demencia rapidamente progresiva y … · ztac toraco-abdominal: discreta hepatomegalia con densidad...

DEMENCIA RAPIDAMENTE DEMENCIA RAPIDAMENTE PROGRESIVA Y SÍNDROME PROGRESIVA Y SÍNDROME

CONSTITUCIONALCONSTITUCIONAL

Gómez Berrocal A, Real de Asúa D, Salas Aparicio A, Casado EscriGómez Berrocal A, Real de Asúa D, Salas Aparicio A, Casado Escribano P, bano P, Suárez Fernández C.Suárez Fernández C.

Servicio de M. InternaServicio de M. Interna--Infecciosas. Infecciosas. Hospital de la Princesa.Hospital de la Princesa.

MadridMadrid

Resumen de la historiaResumen de la historiaVarón de 62 años. Exfumador importante. HTA y DMNID de corta evolución.En seguimiento por Neurología por estenosis carotídea con dúplex anuales desde 1999 (no subsidiaria de endarterectomía).No otros antecedentes familiares ni personales de interés.

Octubre de 2009:Octubre de 2009:deterioro cognitivo y pérdida de control de esfínteres.deterioro cognitivo y pérdida de control de esfínteres.Pérdida de peso, astenia y anorexia.Pérdida de peso, astenia y anorexia.

Marzo de 2010:Marzo de 2010: crisis tónicas.crisis tónicas.Mayo de 2010Mayo de 2010: Vómitos : Vómitos postprandialespostprandiales..Junio de 2010:Junio de 2010: Ingreso para estudio.Ingreso para estudio.

Exploración físicaExploración físicaNeurológica:Consciente, desorientado aunque reconoce a familiares.

Déficit de atención, no responde a órdenes sencillas. Signos de liberación frontal.Pupilas y pares craneales: normales. No signos meníngeos. Resistencia motorapostural. Moviliza las cuatro extremidades. Reflejos osteotendinosos 2/4, reflejocutáneo plantar flexor.

General:TA: 195/80 mmHg., Fc: 60 lpm. Afebril. Soplo carotídeo derecho.

A la auscultación cardiopulmonar está rítmico y con soplo sistólico panfocal, el murmullo vesicular está conservado.

Abdomen anodino salvo por hepatomegalia de 2-3 cm.

No tiene edemas en miembros inferiores y los pulsos están conservados y simétricos.

Deterioro cognitivoDeterioro cognitivoPRUEBAS SOLICITADASPRUEBAS SOLICITADAS

AnalíticaAnalítica habitual.habitual.

Serologías: toxoplasmatoxoplasma, VHS, LUES, , VHS, LUES, VIH.VIH.

LCR: LCR: BioquímicaBioquímica CultivosCultivos habitualeshabituales y y PCR de virus PCR de virus neurotroposneurotropos..

BiomarcadoresBiomarcadores encefalitisencefalitis límbicalímbica..

DetecciónDetección de de proteinaproteina 14.3.3.14.3.3.

B12 y Ac. B12 y Ac. FólicoFólico

PerfilPerfil tiroideotiroideo y y cortisolcortisol basal.basal.

ANCA, ANA, ANCA, ANA, complementocomplemento..

TAC, RMN.TAC, RMN.

ElectroencefalogramaElectroencefalograma.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:

EnfermedadEnfermedad de Alzheimer.de Alzheimer.

D. VascularD. Vascular

DemenciaDemencia frontotemporalfrontotemporal..

E. E. PárkinsonPárkinson..

D. D. PorPor cuerposcuerpos de de LewyLewy..

TóxicosTóxicos..

EnfermedadesEnfermedades sistémicassistémicas::

TumoresTumores del del sistemasistema nerviosonervioso central, central, metástasismetástasis, , encefalitisencefalitis paraneoplásicaparaneoplásica

CausasCausas infecciosasinfecciosas..

EndocrinopatíasEndocrinopatías..

AutoinmunesAutoinmunes..

TraumatismosTraumatismos..

.

ResultadosResultados

normal

DETERIORO COGNITIVO.DETERIORO COGNITIVO.

Serologías: toxoplasmatoxoplasma, VHS, LUES., VHS, LUES.

B12 y Ac. B12 y Ac. FólicoFólico y y perfilperfil tiroideotiroideo..

