Dr. Sergio De la Fuente G.

Ginecólogo-Obstetra

Medicina Materno-Fetal

NEUROSONOGRAFÍA FETAL

INCIDENCIA DE LAS MALFORMACIONES

CEREBRALES FETALES

• Se estima alrededor del 1-2% de los RN vivos

• Teóricamente son las mas detectadas (sensibilidad 80%)

• Altamente letales o incapacitantes

0

50

100

150

200Continúan

TOP

Ultrasound in O&G 2014; 44: 188-196. Paladini et al

CONSIDERAR LOS CAMBIOS DEL DESARROLLO

Formación del Tubo Neural Desarrollo del encéfalo

• Examen bien conocido por operadores

• Se realiza en plano axial

• Entrega orientación en la mayoría de

las patologías

• Ayuda al diagnóstico, pero falla en

algunas patologías

• Mala visualización del hemisferio

proximal

• Difícil representación de las

estructuras de la línea media

EXAMEN BÁSICO

Ventajas Desventajas

• Vía de elección es transabdominal

• Debe examinarse la cabeza y columna

fetal

• Tres planos AXIALES

• a) Trans ventricular

• b) Trans talámico

• c) Trans cerebelar

EVALUACIÓN CUALITATIVA

• Se usa para la medición del ancho

ventricular

• Los puntos de reparo son

• Cavum sepi pellucidi (complejo

anterior)

• Cuerno posterior y atrium del VL

(complejo posterior)

