Enterorragia y edemas 123

ATENEOSHOSPITALARIOS

ENTERORRAGIA Y EDEMAS

CASO CLINICOUn niño de 4 años ingresó por presentar proctorragia

indolora, dolor abdominal recurrente y edemas en miem-bros inferiores.

La enfermedad actual comienza un mes antes condeposiciones desligadas con sangre, siendo medicadocon cefalexina oral durante siete días, sin mejoría de lossíntomas. Posteriormente aparecen edemas bipalpebra-les y en miembros inferiores, palidez, astenia y anorexia,motivo por el cual ingresa al Hospital Garrahan.

De los antecedentes personales surge: embarazocontrolado y parto normal. Pesó al nacer 4 kg. No pre-sentó patología perinatal. Lactancia materna 9 meses, in-corporación de leche de vaca al 3er. mes y semisólidosal 6to mes. Vacunas completas. Maduración psicomotriznormal.

El padre de 47 años y la madre de 33 años son sa-nos. Tiene cinco hermanos sanos. No refieren anteceden-tes patológicos de relevancia. Residen en el conurbanobonaerense.

Al ingreso el paciente impresiona cronicamente en-fermo, en regular estado general, afebril, asténico, páli-do, con edemas en tercio inferior de piernas que dejangodet, distensión abdominal y hepatomegalia. Peso 15,5Kg.(Pc 25), Talla 100,5(Pc 25-50).

Los exámenes complementarios muestran: Leucoci-tos 5.700/mm. (N36%,L60%,E4%), Hto 23%, Hg 6,7 g/dl, Plaquetas 660.000/ mm, Eritrosedimentación 51mm en1ª hora. Tiempo de protrombina: 100% KPTT 26 seg.Urea 17 mg/dl. Creatininemia 0,36 mg/dl. Ex. de Orinanormal. Proteínas totales: 3,9 g/dl., Albúmina 1,6g/dl,gamma 0,6g/dl. Na 132 meq / l, K 4 meq / l, Ca 8,6 mg/dl, P 4,1 mg/dl. Fosfatasa alcalina:173 U/L. GOT 15 U/L, GPT 9 U/L. Examen parasitológico: negativo, Van deKamer: 5,2 g/24 hs. Rx de tórax: normal. Ecografía ab-dominal: hepatomegalia homogénea discreta sin dilata-ción de la vía biliar. Esofagogastroduodenoscopía den-tro de límites normales. Colonoscopía (Figura 1): bajoanestesia general, se observan múltiples formacionespolipoides sésiles y pediculadas que se extienden des-de recto hasta ciego. La superficie mucosa interpuesta

se encuentra hiperémica, friable y edematosa. Se tomanmúltiples biopsias de colon y se extirpan dos pólipos.

Dres. A Rocca, M. T. G. de Dávila, E. Echezarreta. (Editores)

Un primer examen histológico fue informado comocolitis crónica indeterminada con moderada actividad conpólipos inflamatorios (pseudopólipos), sustentando la pre-sunción diagnóstica de enfermedad intestinal inflamato-ria crónica (EIIC).

A partir de ese diagnóstico comienza tratamiento conprednisona a 2 mg/kg/día vía oral, mesalazina (Pentasa)y enemas de budesonide. Se efectúa alimentación enteralsemielemental, observándose disminución del número dedeposiciones, del sangrado, mejoría de la hemoglobinay de la albúmina. A los pocos días de iniciar el tratamien-to se recibe el informe histológico de los dos pólipos ex-tirpados durante la colonoscopía informando que la mor-fología se corresponde con Poliposis Juvenil (PJ). Poreste motivo se replanteó el diagnostico de EIIC y con elpropósito de comprobar la presencia de otros pólipos serealizó un tránsito baritado de intestino delgado que re-sultó normal.

Al descender la dosis de corticoides el paciente recae.Después de dos meses se realiza una nueva colonos-copía (Figura 2) en la que se evidencia la persistencia

Figura 1

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de múltiples pólipos sésiles y pediculados desde el rec-to hasta el ciego, pero a diferencia del examen anterior,la mucosa interpuesta impresiona sana. Se toman biop-sias de la mucosa colónica y se extirpan seis pólipos.

