Los Genes Letales

Introducción

• Un gen letal es un gen que conduce a la muerte prematura del individuo, es decir es una combinación alélica ya sea dominante o recesiva que tienen como resultado el deceso del individuo.

• Son muy interesantes ya que se presentan en porcentaje menores en la población. 

• Es una alteración de las proporciones mendelianas que da a lugar a que ciertos tipos de fenotipos no se presenten en las siguientes generaciones.

• Los genes deletéreos son los que reducen la viabilidad o la fertilidad de un individuo. No te conduce a la muerte biológica o genética, pero rebaja tu valor adaptativo.

Tipo de Genes LetalesDominantes

• Es un alelo que produce los efectos letales con que solo haya una copia de él.

• Son los más raros • Solo sobreviven los homocigóticos recesivos.• El 30% de las fecundaciones son abortadas prematuramente

debido a diversas anomalías. El otro 70% no sobrevivió y ya es saludable, sino que pueden aun así aparecer cosas como anomalías y trastornos del desarrollo.

 Los genes letales suelen estar relacionados con una Temperatura, con la cantidad de Luz, requerimientos nutricionales, etc.

Dominantes letales en homocigosis

• Se denomina Homocigosis cuando un organismo que posee dos alelos iguales de un gen responsable de un carácter determinado. La homocigosis puede ser recesiva o dominante.

•  En humanos tenemos el caso de anemia falciforme. En homocigosis, el alelo de hemoglobina normal en los humanos hace que produzcan eritrocitos normales. La forma de hoz se veía en heterocigosis, pero el efecto no se notaba excepto en condiciones pobres de O2.

Letales Recesivos

• Se necesitan dos copias iguales (homocigotos) para que este gen sea letal.

• La fenilcetonuria (Fenilalanina), la hemofilia (Sangre), la enfermedad de TaySachs (SN) el albinismo (Pigmentacion) y muchos otros problemas típicos en humanos. Son los más frecuentes dentro de la sociedad.

 Letales mutantes

• Gen que ha experimentado un cambio en su secuencia de bases como pérdida, ganancia o intercambio de material genético, lo que afecta a la transmisión normal y a la expresión del carácter para el que codifica. Estos genes pueden convertirse en inactivos o mostrar actividad reducida, aumentada o antagonista

• Ejemplo Nº1: La fenilalanina se transforma en tirosina, solo en el caso de doble recesivo el gen  puede traer problemas a los individuos, lo que provoca retrasos parciales, microcefalia y otros retrasos graves. Se suele comprobar mediante la llamada “prueba del talón”, una prueba enzimática que se hace en el nacimiento. Generalmente se aplican dietas bajas en fenilalanina.

Letales mutantes

• Ejemplo Nº2: La hemofilia es un gen normal ligado al cromosoma X. Suele haber mujeres homocigóticas para la hemofilia, heterocigóticas sin hemofilia y homocigóticas sin hemofilia. Los hombres solo tienen un X así que o lo tienen o no lo tienen.

Letales equilibrados 

•  Descubiertos por Muller (1913). Se define como genes letales equilibrados a un par de dos cromosomas no homólogos alélicos recesivos letales de genes, como inversiones o que se encuentran estrechamente vinculadas, pero no en el mismo cromosoma recombinación por lo que sólo la descendencia heterocigota puede sobrevivir.

Pleiotropía en los genes letales

• Un gen que tiene múltiples efectos fenotípicos., generalmente los alelos que tienen múltiples efectos se dice que tiene efectos pleiotrópicos.

• Varios genes letales (pleotropia) provocan la muerte del individuo, por lo general los organimos no llegan al nacimiento, es decir se producen abortos espontaneos.

• Ejemplos: Retraso Mental, Problemas en la Pigmentación de la Piel, Emanación de olores desagradables.

La enfermedad de Huntington

• En este caso dominante, es la denominada enfermedad de Huntington, la cual provoca un acortamiento del ciclo de vida del individuo que la padece, debido a que esta se manifiesta en el estado adulto de vida.

• Está controlada por un alelo dominante letal, por lo cual se manifiesta en heterocigosis, se da por el conjunto de la mutación específica del gen de la Huntington donde intervienen además otros factores hereditarios.

• La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades y la aparición de muecas repentinas.

Conclusiones

• Los genes letales producen una supervivencia mínima y generalmente cualquier especie que los poseen mueren, pueden ser dominantes y recesivos. Manifestando su efecto letal en condiciones de homocigocis dominante o recesiva, y heterocigocis producen enfermedades debido a la semidominancia entre el gen letal y el normal.

• Los genes se encuentran combinados con un alelo no letal en un individuo heterocigoto entonces este individuo podrá desarrollarse. Esto es llamado alelo letal recesivo.

• En caso de un heterocigoto, el alelo no letal manifieste dominancia sobre el letal, generalmente lo que se observa son nuevos fenotipos.

• Los genes letales se expresan en el periodo prenatal o poco tiempo después del nacimiento unos interfieren con el desarrollo embrionario, otros ejercen su letalidad en el momento del nacimiento y en el inicio de la madurez sexual de los animales.

Literatura Citada

• www.elergonomista.com. (2010). Genes letales y deleteros. Extraído el 1 de mayo del 2014 desde http://www.elergonomista.com/biologia/gm03.html

• Klug , William S. et al(2008). Conceptos de Genética. Editorial Pearson Cap. 15

• Griffiths, Anthony J.F. et al (2008). Genética . Editorial Mc Graw Hill• Medline Plus. (2014). Enfermedad de Huntington. Extraído el 1 de

mayo del 2014 desde http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000770.htm

• López. R. (2005). Introducción a la genética. Quito: Ecuador. Imprenta Terán