del 10 al 14 de octubre de 2015 · el consorcio europeo de tay-sachs ... -loid que estará...

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UN OBJETIVO. UN GRUPO. UNA VOZ.

TERCERA CONFERENCIA EUROPEA FAMILIAR DELAS ENFERMEDADES DE TAY-SACHS Y SANDHOFF

DEL 10 AL 14 DE OCTUBRE DE 2015LEGOLAND PARK, GÜNZBURG, ALEMANIA

El Consorcio Europeo de Tay-Sachs (ETSCC) representa una voz unificada en la lucha contra las emfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff - etscc.org

Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff.Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs.Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff.Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs.Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff.Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs.Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff.Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs.Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff.Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs.Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff.Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs.Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff.Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs.Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff.Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs.Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff.Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs.Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff.Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs.Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff.Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs.Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff.Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs.Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff.Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs.Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff. Tay-Sachs. Sandhoff.

ETSCCEUROPEANTAY-SACHSCHARITYCONSORTIUM

Vaincre le Tay-Sachs

“En nombre de todos los miembros del Consorcio Europeo de

Entidades de Tay-Sachs y Sandhoff (ETSCC), estoy encantado

de daros la bienvenida a la Tercera Conferencia Científico-

Familiar Europea de Tay-Sachs y Sandhoff en Legoland,

Gunzburgo.

Ha habido grandes avances en el ETSCC desde la última vez

que nos encontramos y estamos encantados de que una nueva

organización, “Hand in hand against Tay-Sachs y Sandhoff” de Ale-

mania, es desde este año un nuevo miembro de nuestro consorcio.

Hemos preparado varias ponencias y charlas muy interesantes para estos días que com-

partiremos juntos que tendrán un impacto positivo en todas las familias. Además, tendre-

mos la oportunidad de visitar el parque temático de Legoland para compartir un día

diferente y divertido entre todos.

Desafortunadamente, hay muchas familias que no podrán asistir a la conferencia ya que

algunos niños no se encuentran en las condiciones de salud adecuadas para realizar un

viaje de larga distancia. Queremos expresarles nuestra gratitud por su continuo apoyo y

hacerles saber que siempre están presentes en nuestros planes.

Espero con ilusión tener la posibilidad de ponerme al día con cada uno de vosotros du-

rante estos días y estoy seguro de que todos disfrutaremos de la conferencia y del par-

que de Legoland.”

Daniel Lewi

Presidente del ETSCC e Director de la Fundación CATS

Bienvenidos a la Tercera Conferencia Familiar Europea

Tercera Conferencia Familiar Europea de Tay-Sachs y Sandhoff I 10/14 Octubre de 2015 I Alemania 2

Programa – Domingo 11 de octubre de 2015

3

En el primer día de la Tercera Conferencia Científico-Familiar Europea de Tay-Sachs y

Sandhoff tendremos la posibilidad de hacer una excursión para visitar el parque temáti-

co de Legoland y almorzar juntos. Se sumará a nuestro grupo la fotógrafa Afra Hämmerle

-Loid que estará pendiente de tomarnos fotos tanto grupales durante la excursión, como

fotos de cada una de las familias. Para finalizar este primer día, tenemos planeado cenar

juntos en el restaurante “Esslounge” que está al lado del hotel.

Horario Actividad

07:00 - 09:30 Desayuno en el Hotel “Arcadia”

09:30 - 10:00 Traslado a LEGOLAND

10:00 - 12:30 Visita libre por el parque

12:30 - 14:30 Almuerzo en el restaurante “DINO GRILL” en LEGOLAND

14:30 - 15:30 Fotos grupales en LEGOLAND con un Walking Charakter „Olli“ Afra Hämmerle Loidl

15:30 - 18:00 Sesión de fotos familiares Afra Hämmerle Loidl

18:00 - 18:30 Traslado de regreso al hotel

A partir de las 19:00 Cena en el restaurante “Esslounge”

Tercera Conferencia Familiar Europea de Tay-Sachs y Sandhoff I 10/14 Octubre de 2015 I Alemania

Programa – Lunes 12 de octubre de 2015

4

En el segundo día de conferencia comenzarán nuestras charlas científicas y de apoyo a

familias. Tendremos presentaciones de varios miembros del consorcio europeo y una ac-

tualización sobre el trabajo de investigación de nuestro equipo en Cambridge sobre la

terapia génica. Durante la tarde haremos una orientación más temática de nuestras

charlas para hablar de terapias alternativas y cuidados paliativos.

Horario Actividad

07:00 - 09:30 Desayuno en el Hotel “Arcadia”

09:30 - 10:00 Registro. Sala de Conferencias.

10:00 - 10:10 Bienvenida y presentación de la conferencia Daniel Lewi, Presidente del Consorcio

10:10 - 10:30 Breve presentación de los miembros del consorcio Daniel Lewi (Fundación CATS, Reino Unido), Eva Irran (Hand in Hand Austria),

Beatriz Fernández (ACTAYS, España), Folker Quack (Hand in Hand Alemania)

10:30 - 11:30 Actualización sobre investigación científica Professor Timothy Cox (Universidad de Cambridge )

11:30 - 11:45 Pausa para café

11:45 - 12:30 Preguntas y discusión sobre la investigación Professor Timothy Cox (Universidad de Cambridge) und Daniel Lewi (CATS)

12:30 - 14:30 Almuerzo

14:30 - 15:30 Terapias alternativas – Experiencias con Zavesca y Pirimetamina Professor Timothy Cox (Universidad de Cambridge)

15:30 - 16:00 Pausa para café

16:00 - 17:00 Qué son los cuidados paliativos Dra. Regina Jones (Hospital de Niños de Salzburgo) y

Eva Irran (Hand in Hand Austria)

17:00 - 18:00 Debate sobre cuidados paliativos Modera: Beatriz Fernandez (ACTAYS)

A partir de las 19:00 Cena en el restaurante “Esslounge”


Programa – Martes 13 de octubre de 2015

5

Durante el tercer día de conferencia tenemos preparados varios talleres creativos y la

tradicional ceremonia en memoria de los pequeños que ya no están con nosotros. La

conferencia finalizará formalmente después del almuerzo.

Horario Actividad

07:00 - 09:30 Desayuno en el Hotel “Arcadia”, en una sala especial

09:30 - 11:00 Taller creativo mit Eva Irran (Hand in Hand gegen Tay-Sachs & Sandhoff Austria)

11:00 - 11:30 Presentación del método Galileo mit Birgit Hardt und Folker Quack (Hand in Hand gegen Tay-Sachs &

Sandhoff Alemania)

11:30 - 12:30 Ceremonia conmemorativa Nikki Bakus (Fundación CATS, Reino Unido)

12:30 - 13:00 Encuentro informal entre los miembros del ETSCC para discutir estrategias Moderador: Daniel Lewi (Fundación CATS, Reino Unido )

13:00 - 15:00 Almuerzo

Final oficial del La 3ª Conferencia Europea Científico-Familiar de Tay-Sachs y Sandhoff


Hotel Arcadia de Gunzburgo – Las instalaciones

6

Todos los asistentes a la conferencia se alojarán en el hotel Arcadia y las presentaciones

y talleres tendrán lugar en el Centro de Conferencias “Forum am Hofgarten”. Estos son

algunos detalles del hotel:

El Hotel Arcadia de Gunzburgo está ubicado en una zona ideal para familias y para

encuentros de negocios. Es un hotel de tres estrellas situado entre Ulm y Augsburg,

Stuttgart y Munich.

El restaurante contratado para estos días y las salas de conferencias están al lado

del hotel y se accede a ellos a pie en pocos minutos.

La acogedora atmósfera del bar invita a quedarse charlando y tomar algo. Dispo-

nen de un amplio repertorio de bebidas y aperitivos.

En la parte posterior del hotel hay un bonito jardín donde se puede estar más relaja-

do.

La ciudad de Gunzburgo tiene un centro antiguo muy pintoresco y está a tan solo a

unos pasos del hotel. Es un lugar ideal que invita a pasar una relajada tarde despu-

és de pasar todo el día en el parque de Legoland, con numerosos cafés y retauran-

tes.

