agenesia del cuerpo calloso quiste interhemisfÉrico
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AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO QUISTE INTERHEMISFÉRICO. Dr. José Miguel Cárdenas Galli Residente Neurología Infantil HCSBA. Dra. Susana Lara Mora Neuróloga Infantil HCSBA. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO QUISTE
INTERHEMISFÉRICODr. José Miguel Cárdenas Galli
Residente Neurología Infantil
HCSBA
Dra. Susana Lara Mora
Neuróloga Infantil
HCSBA
INTRODUCCIÓN
La agenesia del cuerpo calloso se define como el defecto primario total o parcial de las fibras comisurales que cruzan la línea media y conectan los dos hemisferios cerebrales.
MARÍA EUGENIA HÜBNER GUZMÁN. Malformaciones congénitas: diagnóstico y manejo neonatal. Editorial Univerditaria. 2005
ANATOMÍA
Es la comisura interhemisférica de mayor tamaño y conecta transversalmente ambos hemisferios.
Su morfología es rectangular y de mayores dimensiones en dirección rostro-caudal que dorso-ventral.
Su tamaño es aproximadamente de 10cms. en sentido anteroposterior, 4cms. en su parte más anterior frontal y 6cms. en la parte más posterior, cercana a la parte occipital
Está formado aproximadamente por unos 180-200 millones de axones.
Es capaz de transportar unos 4.000 millones de impulsos por segundo.
QUINTERO-GALLEGO, MANAUT, RODRÍGUEZ, ET AL. Desarrollo diferencial del cuerpo calloso en relación con el hemisferio cerebral. Revista Española de Neuropsicología 5, 1:49-64 (2003)
ANATOMÍA
Hemisferio derecho, (1) Rodilla del cuerpo calloso, (2) Esplenio del cuerpo calloso, (3) Tronco del cuerpo calloso, (4) Polo anterior y (5) Polo posterior.
OLAVE, E.; TORREZ, J. C.; RIQUELME, N. ; IBACACHE, L. & BINVIGNAT, O. Características biométricas del cuerpo calloso en individuos chilenos. Int. J. Morphol., 30(4):1449-1452, 2012.
La agenesia del cuerpo calloso se producirá por una agresión sobre la la lámina terminal o la masa comisural (7 a 12 semanas de gestación).
EMBRIOLOGÍA
MARÍA EUGENIA HÜBNER GUZMÁN. Malformaciones congénitas: diagnóstico y manejo neonatal. Editorial Univerditaria. 2005
ELIZABETH EMMA PALMER, DAVID MOWAT. Agenesis of the Corpus Callosum: A Clinical Approach to Diagnosis. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 166C:184–197 (2014)
EMBRIOLOGÍA
T. W. SADLER, JAN LANGMAN. Langman embriología médica: con orientación clínica. Editorial Médica Panamericana. 2007
La real incidencia, prevalencia y mortalidad del cuerpo calloso resulta muy difícil de establecer.
La incidencia de agenesia del cuerpo calloso va de 0,7% a 5,3% población general a 2% a 3% en niños con RDSM.
La prevalencia de agenesia del cuerpo calloso va de 0,5 por 10,000 en población general a 230 – 600 por 10,000 en niños con RDSM.
En todas las series es más frecuente en hombres que en mujeres con una proporción 3:2.
EPIDEMIOLOGÍA
MARÍA EUGENIA HÜBNER GUZMÁN. Malformaciones congénitas: diagnóstico y manejo neonatal. Editorial Univerditaria. 2005
ELIZABETH EMMA PALMER, DAVID MOWAT. Agenesis of the Corpus Callosum: A Clinical Approach to Diagnosis. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 166C:184–197 (2014)
ETIOLOGÍA
ELIZABETH EMMA PALMER, DAVID MOWAT. Agenesis of the Corpus Callosum: A Clinical Approach to Diagnosis. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 166C:184–197 (2014)
ETIOLOGÍA
ELIZABETH EMMA PALMER, DAVID MOWAT. Agenesis of the Corpus Callosum: A Clinical Approach to Diagnosis. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 166C:184–197 (2014)
DIAGNÓSTICO
• El diagnóstico prenatal se efectúa mediante ecografía y RM y permite realizar el diagnóstico a partir de las 20 semanas de gestación.