El examen de las biopsias de colon, resulta como las

lipos pero a diferencia de la anterior la mucosa en-tre ellos impresiona sana. El diagnóstico histológi-co de la mucosa colónica fue compatible con EIIC,bajo la forma de colitis indeterminada con actividadinflamatoria moderada y Poliposis Juvenil (PJ) yaque los seis pólipos resecados reúnen los criterioshistólogicos diagnósticos correspondientes. Sabemosque la PJ es una condición autonómica dominanterara, caracterizada por pólipos hamartomatosos enel colon. Generalmente se vuelven sintomáticos al-rededor de los 9 años, pero se han descripto casosde comienzo más precoz y habitualmente más se-vero como es el de nuestro paciente.

Dado que este paciente tiene biopsias de muco-sa colónica con diagnóstico compatible con EIIC, re-visamos la bibliografía y no encontramos descriptala asociación entre poliposis juvenil y enfermedadinflamatoria. Sí se ha comunicado la presencia deesta última en pacientes con poliposis adenomatosafamiliar.

El motivo de la presentación es discutir si el pa-ciente reúne o no ambas patologías, describir un casode Poliposis Juvenil (PJ) de comienzo precoz y seve-ro y comentar las dificultades que durante la evolu-ción encontramos en el manejo médico y quirúrgico.

¿Se podrían comentar los hallazgos histológicosen las biopsias realizadas antes y después del tra-tamiento y cual fue la interpretación respecto a lacoexistencia de ambas patologías.

Dra. M. T. G. de Dávila*Recibimos en primer término biopsias de colon y

recto y pocos días después material correspondien-te a dos pólipos. Las biopsias de la mucosa colónicay rectal fueron interpretadas como Colitis CrónicaIndeterminada con actividad moderada (Figura 3) ypseudopólipos inflamatorios formando parte de unaEnfermedad Inflamatoria Intestinal Crónica (EIIC).

* Médica Becaria del Servicio de Gastroenterología.Hospital de Pediatría Juan P.Garrahan.

* Médica Principal de Patología.Hospital de Pediatría Juan P.Garrahan.

Figura 3: Mucosa colónica con aumento del infiltrado infla-matorio en la lamina propia y distorsión glandular. Hematoxi-lina y eosina, 10x.

Figura 2

anteriores, compatible con EIIC con histología de colitisindeterminada crónica en fase inactiva. No se observanabscesos crípticos ni granulomas epitelioides, caracterís-tico de la colitis ulcerosa o de la enfermedad de Crohn.El examen de los pólipos resecados, se correspondecomo en el estudio anterior con pólipos juveniles.

Durante la segunda internación continúa con entero-rragia, pérdida de peso y pérdidas muy importantes deproteínas por materia fecal, demostrado mediante clea-rance de α1 antitripsina de hasta 1100 ml en 24 hs (va-lor normal hasta 24). Reiteradamente se comprobó hipo-albuminemia de alrededor de 1 gr/dl pese al apoyo nu-tricional intensivo, motivo por el cual se propuso adelan-tar la indicación de cirugía.

DISCUSION CLINICADra. A. Rocca*

En resumen, se trata de un paciente de 4 añossin antecedentes patológicos de importancia queconsulta por diarrea con sangre rutilante de un mesde evolución, agregándose después palidez yedemas. Al ingreso presenta anemia e hipoalbumi-nemia severas secundarias a las importantes pér-didas de sangre y proteínas por materia fecal, eri-trosedimentación acelerada e hiperplaquetosis. Conel diagnóstico presuntivo de EIIC se indica endos-copía alta y baja cuyos hallazgos ya fueron comen-tados. A pesar de la dificultad en aceptar la coexis-tencia de Pólipos Juveniles en la EIIC se decidiócontinuar el tratamiento con derivados de 5-ASA,corticoides sistémicos y tópicos (enemas). El pa-ciente mejora pero recae ante el descenso paulati-no de la dosis de corticoides.