La dirección del hotel es: Jahnstr. 4, 9312 Gunzburgo, y el teléfono del hotel es (+49)

8221 351 0

El hotel está a tan solo unos minutos en coche del parque de LEGOLAND. Para el día de

la visita al parque se organizará un servicio de traslados.


La Sala de Conferencias – Forum am Hofgarten

7

Las presentaciones de la tercera conferencia europea de Tay-Sachs y Sandhoff tendrán

lugar en el Centro de Conferencias “Forum am Hofgarten”. Este centro está al lado del

Hotel Arcadia en el que nos alojamos todos los asistentes.

Durante en segundo día de conferencia, dado que la dinámica de los talleres y reunio-

nes será más informal, utilizaremos una sala diferente, situada en el mismo Hotel Arcadia,

al lado del área de desayuno.

Habrá numerosas comodidades y servicios disponibles para las familias durante la confe-

rencia, que incluirán:

Servicio de café

Tartas, snacks y otros acompañamientos

Bebidas no alcohólicas

Servicio de comidas

Acceso a baños equipados para minusválidos

Ascensor

Esquina sensorial y zona de juegos para niños

Dado que la sala de conferencias que utilizaremos no está ubicada exactamente dentro

del hotel, os rogamos a todos que lleguéis con tiempo suficiente antes del inicio de cada

sesión. Tenemos muchas presentaciones preparadas para la conferencia y no hay posibi-

lidad de retrasar la hora de comienzo de cada charla.


Sobre LEGOLAND ® Alemania – El parque

8

¿Qué niño no sueña en convertirse en un caballero andante, un explorador intrépido o

un piloto de avión y formar parte de un mundo lleno de aventuras? En el parque temáti-

co de Legoland en Ale-

mania, los niños pue-

den meterse en el

papel de sus héroes

favoritos y hacer co-

sas que normalmen-

te solos los mayores

pueden hacer, co-

mo conducir por pri-

mera vez, practicar

motociclismo acuáti-

co a velocidades

vertiginosas, remar su

propia canoa por

pantanos misteriosos

o diseñar y progra-

mar robots de Lego

®. El parque de Lego-

land se visita en aproximadamente doce horas para disfrutar de todas sus atracciones,

ver los espectáculos tridimensionales o participar en los diversos juegos.

Legoland tiene mucho que ofrecer a las familias y a los niños de edades comprendidas

entre los tres y los doce años, con ganas de aventuras, diversión y mucha acción. El alto

nivel de calidad y el enfoque hacia el servicio a las familias hace de Legoland un par-

que que garantiza una experiencia de primer

nivel con todo lo necesario para disfrutar de

cada propuesta. Para los niños, una visita a

Legoland es una

aventura que nun-

ca olvidarán.


Conoce Legoland – Mapa del parque

El parque de Legoland tiene una superficie equivalente a 26 estadios de fútbol, y está

dividido en ocho áreas temáticas.

ÁREA DE INGRESO Banderas ondeando al viento y dos grandes torres marcan la entrada al parque de Legoland ®.

MINILANDIA Ven a conocer el mundo desde la perspectiva de Gulliver en Minilandia, el centro neurálgico en to

dos los parques de Legoland ®.

IMAGINA Si te fascina la investigación y los experimentos, este es tu lugar.

LEGO X-TREMO En Lego X-tremo todo es rápido, gigante y lleno de acción.

EL REINO DE LOS CABALLEROS Un puente colgante te llevará al castillo gigante donde te podrás encontrar con los auténticos ca

balleros de Lego.

TIERRA AVENTURA Una tierra escondida en la jungla y habitada por animales salvajes y criaturas fantásticas.

LOS PIRATAS Un lugar increíble para todos aquellos que quieran descubrir el mundo de los piratas.

LA CIUDAD LEGO Aviones, barcos y muchas sorpresas te esperan en la ciudad de Lego.

