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• MSUD: por su denominación en inglés“Maple syrup

urine disease”. 

• Cetoaciduria de cadena ramificada

• Déficit de descarboxilasa cetoacidótica.

• Síndrome de Menkes.• Leucinosis

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La enfermedad de orina en jarabe de arce (MSUD porsus siglas en inglés Maple Syrup Urine Disease ), es unerror innato del metabolismo caracterizado poracumulación de AA de cadena ramificada BCAA y dealfa cetoacidos ramificados BCKA

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• El jarabe de arce: miel que se hace

a base de la savia de un árbol

llamado “Maple de Canadá”. 

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BCKDH

BCKDH

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• El efecto principal de los

metabolitos acumulados se

produce en el cerebro,ocasionando un efecto tóxico

directo que se traduce en

disfunción y en eventual mente

muerte de las neuronas.

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•Orina con olor similar al jarabe

de arce

•Dificultades alimentarias •Letargo 

•Vómitos 

•Convulsiones 

•Coma 

•Rechazo al alimento 

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• Mutación Gen subunidad E1 alfa: tipo IA

• Locus: 19q13.1 y 19q13.2

• Subunidad beta E1 : Tipo IB

• Locus: 6p21.22• Mutación en E2: Tipo II

• Locus:1p31

• Mutación en E3: Tipo III

• Locus: 7q31-32

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• Cromatografía de AA O Acidos organicos

• Detección de metabolitos intermedios

• Detección de cetoácidos en orina (prueba de

dinitrofenilhidrazina)

• Cuantificacion de amonio

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MANEJO AGUDO MANEJO DE SOSTEN

Remoción rápida del tóxico: La hemodiálisis, la

diálisis peritoneal o ambas

normalizar niveles de BCAA

limitando la ingesta de los

mismos, mientras que se

Soporte nutricional: alimentación parenteral

provee una nutrición que

mantenga el desarrollo y

crecimiento

Manejo catabolismo/anabolismo: Reducción del aporte proteico

dietario y la instauración defórmulas especiales 

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BIBLIOGRAFIA

• ENFERMEDAD DE ORINA EN JARABE DE ARCE: MEJORIA CLÍINICAASOCIADA A DETECCIÓN PRECOZ Y MANEJO OPORTUNO.REPORTE DE CASO Y REVISIÓN DE LITERATURA JUAN FERNANDO GÓMEZ-CASTRO1*, EUGENIA ESPINOSA-GARCÍA1,2, LUIS ALEJANDRO BARRERA3 Y OLGA Y. ECHEVERRY3 

• DAEAG / DAEAH: DIETA EN LEUCINOSIS (ENFERMEDAD DE LAORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE)