cariotipo humano[1]

BASES CROMOSOMICASBASES CROMOSOMICAS

• Las células en división pierden su cromatina Las células en división pierden su cromatina homogénea.homogénea.• Es por eso que se forman los cromosomas que Es por eso que se forman los cromosomas que tienen forma de bastoncillos.tienen forma de bastoncillos.• La cromatina está formada por ADN+Proteínas La cromatina está formada por ADN+Proteínas cromosómicas.cromosómicas.• Los genes se codifican en ADN.Los genes se codifican en ADN.

CROMOSOMAS HUMANOSCROMOSOMAS HUMANOS

CROMOSOMAS HUMANOSCROMOSOMAS HUMANOS

•Los cromosomas de la especie humana son en Los cromosomas de la especie humana son en número de 46., formando 23 pares.número de 46., formando 23 pares.• De los cuales 22 son autosomas o somáticos, y De los cuales 22 son autosomas o somáticos, y el par restante es en la mujer XX, en el varón el par restante es en la mujer XX, en el varón XY.XY.• Los cromosomas homólogos contienen Los cromosomas homólogos contienen información genética emparejada.información genética emparejada.• Los cromosomas X en los varones son Los cromosomas X en los varones son heredados de la madre y el Y del padre.heredados de la madre y el Y del padre.

• CROMOSOMAS HUMANOSCROMOSOMAS HUMANOS• Existen 2 tipos de división celular Existen 2 tipos de división celular • Mitosis.- división celular somática generando Mitosis.- división celular somática generando células hijas idénticas a la madre.células hijas idénticas a la madre.• Meiosis.- división de la línea germinativa, la cual Meiosis.- división de la línea germinativa, la cual provoca gametos, se realiza una vez por provoca gametos, se realiza una vez por generación.generación.• Las células somáticas son diploidesLas células somáticas son diploides• Gametos son haploides. Gametos son haploides.

División celular

BASES CROMOSOMICASBASES CROMOSOMICAS• TECNICAS DEL ANALISIS CROMOSOMICOTECNICAS DEL ANALISIS CROMOSOMICO• Se analiza mejor en Metafase o Prometafase Se analiza mejor en Metafase o Prometafase de la mitosis.de la mitosis.• Los cromosomas están formados por Los cromosomas están formados por 2cromatides que se unen en un centrómero.2cromatides que se unen en un centrómero.• El centrómero une a los 2 brazos p y q.El centrómero une a los 2 brazos p y q.• Los cromosomas se clasifican por la Los cromosomas se clasifican por la posición del centrómero en 4 tipos.posición del centrómero en 4 tipos.

PARTES DEL CROMOSOMA PARTES DEL CROMOSOMA

BRAZOS CORTOS pBRAZOS CORTOS p BRAZOS LARGOS qBRAZOS LARGOS q CENTROMERO HCENTROMERO H

q

p

H

Tipos de cromosomas Tipos de cromosomas

Metacéntricos :Metacéntricos : Dos cromátidas igualesDos cromátidas igualesSubmentacéntricoSubmentacéntrico Centrómero desplazado hacia un lado un Centrómero desplazado hacia un lado un

brazo grande (q) otro pequeño (p)brazo grande (q) otro pequeño (p)AcrocéntricoAcrocéntrico Desplazado a región subtelomérica un brazo Desplazado a región subtelomérica un brazo

muy corto otro grande muy corto otro grande

GRUPO AGRUPO A

  El cromosoma 1 es el más grande del complemento. El cromosoma 1 es el más grande del complemento. En el brazo corto,  cerca del centrómero, suele En el brazo corto,  cerca del centrómero, suele presentar dos bandas y el resto del brazo aparece con presentar dos bandas y el resto del brazo aparece con una tinción más clara por ausencia de bandas.una tinción más clara por ausencia de bandas.

El cromosoma 2 es submetacéntrico y se distingue El cromosoma 2 es submetacéntrico y se distingue porque ambos brazos tienen muchas bandas, lo que le porque ambos brazos tienen muchas bandas, lo que le hace aparecer bastante teñido.hace aparecer bastante teñido.