Por este motivo repetimos la colonoscopía contoma de biopsia a los dos meses de iniciado el tra-tamiento observando la presencia de múltiples pó-

Enterorragia y edemas 125

En el examen histologico de las dos formacio-nes polipoides, sésiles, la mayor de 1.5 cm. (Figu-ra 4), se observaron estructuras glandulares race-mosas y un marcado infiltrado inflamatorio mixto coneosinófilos, característico de la Poliposis Juvenil.

tracto gastrointestinal. En principio me voy a referira los pólipos juveniles y a las tres formas de pre-sentarse, dejando para el cierre del ateneo un bre-ve comentario que incluya algunos síndromes fami-liares que se asocian con PJ.

La primera referencia de pólipo juvenil (PJ) fuehecha en 1908 para describir a los pólipos que sepresentan durante la infancia y que tienen un pa-trón histologicamente característico. Se trata de unaenfermedad que ocurre aproximadamente en el 1%de niños asintomáticos. La mayoría de los pacien-tes presentan: un pólipo solitario (70%); en menornúmero se describe; múltiples pólipos (20-30%,usualmente entre 3 a 5) y raramente (1%) se pre-sentan comprometiendo todo el colon bajo la deno-minación de Poliposis Juvenil Difusa. (PJD).

Esta ultima debe ser considerada como condi-ción premaligna ya que puede coexistir con adeno-mas. Los pacientes con PJD pueden tener historiafamiliar de poliposis, cáncer de colon o poliposisadenomatosa y anomalías asociadas, motivo por elcual deben ser estudiados.

En nuestra serie la incidencia de pólipo juvenilsolitario fue del 93%, con un patrón clásico pedicu-lado en el 71.5%. La edad de presentación esbimodal con una mayor incidencia a los 4 y a los25 años. El síntoma más frecuente es el sangradorectal indoloro y le siguen en frecuencia el prolapsodel pólipo, intusucepción, diarrea y dolor abdominal.También tienen anemia e hipoalbuminemia.

Diagnóstico: Poliposis juvenil difusa

Dra. N. Escobal*Desde el punto de vista nutricional el paciente

ofreció muchas dificultades, ya que la hipoalbumi-nemia era muy importante y condicionaba la ciru-gía.

Sin embargo ante la gravedad, después de mu-cho debatir y de intentar corregir sin éxito la hipo-albuminemia debida a las pérdidas por la inflama-ción de los pólipos, se decidió operar.

Cabe señalar que el peso era adecuado parala talla, si bien presentaba edemas en miembrosinferiores. Tenía anemia (Hb= 6.7 g/dl) y albúmi-na baja: 1.6 g/dl. Esto se explica porque en enfer-medades inflamatorias con perdida de nitrógenoproteico, la hipoalbumunemia es más notable quela disminución del peso, atribuíble particularmen-te a pérdida de agua y grasa. La hipoalbuminemiaes el resultado de la reducción de la síntesis dealbúmina, más pérdidas intestinales aumentadas ymala distribución entre los espacios intra y extra-vascular.

Los procesos inflamatorios afectan el metabolis-

* Medica Principal del Servicio de Nutrición. Hospital de Pediatría Juan P.Garrahan.

Figura 4: Poliposis Juvenil, con glándulas dilatadas con con-tenido mucoide y estroma con infiltrado inflamatorio mixto(Hematoxilina y eosina, 25x.).

Dos meses más tarde se recibieron nuevasmuestras de mucosa colónica y material de 6pólipos. Las biopsias del colon presentaban carac-terísticas similares a las primeras pero con dismi-nución de la actividad inflamatoria y los pólipos,como los anteriores, reunían los criterios diagnós-ticos de los PJ.