• El diagnóstico posnatal se efectúa mediante ecografía, TC o RM.T. GONÇALVES-FERREIRA, ET AL. Agenesia del cuerpo calloso. REV NEUROL 2003; 36 (8): 701-706
DIAGNÓSTICO
En el corte transversal se debe buscar la indemnidad del cavum septum pellucidum. En la ACC éste estará ausente o tendrá una configuración anómala. Además evaluar los ventrículos laterales buscando anomalías: cuernos anteriores lateralizados o cuernos posteriores en lágrima.ELIZABETH EMMA PALMER, DAVID MOWAT. Agenesis of the Corpus Callosum: A Clinical Approach to
Diagnosis. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 166C:184–197 (2014)
DIAGNÓSTICO
ELIZABETH EMMA PALMER, DAVID MOWAT. Agenesis of the Corpus Callosum: A Clinical Approach to Diagnosis. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 166C:184–197 (2014)
En el corte coronal se debe buscar la indemnidad del cavum septum pellucidum. En la ACC éste estará ausente o tendrá una configuración anómala. Además evaluar los ventrículos laterales buscando anomalías: cuernos anteriores lateralizados con patrón en "cuerno de vaca"
DIAGNÓSTICO
En el corte sagital se debe buscar anormalidades en el patrón de giros de la corteza con una disposición radiada.
ELIZABETH EMMA PALMER, DAVID MOWAT. Agenesis of the Corpus Callosum: A Clinical Approach to Diagnosis. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 166C:184–197 (2014)
DIAGNÓSTICO
En el corte coronal y sagital buscar los haces de Probst que son fascículos de fibras nerviosas que bordean los ventrículos laterales y que proceden de las fibras comisurales que no cruzaron.
T. GONÇALVES-FERREIRA, ET AL. Agenesia del cuerpo calloso. REV NEUROL 2003; 36 (8): 701-706
MALFORMACIONES
ASOCIADAS
La agenesia del cuerpo calloso se asocia hasta en un 80% de los casos a otras malformaciones encefálicas.
Quiste interhemisférico. Alteraciones de la migración neuronal.
Holoprosencefalia. Malformación de Dandy-Walker. Malformación de Chiari II. Quiste aracnoideo.
T. GONÇALVES-FERREIRA, ET AL. Agenesia del cuerpo calloso. REV NEUROL 2003; 36 (8): 701-706
AGENESIA CUERPO CALLOSO
+QUISTE
INTERHEMISFÉRICO
AGENESIA CUERPO CALLOSO
+QUISTE
INTERHEMISFÉRICO
JAMES BARKOVICH, MD; ERIN M. SIMON, MD; CHRISTOPHER A. WALSH, MD, PHD. Callosal agenesis with cyst. A better understanding and new classification. NEUROLOGY 2001;56;220-227.
AGENESIA CUERPO CALLOSO
+QUISTE
INTERHEMISFÉRICO
JAMES BARKOVICH, MD; ERIN M. SIMON, MD; CHRISTOPHER A. WALSH, MD, PHD. Callosal agenesis with cyst. A better understanding and new classification. NEUROLOGY 2001;56;220-227.
AGENESIA CUERPO CALLOSO
+QUISTE
INTERHEMISFÉRICO
JAMES BARKOVICH, MD; ERIN M. SIMON, MD; CHRISTOPHER A. WALSH, MD, PHD. Callosal agenesis with cyst. A better understanding and new classification. NEUROLOGY 2001;56;220-227.
AGENESIA CUERPO CALLOSO
+QUISTE
INTERHEMISFÉRICO
Posiblemente, las mismas moléculas señalizadoras (integrinas, semaforinas, netrinas) que guían los axones comisurales a sus respectivos puntos de cruce en la línea media, también guiarían la migración de las neuronas desde la zona germinal hacia la corteza en desarrollo.
