínica general Baja frecuencia individual

Alta frecuencia como grupo (1:500 recién nacidos vivos)


Hipotiroidismo congénito

(no es EIM)

Fenilcetonuria Hiperplasia

adrenal congénita

Galactosemia


...Por favor despiértese

que falta poco para terminar !











Enfermedades raras

genéticas


























































En Ecuador cada año nacen ~7339 niños con una AC

Del 2º al 5º lugar de las defunciones en menores de 1 año

son por ACs

20 mil discapacitados tienen retraso mental de origen genético

Del 15 al 30% de todos los ingresos en pediatría son de origen

genético

Costo económico por cada niño con ACs es de 200 a 300 mil USD

Interrupción o finalización inadecuada de una o más

estructuras o tejidos en formación. Anormalidad en

la morfogénesis u organogénesis.

Anomalía congénita (AC)

Aquellas que interfieren con la función normal

y requieren atención médica.

El ~1% de los pacientes son polimalformados

No están asociadas con problemas vitales

y ocasionalmente tienen importancia

cosmética. AC menores aisladas son

observadas en ~14% RN.

Anomalía congénita mayor

Anomalía congénita menor

Causas Porcentaje

Desconocida 60

Multifactorial 20

Monogénica 7.5

Cromosómica 6

Maternas 3.5

Infecciones congénitas 2

Teratógenos 1.5

Connor JM, Ferguson-Smith M, Essential Medical

Genetics, 1997

Etiología de AC mayores

No. AC menores No. AC mayores

0 1.6 %

1 2.9 %

2 7.8 %

Más de 3 41.6 %

Cuando existen 3 o más anomalías menores existirá una anomalía mayor, y en casi todos un síndrome.

Anomalía congénita (AC)











Diagnóstico de cáncer

Diagnóstico molecular

Identificación Humana

Inmuno- genética

Cuatro

aplicaciones
























































Es una herramienta para la

medicina moderna que se aplica

en todas las especialidades y

campos de la misma.

La mayoría de las técnicas

estudian el ADN

Debemos

desmitificar la

Genética !

…porque es altamente

sensible

...porque es rápido

…porque es 100% específico

....porque su uso es rutinario

en el mundo desarrollado

¿Porqué utilizar el diagnóstico genético?

Estudiamos el

ADN, los genes y

los cromosomas...

la genética médica en ecuador 2013

Documents