Se revieron la primeras biopsias y se consideróque los pólipos interpretados erróneamente comoinflamatorios (Pseudopólipos) correspondían aPólipos Juveniles en un estadio inicial. La mucosaque se consideró como colitis indeterminada era laexpresión temprana de una mucosa enferma quedaba origen a pólipos juveniles incipientes caracte-rizados por inflamación con obstrucción y distorsiónde las glándulas colónicas. S. Roth y E.Helwig en-cuentran que los pólipos juveniles comienzan comouna pequeña ulceración en la mucosa, con el agre-gado de inflamación y bloqueo de las glándulas queluego proliferan, se dividen y dilatan, continuandocon un ciclo que termina con la formación de unaestructura polipoide con pedículo debido a laperistalsis. Del mismo modo el estudio realizado porS.Lippeer y colaboradores, muestra los estadiosmás tempranos de los pólipos juveniles, conforman-do primero una ligera elevación en la mucosa conpérdida del epitelio de superficie y tejido degranulación por debajo. La superficie ulcerada tie-ne variables grados de reepitelización y lahiperplasia epitelial reactiva es similar a lo visto enlos pólipos inflamatorios de la CU.

Con respecto a los pólipos en pediatría, pode-mos decir que son los tumores más comunes del

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mo de las proteínas del plasma a través de la esti-mulación de la síntesis de citoquinas, tales como elfactor de necrosis tumoral (TNF-a) o de interleuki-nas.

La prevención de la depleción proteica corporalse alcanza con una ingesta adecuada de proteínas,aminoácidos y micronutrientes. Estas fórmulas pue-den ser dadas en forma oral, enteral o parenteral,o combinarse con medidas médicas y/o quirúrgicas,como en este caso, que reduzcan la actividad dela enfermedad.

En nuestro paciente se intentaron fórmulassemielementales; recibió por períodos alimentaciónparenteral, pero la inflamación intestinal represen-tó un problema inmanejable.

Respecto a los aportes de albúmina I.V. recor-demos que las conclusiones de estudios clínicosrealizados en pacientes hipoalbuminémicos que re-quieren ser operados, son disímiles, debido a quehay dificultades para establecer la cantidad y el mo-mento oportuno de administración ya que guardanrelación con la vida media de la albúmina aporta-da. Recordemos que la vida media es de 14 a 21días.

El clearance de α1 antitripsina de este pacientefue muy alto. Este estudio indicado para detectarpérdidas de proteínas gastrointestinales se relacio-na con los valores de α1 antitripsina del plasma. Esun método muy útil y de bajo costo si se comparacon el del clearance de proteína plasmática marca-da con Cr 51. El clearance de α1 antitripsina tieneuna sensibilidad del 93% y una especificidad del90%. Es de gran utilidad ante la sospecha de ente-ropatía perdedora de proteínas.

Dra. A. Rocca¿Cuál fue la cirugía efectuada?

Dra. A. Marín*Decidir el momento quirúrgico fue muy difícil ya

que nos daba temor hacer una cirugía en un pacien-te con 1 gr de albúmina, pero finalmente decidimosrealizarla ya que fue imposible obtener la mejoríacon el tratamiento médico.

Los pocos trabajos que fueron encontrados enla bibliografía sobre poliposis juvenil en pediatríacoinciden en que realmente lo que mejora al pacien-te es la resección colónica, permitiendo que la al-búmina aumente inmediatamente después de lacolectomía. Dada la hipoalbuminemia severa no nosanimamos a hacer una anastomosis intestinal porlo que realizamos únicamente la colectomía subtotaldesde el ciego hasta el sigmoide. Establecimos unafístula sigmoidea suprapúbica para dejar la menorcantidad posible de rectosigma y de esta manera

Figura 5: Macro. (Colon abierto). Segmento de colon e ileoncon numerosos polipos sesiles y pediculados.

* Médica Principal del Servicio de Cirugía General. Hospital de Pediatría Juan P.Garrahan.

disminuir las pérdidas. Se resecó también un seg-mento de íleon. En la palpación del intestino del-gado no se encontraron pólipos, en concordanciacon el estudio radiológico. La pieza de resección fueimpactante por la cantidad de pólipos. (Figura 5).

Pienso que la única posibilidad de recuperar lasproteínas en estos pacientes es realizar la colec-tomía, ya que el colon tan comprometido segregapermanentemente gran cantidad de albúmina.Dado que el paciente presenta pólipos hasta la lí-nea pectínea se planeó una segunda etapa quirúr-gica.

El paciente evolucionó muy bien, con buena ci-catrización y libre de infección.

