agenesia del cuerpo calloso quiste interhemisfÉrico

AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO QUISTE

INTERHEMISFÉRICODr. José Miguel Cárdenas Galli

Residente Neurología Infantil

HCSBA

Dra. Susana Lara Mora

Neuróloga Infantil

HCSBA

INTRODUCCIÓN

La agenesia del cuerpo calloso se define como el defecto primario total o parcial de las fibras comisurales que cruzan la línea media y conectan los dos hemisferios cerebrales.

MARÍA EUGENIA HÜBNER GUZMÁN. Malformaciones congénitas: diagnóstico y manejo neonatal. Editorial Univerditaria. 2005

ANATOMÍA

Es la comisura interhemisférica de mayor tamaño y conecta transversalmente ambos hemisferios.

Su morfología es rectangular y de mayores dimensiones en dirección rostro-caudal que dorso-ventral.

Su tamaño es aproximadamente de 10cms. en sentido anteroposterior, 4cms. en su parte más anterior frontal y 6cms. en la parte más posterior, cercana a la parte occipital

Está formado aproximadamente por unos 180-200 millones de axones.

Es capaz de transportar unos 4.000 millones de impulsos por segundo.

QUINTERO-GALLEGO, MANAUT, RODRÍGUEZ, ET AL. Desarrollo diferencial del cuerpo calloso en relación con el hemisferio cerebral. Revista Española de Neuropsicología 5, 1:49-64 (2003)

ANATOMÍA

Hemisferio derecho, (1) Rodilla del cuerpo calloso, (2) Esplenio del cuerpo calloso, (3) Tronco del cuerpo calloso, (4) Polo anterior y (5) Polo posterior.

OLAVE, E.; TORREZ, J. C.; RIQUELME, N. ; IBACACHE, L. & BINVIGNAT, O. Características biométricas del cuerpo calloso en individuos chilenos. Int. J. Morphol., 30(4):1449-1452, 2012.

La agenesia del cuerpo calloso se producirá por una agresión sobre la la lámina terminal o la masa comisural (7 a 12 semanas de gestación).

EMBRIOLOGÍA

MARÍA EUGENIA HÜBNER GUZMÁN. Malformaciones congénitas: diagnóstico y manejo neonatal. Editorial Univerditaria. 2005

ELIZABETH EMMA PALMER, DAVID MOWAT. Agenesis of the Corpus Callosum: A Clinical Approach to Diagnosis. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 166C:184–197 (2014)

EMBRIOLOGÍA

T. W. SADLER, JAN LANGMAN. Langman embriología médica: con orientación clínica. Editorial Médica Panamericana. 2007

La real incidencia, prevalencia y mortalidad del cuerpo calloso resulta muy difícil de establecer.

La incidencia de agenesia del cuerpo calloso va de 0,7% a 5,3% población general a 2% a 3% en niños con RDSM.

La prevalencia de agenesia del cuerpo calloso va de 0,5 por 10,000 en población general a 230 – 600 por 10,000 en niños con RDSM.

En todas las series es más frecuente en hombres que en mujeres con una proporción 3:2.

EPIDEMIOLOGÍA

MARÍA EUGENIA HÜBNER GUZMÁN. Malformaciones congénitas: diagnóstico y manejo neonatal. Editorial Univerditaria. 2005

ELIZABETH EMMA PALMER, DAVID MOWAT. Agenesis of the Corpus Callosum: A Clinical Approach to Diagnosis. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 166C:184–197 (2014)

ETIOLOGÍA

ELIZABETH EMMA PALMER, DAVID MOWAT. Agenesis of the Corpus Callosum: A Clinical Approach to Diagnosis. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 166C:184–197 (2014)

ETIOLOGÍA

ELIZABETH EMMA PALMER, DAVID MOWAT. Agenesis of the Corpus Callosum: A Clinical Approach to Diagnosis. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 166C:184–197 (2014)

DIAGNÓSTICO

• El diagnóstico prenatal se efectúa mediante ecografía y RM y permite realizar el diagnóstico a partir de las 20 semanas de gestación.

