enfermedad de tay sachs
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PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATÓLICA DEL
ECUADOR
FACULTAD DE MEDICINA
ROBERTO PÁRAMO
3 NIVEL PARALELO 2
enfermedad autosómica recesiva (gendefectuoso en el cromosoma 15) que afectaaproximadamente a 1 de cada 3.600 niñosentre los judíos askenazí y los cajun (familias deorigen judío del este europeo)
ausencia de la hexosaminidasa A, queinterviene en el metabolismo de losgangliósidos (en particular los gangliósidosGM2)
produce una acumulación de estosesfingolípidos complejos en el cerebro.
Causas, incidencia y factores de
riesgo
La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada ensus formas infantil, Juvenil y adulta, dependiendo delos síntomas y cuándo aparecen por primera vez.
La mayoría de las personas con la enfermedadpresentan la forma infantil, en la cual el dañoneurológico generalmente comienza mientras elbebé aún está dentro del útero y los síntomas por logeneral aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6meses de edad.
La enfermedad tiende a empeorar muyrápidamente y el niño por lo general muere a laedad de 4 ó 5 años.
La enfermedad de Tay-Sachs de comienzotardío, que afecta a los adultos, es muy pococomún.
Prenatal.- mediante la demostración de
una reducción intermedia de la actividad
de la hexosaminidasa A en el suero.
Pero, durante la gestación y con el uso de
anticonceptivos orales, la actividad de la
enzima en suero disminuye normalmente
de forma relativa con respecto a su
cantidad total, produciendo un resultado
falso positivo.
En su lugar, se recomienda el análisis de la
hexosaminidasa leucocitaria que no está
afectada en estas situaciones.
Análisis de la actividad de la hexosaminidasaA en cultivos de células de las vellosidadescoriónicas o del líquido amniótico.
Esta actividad también puede medirsedirectamente en el tejido de las vellosidadescoriónicas.
Postnatal.- es posible el diagnóstico medianteanálisis del ADN.
Análisis de enzimas de la sangre o tejidocorporal.
Examen ocular (revela un punto color rojocereza en la mácula).
Neuronas hinchadas
azules (luxol)
Sordera
Disminución en elcontactovisual, ceguera
Demencia
Aumento del reflejo desobresalto
Pérdida de lasdestrezas motrices
Disminución deltonomuscular (pérdidade la fuerzamuscular)
Crisis epiléptica
Parálisis o pérdidade la funciónmuscular
Crecimiento lento
Retraso en eldesarrollo dehabilidadesmentales y sociales
Irritabilidad
Apatía o desgano
Los niños con esta enfermedad tienensíntomas que empeoran con el tiempo ygeneralmente mueren hacia la edad de 4 ó 5años.
Los síntomas aparecen durante los primeros 3a 10 meses de vida y progresan hastapresentarse espasticidad, convulsiones ypérdida de todos los movimientos voluntarios.
No existe tratamiento para esta enfermedaden sí, sólo formas para hacer la vida delpaciente más cómoda.
No hay manera conocida de evitar estaenfermedad.