9 Tercera Conferencia Familiar Europea de Tay-Sachs y Sandhoff I 10/14 Octubre de 2015 I Alemania

Segunda Conferencia Europea Familiar - Reseña

10

En Octubre de 2014, el Consorcio europeo de Tay-Sachs

(ETSCC) celebró la segunda conferencia europea en Dis-

neyland París. Fue maravilloso comprobar como este

evento adquirió una entidad propia desde la primera con-

ferencia celebrada en 2013. La cantidad de familias y enti-

dades involucradas creció notablemente y participaron

familias de España, Alemania, Austria, Suecia, Francia y el

Reino Unido. La conferencia arrancó con un entrañable

día en los parques temáticos de Disneyland París, donde ni-

ños y adultos pudieron compartir momentos inolvidables.

Esta segunda conferencia fue organizada por la Fundación CATS de Reino Unido, que

coordinó y preparó una estancia de alto nivel para todos. Nos alojamos en el Hotel Se-

quoia Lodge desde el cual se accedía a los parques a través de una corto paseo.

El primer día de conferencia arrancó con varias presentaciones de las entidades que

conforman el ETSCC, y la mañana siguió con la brillante exposición sobre la investigación

de una terapia génica impartida por el Profesor Timothy Cox de la Universidad de Cam-

bridge. Durante la tarde se desarrollaron dos mesas redondas sobre tópicos que afectan

a nuestros niños y a nuestras familias, que fueron moderadas por James Alford y Beatriz

Fernández.

Durante el segundo día participamos en varios talleres diseñados para ayudarnos a en-

tender de forma más práctica tópicos

relacionados con el cuidado diario de

nuestros niños. Desde Hand in Hand

Austria, llevé a cabo un taller sobre fisio

respiratoria para el control de secrecio-

nes. Posteriormente se desarrollaron ac-

tividades más lúdicas y creativas y los

hermanos y familiares pudieron dar

rienda suelta a su imaginación en el

taller creativo.


Segunda Conferencia Europea Familiar - Reseña

Afra Hämmerle Loidl estuvo durante organizando

sesiones fotográficas con todas las familias mien-

tras Daniel Lewi grabó varias entrevistas con los

padres. Durante el segundo día también reali-

zamos un emotivo memorial organizado por Nikki

Backus. Encendimos velas, lanzamos globos al

aire, vimos fotos juntos, escuchamos un delicioso

cuento de Nikki y así honramos a los niños que ya

nos dejaron.

La segunda conferencia fue un evento maravilloso en el volvimos a casa con algún aprendi-

zaje nuevo. Queremos agradecer especialmente a Patricia Durao Lewi de la Fundación CATS

que estuvo durante meses trabajando en los preparativos para asegurar que fuera un éxito.

Lamentablemente Patricia no podrá estar con nosotros este año en Alemania, pero seguro

que la veremos de nuevo muy pronto.

Como dijo Walt Disney: “Si puedes soñarlo, puedes hacerlo”.

Eva Irran Directora de Hand in Hand against Tay-Sachs, Austria


Lunes 12 de octubre de 2015 – Desarrollo

12

Presentación de la conferencia 10:00-10:10

10:10 - 10:30 Breve introducción de las entidades del ETSCC

ACTAYS - Acción y Cura para Tay-Sachs

“ACTAYS fue creada en el año 2014 para apoyar a las familias

afectadas en España por las enfermedades de Tay-Sachs y Sand-

hoff y recaudar fondos para contribuir a la financiación de la in-

vestigación científica, así como sensibilizar. Hemos creado una

red de contactos en España y en el exterior, con otras organizaci-

ones relacionadas con nuestra actividad, del mundo de las enfer-

medades raras y del mundo del fundraising. ACTAYS es miembro

de FEDER, de la AEFr en España, y en el plano internacional perte-

nece al ETSCC y tiene un acuerdo especial con la Fundación

CATS para avanzar juntos en los desafíos hacia una cura.

Durante el año 2015 ACTAYS ha empezado con sus actividades

de recaudación a través de la celebración de diversos eventos

sociales y deportivos, la creación de una red de socios y pro-

puestas en las que muchas familias han colaborado activamen-

te. Todo esto está haciendo que la organización haya crecido

notablemente y se haya dado a conocer. También hemos exten-

dido nuestra ayuda a un buen número de familias en América La-

tina facilitándoles información y asesoramiento médico”.