• El diagnóstico posnatal se efectúa mediante ecografía, TC o RM.T. GONÇALVES-FERREIRA, ET AL. Agenesia del cuerpo calloso. REV NEUROL 2003; 36 (8): 701-706

DIAGNÓSTICO

En el corte transversal se debe buscar la indemnidad del cavum septum pellucidum. En la ACC éste estará ausente o tendrá una configuración anómala. Además evaluar los ventrículos laterales buscando anomalías: cuernos anteriores lateralizados o cuernos posteriores en lágrima.ELIZABETH EMMA PALMER, DAVID MOWAT. Agenesis of the Corpus Callosum: A Clinical Approach to

Diagnosis. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 166C:184–197 (2014)

DIAGNÓSTICO

ELIZABETH EMMA PALMER, DAVID MOWAT. Agenesis of the Corpus Callosum: A Clinical Approach to Diagnosis. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 166C:184–197 (2014)

En el corte coronal se debe buscar la indemnidad del cavum septum pellucidum. En la ACC éste estará ausente o tendrá una configuración anómala. Además evaluar los ventrículos laterales buscando anomalías: cuernos anteriores lateralizados con patrón en "cuerno de vaca"

DIAGNÓSTICO

En el corte sagital se debe buscar anormalidades en el patrón de giros de la corteza con una disposición radiada.

ELIZABETH EMMA PALMER, DAVID MOWAT. Agenesis of the Corpus Callosum: A Clinical Approach to Diagnosis. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 166C:184–197 (2014)

DIAGNÓSTICO

En el corte coronal y sagital buscar los haces de Probst que son fascículos de fibras nerviosas que bordean los ventrículos laterales y que proceden de las fibras comisurales que no cruzaron.

T. GONÇALVES-FERREIRA, ET AL. Agenesia del cuerpo calloso. REV NEUROL 2003; 36 (8): 701-706

MALFORMACIONES

ASOCIADAS

La agenesia del cuerpo calloso se asocia hasta en un 80% de los casos a otras malformaciones encefálicas.

Quiste interhemisférico. Alteraciones de la migración neuronal.

Holoprosencefalia. Malformación de Dandy-Walker. Malformación de Chiari II. Quiste aracnoideo.

T. GONÇALVES-FERREIRA, ET AL. Agenesia del cuerpo calloso. REV NEUROL 2003; 36 (8): 701-706

AGENESIA CUERPO CALLOSO

+QUISTE

INTERHEMISFÉRICO

AGENESIA CUERPO CALLOSO

+QUISTE

INTERHEMISFÉRICO

JAMES BARKOVICH, MD; ERIN M. SIMON, MD; CHRISTOPHER A. WALSH, MD, PHD. Callosal agenesis with cyst. A better understanding and new classification. NEUROLOGY 2001;56;220-227.

AGENESIA CUERPO CALLOSO

+QUISTE

INTERHEMISFÉRICO

JAMES BARKOVICH, MD; ERIN M. SIMON, MD; CHRISTOPHER A. WALSH, MD, PHD. Callosal agenesis with cyst. A better understanding and new classification. NEUROLOGY 2001;56;220-227.

AGENESIA CUERPO CALLOSO

+QUISTE

INTERHEMISFÉRICO

JAMES BARKOVICH, MD; ERIN M. SIMON, MD; CHRISTOPHER A. WALSH, MD, PHD. Callosal agenesis with cyst. A better understanding and new classification. NEUROLOGY 2001;56;220-227.

AGENESIA CUERPO CALLOSO

+QUISTE

INTERHEMISFÉRICO

Posiblemente, las mismas moléculas señalizadoras (integrinas, semaforinas, netrinas) que guían los axones comisurales a sus respectivos puntos de cruce en la línea media, también guiarían la migración de las neuronas desde la zona germinal hacia la corteza en desarrollo.