El cromosoma 3 es el más pequeño del grupo, es el El cromosoma 3 es el más pequeño del grupo, es el más metacéntrico y sus dos brazos son muy parecidos más metacéntrico y sus dos brazos son muy parecidos en bandeo.en bandeo.

GRUPO A

GRUPO BGRUPO B

El cromosoma 4 se distingue porque el El cromosoma 4 se distingue porque el brazo largo presenta varias bandas y suele brazo largo presenta varias bandas y suele aparecer bastante teñido.aparecer bastante teñido.

El cromosoma 5 tiene una banda en el brazo El cromosoma 5 tiene una banda en el brazo corto, y en el brazo largo aproximadamente corto, y en el brazo largo aproximadamente a la mitad presenta un bloque más teñidos a la mitad presenta un bloque más teñidos debido a la unión de varias bandasdebido a la unión de varias bandas

GRUPO B

GRUPO CGRUPO C El cromosoma 6 se confunde a veces con los del grupo

B. Tiene un brazo corto con una banda distal, entre el centrómero y esa banda hay una zona de tinción muy débil. En el brazo largo podemos observar  varias bandas.

El cromosoma 7 es parecido al anterior tiene una banda distal en el brazo corto pero se distingue del 6 en que en el brazo largo presenta dos bandas muy claras y definidas.

El cromosoma 8 es de los más difíciles de distinguir, pues dependiendo de la tinción, más concretamente de su contraste, pueden aparecer bandas en el brazo largo o no, lo más sencillo es dejarlo para el final, cuando se han resuelto el resto de cromosomas del grupo.

GRUPO CGRUPO C Es el grupo más difícil que es el  C. Este grupo Es el grupo más difícil que es el  C. Este grupo

consta de 7 pares de cromosomas de tamaño consta de 7 pares de cromosomas de tamaño mediano submetacéntricos, además en este grupo mediano submetacéntricos, además en este grupo deberían incluirse los cromosomas X (uno o dos deberían incluirse los cromosomas X (uno o dos según el sexo). según el sexo).

El cromosoma X es fácil de distinguir porque tiene El cromosoma X es fácil de distinguir porque tiene un brazo corto relativamente grande con una banda un brazo corto relativamente grande con una banda en posición intermedia de ese brazo. Además en el en posición intermedia de ese brazo. Además en el brazo largo tiene una banda que es equidistante del brazo largo tiene una banda que es equidistante del centrómero de la banda del brazo corto, el resto del centrómero de la banda del brazo corto, el resto del brazo largo suele aparecer menos teñido, aunque brazo largo suele aparecer menos teñido, aunque dependiendo del contraste de la tinción puede dependiendo del contraste de la tinción puede aparecer alguna banda tenue al final. aparecer alguna banda tenue al final.

GRUPO CGRUPO C El cromosoma 9 se distingue muy bien pues tiene una El cromosoma 9 se distingue muy bien pues tiene una

banda intersticial bastante grande en el brazo corto y dos banda intersticial bastante grande en el brazo corto y dos bandas muy nítidas en el largo.bandas muy nítidas en el largo.

El cromosoma 10 es de los más sencillos de determinar, El cromosoma 10 es de los más sencillos de determinar, ya que es el único del grupo que posee 3 bandas muy ya que es el único del grupo que posee 3 bandas muy claras en el brazo largo, siendo la más próxima al claras en el brazo largo, siendo la más próxima al centrómero más intensa que las otras dos.centrómero más intensa que las otras dos.