• Lóbulo de la Ínsula

PLANO TRANSVENTRICULAR

• Se usa para la medición del DBP y la

circunferencia craneana

• Puntos de reparo son

• Cavum septi pellucidi

• Tálamo

• Tercer ventrículo

• Giros del hipocampo

PLANO TRANSTALÁMICO

• Sirve para la medición del diámetro

transverso del cerebelo y la cisterna

magna

• Puntos de reparo son

• Cavum septi pellucidi

• Cerebelo, vermis y fosa posterior

PLANO TRANSCEREBELAR

• Depende de la posición fetal

• Evaluación desde todas las

proyecciones no es parte del examen

básico

• En lo posible

• Visualización longitudinal

• Demostrar continuidad de la piel

COLUMNA VERTEBRAL

• Método mas efectivo para evaluar la integridad del sistema ventricular

• Ventriculomegalia es marcador de anormalidad del desarrollo cerebral

• Medición permanece estable en segundo y tercer trimestre

• Técnica de medición ***

• A nivel del glomus del plexo coroideo

• Perpendicular a la cavidad ventricular

• Calipers on to on

MEDICIÓN DEL ATRIO

• Mayor potencial diagnóstico que el

examen estándar

• Requiere operadores entrenados

• Pacientes con alto riesgo de

malformación cerebral

• Anomalías detectadas en el examen

básico

NEUROSONOGRAFÍA FETAL AVANZADA

Enfoque Multiplanar

• Se obtiene alineando el transductor

con las suturas y fontanelas de la

cabeza fetal

• Abordaje transabdominal y

transvaginal

• Evaluación de columna en planos

axiales, sagitales y coronales

• Mismas mediciones que en examen

básico

COMO SE OBTIENE

CUATRO PLANOS CORONALES Y DOS SAGITALES

CORONALES SAGITALES

Al menos cuatro planos paralelos

obtenidos a través de las fontanelas y la

sutura sagital

• Transfrontal

• Transcaudado

• Transtalámico

• Transcerebelar

CEREBRO FETAL EN PLANOS CORONALES

• Visualiza el parénquima del lóbulo

frontal, por delante de los cuernos

anteriores de los VL y los surcos

corticales

• Puntos de reparo son

• Las orbitas

• La sutura interhemisférica

• Tejido hiperecogénico

periventricular de los cuernos

anteriores de los VL

PLANO TRANSFRONTAL

• Visualiza la porción anterior del cuerpo

calloso

• Cavum septi pellucidi

• Cuernos frontales de los Ventrículos

laterales

• Cabeza del núcleo Caudado

PLANO TRANSCAUDADO

• Pasa a través de los Tálamos a nivel

de los agujeros de Monro

• Muestra

• El III ventrículo

• La ínsula

• Los lóbulos temporales

PLANO TRANSTALÁMICO

• Ambos cuernos occipitales

• Seno sagital superior

• Hemisferios cerebelosos

• Vermis cerebeloso

• Surcos corticales del lóbulo occipital

PLANO TRANSCEREBELAR

• Al menos un plano medio y dos

oblicuos

• Se agrega ocasionalmente un plano

subcortical

CEREBRO FETAL EN PLANOS SAGITALES

• Cuerpo calloso

• Cavum septi pellucidi

• Cavum Vergae

• Cavum interpositum

• Tronco cerebral

• Vermis cerebeloso

• Cisterna Magna, Prepontina y

Cuadrageminal

• Doppler

PLANO SAGITAL MEDIAL

• Ventrículo lateral

• Plexo Coroídeo

• Tejido periventricular

• Núcleo Caudado y Tálamo

• Corteza

PLANOS OBLICUOS (PARASAGITALES)

• Plano mas lateral

• Permite evaluar la superficie cerebral

y la cisura lateral

• Dificil obtención

PLANO SUBCORTICAL

• Evaluación en tres planos

• Axial

• Sagital

• Coronal

• Evaluar

• Forma de las vertebras

• Centros de osificación

• Cubierta de piel

• Cono medular

COLUMNA FETAL

• Medición del DBP y CC idem que 2do

trimestre (plano trans-talámico)

• Ubicar plexos coroideos (plano trans-

ventricular)

• Visualización tronco cerebral (axial)

• Planos sagitales (3D)

EXAMEN DE 1ER TRIMESTRE

C:/Users/Keco/Desktop/Cerebro8sem.vol

PATOLOGÍA DEL SNC

• Inducción dorsal 3-4 semanas Anencefalia, Encefalocele, Chiari II

• Inducción ventral 5-6 semanas Holoprosencefalias, Agenesia CC, Displasia

S-O, Malformaciones de Fosa posterior,

malformaciones pituitarias

• Proliferación neuronal 2-4 meses Microcefalia, Megalencefalia,

Hemimegalencefalia, Sind Neurocutáneos

• Migración 3-5 meses Esquizencefalia, Lisencefalia, Heterotopias,

Polimicrogiria

• Organización/Mielinización 6 meses-años Desordenes de maduración y desmielinizantes,

desordenes metabólicos, efectos tóxicos,

desordenes encefaloclásticos

SEGÚN LA CRONOLOGÍA

• Originados en semana 3-4 del

desarrollo embrionario

• Defectos de cierre del tubo neural

durante Neurulación Primaria

• NP anterior 25 días

• NP posterior 28 días

• Neurulación secundaria forma los

segmentos sacros y coccígeos (día

26-32)

• Anencefalia

• Encefalocele

• Espina bífida

DEFECTOS DE INDUCCIÓN DORSAL

Defectos de Tubo Neural 1:1000 RN vivos

Anencefalia

Espina Bífida

Encefalocele

• Etiología

• Niveles de acido fólico <200ug/L

• Anomalías cromosómicas

• Monogénicas

• Teratógenos

• Diabetes 2 - 10 veces

• Ac. Valproico/Carbamazepina

1-2% riesgo esp. bifida

• Obesidad materna 1,5 - 3,5 veces

• Hipertermia 2 veces Joo. Prenat Diagn. 2007

No es concebido como simple DTN

Malformación compleja del desarrollo que

afecta primariamente la producción del

mesénquima.

Esto resulta en defecto esquelético

Se altera la fusión de los pliegues neurales

ACRANEA - EXENCEFALIA – ANENCEFALIA

• Defecto de continuidad del cráneo con

salida de:

• Meninges

• Encéfalo

• Encéfalo y meninges

• Encéfalo, meninges y cavidad

ventricular

ENCEFALOCELE

• Mortalidad y IQ depende de

• Sitio

• Extensión

• Contenido de la lesión

• Anomalías asociadas

• Hidrocefalia

• Microcefalia

• Compromiso de elementos de la fosa posterior

• Si se excluye anomalías asociadas, defectos complejos y de gran tamaño, el pronóstico es muy bueno

PRONÓSTICO

Bannister, Eu jour of ped surgery 2000

• Defecto de cierre del NP posterior del TN

• Se traduce en falta de cierre y exposición

del contenido del canal raquídeo

• Abiertas y cerradas

• Herencia multifactorial

• Deficiencia de folato

• Monogénica (Gen MTHFR)