JAMES BARKOVICH, MD; ERIN M. SIMON, MD; CHRISTOPHER A. WALSH, MD, PHD. Callosal agenesis with cyst. A better understanding and new classification. NEUROLOGY 2001;56;220-227.

SÍNDROME DE AICARDI

Dr. José Miguel Cárdenas Galli

Residente Neurología Infantil

HCSBA

Dra. Susana Lara Mora

Neuróloga Infantil

HCSBA

INTRODUCCIÓN

J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.

EPIDEMIOLOGÍA

La epidemiología es poco conocida por tratarse de una enfermedad muy rara.

La prevalencia reportada es de 300 a 500 casos publicados a la fecha y la prevalencia estimada es de 2-15/100.000 niñas y en unos 4.000 pacientes en el mundo.

La incidencia se sitúa entre 1 por 93.000 en Europa y 1 por 167.000 casos en EEUU.

En series de espasmos infantiles, el SA se ha considerado la etiología responsable de la epilepsia entre 0,5% y el 4% de los casos.

KRONER ET AL. Incidence, Prevalence, and Survival of Aicardi Syndrome. JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY Volume 23 Number 5 May 2008 531-535

ETIOLOGÍA

El síndrome de Aicardi es una enfermedad de presumible origen

genético. Se presume que se debe a mutaciones dominantes de

novo en un gen ligado al cromosoma X.

Su presentación ocasional en varones con síndrome de Klinefelter (47,XXY) apoya hipótesis de un trastorno de herencia dominante ligada al sexo, letal en las etapas tempranas de la gestación para los embriones XY.

Sólo presentación excepcional en dos hermanas apoya hipótesis de mutaciones de novo.

J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.

ESPASMOSINFANTILES

Es uno de los elementos diagnósticos que definen el síndrome de Aicardi.

Suelen aparecer de manera precoz, edad media de presentación entre el 3 y 4 mes de vida.

Suelen ser asimétricos, comprometiendo en mayor medida a un hemicuerpo.

EEG interictal característico con patrón estallido/supresión unilaterales o bilaterales asincrónicos.

EEG ictal con ondas lentas de alto voltaje antecedidas por actividad rítmica de bajo voltaje que se superimpone en el inicio de las ondas lentas.

Tanto los espasmos como el trazado suelen presentar escasas modificaciones en el tiempo.

J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.

ALTERACIONES

NEUROLÓGICAS

La agenesia del cuerpo calloso es el elemento central en la esfera

neuroanatómica La agenesia del cuerpo calloso es total en la mayoría

de los casos aunque están descritas las formas parciales.

Inicialmente descrita como elemento único. Con los avances en neuroimagen esto cambió.

Otras alteraciones neuroanatómicas descritas: displasia cortical, heterotopias, formaciones quísticas, anomalías vermianas, papilomas del plexo coroídeo, etc.

J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.

ALTERACIONES

OFTÁLMICAS

J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.

Principal elemento diagnóstico por su carácter patognomónico.

Las alteraciones oculares tienen una importancia considerable en el diagnóstico del síndrome de Aicardi.

Las lagunas coriorretinales son consideradas patognomónicas de la enfermedad.

Otras alteraciones oftalmológicas: coloboma del disco óptico, microftalmia, depósitos pigmentarios retinales, etc.

ALTERACIONES

OFTÁLMICAS

J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.

OTRAS ALTERACION

ES

Anormalidades Costales

Ausencia de costillas unilateral o bilateral.

Bifurcaciones costales unilateral o bilateral.

Anormalidades Vertebrales

Escoliosis.

Vértebra en mariposa.

Hemivértebra

J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.

DISMORFIASFACIALES

Maxilar prominente.Puente nasal bajo.