Punción lumbar:

−− BioquímicaBioquímica, , cultivoscultivos habitualeshabituales, PCR , PCR virus virus neurotroposneurotropos, , ProteinaProteina priónicapriónica..

EEG: Actividad de base anómala.alteración epileptiforme en región frontal derecha y en región temporal anterior zquierda, moderadamente activa en el momento actual.

Leucopatía difusa con afectación de ganglios basales y troncocerebral e infartos lacunares y microhemorragias aisladas. A considerar como posibles diagnósticas las de vasculopatíade pequeño vaso

(arteriopatía hipertensiva, angiopatía amiloide, vasculitis)

Arteriografía:Estenosis carotídea derecha del 80%.

No compatible con vasculitis.

Síndrome constitucionalSíndrome constitucional

HemogramaHemograma, , bioquímicabioquímica, , coagulacióncoagulación, , reactantesreactantes de de fasefase..SerologíasSerologías víricasvíricas..AutoinmunidadAutoinmunidad..HormonasHormonas..MarcadoresMarcadores tumoralestumorales..ProteinogramaProteinograma..PruebasPruebas de de imagenimagen::

EcografíaEcografía abdominal.abdominal.TAC TAC toracotoraco--abdominal.abdominal.EcocardiogramaEcocardiograma..

Resultados Resultados Deterioro leve de función renal (urea: 54 Deterioro leve de función renal (urea: 54 mgmg, creatinina 2 , creatinina 2 mgmg//dldl). Elevación de enzimas hepáticas (GGT y FA). ). Elevación de enzimas hepáticas (GGT y FA). Actividad de protrombina 66% y tiempo de Actividad de protrombina 66% y tiempo de cefalinacefalinaalargado.alargado.VSG: 61 VSG: 61 mmmm/min. PCR 1,21./min. PCR 1,21.B12 y ácido fólico. B12 y ácido fólico. Marcadores tumorales.Marcadores tumorales.ANA y ANCA ANA y ANCA C3 y C4C3 y C4

ProteinogramaProteinograma: : normales

normales

normales

normales

Se observa un pico monoclonal en la región gamma

ResultadosResultadosEcografía abdominal:Ecografía abdominal:HiperecogenicidadHiperecogenicidad hepática.hepática.

TAC TAC toracotoraco--abdominal:abdominal: DiscretaDiscretahepatomegaliahepatomegalia con con densidaddensidadhomogéneahomogénea. . EngrosamientoEngrosamientodifusodifuso de la pared de la pared vesicalvesical..Calcificación de la aorta y susramas, incluidas los troncossupraaórticos. Cambiosdegenerativos en el esqueleto axial. Resto: normal.EcocardiogramaEcocardiograma:: HipertrofiaHipertrofiaventricular ventricular moderadamoderada. .

Estudio de componente monoclonalEstudio de componente monoclonal1. Mieloma múltiple.

Criterios Diagnósticos ( International Myeloma Working Group, 2003) • Presencia de la proteina M en suero y/o orina • Presencia de un plasmocitoma o de un clón de células plasmáticas en la

médula ósea • Presencia de afectación tisular o de otros órganos ( por ejemplo

hipercalcemia, insuficiencia renal, anemia, lesiones óseas líticas) que son producidas por la proliferación de células plasmáticas.

2. Mieloma asintomático • Presencia de la proteina M en suero y/o orina • Presencia de un plasmocitoma o de un clón de células plasmáticas en la

médula ósea

3. Gammapatía monoclonal de significado incierto.

••Orina de 24 horas.Orina de 24 horas.

••InmunoelectroforesisInmunoelectroforesis en plasmaen plasma

••InmunoelectroforesisInmunoelectroforesis en orinaen orina

••Serie ósea.Serie ósea.

••Aspirado y biopsia de médula ósea.Aspirado y biopsia de médula ósea.

Diagnóstico Pico monoclonal en región Pico monoclonal en región

gammagamma

• Proteinuria de 4700 mg/dl.• Confirmación de componente M inferior a 1 gr.

• Se detectan bandas monoclonales de cadenas ligeras lambda en sangre y en orina.

• No lesiones óseas líticas.

• Medulograma normal. Células plasmáticas de distribución normal sin atipias.

