anemia falciforme
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DEFINICIÓN
• La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria, producida por la presencia de la hemoglobina S en su forma homocigoto (HbsHbs)
• Que produce un cambio de aminoácido en la posición 6 de beta globina normal, cambiando ácido glutámico por valina
• Lo que disminuye la solubilidad de la proteína, de tal manera que la hemoglobina S forma polímeros produciendo un glóbulo rojo en forma de hoz
Rasgo falciforme:
• El niño es portador del gen defectuoso, HbS,
• Pero también :tiene algo de hemoglobina normal, HbA.
• Ésto se denomina HbAS.
• Los niños que tienen el rasgo drepanocítico normalmente no presentan ningún síntoma de la enfermedad
Anemia de células falciformes:
• La mayoría o toda la hemoglobina normal (HbA) del niño está cambiada por hemoglobina falciforme (HbS).
• Ésto se denomina HbSS.
• Es la forma más común y más severa de las variedades de células falciformes
Etiología
• Por una mutación en el cromosoma 11
• Provoca en el codón GAC normal, que pasa a GTG
• Que da como resultado la sustitución del aminoácido ácido glutámico por valina, en la posición 6 de la cadena beta, resultando una hemoglobina anormal
Fisiopatología
• Radica en los cambios de las características de la hemoglobina• Cuando los monómeros solubles de Hb se transforman en polímeros
gelificados ante variaciones ambientales en el Ph, temperatura y concentraciones iónicas.• El resultado es la producción de hematíes rígidos, lo cual, junto a las
interacciones anómalas que se establecen con el endotelio vascular• Determina el fenómeno de falciformación y oclusión vascular
• La cadena lateral de la valina es apolar, por lo que aparece un “parche” hidrófobo en la superficie de la molécula, mientras que el glutamato es polar.
• Esta alteración reduce marcadamente la solubilidad de la hemoglobina S desoxigenada, pero tiene poco efecto sobre la solubilidad de la Hb S oxigenada.• La menor solubilidad de la forma reducida de esta hemoglobina da lugar a la
formación de una red gelatinosa de polímeros fibrosos llamados tautoides• Debido a que en la hemoglobina S desoxigenada estos parches hidrófobos se
pegan unos a otros por su tendencia a excluir el agua, haciendo que la hemoglobina polimerice • Formando agregados en forma de cadena que endurecen y deforman el
hematíe produciendo eritrocitos rígidos y en forma de hoz
Manifestaciones clínicas
Los primeros síntomas clínicos se presentan
aprox. a los 6 meses de edad
Infecciones
Vasooclusión
Anemia Hemolítica
Secuestro Esplénico
Crisis Vaso-oclusivas
• Episodios repetidos de isquemias producen isquemias dolorosas • Dolor espontáneo • Dolor a la palpación• Fiebre• Taquicardia • Ansiedad
• El dolor puede aparecer en cualquier lugar del cuerpo• Puede durar horas o semanas• Mas de tres crisis que requieren ingreso hospitalario al año se
relaciona con elevada mortalidad
Crisis de secuestro esplénico
• Los microinfartos repetidos pueden destruir los tejidos que poseen lechos microvasculares • Esto permite la drepanogénesis o falciformación• La infartación del bazo se produce en los primeros 18 a 36 meses de
vida• Consecuencias• Susceptibilidad de las infecciones• Aumento de la frecuencia de transfusiones
Sindrome torácico agudo
Se caracteriza por
• Dolor precordial
• Taquipnea
• Fiebre
• Tos
• Desaturación arterial de oxígeno
Puede simular
• Neumonía
• Embolia pulmonar
• Infarto
• Embolia de la médula ósea
• Isquemia miocárdica
• Infarto pulmonar in situ
Síntomas diversos
• Síndrome Manos-Pies• Se debe a infartos dolorosos de los dedos y dactilitis
• Accidentes vasculasr cerebral • Se produce especialmente en niños• Suele ser hemorrágicos
• Priapismo• Infarto del drenaje venoso peniano y conlleva a impotencia permanente
Manifestaciones clínicas del rasgo drepanocítico
• Asintomático• Las anemias y las crisis dolorosas son raras• Hematuria asintomática
Factores Desencadenantes
• Hipoxemia • Infeccion • Acidosis • Deshidratacion
• Frio • Estrés • Trauma • Cirugia • Grandes alturas
DIAGNOSTICO• Siclemia: indica la presencia de hemoglobina S
• Electroforesis hemoglobina: la presencia de hemoglobina S mayor del 50%,, nos permite el diagnostico
• Hemograma automatizado: herramienta util para diferenciarla de otras causa de anemia
• Recuento de reticulocitos: indica que se esta generando nuevos glóbulos rojos, por lo tanto la causa no es daño medular
7. Diagnóstico Extendido de Sangre
Presencia de células falciformes
Anisocitosis, Poiquilocitosis, Normocromia
Electroforesis
HOMOCIGOTO
HbS >80%
HbA1 0
HbA2 <3%
HbF <15%
HETEROCIGOTO
HbS <50%
HbA1 <50%
HbA2 <3%
HbF Aumentada
Crisis dolorosa
• Hidratación vigorosa• Analgesia intensiva• Morfina: 0.1 - 0.15 mg/kg• Mepiridina: 0.75 – 1.5 mg/kg cada 2 a 4 hora.• ketorolaco: 30 – 60 mg en dosis de ataque y seguir con 15 – 30 mg 6 a
8 horas• Oxido nitroso
Síndrome torácico agudo
• Urgencia méedica • Ingreso en la UCI• Cuidar la hidratación• Oxigenacion energica
Hidroxiurea
• Piedra angular del tratamiento• Aumenta el nivel de Hemoglobina Fetal• Hidrata los eritrocitos• Uso: 10 a 30 mg/kg/día• Mantiene los leucocitos entre 5,000 y 8,000 • Se debe usar en pacientes que presentan episodios repetidos de
síndrome torácico agudo o mas de tres crisis al año que requieren hospitalización.• En complicaciones como priapismo y retinopatía.
• Crisis de secuestro• Neumonía • Hipoxia • Crisis vaso-oclusiva
sin respuesta al tratamiento• Previo a cualquier
procedimiento quirúrgico.
Transfusiones
Trasplante de Médula Ósea
• Puede lograr curación definitiva pero solo en niños.• Criterios:• Presencia de crisis repetidas en edades tempratnas• Recuento leucocitario alto • Sindrome mano-pie• Riesgo de sufrir accidente vascular cerebral
Vacunación
• Neumococo: 2° dosis con intervalo de 4-8 semanas mayores de 2 años. • Refuerzo cada 3-5 años.• Menores de 2 años iniciar esquema de vacunación completa (4 dosis) • Haemophilus influenzae:Dosis a los 2-4-6 meses con refuerzo a los 12-15 meses.
• Meningococo BC: Inicio a los 3 meses. Total 2 dosis con intervalo de 2 meses.
• Influenza: Aplicarla desde los 6 meses. Dosis anual
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