V. REID SUTTON ET AL. Facial and Physical Features of Aicardi Syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 138A:254–258 (2005)

DISMORFIASFACIALES

Narinas Evertidas.Cejas laterales despobladas.

V. REID SUTTON ET AL. Facial and Physical Features of Aicardi Syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 138A:254–258 (2005)

DIAGNÓSTICO

Puesto que aún no se ha identificado un gen ni un locus asociado a este síndrome, el diagnóstico continúa basándose en la asociación de síntomas y signos característicos.

J.A. FERNÁNDEZ-RAMOS, ET AL. Síndrome de Aicardi: estudio retrospectivo de una serie de siete casos. REV NEUROL 2013; 57 (11): 481-488

MANEJO

Manejo con enfoque multidisciplinario orientado a las complicaciones a largo

plazo Los espasmos suelen ser refractarios a FAE y el

manejo con ACTH no estaría indicado por su baja efectividad y riesgos asociados. No existen datos suficientes en relación a resección quirúrgica y estimulación vagal.

El manejo ortopédico es importante para evitar escoliosis y contracturas.

El manejo de los cuadros infecciosos debe ser particularmente agresivo.

J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.

PRONÓSTICO

El pronóstico es grave, lo habitual es que curse con epilepsia refractaria y una discapacidad intelectual severa.

Menos del 5% de los casos llega a desarrollar algún lenguaje expresivo.

Menos del 25% de los casos adquiere la marcha autónoma.

J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.

PRONÓSTICO

La mortalidad es elevada en la infancia con una tasa de sobrevida del 76% a los 6 años y del 40% a los 14 años. La principal causa son las infecciones pulmonares.

KRONER ET AL. Incidence, Prevalence, and Survival of Aicardi Syndrome. JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY Volume 23 Number 5 May 2008 531-535

SÍNDROME DE DELLEMAN ÓCULO-CEREBRO-CUTÁNEO

Dr. José Miguel Cárdenas Galli

Residente Neurología Infantil

HCSBA

Dra. Susana Lara Mora

Neuróloga Infantil

HCSBA

INTRODUCCIÓN

U MOOG, M C JONES, L M BIRD, W B DOBYNS. Oculocerebrocutaneous syndrome: the brain malformation defines a core phenotype. J MED GENET 2005;42:913–921.

ALTERACIONES

OFTÁLMICAS

Quiste orbitario asociado a apéndices cutáneos periorbitarios

El quiste orbitario es la principal alteración oftalmológica del síndrome de Delleman y forma parte de su triada.

Otras alteraciones oftalmológicas descritas son: microftalmia, anoftalmia, coloboma de los párpados.

U MOOG, M C JONES, L M BIRD, W B DOBYNS. Oculocerebrocutaneous syndrome: the brain malformation defines a core phenotype. J MED GENET 2005;42:913–921.

ALTERACIONES

OFTÁLMICASQuiste orbitario.

Anoftalmia.

Quiste orbitario.Apéndices cutáneos

perioculares.

VIPUL ARORA, USHA R KIM, HADI M KHAZEI. Delleman syndrome: ‘Oculocerebrocutaneous syndrome'. INDIAN J OPHTHALMOL: 2009;57:387-389

ALTERACIONES

CUTÁNEAS

Focos de ausencia de tejido dérmico/epidérmico o alteración en su

formación Focos de aplasia cutis o hipoplasia cutis en forma de

placa o perforaciones.

Otras alteraciones dermatológicas incluyen los apéndices cutáneos periorbitarios y la alopecia.

U MOOG, M C JONES, L M BIRD, W B DOBYNS. Oculocerebrocutaneous syndrome: the brain malformation defines a core phenotype. J MED GENET 2005;42:913–921.

ALTERACIONES

NEUROLÓGICAS

Las malformaciones del SNC presentan un fenotipo ampliado

Los hemisferios muestran superficie irregular, sulcación reducida, con aumento del grosor y disminución de la sustancia blanca.