Beatriz Fernández, socia fundadora y directora de ACTAYS

“En este tercer año, la conferencia europea familiar aspira a

reunir a las familias en torno a discusiones sobre el gran desa-

fío de cuidar a nuestros niños afectados por estas enfermeda-

des en las mejores condiciones posibles. En esta breve intro-

ducción se dará un pantallazo de todo lo que desarrollaremos

a lo largo de la mañana, principalmente enfocado a los

miembros del Consorcio Europeo y a nuestro equipo de in-

vestigación en Cambridge”. Daniel Lewi, Presidente del ETSCC



“Hand in Hand against Tay-Sachs y Sandhoff fue fundada en

Austria en agosto de 2012. No había ninguna asociación relaci-

onada en el mundo de habla alemana y la mayoría de la infor-

mación sobre la enfermedad y las investigaciones científicas

disponible estaba en inglés. La asociación fue creada para po-

ner a disposición de las familias alemanas el información

completa y fiable, apoyar a las familias de habla alemana y

de otros países europeos y recaudar fondos para contribuir a la

financiación de la investigación científica.

En 2013 organizamos la Primera Conferencia Europea sobre Tay

-Sachs en Austria y en 2014 colaboramos para constituir Hand

in Hand Alemania, nuestra nueva organización hermana. So-

mos uno de los miembros fundadores del ETSCC”. Eva Irran,

Fundadora de Hand in Hand against Tay-Sachs & Sandhoff Austria

Austria

Hand in Hand against Tay-Sachs y Sandhoff Austria

“Desde la conferencia familiar en París, la Fundación CATS

ha estado muy activa. Hemos crecido gracias a la incorpo-

ración a de Nikki Backus como Responsable del Servicio a

Familias, para que todas las familias afectadas tengan con-

tacto directo con CATS a través de ella.

En febrero de 2015 lanzamos una aplicación para móviles,

la eAcademy, proyecto que financiamos gracias al premio

que la Fundación Genzyme nos otorgó. Además lanzamos

nuestro nuevo pack informativo para nuevas familias diag-

nosticadas financiado por el programa “Jeans for Genes”

de la Organización de Enfermedades Genéticas de Reino

Unido. Finalmente, tuvimos el placer de establecer un

acuerdo de colaboración con la asociación ACTAYS para

poder elaborar en primer registro de pacientes europeos de

Tay-Sachs y Sandhoff y avanzar juntos en los próximos pasos

hacia una cura definitiva”.

Daniel Lewi, Director de la Fundación CATS..

13

10:10 - 10:30 Fundación Cure and Action for Tay-Sachs (CATS)

10:10 - 10:30



Germany


“Vaincre le Tay-Sachs fue creada como una organización

benéfica para ayudar a las familias afectadas por las en-

fermedades de Tay-Sachs y Sandhoff en Francia. La priori-

dad de la asociación es recaudar fondos para la investi-

gación científica de un potencial tratamiento.

Lamentablemente y por motivos de salud no podremos

estar presentes en la tercera edición de la conferencia del

ETSCC, pero esperamos veros en la siguiente edición”.

Ozcan Altinkaynak, Fundador de Vaincre le Tay-Sachs

Hand in Hand against Tay-Sachs y Sandhoff Alemania

“Hand in Hand Alemania fue creada en enero de 2015, y des-

de entonces ha tomado contacto con varias familias alema-

nas afectadas y ha organizado diversos eventos de recauda-

ción. Con el apoyo de la asociación Villa Metabólica y el Hos-

pital Universitario de Mainz, está planeando establecer un

centro médico enfocado en las enfermedades de Tay-Sachs

y Sandhoff. Una de las principales tareas de este centro sería

actualizar el actual estado de información e investigación en

Alemania para ponerlo a disposición de todas las familias.