1. GAMMAPATÍA MONOCLONAL DE SIGNIFICADO INCIERTO

2. PROTEINURIA EN RANGO NEFRÓTICO

PAAF DE GRASA ABDOMINAL

BIOPSIA DE MUCOSA RECTAL

Biopsia renalBiopsia renal

EvoluciónEvoluciónDurante el ingreso:Durante el ingreso:

Hipertensión arterial.Hipertensión arterial.Edemas.Edemas.Neumonía Neumonía aspirativaaspirativa, se trata con corticoides y antibiótico y , se trata con corticoides y antibiótico y mejora mejora neurológicamenteneurológicamente, pero de forma transitoria., pero de forma transitoria.

Al alta: Consulta en Hematología.Al alta: Consulta en Hematología.Tratamiento:Tratamiento:

Transplante autólogo de médula ósea.Transplante autólogo de médula ósea.MelfalánMelfalán, prednisona, talidomida, , prednisona, talidomida, lenalidomidalenalidomida..

Reingreso por nuevo episodio de neumonitis Reingreso por nuevo episodio de neumonitis aspirativaaspirativa: se decide manejo paliativo con seguimiento : se decide manejo paliativo con seguimiento por el ESAD.por el ESAD.En noviembre de 2010 fallece. No se realiza necropsiaEn noviembre de 2010 fallece. No se realiza necropsia..

DiscusiónDiscusiónDemencia vascular: Demencia vascular:

1)1) VasculitisVasculitis del sistema nervioso del sistema nervioso central.central.

2)2) Demencia Demencia multiinfartomultiinfarto..3)3) AngiopatíaAngiopatía amiloidea.amiloidea.

−− AngiopatíaAngiopatía amiloidea clásica:amiloidea clásica:Hemorragias Hemorragias lobareslobares..MicrohemorragiasMicrohemorragias de distribución periférica.de distribución periférica.


1)1) VasculitisVasculitis del sistema nervioso del sistema nervioso central.central.


1)1) VasculitisVasculitis del sistema nervioso central.del sistema nervioso central.2)2) Demencia Demencia multiinfartomultiinfarto..

1)1) Demencia Demencia postinfartopostinfarto..2)2) Demencia asociada a infartos Demencia asociada a infartos lacunareslacunares

silentessilentes


1)1) VasculitisVasculitis del sistema nervioso central.del sistema nervioso central.2)2) Demencia Demencia multiinfartomultiinfarto..3)3) Microangiopatía hipertensiva.Microangiopatía hipertensiva.4)4) AngiopatíaAngiopatía amiloidea.amiloidea.

−− AngiopatíaAngiopatía amiloidea clásica:amiloidea clásica:Hemorragias Hemorragias lobareslobares..MicrohemorragiasMicrohemorragias de distribución periférica.de distribución periférica.

−− AngiopatíaAngiopatía amiloidea subtipo inflamatorioamiloidea subtipo inflamatorio..

Case 22-2010 — An 87-Year-Old Woman with Dementia and a SeizureSteven M. Greenberg, M.D., Ph.D., Otto Rapalino, M.D., and Matthew P. Frosch, M.D., Ph.D.N Engl J Med 2010; 363:373-381July 22, 2010

DiscusiónDiscusiónDeterioro cognitivo y Deterioro cognitivo y gammapatíasgammapatías monoclonales.monoclonales.

Clásicamente afectado el sistema nervioso Clásicamente afectado el sistema nervioso periférico.periférico.PlasmocitomasPlasmocitomas craneales.craneales.Síndrome de BingSíndrome de Bing--NeelNeel: Infiltración : Infiltración linfoplasmocitoidelinfoplasmocitoide del sistema nervioso central del sistema nervioso central asociado al diagnóstico de macroglobulinemia de asociado al diagnóstico de macroglobulinemia de WaldestromWaldestrom con producción de cadenas tipo con producción de cadenas tipo IgMIgM..

REV NEUROL 2004; 38 (7): 640-642

DiscusiónDiscusiónDeterioro cognitivo y amiloidosis primaria.Deterioro cognitivo y amiloidosis primaria.

AggreomasAggreomas..

AmiloidomasAmiloidomas..

Depósitos que simulan Depósitos que simulan microhemorragiasmicrohemorragias????Referencia casoReferencia caso

demencia rapidamente progresiva y … · ztac toraco-abdominal: discreta hepatomegalia con densidad...

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