Los ventrículos laterales suelen estar aumentados de tamaño y el cuarto ventrículo se comunica con la fosa posterior.

El cuerpo calloso puede estar ausente o alterado en su morfología con o sin presencia de quistes interhemisféricos.

La fosa posterior puede presentar múltiples alteraciones: quistes porencefálicos, agenesia del vermis cerebeloso, etc.

U MOOG, M C JONES, L M BIRD, W B DOBYNS. Oculocerebrocutaneous syndrome: the brain malformation defines a core phenotype. J MED GENET 2005;42:913–921.

PATOGENIA

¿ORIGEN GENÉTICO?

Preponderancia de casos de sexo

masculino.

U MOOG, M C JONES, L M BIRD, W B DOBYNS. Oculocerebrocutaneous syndrome: the brain malformation defines a core phenotype. J MED GENET 2005;42:913–921.

Alteraciones de estructuras

romboencefálicas.¿HERENCIA LIGADA A

X?¿FALLA EN

ROMBÓMERO 1?

ANÁLISIS DEL CASO

Dr. José Miguel Cárdenas Galli

Residente Neurología Infantil

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Dra. Susana Lara Mora

Neuróloga Infantil

HCSBA

SINDROME DE AICARDI

SINDROME DE DELLEMAN

SIOMARAJOFRÉ JOFRÉ

Espasmos Infantiles X XLagunas

Coriorretinianas XAgenesia Cuerpo

Calloso X X XQuiste

Interhemisférico X X XColoboma Nervio

Óptico X X XDisplasias Corticales X X X

MalformacionesVertebrales X

Microftalmia Anoftalmia X X

Hipoplasia o Aplasia Cutis X

Apéndices Cutáneos Periorbitarios X

Herencia Ligada a X X X

¡Asante Sana!

BIBLIOGRAFÍA

QUINTERO-GALLEGO, MANAUT, RODRÍGUEZ, ET AL. Desarrollo diferencial del cuerpo calloso en relación con el hemisferio cerebral. Revista Española de Neuropsicología 5, 1:49-64 (2003).

MARÍA EUGENIA HÜBNER GUZMÁN. Malformaciones congénitas: diagnóstico y manejo neonatal. Editorial Univerditaria. 2005 .

OLAVE, E.; TORREZ, J. C.; RIQUELME, N. ; IBACACHE, L. & BINVIGNAT, O. Características biométricas del cuerpo calloso en individuos chilenos. Int. J. Morphol., 30(4):1449-1452, 2012.

ELIZABETH EMMA PALMER, DAVID MOWAT. Agenesis of the Corpus Callosum: A Clinical Approach to Diagnosis. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 166C:184–197 (2014).

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T. GONÇALVES-FERREIRA, ET AL. Agenesia del cuerpo calloso. REV NEUROL 2003; 36 (8): 701-706.

JAMES BARKOVICH, MD; ERIN M. SIMON, MD; CHRISTOPHER A. WALSH, MD, PHD. Callosal agenesis with cyst. A better understanding and new classification. NEUROLOGY 2001;56;220-227.

KRONER ET AL. Incidence, Prevalence, and Survival of Aicardi Syndrome. JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY Volume 23 Number 5 May 2008 531-535.

V. REID SUTTON ET AL. Facial and Physical Features of Aicardi Syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 138A:254–258 (2005).

J. A. FERNÁNDEZ-RAMOS, ET AL. Síndrome de Aicardi: estudio retrospectivo de una serie de siete casos. REV NEUROL 2013; 57 (11): 481-488.

U MOOG, M C JONES, L M BIRD, W B DOBYNS. Oculocerebrocutaneous syndrome: the brain malformation defines a core phenotype. J MED GENET 2005;42:913–921.

VIPUL ARORA, USHA R KIM, HADI M KHAZEI. Delleman syndrome: ‘Oculocerebrocutaneous syndrome'. INDIAN J OPHTHALMOL: 2009;57:387-389