Anemias relacionadas con alteraciones estructurales del eritrocito

Camacho Morcillo, Francisco José

Lorenzo Montilla, Ainhoa

Morales López, Laura

Pardo García, Rebeca

Facultad de Medicina

Universidad Complutense de Madrid

Índice

⬜1.Citoesqueleto y córtex del eritrocito

⬜2. Alteraciones patológicas más importantes⬜Eliptocitosis hereditaria⬜Esferocitosis⬜Hemoglobinuria paraxística nocturna⬜Anemia falciforme

⬜3. Bibliografía

Citoesqueleto y córtex

Actina

Espectrina

Filamina

αActinina

Fimbrina

Banda 3

Proteína 4.1

Glicoforina

Sin orgánulos ni núcleo

DISCO BICÓNCAVO

Espectrina

1. ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA

Defecto en :

• β Espectrina

• α Espectrina

Cambio en la estructura tridimensional de las zonas de asociación: RUPTURA DE UNIONES

Debido a mutaciones del gen que codifica para las espectrinas

Según el aa alterado se dan distintos tipos de desajustes

Síntomas

⬜Fatiga

⬜Dificultad respiratoria

⬜ Ictericia (piel y ojos amarillos)

Diagnóstico

⬜Frotis de sangre

⬜Nivel de bilirrubia alto

Tratamiento (= todas anemias)

⬜NO EXISTE

⬜Disminuir síntomas : extirpar bazo

2. ESFEROCITOSIS

Gen mutado Proteína afectada

SPTA1 α-Espectrina

STPB β-Espectrina

ANK1 Ankirina 1

SLC4A1 Banda 3

EPB42 Proteína 4.2

80% AUTOSÓMICO DOMINANTE

Causa

Alteración en las uniones

verticales del citoesqueleto

Vesiculación de componentes de

la membrana

Forma de esfera en los eritrocitos

Síntomas:

⬜Formas leves:⬜ Asintomáticas.

⬜Forma moderada:⬜ Anemia discreta

⬜ Esplecnomegalia

⬜ Ictericia intermitente

⬜Portador silente⬜ Asintomático

⬜ Reculocitosis, baja haptoglobina y autohemólisis

Tratamiento:

Extirpación del bazoo Niños

Esperar hasta 5 años

3. HEMOGLOBINURIA PARAXÍSTICA NOCTURNA

Mutación de un gen que provoca un defecto en la síntesis de GPI al cual se anclan las proteínas CD55 y CD59, esenciales para la protección de la destrucción por parte del sistema del complemeto.

Estructura del GPI

Síntomas

HEMOGLOBINURIA

Tratamiento

Esteroides: supresión del sistema inmune

Eculizumab: bloqueo de descomposición GR

Transplante de médula ósea

Vacunas: prevención de infecciones

4. ANEMIA FALCIFORME

⬜ Herencia autosómica recesiva.

⬜ Se forma HbS.

¿ Cómo se produce HbS?

Sustitución de Glu por Val pos. 6 cadena beta de la globina

genera: HbS.

1 POLÍMER

O

14 haces DEOXI-HB

Causa⬜Cuando HbS se desoxigena:

POLIMERIZACIÓN

HbS polimerizada se une a la capa interna y determina la rigidez de la

membrana

• Fosfatidilserina en la superficie

• Inactivación de la translocasa de aminofosfolípidos dependiente de ATP (fosfatidilserina externa interna )

• Participación escambrasa

• La HbS polimerizada se une a la capa interna y afecta a la Banda 3, que se agrega y hace que los eritrocitos se adhieran y sean más susceptibles al complemento.

Síntomas

⬜Dactilitis drepanocítica⬜Fatiga, palidez y dificultad respiratoria⬜Dolor⬜Infecciones⬜Ataque o derrame cerebral⬜Síndrome torácico agudo⬜Problemas en los ojos⬜Ictericia⬜Crecimiento y pubertad tardíos

Tratamiento

⬜Tratamiento de las complicaciones agudas: Analitica, hidratacion, 02, analgesicos, antibiotico (Salmonella, Estafilococo y Neumococo).⬜Ácido Fólico⬜Penicilina⬜Transfusión⬜Terapia quelante⬜Inmunizaciones : Vacuna antineumocócica.⬜Hidroxiuréa⬜TRASPLANTE DE MÉDULA ÓSEA

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⬜ KidsHealth>Teens>Para adolescentes>Las enfermedades>Anemia falciforme

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