JAMES BARKOVICH, MD; ERIN M. SIMON, MD; CHRISTOPHER A. WALSH, MD, PHD. Callosal agenesis with cyst. A better understanding and new classification. NEUROLOGY 2001;56;220-227.
SÍNDROME DE AICARDI
Dr. José Miguel Cárdenas Galli
Residente Neurología Infantil
HCSBA
Dra. Susana Lara Mora
Neuróloga Infantil
HCSBA
INTRODUCCIÓN
J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.
EPIDEMIOLOGÍA
La epidemiología es poco conocida por tratarse de una enfermedad muy rara.
La prevalencia reportada es de 300 a 500 casos publicados a la fecha y la prevalencia estimada es de 2-15/100.000 niñas y en unos 4.000 pacientes en el mundo.
La incidencia se sitúa entre 1 por 93.000 en Europa y 1 por 167.000 casos en EEUU.
En series de espasmos infantiles, el SA se ha considerado la etiología responsable de la epilepsia entre 0,5% y el 4% de los casos.
KRONER ET AL. Incidence, Prevalence, and Survival of Aicardi Syndrome. JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY Volume 23 Number 5 May 2008 531-535
ETIOLOGÍA
El síndrome de Aicardi es una enfermedad de presumible origen
genético. Se presume que se debe a mutaciones dominantes de
novo en un gen ligado al cromosoma X.
Su presentación ocasional en varones con síndrome de Klinefelter (47,XXY) apoya hipótesis de un trastorno de herencia dominante ligada al sexo, letal en las etapas tempranas de la gestación para los embriones XY.
Sólo presentación excepcional en dos hermanas apoya hipótesis de mutaciones de novo.
J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.
ESPASMOSINFANTILES
Es uno de los elementos diagnósticos que definen el síndrome de Aicardi.
Suelen aparecer de manera precoz, edad media de presentación entre el 3 y 4 mes de vida.
Suelen ser asimétricos, comprometiendo en mayor medida a un hemicuerpo.
EEG interictal característico con patrón estallido/supresión unilaterales o bilaterales asincrónicos.
EEG ictal con ondas lentas de alto voltaje antecedidas por actividad rítmica de bajo voltaje que se superimpone en el inicio de las ondas lentas.
Tanto los espasmos como el trazado suelen presentar escasas modificaciones en el tiempo.
J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.
ALTERACIONES
NEUROLÓGICAS
La agenesia del cuerpo calloso es el elemento central en la esfera
neuroanatómica La agenesia del cuerpo calloso es total en la mayoría
de los casos aunque están descritas las formas parciales.
Inicialmente descrita como elemento único. Con los avances en neuroimagen esto cambió.
Otras alteraciones neuroanatómicas descritas: displasia cortical, heterotopias, formaciones quísticas, anomalías vermianas, papilomas del plexo coroídeo, etc.
J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.
ALTERACIONES
OFTÁLMICAS
J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.
Principal elemento diagnóstico por su carácter patognomónico.
Las alteraciones oculares tienen una importancia considerable en el diagnóstico del síndrome de Aicardi.
Las lagunas coriorretinales son consideradas patognomónicas de la enfermedad.
Otras alteraciones oftalmológicas: coloboma del disco óptico, microftalmia, depósitos pigmentarios retinales, etc.
ALTERACIONES
OFTÁLMICAS
J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.
OTRAS ALTERACION
ES
Anormalidades Costales
Ausencia de costillas unilateral o bilateral.
Bifurcaciones costales unilateral o bilateral.
Anormalidades Vertebrales
Escoliosis.
Vértebra en mariposa.
Hemivértebra
J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.
DISMORFIASFACIALES
Maxilar prominente.Puente nasal bajo.
V. REID SUTTON ET AL. Facial and Physical Features of Aicardi Syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 138A:254–258 (2005)
DISMORFIASFACIALES
Narinas Evertidas.Cejas laterales despobladas.