Los pares 11 y 12 son difícilmente distinguibles si no se Los pares 11 y 12 son difícilmente distinguibles si no se ponen los 4 cromosomas juntos. Su patrón de bandas es ponen los 4 cromosomas juntos. Su patrón de bandas es el mismo una banda intersticial en el brazo corto y un el mismo una banda intersticial en el brazo corto y un bloque muy teñido hacia la mitad del brazo largo. bloque muy teñido hacia la mitad del brazo largo. Teniendo los 4 cromosomas juntos, los dos que Teniendo los 4 cromosomas juntos, los dos que presenten mayor distancia entre el centrómero y el presenten mayor distancia entre el centrómero y el bloque del brazo largo son el 11 y los otros dos el 12.bloque del brazo largo son el 11 y los otros dos el 12.

GRUPO C

GRUPO DGRUPO D El cromosoma 13 presenta una banda cerca del El cromosoma 13 presenta una banda cerca del

centrómero y luego dos bandas que a veces aparecen centrómero y luego dos bandas que a veces aparecen juntas en la zona más distal pero sin llegar a ser juntas en la zona más distal pero sin llegar a ser teloméricas.teloméricas.

El cromosoma 14 tiene dos bandas en el brazo largo, El cromosoma 14 tiene dos bandas en el brazo largo, una cerca del centrómero y otra  más alejada del una cerca del centrómero y otra  más alejada del mismo pero si llegar a ser tan distal como las del mismo pero si llegar a ser tan distal como las del cromosoma 13.cromosoma 13.

El cromosoma 15 se distingue porque posee una El cromosoma 15 se distingue porque posee una banda hacia la mitad del brazo. Además la mitad banda hacia la mitad del brazo. Además la mitad proximal del brazo aparece más teñida que la mitad proximal del brazo aparece más teñida que la mitad distal.distal.

GRUPO D

GRUPO EGRUPO E El grupo E consta de 3 pares de cromosomas de El grupo E consta de 3 pares de cromosomas de

tamaño pequeño que son  submetacéntricos.tamaño pequeño que son  submetacéntricos. El cromosoma 16 es el submetacéntrico más grande El cromosoma 16 es el submetacéntrico más grande

de los pequeños, suele aparecer bastante claro o de los pequeños, suele aparecer bastante claro o presentando alguna banda en el brazo largopresentando alguna banda en el brazo largo

El par 17 es mas submetacéntrico que el anterior y El par 17 es mas submetacéntrico que el anterior y presenta una banda en el brazo largo.presenta una banda en el brazo largo.

El cromosoma 18 es el que tiene el brazo corto más El cromosoma 18 es el que tiene el brazo corto más pequeño del grupo y presenta dos bandas en el brazo pequeño del grupo y presenta dos bandas en el brazo largo.largo.

GRUPO E

GRUPO FGRUPO F

El cromosoma 19 no presenta ninguna El cromosoma 19 no presenta ninguna banda en ninguno de los brazos banda en ninguno de los brazos cromosómicos a esta resolucióncromosómicos a esta resolución

El cromosoma 20 tiene una banda en el El cromosoma 20 tiene una banda en el brazo cortobrazo corto

GRUPO F y G

GRUPO GGRUPO G Este grupo es quizás el más famoso porque tiene los Este grupo es quizás el más famoso porque tiene los

cromosomas más pequeños y por su presencia en las cromosomas más pequeños y por su presencia en las alteraciones más frecuentes de la especie humana. Para alteraciones más frecuentes de la especie humana. Para distinguir un par cromosómico de otro hay que fijarse distinguir un par cromosómico de otro hay que fijarse en la distinta tinción de la zona pericentromérica.en la distinta tinción de la zona pericentromérica.

El cromosoma 21 presenta una banda oscura de El cromosoma 21 presenta una banda oscura de aspecto arriñonado que no está presente en el 22. El aspecto arriñonado que no está presente en el 22. El cromosoma 22 a veces tiene una banda hacia la mitad cromosoma 22 a veces tiene una banda hacia la mitad del brazo largo.del brazo largo.

Cromosoma Y suele presentarse bastante teñido, Cromosoma Y suele presentarse bastante teñido, situarse en la periferia celular y suele tener las situarse en la periferia celular y suele tener las cromátidas paralelas. cromátidas paralelas.

