DEMIRDJIAN S, MAQUIEIRA J, BERRUET MC, CONTINO STORZ F, DOSDOGLIRIAN G, ETCHEGARAY A

Ventriculomegalia cerebral fetal: Asociaciones, resultados perinatales y neurodesarollo a mediano plazo en una cohorte de 197 casos.

SADIPT 04.19

Objetivo: describir las asociaciones, evolución y resultados perinatales en una cohorte de pacientes con diagnostico prenatal de ventriculomegalia cerebral y analizar los resultados de neurodesarrollo a corto plazo en el grupo que no tuvo hallazgos adicionales prenatales.

Obstrucción

Atrofia/Destrucción

Presión

CerebroVM: + espacioHC: + presión

• Alteraciones de la circulación de LCR

• Obstructivas

๏ Estenosis acueductal

๏ Estenosis congénita del foramen de Monro

๏ DTN → obstrucción de Magendie/Luschka: Encefalocele, disrafias abiertas.

๏ Dandy-Wlaker → obst de Magendie/Luschka

๏ Tumores/Quistes aracnoides

๏ Infecciones

๏ Hemorragias

• No Obstructivas

๏ Papiloma del plexo coroideo

• Malformaciones Cerebrales 1rias

• Prosencefalopatías: HPE

• Comisuropatías: ACC

• Malf. Desarrollo Cortical: lisencefalia, esquicencefalia, megalencefalia

• Procesos destructivos

• Infecciones

• Insultos vasculares

• Porencefalia

• Síndromes asociados

• Trisomías

• Apert

• Miller-Dieker

• Seckel

• Smith-Lemli-Opitz

• Walker-Warburg

• Neu-Laxova

• Variante Normal

CAUSAS

• Análisis retrospectivo de pacientes con diagnóstico prenatal de ventriculomegalia cerebral (VMC) definida como un atrio ventricular >10.0mm. La medición se realizó a nivel del surco parieto-occipital en un corte transventricular estricto después de las 18 semanas de gestación según las recomendaciones de Guibaud et al 2009.

• Se consideró como VMC leve a aquellos casos con atrios entre 10.1-14.9 mm y VMC severa a aquellas con atrios >15.0 mm. Se consideró asimetría ventricular a una diferencia ≥ 2mm entre ambos atrios y progresión de la VMC a un cambio mayor a 3mm en el diámetro atrial medio en dos ecografías consecutivas.

• Período: Mayo 2009 - Diciembre 2018.

• Resultados perinatales: HC electrónica del HUA. Pacientes con parto en otra institución fueron contactadas telefónicamente o por email.

• Todas las pacientes nacidas en el HUA tuvieron una evaluación dismorfológica postnatal por genetista clínico.

• LOs resultados de neurodesarrollo (ND) se evaluaron mediante cuestionarios estructurados a los padres por vía telefónica.

Métodos - Diseño

54 /166 112/166

Métodos - Diseño

30 % 70 %

Asociaciones y Evolución Prenatal

EG>18 sem

ND a mediano plazo

RM 54%

CARIOTIPO 37%

05/09-12/2018ECR

AsociadaAislada

197 fetos con VMC

79% con datos perinatales completos

156/197

32/45

71% respondieron encuesta

Resultados Perinatales

156/197

107/197

73/197

Derivadas 73%

5% con hallazgos adicionales postnatales

Severidad según GrupoVMC 18-24 sem

59138

70 % 30 %

19 %

81 %

47 %53 %

Leve Severa

197

Asociada Aislada

Leve Severa

2 %

1 %

2 % 6 %

11 %77 %Espina BífidaProsencefálicasDestructivasFosa PosteriorEncefaloceleOtras

56% Aneuploidías

8% Infecciones36 % 64 %

MALFO NEURO ÚNICA POLIMALFO

70 %

30 %AisladaAsociada

Hallazgos en VM Asociadas

5% Aneuploidías (2 casos: T7, DupXq13-21)

0% Infecciones

55% cariotipo prenatal 48% cariotipo prenatal

Evolución y Resultado Perinatal

VMC + Malfo Neuro Única No EB (20 casos)

VMC Aislada (59 casos) p

EG Dx 28.3 26.1 0,236

Dx antes de las 24 sem (%) 25% (5/20) 24% (14/59) 0,910

VM Severa al Dx 65% (13/20) 19% (11/59) < 0,001

Progresión prenatal (>3mm)

40% (6/15) 8% (4/51) 0,002

Asimetría (Diferencia ≥ 2mm)

50% (10/20) 54% (32/59) 0,743

Polihidramnios 20% (4/20) 15% (9/59) 0,643

EG al Nacer 34.4 +/-3 38.0 +/-1 0,004

Hallazgos adicionales postnatales

20% (2/10) 6% (3/51) 0,442

UTIN 26% (14/53) 58% (7/12) 0,330

DVP 43% (3/7) 8% (3/52) 0,152

Alta Neonatal 54% (7/13) 83 % (45/54) < 0,001

Aporte de la Resonancia Magnética Fetal

VM + Malfo Cerebral Única (No EB)