Dra. A. RoccaLa anatomía patológica de la pieza resecada

confirma una poliposis juvenil diseminada de colon.Se podría comentar el diagnóstico anatomopatoló-gico?

Dra. DávilaLa pieza quirúrgica correspondía a 70 cm de

colon e incluía la válvula ileocecal con 2 cm deíleon. La mucosa estaba cubierta por pólipos de 0.2a 2 cm. de diámetro, los mayores eran pediculadosy estaban ubicados en el ciego y colon ascenden-te. El margen quirúrgico distal estaba también com-prometido por pólipos.

La histología mostró numerosos pólipos sésilesy otros pediculados con glándulas dilatadas, rodea-das por estroma conectivo laxo inflamatorio mixto.Las lesiones tempranas se caracterizaban por unapequeña sobreelevación con erosión del epitelio desuperficie, tejido de granulación y glándulas distor-sionadas con ausencia de cuello y bifuracion de suscriptas. Estas áreas estaban interpuestas entre lospólipos ya bien configurados. (Figuras 6 y 7)

Enterorragia y edemas 127

El ileon no presentaba pólipos y se acompaña-ba de hiperplasia folicular linfoide.

El compromiso difuso de la mucosa colónicaexplica la severa sintomatología y la conjunción delesiones tempranas y otras bien constituidas nospermitió, al reevaluar todo el material, concluír quedesde un comienzo se trató de una Poliposis Juve-nil Difusa del colon sin estar asociada a una EIICcomo se interpretó al principio.

Dra. A. Rocca¿Cuál sería entonces esa próxima cirugía?

Dra. A MarínLo planeado para este paciente es similar a lo

que se hace en niños con colitis ulcerosa que es-tán inmunosuprimidos o han recibido corticoides enforma prolongada. Se efectúa un procedimiento entres tiempos: primero se realiza la colectomíasubtotal, se deja la fístula sigmoidea y una ileosto-mía funcionante. En un 2º tiempo se hace la proc-

tectomía resecando el rectosigma enfermo y seconstruye una bolsa de reservorio con el íleon ter-minal denominada pouch ileal, el que se anatomosaa 1 cm por encima de la línea pectínea.

La construcción del pouch se hace uniendo enforma laterolateral 2 ansas de íleon de 12 a 14cmde largo en forma de J con sutura mecánica, queluego se unen al ano por medio de una sutura me-cánica circular.(#)

Probablemente en este paciente tengamos quehacer una mucosectomía en el canal anal, porquelos pólipos llegan hasta la línea pectínea. En untercer tiempo quirúrgico se cerrará la ileostomía;debido a que la construcción del Pouch ileal requie-re de una línea de sutura muy amplia, es necesa-ria una ileostomía de protección hasta que cicatri-ce totalmente y asegurarse que no se produzcanfístulas o dehiscencias.

Dra. A. RoccaLa evolución postquirúrgica después de la colec-

tomía fue excelente. Tuvo escasas pérdidas por os-tomía y ano. Recuperó gradualmente valores norma-les de hemoglobina y de albúmina, no requirió nue-vas tranfusiones ni reprodujo edemas. Doce díasdespués de la cirugía fue dado de alta con alimen-tación oral exclusiva y curva ascendente de peso.Cinco meses más tarde se realizó el 2do. tiempo dela cirugía; debido a que se encontró en el intestinodelgado distal pólipos pequeños en toda su super-ficie, no se efectuó pouch sino una ileorrectoanasto-mosis. El postoperatorio cursó sin complicaciones.Hasta la actualidad no ha vuelto a presentar nue-vos episodios de sangrado.

Sabemos que los PJ se asocian con diversossíndromes genéticos con compromiso multisistémi-co, entonces queríamos preguntarle a la Dra.Barreiro cuales serían las alteraciones genéticasque se descubren en estos síndromes, que otrasmanifestaciones deberíamos buscar y en el caso deno encontrarlas en este momento si el pacientepodría desarrollarlas tardíamente.