GRUPO sexualGRUPO sexual

CARIOTIPO COMPLETOCARIOTIPO COMPLETO

CARIOTIPO HUMANO CARIOTIPO HUMANO

DefiniciónDefinición Se denomina cariotipo al conjunto de Se denomina cariotipo al conjunto de

cromosomas de una especie determinada. cromosomas de una especie determinada. Su determinación se realiza observando Su determinación se realiza observando durante la metafase la dotación durante la metafase la dotación cromosómica de una célula y la obtención cromosómica de una célula y la obtención de una fotografía de esta observación de una fotografía de esta observación permite investigaciones genéticas sobre ese permite investigaciones genéticas sobre ese individuo o esa especie individuo o esa especie

BASES CROMOSOMICASBASES CROMOSOMICAS CULTIVO CELULAR.CULTIVO CELULAR.• Se necesita linfocitos, para lo cual se extrae sangre Se necesita linfocitos, para lo cual se extrae sangre periférica.periférica.•Se realiza cultivo añadiendo un mitógeno Se realiza cultivo añadiendo un mitógeno fitohemoglutinina en 72h se multiplican las células.fitohemoglutinina en 72h se multiplican las células.• Se añade colchicina que impide la división celular.Se añade colchicina que impide la división celular.• Se procede a la cosecha las muestras.Se procede a la cosecha las muestras.• Preparación de placas Preparación de placas • ColoraciónColoración• Visualización al microscopioVisualización al microscopio

Cariotipo humano Cariotipo humano

Existen 44 Existen 44 autosomas y 2 cromosomas y 2 cromosomas sexuales en el sexuales en el genoma humano lo que hace humano lo que hace un total de 46 cromosomas. Los cariotipos un total de 46 cromosomas. Los cariotipos son fotografías o representaciones gráficas son fotografías o representaciones gráficas de los cromosomas de una célula somática de los cromosomas de una célula somática de un organismo.de un organismo.

Técnica del cariotipo Técnica del cariotipo A grandes rasgos los pasos de la técnica para A grandes rasgos los pasos de la técnica para

obtenerlos son los siguientes: obtenerlos son los siguientes: Toma de sangre periférica y separación de los Toma de sangre periférica y separación de los

glóbulos blancos glóbulos blancos Incubación en presencia de productos que Incubación en presencia de productos que

inducen a la mitósis (mitógenicos) tales como inducen a la mitósis (mitógenicos) tales como la la fitohemoaglutinina

Detención de la mitosis en la metafase Detención de la mitosis en la metafase (utilizando (utilizando colchicina, que interfiere con los , que interfiere con los microtúbulos del huso) microtúbulos del huso)

Un paso por un medio Un paso por un medio hipotónico que hace que que hace que las células se hinchen las células se hinchen

Depositar una gota de la preparación entre Depositar una gota de la preparación entre porta y cubre (sobre el cual se hace presión) porta y cubre (sobre el cual se hace presión)

Fijár, colorear y fotografiar los núcleos Fijár, colorear y fotografiar los núcleos estallados estallados

Finalmente la foto se amplifica y los Finalmente la foto se amplifica y los cromosomas se recortan y se ordenan cromosomas se recortan y se ordenan

Lo primero que vamos a hacer es Lo primero que vamos a hacer es contar el número de contar el número de cromosomascromosomas para confirmar que coincide con el número para confirmar que coincide con el número diploide normal. diploide normal.

En este caso confirmamos la presencia de 46 En este caso confirmamos la presencia de 46 cromosomas. cromosomas.

Como hemos dicho anteriormente, en una dotación Como hemos dicho anteriormente, en una dotación cromosómica normal,  el grupo G consta de 4 cromosómica normal,  el grupo G consta de 4 cromosomas muy pequeños y acrocéntricos y el único cromosomas muy pequeños y acrocéntricos y el único cromosoma que también es pequeño y acrocéntrico es el cromosoma que también es pequeño y acrocéntrico es el Y, por lo tanto una primera aproximación al sexo del Y, por lo tanto una primera aproximación al sexo del individuo es contar el número de cromosomas pequeños individuo es contar el número de cromosomas pequeños y acrocéntricos. En nuestro caso hay 5 luego se trata de y acrocéntricos. En nuestro caso hay 5 luego se trata de un varón.un varón.