• Trisomías 13-18

ESPINA BÍFIDA

VISIÓN ULTRASONOGRÁFICA

MALFORMACIÓN DE ARNOLD-CHIARI

VISIÓN ULTRASONOGRÁFICA

Nicolaides, Lancet 1986

VISIÓN ULTRASONOGRÁFICA

• Aplastamiento de la Translucencia

Intracraneana

• Engrosamiento del Brain Stem (BS)

• Alteración de la relación BS/BSOB

• Obliteración de la Cisterna Magna

• Desplazamiento posterior del

acueducto

• Paralelización del BS

• Identificación de las cuatro líneas y

tres espacios

EN PRIMER TRIMESTRE

Chaoui, Ultrasound O&G 2009

Desplazamiento del cerebro posterior a

consecuencia de la pérdida crónica de LCR e

hipotensión del sistema ventricular

Volpe, Prenat Diagn 2015

Chaoui, Ultrasound O&G 20110

ESPINA BÍFIDA OCULTA

• Ocurren desde la semana 5 - 6 del

desarrollo embrionario

• Alteraciones de la interacción entre el

mesoderma precordal, la cara y la

vesícula prosencefálica

• Habitualmente involucran alteraciones

faciales

DEFECTOS DE INDUCCIÓN VENTRAL

• 1 en 250 embarazos, sólo 3% llega al parto

• Mesénquima Precordal: Proceso de diferenciación

envuelve la formación de la cara y el cerebro

• Etiología

• Al menos 12 alteraciones génicas conocidas:

SHH (7q36), ZIC2 (13q32), SIX3 (2p21), TGIF

(18p11.3)

• Autosómica dominante y recesiva, ligada al X

• Trisomía 13, 15 y Triploidía

• Varios sindromes genéticos

• Teratógenos, Hiperglicemia, alcohol,

anticonvulsivantes, ac. Retinoico, salicilatos,

cigarrillo, CMV

DESORDENES DEL CLIVAJE DEL

PROSENCEFALO - HOLOPROSENCEFALIA

Hahn J.S. Semin Pediatr Neurol. 2002 Dec;9(4):309-19

• Alobar

• Monoventrículo en línea media

• No hay separación de hemisferios

• Cisura inter-hemisférica y Cuerpo Calloso ausentes

• Semilobar

• Defecto mas anterior

• Alguna evidencia de cisura inter-hemisférica posterior y esplenio

• Cuernos frontales ausentes

• Lobar

• Separación incompleta de hemisferios, excepto rostral

• Agenesia parcial del CC

• Cuernos frontales rudimentarios

HOLOPROSENCEFALIA – FORMAS CLÁSICAS

HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR

Alobar

Lobar Semilobar

• Variante inter-hemisférica media

• Holoprosencefalia Septo-Preoptica

• Microformas

• Incisivo maxilar central

• Hipotelorismo

• Apertura nasal piriforme

VARIANTES ATÍPICAS

Holoprosencefalia

Septo-Preoptica

• Retardo mental

• Epilepsia

• Hipotonía

• Espasticidad

• Distonía

• Coreoatetosis

• Trastornos endocrinos

• Microcefalia

• Hidrocefalia

TRADUCCIÓN CLÍNICA

Según la gravedad de la malformación cerebral Capacidad de caminar, usar las manos, hablar

Hahn J.S. Semin Pediatr Neurol. 2002 Dec;9(4):309-19

• Principal comisura cerebral

• Deriva de la placa comisuralis

• Terminología

• Hipoplasia = adelgazamiento

• Hiperplasia = engrosamiento

• Agenesia = ausencia

• Completa o parcial

• Disgenesia - Hipogenesia

• Frecuencia estimada 1:1000 – 1:10.000

AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO

CUERPO CALLOSO NORMAL

• No visualización del CSP

• Ventriculomegalia/Colpocefalia

• Elevación del III ventrículo

• Curso anormal de la A. Pericallosa

• Ensanchamiento de la cisura inter-

hemisférica

• Surcos radiados emergiendo del techo

del III ventrículo

• Ausencia del surco cingulado

SIGNOS ECOGRÁFICOS ACC

• Fosa posterior

• Quistes inter-hemisféricos

• Desordenes de migración neuronal

• Defectos cromosómicos 15-20%

• Sindromes genéticos

• Infecciones (CMV, Toxo, Rubeola)