Dra. C. Barreiro*Los pólipos gastrointestinales son lesiones co-

munes, se estima que 1 a 2 % de los niños tienenpólipos juveniles asintomáticos los cuales se diag-nostican generalmente en los primeros 10 años devida. Pero los pediatras deben estar alertas ya queestos pólipos pueden tener en forma subyacentealteraciones genéticas que predispongan al cáncercolorectal y otras neoplasias.

La formación de un pólipo resultaría por la alte-ración del crecimiento celular normal, el que estádelicadamente regulado por un balance entre pro-

Figura 7: Pólipo juvenil pediculado con glándulas dilatadas yracemosos con contenido mucoide PAS positivo. (PAS,25x).

* Jefa del Servicio de Genética.Hospital de Pediatría Juan P.Garrahan.(#) Nota del editor: ver trabajo de Colitis ulcerosa.

Figura 6: Pólipo Juvenil en estadío temprano con abundantesvasos capilares, infiltrado linfoplasmocitario y de linfocitos po-limorfonucleares rodeando glándulas mucosas. (Pas, 10x).

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moción e inhibición. Ocurriría por, o una aberrante"ganancia de función" en una proteína promotoradel crecimiento (oncogen) o una "perdida de fun-ción" en una proteína inhibidora del crecimiento(gen supresor de tumor), Los síndromes genéticosde poliposis gastrointestinal resultan frecuentementede una mutación inactivante germinal (heredada) ysecundariamente una mutación somática en el alelonormal remanente que resulta en perdida del creci-miento normal, el que se hace descontrolado, favo-reciendo la formación de pólipos. La progresión deun pólipo a cáncer requiere la adquisición de adi-cionales defectos genéticos. El reconocimiento deesta secuencia "adenoma a carcinoma" ha sido unode los mayores avances en la biología de las neo-plasias gastrointestinales

En todo paciente portador de pólipos es impor-tante realizar un interrogatorio minucioso tendientea detectar la presencia de canceres gastrointesti-nales en la familia.

Por otra parte un examen físico minucioso ydetallado nos permitirá reconocer la presencia deanomalías que pueden estar presentes en los sín-dromes con poliposis tales como manchas en la piely mucosas, macrocefalia, crecimiento exagerado, otumores óseos o cutáneos. En la Tabla 1 podemosobservar los síndromes genéticos que presentanpoliposis gastrointestinal y alguna de sus caracte-rísticas.

La poliposis adenomatosa familiar (FAP) es elsíndrome polipótico genético mas común, su heren-cia es autosómica dominante, siendo el 50 % de loscasos producidos por mutaciones frescas. El pro-medio de edad de comienzo de los pólipos es de

16 años, aunque pueden aparecer antes de los l0años. Alrededor de los 50 años la malignización delos pólipos es inevitable

Dentro de las poliposis adenomatosas se inclu-yen el Síndrome de Gardner, una variante fenotípicade FAP la cual incluye tumores desmoides, exosto-sis, osteomas, fibromas etc., el síndrome de Turcot,FAP asociado a tumores de SNC., y la hipertrofiacongénita del epitelio pigmentario retinal. Existeentre los pacientes con FAP un aumento para cán-ceres fuera del tracto gastrointestinal. El gen res-ponsable es APC, un gen supresor de tumor quemapea en el cromosoma 5q21. Las mutaciones delAPC pueden ser detectadas en linfocitos por ensa-yo de la proteína truncada in vitro, la que detectauna mutación en más del 80 a 90 % de las familiasafectadas. Se recomienda realizar el test de la pro-teína truncada (estudio que se hace en nuestropaís) en reemplazo del screening endoscópico. Lasigmoidoscopía flexible anual debe ser realizada enpersonas con un alelo mutante. Pero, a partir de queedad se debe hacer los tests genéticos en niños?.Parece prudente aplicar la "regla del comienzo másprecoz" la cual establece que el test genético debeser hecho no antes de la edad de comienzo posi-ble de cáncer, el cual es aproximadamente entre los8 y 10 años, para evitar la posible estigmatización,discriminación y la introducción de la pena en larelación padre-hijo en un momento donde no haybeneficios de la información para el niño

El síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) es unaafección autosómica dominante caracterizada porpigmentación mucocutánea (observada en más del95 % de los pacientes) y pólipos hamartomatosos

Síndrome

Poliposis AdenomatosaFamiliar (FAP)

Poliposis Juvenil(PJ)

S de Turcot (ST)

S de Cronkhite-Canada (SCC)

S de Peutz Jeghers

Enfermedad de Cowden

S de Gardner

S. de Gorlin

S. de Bannayan-Zonana oS. de Ruvalcaba –Riley

Tumor gastrointestinal inicialy símbolo del gen.