TécnicaTécnica Contar el numero de cromosomas de la Contar el numero de cromosomas de la

fotografía fotografía Contar los cromosomas acrocéntricos Contar los cromosomas acrocéntricos

pequeños para determinar el sexo 4 mujer y 5 pequeños para determinar el sexo 4 mujer y 5 hombre hombre

Recorta cada uno de los cromosomas. Recorta cada uno de los cromosomas. Agrúpalos de acuerdo con su tamaño, forma y Agrúpalos de acuerdo con su tamaño, forma y

bandas de tinción. bandas de tinción. Identifica cada pareja de homólogos Identifica cada pareja de homólogos

ayudándote del cariotipo ordenado.ayudándote del cariotipo ordenado.

CARIOTIPO HUMANO CARIOTIPO HUMANO

CARIOTIPO HUMANO CARIOTIPO HUMANO

CARIOTIPO HUMANO CARIOTIPO HUMANO COLOREADO CON BANDAS GCOLOREADO CON BANDAS G

BASES CROMOSOMICASBASES CROMOSOMICAS

Bandeo de alta resolución.- Técnicas G o R, tiñe Bandeo de alta resolución.- Técnicas G o R, tiñe cromosomas que se detienen en etapas tempranas cromosomas que se detienen en etapas tempranas de mitosis, se utilizan cuando hay sospecha de de mitosis, se utilizan cuando hay sospecha de anomalía.anomalía.

Lugares frágiles.- Lugares donde no se tiñen los Lugares frágiles.- Lugares donde no se tiñen los cromosomas. Se sabe que son heredables.cromosomas. Se sabe que son heredables.

Al final de Xq es un lugar de importancia clínica.Al final de Xq es un lugar de importancia clínica. En varones puede estar ligado a X, retrazo mental.En varones puede estar ligado a X, retrazo mental. En mujeres síndrome de X frágil.En mujeres síndrome de X frágil.

BASES CROMOSOMICASBASES CROMOSOMICAS

Métodos de tinción para el análisisMétodos de tinción para el análisis Hay métodos de tinción para análisis que son:Hay métodos de tinción para análisis que son: Bandeo G.- Es la más utilizada, se usa tripsina para Bandeo G.- Es la más utilizada, se usa tripsina para

desnaturalizar las proteínas y , giemsa para teñir en bandas desnaturalizar las proteínas y , giemsa para teñir en bandas claras y obscuras.claras y obscuras.

Bandeo Q.- Se utiliza mostaza de quinacrina más examen Bandeo Q.- Se utiliza mostaza de quinacrina más examen microscópico flourecente, bandas brillantes y pálidas.microscópico flourecente, bandas brillantes y pálidas.

Bandeo R.- Se utiliza calor previo a la tinción giemsa, las Bandeo R.- Se utiliza calor previo a la tinción giemsa, las bandas se producen opuestas a G y Q.bandas se producen opuestas a G y Q.

Bandeo C.- Situaciones especiales, se tiñe la región Bandeo C.- Situaciones especiales, se tiñe la región centromerica de cada cromosoma.centromerica de cada cromosoma.

• CROMOSOMAS HUMANOSCROMOSOMAS HUMANOS

• CROMOSOMAS HUMANOSCROMOSOMAS HUMANOS

Este cariotipo es un ejemplo del Síndrome de Down, la anomalía numérica más frecuente en recién

nacidos. Se caracteriza por un cromosoma 21 extra y el cariotipo

se escribe así: 47,XX,+21. La clave de la descripción de cariotipo es: 

47:  el número total de cromosomas (46 es lo normal).

  XX:  los cromosomas sexuales

(femeninos).  

+21:  indica que el cromosoma extra es un 21

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GRACIASGRACIAS