Varias acciones para dar difusión sobre la enfermedad nos

han ayudado a dar a conocer un poco más estas dolencias

en Alemania. En otros países europeos se han localizado otros

casos de familias afectadas por estas enfermedades, en su

mayoría casos de la variante juvenil. Junto nuestra asociación

hermana en Austria, hemos organizado la Tercera Conferen-

cia Europea en Gunzburgo a través del ETSCC”.

Folker Quack,

Fundador de Hand in Hand against Tay-Sachs en Alemania.

14

10:10 - 10:30



10:30-11:30 Actualización sobre investigación científica

Preguntas y respuestas sobre la investigación 11:45 - 12:30

“El trabajo de investigación que se lleva a cabo en la Universidad de

Medicina de Cambridge para las enfermedades de Tay-Sachs y

Sandhoff (las Gangliosidosis GM2) está progresando de forma ininter-

rumpida desde los últimos años. Uno de los principales desafíos impli-

ca desarrollar los mejores vectores clínicos para poder introducir los

genes corregidos de forma segura y eficaz en el cerebro de los pacien-

tes afectados. El paso más determinante para ello es la selección del tipo exac-

to de vector que hará de vehículo en la terapia y que deberá ser aprobado pa-

ra uso clínico humano. En las pruebas más recientes realizadas en modelos ani-

males, los vectores desarrollados no tuvieron los efectos esperados y desafortu-

nadamente los esquemas temporales del proyecto se han visto retrasados – ent-

re 6 y 12 meses aproximadamente – para que este importante paso pueda ser

superado con éxito y seguridad.

A pesar de que estas fueron noticias decepcionantes, el equipo de investigaci-

ón cuenta con los medios necesarios para poder resolver este problema, suman-

do un retraso en torno a 12 meses para el inicio de los ensayos clínicos. Con el

apoyo del Medical Research Council, el equipo de investigación continuará con

su labor para hacer realidad la puesta en marcha de los ensayos clínicos y po-

der así llegar a entrar en la fase 3. Esto traerá sin duda esperanza y acompaña-

miento para muchas familias afectadas, el trabajo hacia una cura para estas

enfermedades están e marcha en Europa y pronto será una realidad.”

Profesor Timothy Cox, Hospital de Addenbrooke y Universidad de Cambridge

“Después de la interesante presentación del Profesor Cox acerca

de los avances para un potencial tratamiento para las enferme-

dades de Tay-Sachs y Sandhoff, tendremos la oportunidad de

preguntarle nuestras dudas sobre el proyecto.

Durante esta sesión solicitamos que se respeten las discusiones

estrictamente relativas a la investigación científica, ya que no

podremos atender las preguntas relacionadas con casos específi-

cos de cada paciente, los criterios de selección para los ensayos

y cuestiones específicas sobre el sistema de salud de cada país.”

Daniel Lewi, Presidente del ETSCC



16

“Un paciente susceptible de recibir cuidados pediátricos paliativos

es aquel que ha sido diagnosticado con una enfermedad crónica o

terminal antes de los 18 años y que posiblemente no llegue a supe-

rar los 40 años de edad. Los cuidados paliativos pediátricos son defi-

nidos como aquellos enfocados a coordinar de forma activa los

síntomas clínicos, físicos, psicológicos y emocionales de forma multidis-

ciplinar atendiendo a las necesidades globales del paciente, a su digni-

dad y calidad de vida, y sin perder de vista sus necesidades sociales y

culturales desde el momento en que es diagnosticado. Unos cuidados

paliativos eficaces requieren un enfoque múltiple que incluya también

al entorno familiar del paciente así como el entorno psicosocial de la

familia. Utiliza sistemas de apoyo locales o nacionales siempre que

estén a disposición. El objetivo principal es optimizar la calidad de vida

de los pacientes y sus familias. Su empleo incluye el control de síntomas,

atención médica y cuidados psicosociales. Los programas de ocio y

respiro durante el cuidado del paciente, así como el acompañamiento

en el duelo, son esenciales dentro de los cuidados paliativos.

En esta sesión hablaremos sobre los diferentes puntos de vista del médi-

co y el paciente y debatiremos sobre cómo crear una mejor sistema de

comunicación y de cuidados paliativos.”

Dra. Regina Jones (Hospital de Niños de Salzburgo) y Eva Irran (Hand in Hand) .

Qué son los cuidados paliativos?

“Los Cuidados Paliativos son un servicio necesario y clave para

las personas afectadas por enfermedades terminales. Cuando los

padres son introducidos para recibir este tipo de cuidados para

sus hijos, es bastante frecuente que se sientan desbordados al

sentir que llega un punto de inflexión en la enfermedad de sus

hijos. Sin embargo, es importante que entendamos que cuando

los cuidados paliativos se reciben en el momento apropiado, son

una gran ayuda y alivio que hacen mejorar la calidad de vida de

toda la familia. Este servicio es muy diferente en cada país, de modo

que plantearemos una discusión sobre las experiencias que cada

familia ha tenido o está experimentando. También abordaremos los

servicios que están disponibles en cada país, así todos podemos

conocer las opciones que podemos poner al alcance del cuidado de

nuestros hijos.” Beatriz Fernandez, ACTAYS

Debate sobre cuidados paliativos 17:00 - 18:00

16:00-17:00


Martes 13 de octubre de 2015 – Desarrollo

Taller creativo

“El taller creativo de la conferencia tendrá lugar en la sala de

conferencias del Hotel Arcadia, donde disfrutaremos de un

desayuno prolongado en segundo día de la conferencia

para poder esparcirnos y charlar relajadamente entre todos.

Aprovecharemos este espacio para hacer un taller de diseño

de la tarjeta de Navidad de este año del consorcio para

poder venderla en Navidad y hacer recaudación para el ETSCC.

Este taller está abierto a todos los que quieran participar.

En este taller creativo tendréis la oportunidad de soltar vuestra

imaginación y hacer alguna obra de arte que nos recuerde los

días compartidos en esta tercera conferencia. Estoy segura que

entre todos pasaremos un rato muy divertido sacando al artista

que todos tenemos dentro.”

Eva Irran, Fundadora de Hand in Hand against Tay-Sachs & Sandhoff

Presentación del Principio Galileo 11:00 - 11:30

17

“El sistema Galileo es una plataforma vibradora que se mueve

como un balancín. A través de estos movimientos los reflejos

del sistema neuro-muscular se activan provocando con su re-

petición una mejora en la tonicidad muscular y en la coordina-

ción en general.

Para niños que tiene problemas de motricidad, hay distintos

formas para poder ejecutar este sistema en posición horizontal.

El Principio Galileo se basa en experiencias y pruebas llevadas

a cabo en el espacio: durante periodos prolongados de ingra-

videz trabajar los músculos y la estructura ósea puede ofrecer

interesantes resultados.”

Birgit Hardt, Fundadora de

Hand in Hand against Tay-Sachs, Alemania

09:30-11:00


Martes 13 de octubre de 2015 – Desarrollo

18

Ceremonia conmemorativa

“Los miembros del consorcio aprovecharán este desayuno

informal y dinámico para discutir sobre su trabajo, estrategias y

nuevas ideas con todas las entidades miembros. Discutiremos

sobre temas importantes como el registro de pacientes, la

planificación de un fondo para las familias de otros países, y

algunas variables de las próximas etapas de la investigación. “

Daniel Lewi, Presidente del ETSCC y Director de la Fundación CATS

Reunión entre los miembros del ETSCC 12:30 - 13:00

“Este año recordaremos a los niños que ya no están con

nosotros de dos formas. Por un lado organizaremos una

esquina a modo de memorial que nos dará la posibilidad

de tener un lugar tranquilo e íntimo donde todos estáis

invitados a pasar un rato tranquilo o escribir algún mensaje

a nuestros pequeños. Esta área estará habilitada durante

toda la conferencia y será de entrada libre para todo el que

quiera participar.

También haremos una ceremonia conmemorativa para

encender velas y pasar un rato tranquilo en el jardín que

tendremos disponible junto a la sala de conferencias desde

donde todos podremos tener un recuerdo, o un gesto,

dedicado a nuestros niños. La participación estará abierta

para todo el que quiera sumarse y marcará el final de la

Tercera Conferencia Europea.”

