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MEMORIA DE ACTIVIDADES 16/17

1/10/16– 30/09/17

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INDICENuestros Niños Quienes somos

Junta DirectivaObjetivos

La enfermedad¿Qué es el Síndrome STXBP1?¿Por qué ocurre?¿Puede ocurrir de nuevo?¿Puede ser curado?

Iniciando la AsociaciónDivulgaciónGeneración InformaciónJornadas CientíficasPreparación I Congreso Síndrome STXBP1EventosPrensaLíneas de Investigación

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NUESTROSNIÑOS

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LaasociaciónSíndromeSTXBP1,sinánimodelucro,hasidofundadapor7familiasespañolasafectadasenfecha8deoctubrede2016.

Adíadehoysomos12familiasespañolasafectadasymásde220socios.

InscritaenelRegistroNacionaldeAsociaciones:Sección1ª/Núm.Nac.612052.

Quienessomos

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QuienesSomos– JUNTADIRECTIVA

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QuienesSomos– OBJETIVOS

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Laenfermedad– ¿QuéeselSíndromeSTXBP1?

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Laenfermedad– ¿Porquéocurre?

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Laenfermedad– ¿Puedeocurrirdenuevo?

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Laenfermedad– ¿Puedesercurado?

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IniciandolaAsociación

Conexióndefamilias

Asesoramiento

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ElaboraciónEstatutos

- Asociaciónsinánimodelucrodeámbitonacional(LeyOrgánica1/2002)- Objetivos:

A. DaraconoceralasociedadlaenfermedadpormutacióndelgenSTXBP1,quepuedecursarconencefalopatíaepilépticay/oretrasoglobaldedesarrollo,tantomotorcomocognitivo.

B. Proporcionarapoyo,informaciónyasesoramientoalasfamiliasafectadas.

C. Promoveryapoyareconómicamenteproyectosdeinvestigación dirigidosalabúsquedadeundiagnósticoprecoz,proyectosdeinvestigaciónparamejorarlacalidaddevidaybienestardelaspersonasafectadasyproyectosdeinvestigacióncuyoobjetivosealabúsquedadeuntratamientoefectivoparadisminuirlossíntomasdelaenfermedady/osucura.

D. Promoveryapoyarlaformacióndeprofesionalesrelacionadosconelsíndromeindicado.

IniciandolaAsociación

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IniciandolaAsociación

Reuniónfundacional

- Madrid,8deOctubrede2016

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IniciandolaAsociación

Reuniónfundacional

- Madrid,8deOctubrede2016

- Delos10sociosinicialesalos210actuales(Nov’17)

- Nombreoficial

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PrimerosPasos

Reuniónfundacional

- Creaciónnombre,logoyanagrama

1ªVersión Versióndefinitiva

- Registromarcaylogosolicitado:

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PrimerosPasos

TrámitescreaciónAsociaciónSíndromeSTXBP1

- Inscripciónregistral - SolicitudNIF

- Aperturacuentabancaria

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PrimerosPasos

Procesocaptacióndesocios

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Divulgación

Descripcióndelaenfermedad

- MaterialpropiomáscolaboracionesDr.GarcíaPeñasyDr.Raspall

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Divulgación

Comunicación/Folleto

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Divulgación

Comunicación/Videos

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Divulgación

Comunicación/Web

1ªVersión

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Divulgación

Comunicación/Web

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Marketing

Comunicación/RedesSociales

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Marketing

Comunicación/RedesSociales

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Marketing

Comunicación/RedesSociales

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Marketing

Comunicación/RedesSociales

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GeneraciónInformación

Generacióninformación/traducciones

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Generacióninformación/traducciones

GeneraciónInformación

MemoriadeActividades16/17 28

Generacióninformación/traducciones

GeneraciónInformación

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JornadasCientíficas

JornadasCientíficas

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PreparaciónICongresoSíndromeSTXBP1

ICongresoSíndromeSTXBP1(preparación)

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EVENTOS

Eventos/Captacióndefondos

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EVENTOS

Eventos/Captacióndefondos

UniónExtremeñaRubí

RadadeHaro(Cuenca)

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EVENTOS

Eventos/Captacióndefondos

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PRENSA

Presenciaenmedios

RadioArenys deMunt

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PRENSA

Presenciaenmedios

DiariodeÁvila

LaRazón

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MERCHANDISING

Merchandising

OvejasSolidarias Pulseras Camisetas

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ADHESIONES

Adhesiones

- Desdeenero2017

- RatificadosenJunio2017

- Sociosobservadores

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Se han llevado a cabo durante todo el ejercicio, diferentes reuniones con objeto de impulsar la Investigación y estamos con la voluntad de iniciar un:

LíneasdeInvestigaciónSíndromeSTXBP1

ProyectodeinvestigaciónsobreUsodechipsdeADN(microarrays)enSTXBP1

I.- Introducción.- Conceptosbásicos.-

Elgenoma delosseresvivoseselconjuntodegenesqueseencuentrandistribuidosencromosomas.Losgenes, asuvez,sonsecuenciasdeADNquecontienentodalainformaciónnecesariaparasintetizarlasproteínas,moléculasesencialesparalavidaquerealizanprácticamentetodaslasfuncionescelulares.

Cuandoungense«activa»paradarlugarasuproteínacorrespondiente,diremosqueesegenseestáexpresandoenesacélula.Ycuandosurgenanomalíasenlaexpresióndelosgenespuedenllevaradisfuncionescelularesprovocandogravesenfermedades.

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II.- ¿Quéesunmicroarray deADNycómofunciona?

LíneasdeInvestigaciónSíndromeSTXBP1

Losmicroarrays deADNsonunaherramientaquepermiterealizaranálisisgenéticosdiversosbasadosenlaminiaturizacióndeprocesosbiológicos.Laprimeraaplicacióndeestatecnologíafueparamedirsimultáneamenteelniveldeexpresióndemilesdegenes.Lasmejorastecnológicashanperfeccionadolacalidadypermitidoqueloqueeraunaherramientaparalainvestigacióngenéticaadquieraaplicacionesenmedicina.

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II.- ¿Quéesunmicroarray deADNycómofunciona?

LíneasdeInvestigaciónSíndromeSTXBP1

Hoydíaconmicroarrays sepuedenrealizarestudiosdediagnósticoycaracterizacióndetejidos,tambiénsepuedenidentificargenesquemodificansuexpresióntraslaadministracióndefármacosoidentificargenesconvalorpronóstico

Losmicroarray ofrecenlaposibilidaddeusarADNdedosmuestrasdiferentes(p.ej.,untejidodeunsujetoafectoyelmismotejidodeunsujetocontrol).Éstossecomparansobreunmismomicroarray,cadaunamarcadaconunfluorocromodistinto.Las2muestrassemezclanysehibridansimultáneamentesobreelmicroarray

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Elproyectodeinvestigación

LíneasdeInvestigaciónSíndromeSTXBP1

SepretendeponerenmarchaunproyectodeinvestigaciónsobrelabasedeestudiarenniñosafectosconencefalopatíaporSTXBP1quégenesestánexpresadosdeformairregular,generandoelconsiguientedéficitoaumentodeproteína,loqueseríafundamentodeunposibleremedioparcialdeciertossíntomas,algunosdeellosimportantesporsucarácterincapacitante(comohipotonía,ataxiaytemblores,algunosdeloscualesserepresentanenlailustración).MemoriadeActividades16/17 42

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