V. REID SUTTON ET AL. Facial and Physical Features of Aicardi Syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 138A:254–258 (2005)
DIAGNÓSTICO
Puesto que aún no se ha identificado un gen ni un locus asociado a este síndrome, el diagnóstico continúa basándose en la asociación de síntomas y signos característicos.
J.A. FERNÁNDEZ-RAMOS, ET AL. Síndrome de Aicardi: estudio retrospectivo de una serie de siete casos. REV NEUROL 2013; 57 (11): 481-488
MANEJO
Manejo con enfoque multidisciplinario orientado a las complicaciones a largo
plazo Los espasmos suelen ser refractarios a FAE y el
manejo con ACTH no estaría indicado por su baja efectividad y riesgos asociados. No existen datos suficientes en relación a resección quirúrgica y estimulación vagal.
El manejo ortopédico es importante para evitar escoliosis y contracturas.
El manejo de los cuadros infecciosos debe ser particularmente agresivo.
J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.
PRONÓSTICO
El pronóstico es grave, lo habitual es que curse con epilepsia refractaria y una discapacidad intelectual severa.
Menos del 5% de los casos llega a desarrollar algún lenguaje expresivo.
Menos del 25% de los casos adquiere la marcha autónoma.
J. AICARDI. Aicardi Syndrome. BRAIN & DEVELOPMENT 27 (2005) 164–171.
PRONÓSTICO
La mortalidad es elevada en la infancia con una tasa de sobrevida del 76% a los 6 años y del 40% a los 14 años. La principal causa son las infecciones pulmonares.
KRONER ET AL. Incidence, Prevalence, and Survival of Aicardi Syndrome. JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY Volume 23 Number 5 May 2008 531-535
SÍNDROME DE DELLEMAN ÓCULO-CEREBRO-CUTÁNEO
Dr. José Miguel Cárdenas Galli
Residente Neurología Infantil
HCSBA
Dra. Susana Lara Mora
Neuróloga Infantil
HCSBA
INTRODUCCIÓN
U MOOG, M C JONES, L M BIRD, W B DOBYNS. Oculocerebrocutaneous syndrome: the brain malformation defines a core phenotype. J MED GENET 2005;42:913–921.
ALTERACIONES
OFTÁLMICAS
Quiste orbitario asociado a apéndices cutáneos periorbitarios
El quiste orbitario es la principal alteración oftalmológica del síndrome de Delleman y forma parte de su triada.
Otras alteraciones oftalmológicas descritas son: microftalmia, anoftalmia, coloboma de los párpados.
U MOOG, M C JONES, L M BIRD, W B DOBYNS. Oculocerebrocutaneous syndrome: the brain malformation defines a core phenotype. J MED GENET 2005;42:913–921.
ALTERACIONES
OFTÁLMICASQuiste orbitario.
Anoftalmia.
Quiste orbitario.Apéndices cutáneos
perioculares.
VIPUL ARORA, USHA R KIM, HADI M KHAZEI. Delleman syndrome: ‘Oculocerebrocutaneous syndrome'. INDIAN J OPHTHALMOL: 2009;57:387-389
ALTERACIONES
CUTÁNEAS
Focos de ausencia de tejido dérmico/epidérmico o alteración en su
formación Focos de aplasia cutis o hipoplasia cutis en forma de
placa o perforaciones.
Otras alteraciones dermatológicas incluyen los apéndices cutáneos periorbitarios y la alopecia.
U MOOG, M C JONES, L M BIRD, W B DOBYNS. Oculocerebrocutaneous syndrome: the brain malformation defines a core phenotype. J MED GENET 2005;42:913–921.
ALTERACIONES
NEUROLÓGICAS
Las malformaciones del SNC presentan un fenotipo ampliado
Los hemisferios muestran superficie irregular, sulcación reducida, con aumento del grosor y disminución de la sustancia blanca.
Los ventrículos laterales suelen estar aumentados de tamaño y el cuarto ventrículo se comunica con la fosa posterior.