(11 casos)

Aislada (13 casos) p

Resonancia Fetal 55%(11/20) 22% (13/59) 0,005

EG RM 30.4 +/-1.9 30.9 +/- 1.2 0,579

Confirmación VM 91% (10/11) 77% (10/13) 0,315

Hallazgos Adicionales que modificaron el

pronóstico58% (7/12) 23 % (3/13) 0,072

Neurodesarrollo VM aisladas (US)

59 CASOS ORIGINALES VMC aislada

100 %37 respuestas

(80%)

SONRISA SOCIAL 2M

34 respuestas(76%)

9 %

91 %

SE SIENTA SOLO 6M

10 %

90 %30 respuestas

(79%)

PALABRAS SUELTAS 12-15M

100 %

INGRESO ESCOLAR 4 años

17 %83 %

SINO

NEURODESAROLLO NORMAL Edad media: 3.8 años

(0.1-9.5)

3 %

97 %

CAMINA 12-18M

35 respuestas (76%)

46 SOBREVIVIENTES A LA FECHA(77%)

8% Hallazgos postnatalesadicionales

8% sin datos perinatales

2% MIU

3% MNN 46 casos evaluados a distintas edades

45 casos con edad

suficiente

46 casos con edad

suficiente

38 casos con edad

suficiente

38 casos con edad

suficiente

30 respuestas(79%)

19 casos con edad

suficiente

14 respuestas(74%)

Algún retraso del ND

ND en VM aisladas según severidad al Dx

NEURODESAROLLO NORMAL

20 %

80 %

SINO

NEURODESAROLLO NORMAL

LEVE SEVERA

7 respuestas64%

5 sobrevientes (45%)

17 %

83 %

41 sobrevivientes (85%)

30 respuestas73%

100 %

6 %

94 %

12 %

88 % 100 % 100 %

SONRISA SOCIAL SE SIENTA SOLO 6M

PALABRAS SUELTAS 12-15M

CAMINA 12-18M

INGRESO ESCOLAR

100 %

20 %

80 %100 %

20 %

80 %100 %

SONRISA SOCIAL SE SIENTA SOLO 6M

PALABRAS SUELTAS 12-15M

CAMINA 12-18M

INGRESO ESCOLAR

32 respuestas(78%)

29 respuestas(73%)

25 respuestas(76%)

12 respuestas (71%)

41 casos 40 casos 33 casos 33 casos

25 respuestas(76%)

17 casos

41 casos evaluados a distintas edades

Algún retraso del ND

Algún retraso del ND

5 respuestas(100%)

5 casos

5 respuestas(100%)

5 respuestas(100%)

5 casos 5 casos 5 casos 2 casos

5 respuestas(100%)

2 respuestas(100%)

5 casos evaluados a distintas edades

• Fortalezas:

• Tamaño muestral

• Alto porcentaje de pacientes con resonancia fetal

• Alto proporción de pacientes con seguimiento en un solo centro y con resultados perinatales disponibles

• Evaluación del ND a mediano plazo en >75% de los sobrevivientes

• Limitaciones

• No se utilizaron scores estandarizados para evaluar ND a edad pre-escolar (ASQ, Bayley score, WeeFIM, GMFM, Leiter test, DTVP-2, TSD)

• Sesgos potenciales en la evaluación del ND (entrevistas telefónicas a padres)

• No todas las pacientes respondieron las entrevistas (0-26% según edad)

• Más de las mitad de las pacientes aceptaron cariotipo prenatal (63%), pero a todos los sobrevivientes con dismorfias al nacer se les ofrecieron estudios genéticos postnatales

Discusión

Conclusiones • En la presente serie de casos, un 70% de los fetos con VMC tuvieron una o más malformaciones

asociadas.

• En este grupo, la VMC se presentó con un diámetro atrial medio >15mm (VMC severa) en aproximadamente la mitad de los casos, mientras que en los casos aislados, esto ocurrió solo en 1 de cada 5 casos.

• La malformación más frecuentemente asociada fue la espina bífida abierta (77% de los casos)

• En los casos de VMC asociada a una malformación neurológica no disráfica, existió un riesgo significativamente mayor de progresión de la VMC, nacimiento prematuro y muerte perinatal en comparación con los casos de VMC aislada.

• La resonancia fetal tuvo un mayor aporte diagnóstico en los casos que presentaban una segunda anomalía cerebral en la ecografia en comparación con los casos ecográficamente aislados.

• Si bien la gran mayoría de los fetos con VMC aislada tuvieron un ND normal, el hallazgo prenatal de VMC se asoció con alguna alteración del ND en aproximadamente 1 de cada 6 sobrevivientes.