enfermedad de tay sachs
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Enfermedad de Tay-Sachs
Genética
Erick J. Montes S.
Introducción
La enfermedad de Tay Sachs es una afección heredodegenerativa del Sistema Nervioso Central cuya primera referencia se remonta a 1881, año en que Warren Tay describió las alteraciones oculares.
Posteriormente Bernard Sachs en 1898 describe y amplia los demás síntomas.
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo.
Los bebés parecen normales al nacer y se desarrollan normalmente hasta los seis meses, perdiendo luego gradualmente sus capacidades físicas y mentales.
Genética y Patogenia La enfermedad ocurre cuando el
individuo es incapaz de producir hexosaminidasa A
Participa en la degradación de los gangliósidos, un tipo de esfingolípido**
Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15 que codifica para la subunidad alfa de la enzima Hex-A.
Desde que se aisló el gen en 1985, se han identificado más de 30 alelos del locus que codifica para la subunidad alfa, cada uno de los cuales está asociado a un grado variable del déficit de la enzima.
El alelo más frecuente es el que lleva una inserción de cuatro bases en la secuencia de codificación, que causa la formación de un codón de detención en los pasos ulteriores de las síntesis de proteínas.
Clasificación
La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los síntomas y cuándo aparecen por primera vez.
La mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el daño neurológico generalmente comienza in útero.
La de aparición tardía se da en pacientes con una actividad muy reducida de la Hex-A y no es detectable hasta que los pacientes sean mayores.
Signos y Síntomas Deterioro mental y motor inexorable, que
comienza por incoordinación motora y que empeora hasta provocar flacidez muscular.
“Manchas rojo cereza” y atrofia óptica
Ceguera Sordera Demencia Progresiva
crisis epilépticas retraso del
crecimiento Irritabilidad Apatía y desgano temblor de las
manos defectos del habla
Al cabo de uno o dos años el paciente llega a un estado vegetativo completo, verdaderamente dramático, que va seguido de la muerte entre los tres y cuatro años de edad
Prevalencia
La enfermedad es especialmente prevalente en personas de origen judío Ashkenazi, sobre todo los originarios de Europa Central y Oriental, en quienes se ha descrito una frecuencia de 1 en cada 30 personas.
Diagnóstico
Actualmente se pueden realizar el diagnóstico prenatal y la identificación de los portadores mediante análisis enzimáticos y del DNA.
Diagnóstico prenatal: La prueba genética puede determinar si el feto ha heredado una copia defectuosa del gen de ambos padres. La muestra de vellosidad coriónica, que se puede realizar después de la semana 10 de gestación, es la forma más común de diagnóstico prenatal.
Tratamiento
Aunque actualmente no hay tratamientos efectivos para la TSD, avances recientes en la detección de portadores ha ayudado a reducir la prevalencia de la enfermedad en poblaciones de alto riesgo.
Identificar portadores Además se están investigando inhibidores de la
síntesis de gangliósidos y terapias de sustitución de la enzima Hex-A como tratamientos potenciales para la enfermedad de Tay-Sachs.
Gracias …