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AGENESIA DE CUERPO CALLOSO: A PROPÓSITO DE UN CASO.
C Serrano Diana, G Aguarón Benítez, S Navarro Velasco, C Callejón Rodríguez, J Portela Silva, G González de Merlo (Complejo Hospitalario de Albacete).
FIGURA 2
FIGURA 3
FIGURA 4
CASO CLINICO
Gestante en seguimiento en el Hospital General Universitario de Albacete, con buen control de embarazo.
-AP: SI
-AOG: gestación anterior con diagnóstico de CIR en sem 28.
Eco 1T: TN 1,2 mm, estudio anatómico básico normal.
Eco 2T: Labio leporino ( FIGURA 1). No se visualiza septum
pelucidum.
Neurosonografía: Labio leporino. Agenesia de cuerpo calloso.
AG: 46XY normal, serología negativa.
RMN: Microcefalia, con disminución de lóbulos frontales (FIGURA 2), lisencefalia, con escaso desarrollo de cisuras de Silvio y calcarinas ( FIGURA 3); colpocefalia con agenesia parcial de cuerpo calloso ; inserción alta de tentorio con
hipoplasia vermiana y de protuberancia, con aumento de
espacion extraaxial; labio leporino (FIGURA 4).DISCUSIÓN
La lisencefalia se debe a defectos en la migración neuronal. La prevalencia es de 11,7 / 1 000 000 recién nacidos. •Tipo I o clásica , asociado a dismorfismo facial.
• El sindrome de Miller-Diecker es una rara enfermedad congénita y hereditaria. Cursa con lisencefalia severa, de tipo I, con frecuencia asociada a agenesia parcial o total de cuerpo calloso, adelgazamiento de corteza cerebral, cisura de Silvio abierta y pequeñas calcificaciones en línea media del tercer ventrículo. Aparece retraso grave en la adquisición de habilidades y retraso mental severo, además detetraparesia fláccida y epilepsia rebelde al tratamiento que suele debutar como sindrome de West.
•Tipo II , asociado a hidrocefalia y disgenesia del cerebelo. • La clínica es muy variable, presenta retraso mental
profundo y epilepsia rebelde al tratamiento y ocasionalmente anomalías del tono muscular.
Pronóstico malo, con esperanza de vida inferior a los 3 años.Diagnóstico prenatal no suele realizarse hasta las 23-30 SG,
ya que las cisuras parieto-occipital, calcarina, cingular, surcoconvexo, silviana e ínsula no son visibles con RMN
prenatalmente hasta las semanas 18 y 28.
FIGURA 1