ANOMALÍAS ASOCIADAS EN 50% DE LOS CASOS

En ausencia de anomalías

asociadas la tasa de retardo

del neurodesarrollo es 25-

30%, similar en Agenesia

completa y parcial

Complementar estudio con

MRI y cariograma (idealmente

aCGH)

El 15% de casos

diagnosticados como

aislados, tienen anomalías

asociadas en estudio post

natal

MRI detecta 20% mas de

anomalías que US

Santo S. Ultrasound in O&G 2012

D’Antonio Pediatrics 2016

• Agenesia del CC

• Holoprosencefalia

• Displasia septo-óptica

• Hidrocefalia

• Agenesia del CSP

• Esquizencefalia

AUSENCIA DEL CSP

Malinger, Ultrasound in O&G 2005

• Causa genética

• Cromosómicas: Trisomías 13, 18, 21, del 4p, y del 17 p13.3

• Sindromáticas: Neu Laxova, Cornelia de Lange, HPE, Smith-Lemli-opitz, Seckel

• Asociada a desordenes de migración o post migración

• Adquiridas

• Injurias disrruptivas

• Infecciones

• Teratógenos/toxinas

• Deprivación

DESORDENES DE PROLIFERACIÓN O

APOPTOSIS NEURONAL - MICROCEFALIAS

• Circunferencia craneana <2SD con

evidencias de trastornos del desarrollo

cortical

• Riesgo de retardo mental

• 10% si CC -2SD y -3SD

• 50% si CC -3SD y -4SD

• Casi 100% si CC <4SD

• Sospecha <2SD

• Diagnóstico CC <3SD

• Mediciones <2SD se correlacionan

solo 10-15% con microcefalia post

natal.

DEFINICIÓN DE MICROCEFALIA

POSTNATAL PRENATAL

- Por encima de las 24 sem

- Alteraciones de la forma de VL

- Aumento del espacio subaracnoideo

- Sulcación anormal

- Aplanamiento facial

Stoler-Poria, Ultrasound in O&G 2010

• Heterotopias

• Lisencefalias

• Aislada, LIS1, Miller-Dieker (17p13),

DCX, XLAG, RELN

• Heterotopia subcortical

• Complejo Cobblestone

(distroglicanopatía)

DESORDENES DE MIGRACIÓN NEURONAL

Lisencefalia tipo I

espectro heterotopia

en banda subcortical

Lisencefalia tipo II

Walker-Warburg,

Fukuyama, MEB

• Polimicrogirias y esquizencefalias

• Displasia cortical secundaria a errores

del metabolismo

• Displasia cortical focal

• Microcefalia post migracional

DESORDENES POST MIGRACIONALES

• Mega Cisterna Magna

• Quistes aracnoideos

• Complejo Dandy-Walker

• Quiste de la bolsa de Blake

• Malformación de Dandy-Walker

• Hipoplasia vermiana

• Posición del tentorio y la tórcula

• Angulo tegmento-vermiano

• Efecto de masa

• Forma del IV ventrículo

• Presencia de la fisura primaria

• Biometría del vermis

• Normalidad del tallo

• Anomalías asociadas intra y extra

cerebrales

MALFORMACIONES DE FOSA POSTERIOR

Patologías de la fosa posterior Evaluar

• Evaginación de la pia-aracnoides en

forma de dedo, caudal al IV ventrículo

• Desplaza ligeramente el vermis

• Cerebelo normal

• Pronostico favorable

QUISTE DE BLAKE

• Quiste en la fosa posterior

• Desplazamiento marcado del vermis

• Elevación marcada del tentorio

• Hipoplasia del vermis

• Incremento de la Cisterna Magna

• Ventriculomegalia asociada

MALFORMACIÓN DE DANDY-WALKER

- Incidencia 1:25.000 RN

- Recurrencia familiar 1-5%

- TORCH, warfarina, alcohol

- Anomalías cromosómicas T-18, del 6p

- Pronóstico depende de anomalías asociadas

- Mortalidad 27%

- Desarrollo intelectual normal en 50%

• Se refiere al aumento del tamaño del

sistema ventricular

• Corresponde aprox 1% de los fetos

• El diagnóstico de anomalía cerebral

mas común

• VM severa conlleva mal resultado

perinatal

VENTRICULOMEGALIA

Normal <10 mm

Leve 10-15 mm

Severa >15 mm

• Gran variación en la incidencia de ventriculomegalia en la literatura

• Suele causar mucha ansiedad a los padres y justifica muchos procedimientos invasivos

• Se busca hacer mas reproducible la medición

• Imprescindible en casos de ventriculomegalia borderline

• Guibaud propone un sistema de score de 1 a 7

• Adecuada imagen de referencia

• Medición de alta calidad

COMO MEDIR LOS VL

• Frecuencia 0,7% de los fetos

• Anomalías asociadas en 36%

• Aneuploidía en 4,7% (80% T-21)

• Anomalías no detectadas

antenatalmente 7,4%

• Retraso del neurodesarrollo 7,9% de

casos de VM aislada.