Adenoma:+++Gen APC, cromosoma 5

Adenoma+.Hamartoma+++Genéticamente heterogéneos,mutación en SMAD4, 18q21.1

Adenoma: +

Hamartoma

Adenoma:+. Hamartoma:+++.STK11 19p 13

Adenoma:+ Hamartomas:+++PTEN

Adenoma

Hamartoma(PJ).Mutación en el gen PTCH,9q31

Hamartoma(PJ)Mutación en el gen PTEN,10q23.3

Asociaciones

Carcinoma colónico. Hepatoblastomas. Osteomas. TumoresSNC. Hipertrofia del epitelio pigmentario de la retina.

Carcinomas gastrointestinales. Defectos cardiacos.

Tumor Cerebral (Glioma)

Distrofia ungueal, alopecía

Melanosis(Labios, mucosas).Tumor de ovario, testis, mama. (hiperestrogenismo)

Tricolemomas. MacrocefaliaPapilomas orales

Osteoma, engrosamiento cortical de Huesos largos,T de piel,quistes, lipomas.

Carcinoma basocelulares Anormalidades esqueléticasMacrocefalia, etc

Lipomatosis. Pigmentación genital. Retardo mental.Hemangiomas.

TABLA 1: SINDROMES CON SIGNOS Y SINTOMAS QUE SE SUPERPONEN CON POLIPOSIS JUVENIL.

Enterorragia y edemas 129

ubicados mas frecuentemente en intestino delgado.Los pacientes con SPJ tienen alto riego para cán-cer la mayoría de las cuales ocurren fuera del tractogastrointestinal. El gen defectuoso en al menos al-gunos casos de PJS es el LKB1 (también llamadoSTK11) una serina/treonina kinasa localizado en elcromosoma 19p13.

Los síndromes de Cowden y Banayan RileyRuvalcaba son afecciones raras caracterizadas pormúltiples anormalidades fenotípicas, hamartomasen el intestino y en otros tejidos y un patrón deherencia autosómico dominante. El mismo gen de-fectuoso, un gen supresor de tumor llamado PTEN(homologo de la proteína- tinasa fosfatasa y tensina)localizado en el cromosoma 10q23 causaría ambossíndromes y las diferencias clínicas serían debidasa diferentes mutaciones

El riesgo de neoplasias gastrointestinales es enestos cuadros es incierto y no se recomienda elscreening gastrointestinal.

A la pregunta ¿cuál es el riesgo para cáncer enniños con poliposis múltiple juvenil?, hoy podemosresponder: Los estudios con respecto al riesgo decáncer en poliposis juvenil son controversiales, Sesabe que existe un riesgo de alrededor del 50 % enlos casos con antecedentes familiares de cáncer co-lónico. Pero en ausencia de estos antecedentes¿cuál seria el riesgo? Se considera que en los ni-ños con más de 5 pólipos (el 20 %) deberían reali-zarse un screening endoscópico por el riesgo paracáncer. Si el numero de pólipos es mayor (polipo-sis múltiple) existe la posibilidad de cambios ade-nomatosos con su consecuente transformación en

carcinoma. Estos cambios se desarrollan en gene-ral luego de los 35 años sugiriéndose que la super-visión durante la niñez temprana no debe ser tanintensa como en individuos mayores. Los diagnós-ticos moleculares genéticos ofrecen una perspecti-va de esperanza en el desarrollo de criterios másprecisos para el riesgo de cáncer en niños y adultoscon poliposis juvenil.

LECTURA RECOMENDADA- Lipper,S, Kahn,L,Sandler,R and Varma,Vy col. Multiple Juvenile

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