El cuerpo calloso puede estar ausente o alterado en su morfología con o sin presencia de quistes interhemisféricos.
La fosa posterior puede presentar múltiples alteraciones: quistes porencefálicos, agenesia del vermis cerebeloso, etc.
U MOOG, M C JONES, L M BIRD, W B DOBYNS. Oculocerebrocutaneous syndrome: the brain malformation defines a core phenotype. J MED GENET 2005;42:913–921.
PATOGENIA
¿ORIGEN GENÉTICO?
Preponderancia de casos de sexo
masculino.
U MOOG, M C JONES, L M BIRD, W B DOBYNS. Oculocerebrocutaneous syndrome: the brain malformation defines a core phenotype. J MED GENET 2005;42:913–921.
Alteraciones de estructuras
romboencefálicas.¿HERENCIA LIGADA A
X?¿FALLA EN
ROMBÓMERO 1?
ANÁLISIS DEL CASO
Dr. José Miguel Cárdenas Galli
Residente Neurología Infantil
HCSBA
Dra. Susana Lara Mora
Neuróloga Infantil
HCSBA
SINDROME DE AICARDI
SINDROME DE DELLEMAN
SIOMARAJOFRÉ JOFRÉ
Espasmos Infantiles X XLagunas
Coriorretinianas XAgenesia Cuerpo
Calloso X X XQuiste
Interhemisférico X X XColoboma Nervio
Óptico X X XDisplasias Corticales X X X
MalformacionesVertebrales X
Microftalmia Anoftalmia X X
Hipoplasia o Aplasia Cutis X
Apéndices Cutáneos Periorbitarios X
Herencia Ligada a X X X
¡Asante Sana!
BIBLIOGRAFÍA
QUINTERO-GALLEGO, MANAUT, RODRÍGUEZ, ET AL. Desarrollo diferencial del cuerpo calloso en relación con el hemisferio cerebral. Revista Española de Neuropsicología 5, 1:49-64 (2003).
MARÍA EUGENIA HÜBNER GUZMÁN. Malformaciones congénitas: diagnóstico y manejo neonatal. Editorial Univerditaria. 2005 .
OLAVE, E.; TORREZ, J. C.; RIQUELME, N. ; IBACACHE, L. & BINVIGNAT, O. Características biométricas del cuerpo calloso en individuos chilenos. Int. J. Morphol., 30(4):1449-1452, 2012.
ELIZABETH EMMA PALMER, DAVID MOWAT. Agenesis of the Corpus Callosum: A Clinical Approach to Diagnosis. American Journal of Medical Genetics Part C (Seminars in Medical Genetics) 166C:184–197 (2014).
T. W. SADLER, JAN LANGMAN. Langman embriología médica: con orientación clínica. Editorial Médica Panamericana. 2007.
T. GONÇALVES-FERREIRA, ET AL. Agenesia del cuerpo calloso. REV NEUROL 2003; 36 (8): 701-706.
JAMES BARKOVICH, MD; ERIN M. SIMON, MD; CHRISTOPHER A. WALSH, MD, PHD. Callosal agenesis with cyst. A better understanding and new classification. NEUROLOGY 2001;56;220-227.
KRONER ET AL. Incidence, Prevalence, and Survival of Aicardi Syndrome. JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY Volume 23 Number 5 May 2008 531-535.
V. REID SUTTON ET AL. Facial and Physical Features of Aicardi Syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 138A:254–258 (2005).
J. A. FERNÁNDEZ-RAMOS, ET AL. Síndrome de Aicardi: estudio retrospectivo de una serie de siete casos. REV NEUROL 2013; 57 (11): 481-488.
U MOOG, M C JONES, L M BIRD, W B DOBYNS. Oculocerebrocutaneous syndrome: the brain malformation defines a core phenotype. J MED GENET 2005;42:913–921.
VIPUL ARORA, USHA R KIM, HADI M KHAZEI. Delleman syndrome: ‘Oculocerebrocutaneous syndrome'. INDIAN J OPHTHALMOL: 2009;57:387-389