Organizado por Nikki Bacus, Fundación CATS

11:30-12:30


Lista de participantes – Familias

Nombre Apellidos País

Dario Hardt Alemania

Birgit Hardt Alemania

Folker Quack Alemania

Igor Kats Alemania

Julia Kats Alemania

Nadine Kats Alemania

Amalia Forster Alemania

Carrie Forster Alemania

Frank Forster Alemania

Haylie Irran Austria

Eva Irran Austria

Stefan Binder Austria

África Borrás Fernandez España

Esther Fernandez Collado España

Miguel Borrás Llopis España

Beatriz Fernández Domínguez España

Patricia Fernández Domínguez España

Rodrigo Mendoza Samper España

Yago Mendoza Samper España

Ainhoa Samper Ruera España

Ricardo Mendoza España

Sergio Roque Buitrago España

Rosa Buitrago Rodríguez España

Juan Carlos Roque España

Oscar García Bueno España

Marie Axelle Clermont Francia

Benoit Clermont Francia

Amélie Debus Francia

Sandrine Debus Francia

Herve Debus Francia

Daniel Lewi Reino Unido Nikki Backus Reino Unido Sam Backus Reino Unido Jim Backus Reino Unido Pheobe Wilson Reino Unido Kaytee Wilson Reino Unido Michael Elvidge Reino Unido Kerrie Wilson Reino Unido Jason Wilson Reino Unido Samantha Carter Reino Unido Ryan Carter Reino Unido Rohan Carter Reino Unido Matthew Carter Reino Unido


Nombre Apellidos País Hospital/Universidad

Dr. Timothy Cox Reino Unido Cambridge

Dr. Regina Jones Austria Salzburgo SALK

Dr. Laila Arash-Kaps Alemania Villa Metabolica Mainz

Afra Hämmerle-Loidl Austria Fotógrafa

Lista de participantes – Médicos y profesionales

20

El Profesor Cox es doctor en medicina por la Universidad de Cam-

bridge, con responsabilidades clínicas en medicina interna y en

enfermedades metabólicas en el Hospital de Addenbrooke. Se

doctoró en medicina en el año 1971 y ha dirigido investigaciones

científicas principalmente relacionadas con errores innatos del me-

tabolismo.

Sus investigaciones más recientes se enfocaron en enfermedades

lisosomales de depósito, su patogénesis molecular y sus posibles

tratamientos. El Profesor Cox fue el investigador principal del primer

ensayo clínico que utilizó el Miglustat para tratar la enfermedad de

Gaucher. Además pertenece a la junta de diversas entidades de

medicina y es editor del Libro de Texto de Medicina de Oxford.

La Dra. Regina Jones es médico pediatra especializada en enfer-

medades hematológicas, oncológicas y reumáticas, y lidera el

equipo de Cuidados Paliativos Pediátricos de l Unidad PAPAGENO

en Salzburgo.

Nacida en Salzburgo en 1961, después de finalizar sus estudios de

medicina en Innsbruck, terminó sus estudios de posgrado en áreas

pediátricas en Salzburgo. Estuvo durante estos estudios en el Hos-

pital de Niños de Great Ormond en Londres. Allí conoció a la Pro-

fesora Anne Goldman quien la introdujo en el concepto de los cu-

idados paliativos pediátricos. Cuando volvió a Austria decidió or-

ganizar un equipo de cuidados paliativos multidisciplinar, que inici-

almente atendía a pacientes oncológicos y otros pacientes con

enfermedades terminales.


Tus notas


Organizadores y Sponsors:

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La Tercera Conferencia Familiar Europea de Tay-Sachs y Sandhoff ha sido organizada

por:

Con el apoyo de:

Muchas gracias a los sponsors de la Tercera Conferencia Familia Europea de Tay-Sachs

y Sandhoff:

Siemens Betriebskrankenkasse


El Consorcio Europeo de Organizaciones de Tay-Sachs y Sandhoff

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EUROPEAN TAY-SACHS

CHARITY CONSORTIUM


del 10 al 14 de octubre de 2015 · el consorcio europeo de tay-sachs ... -loid que estará...

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