• Como marcador aislado LR 3,81 para

trisomía 21

VENTRICULOMEGALIA LEVE

Pagani, Ultrsound in O&G 2014; 44: 254

Agathokleous, Ultrasound in O&G 2013; 41: 247

• Normalmente son términos que se sobreponen. ***“Sinónimos” ***

• VL >15 mm

• 0,3 – 1,5 x 1.000 RN vivos

• 90% tiene malformaciones asociadas (11% cromosómicas)

• Etiología

• Genética, infecciosa, teratogénica, neoplásica, hemorragia

• Ligado al X (X-linked HC spectrum)

• 5% de las VM severas

• Mutación L1CAM (Xq28)

• Recurrencia 50% (XY)

VENTRICULOMEGALIA SEVERA E HIDROCEFALIA

• Muy raro 1:10.000 embarazos

• Tipos

• Intraventricular

• Cerebelar

• Subdural

• Subaracnoidea primaria

• Misceláneas parenquimatosas

HEMORRAGIAS CEREBRALES FETALES

• Materno

• Trauma

• Drogas (warfarina, cocaina)

• Trombocitopenia aloinmune (20% sufrirá hemorragia IV)

• Purpura trombocitopénico inmune

• Trastornos fetales

• Hipoxia

• Infección (CMV, Toxo)

• TTTS

• Mutación COL4A1

• Trombofilia fetal

• Idiopática 50% de los casos

HEMORRAGIA INTRAVENTRICULAR

Etiología

Hemorragia de la matriz germinal

Congestión venosa periventricular

Edema/isquemia periventricular

Infarto periventricular

Quiste porencefalico

CLASIFICACIÓN DE LAS HEMORRAGIAS

INTRAVENTRICULARES

Hemorragia intraventricular

Hemorragia intraventricular

Grado Mortalidad

I y II 7%

III y IV 44%

Ghi, Ultrasound in O&G, 2003

• Citomegalovirus

• Toxoplasmosis

• Sifilis

• Zika

• Herpes

• Varicela

• Parvovirus B-19

• Virus de la Coriomeningitis Linfocítica

INFECCIONES

• Microcefalia

• Ventriculomegalia

• Lisencefalia

• Alteraciones de la ecogenicidad del parénquima

• Vasculitis: líneas densas en arterias estriadas (en núcleo Caudado)

• Leucomalacia PV: ecogenicidad de la sustancia blanca asociado a zonas quísticas

• Calcificaciones puntuales o en placa

• Ventriculitis: bordes ependimales densos

• Quistes de la matriz germinal

MARCADORES DE LA INFECCIÓN FETAL

• Ecogenicidad periventricular

• Adhesiones intraventriculares

(característico del CMV)

• Ventriculomegalia

• Quistes subependimarios

• Quistes periventriculares

• Vasculopatía estriatal

• Ecogenicidades intratalámicas

• Hipoplasia del vermis cerebelosos

• Calcificaciones en la sustancia blanca

• Leucomalacia periventricular

CITOMEGALOVIRUS

Malinger Am J NeuroRad 2003

• Ventriculomegalia

• Ecogenicidad periventricular

• Calcificaciones con edema perilesional

(característico del Toxoplasma)

• Compromiso cortical: Microcefalia,

paquigiria

TOXOPLASMOSIS

Malinger Prenatal Diagnosis, 2011

• Sifilis

• Paquigiria, vasculopatía estriatal, esplenomegalia

• Zika

• Atrofia cortical, lisencefalia y microcefalia

• Herpes

• Ecogencicidad periventricular, calcificaciones pulmonares, epidermolisis (LA ecogénico)

• Parvovirus B19

• Injuria por Hb <2 y trombocitopenia: hemorragias cerebrales, leucomalasia PV, Ventriculomegalia unilateral

OTROS AGENTES