fisura labio palatina - cerpo

Fisura Labio Palatina

Dr Lionel Rosales Roa

CERPO

Centro de Referencia Perinatal Oriente

Facultad de Medicina, Universidad de Chile

Magnitud del Problema

• Hendidura Orofaciales poseen una Incidencia de 1 de cada 700 rnv

• Incluye FLA, FP, FLP uni o bilateral

• Mayor incidencia de FL con o sin FP en Latinoamérica

• Según la ECLAMC del 2001 al 2010 la incidencia promedio fue de

0,7 por 1000 rnv para FP y 1,4 por cada 1000 rnv para FL

• Un 7% se asocian a Sd Genético

• Tiene gran consecuencias para la vida del individuo a nivel estético,

del habla, auditivo, del lenguaje, cognitivo, psicológico y social

Epidemiologia

• Hendiduras Orofaciales (HO) malformaciones comunes 1 en 500

nv.

• Diferencias según etnias

• Raza negra 1 en 2200 nv.

• Japoneses 1 en 580 nv.

• Nativos Americanos 1 en 270 nv.

• FL no Sindromico y FLP no sindromico 0,77 por 1000 nv.

• FP aislada 0,31 por 1000 nv.

• Relación 2:1 sexo masculino: femenino.

Epidemiologia

• FL y FP son consideradas distintas , pero coexisten al mismo

tiempo

• FL ocupa el 70% de las HO con o sin FP.

• FP aislado ocurre en el 25-40%, se asocia a otras anomalías

– El 80% es unilateral

– Mas frecuente a izquierda

– Etiología multifactorial (genéticos y medio

ambientales).

Epidemiologia

• FLP Y FP anomalías creneofaciales congénitas mas frecuentes

1 en 690 en EEUU

FLP - Sindromatico FP -Sindromatico

- No Sindromatico 70% -No Sindromatico 50%

En EEUU FL posee una prevalencia de 1 en 3226 nv

de FL + FP 1 en 1786 nv

FP 1 en 1695 nv (similar en muchos países)

FL+FP difiere según etnia raza medio ambiente, situación

económica y origen geográfico

FP mas común en mujeres

FL+FP mas común en hombres

Embriología

• La patogenia ocurre desde la cuarta semana de gestación

cuando se produce la formación de la prominencia frontonasal,

los procesos maxilares y los mandibulares, como también la

formación de las placodas nasales

• En la sexta semana de gestación se fusiona el proceso medial

de estas con los procesos maxilares, dando origen al labio

superior y el paladar primario.

• El paladar secundario, se produce en la sexta semana de

gestación la formación de las placas palatinas a partir de los

procesos axilares, inicialmente verticales; en la séptima semana

de gestación estas se horizontalizan gracias al descenso de la

lengua, fusionándose en la línea media, originando el paladar

secundario, que se une entonces al septum nasal y al paladar

primario.

Embriología

• Durante la embriogénesis, el desarrollo de labios y paladar

comienza en una etapa temprana; los labios se desarrollan a la

semana 4 después de la fertilización ,Paladar se fusiona entre 4

y 6 semanas, y El paladar secundario se forma entre 8 y 12

semanas

• FL es el resultado de la falla de fusión del proceso maxilar con la

prominencia nasal media

• La Fisura Palatina (FP) se debe a la falta de fusión entre las

crestas palatinas, que a su vez pueden deberse a la pequeñez

de las crestas, a que éstas no se elevan, a la inhibición del

proceso de fusión o a que por micrognatia la lengua no cae de

entre las crestas

Formación de la Cara

• 5 procesos mesenquimatosos son formados durante la

embriogenesis

• 2 mandibulares + 2 maxilares + 1 frontonasal y dos fosas

nasales que se forman en las prominencias frontonasales

ventrolaterales

• Se forman 2 canales laterales y 2 mediales

• Punto critico incluye el crecimiento de las prominencias

mandibular para formar 1 sola mandíbula.

Clasificación

• Las HO típicas son:

• La Fisura Labial

• La Fisura Palatina.

• La Fisura Labio-Palatina.

• Las cuales pueden ser laterales o mediales y las

Hendiduras atípicas clasificadas por Tessier en Mediales

– Transversales u oblicuas.

• Ambos grupos pueden aparecer de manera aislada,

dentro de un síndrome genético teniendo como causa

una enfermedad mendeliana, cromosomopatía o causa

desconocida.

Fisura Labial

• Se inicia en parte lateral de labio superior y continua hacia el

filtrum hasta el alveolo dental (incisivo lateral y el canino)

• Puede continuar por la sutura incisiva hasta el foramen incisivo

(región premaxilar o paladar primario).

• FL solo involucra el labio superior de manera unilateral, su

manera mas grave se da cuando afecta bilateralmente hasta la

región alveolar separando EL FILTRUM del labio superior, y a

región PREMAXILAR del resto del maxilar superior.

• Si posteriormente continua posterior al foramen incisivo hacia la

línea media del paladar duro es una LPH.

Fisura Labial Bilateral

Fisura Palatina

• Embriológicamente distinto al FL y FLP.

• Lengua parece ejercer un roll importante en la etiología del PH

• Cualquier factor que interfiera en motilidad lingual (enf NRL o

muscular) , puede interferir con la fusión medial del paladar.

• La úvula bífida es la forma mas leve de PH y la forma mas grave

es cuando se afecta el paladar blando

• Afectación de PD+PB+Uvula es un PH completo o hendidura del

paladar secundario.

• PH puede tener 2 formas, forma de “V” cuando es aislado

• Forma de “U” cuando se asocia a entidades sindromicas como

Pierre Robín

Fisura Palatina

Exploración Ecográfica de la Cara

• Benacerraf recomendó exploración facial en cortes transversal

coronal y perfil definiendo estructuras faciales en el 95% de los

fetos a las 20 semanas de gestación.

• Mas fácil diagnosticar FL que una FP.

• Cuando la FL es bilateral el corte parasagital es útil ya que

identifica protrusión premaxilar que sobresale del labio. (eco 3D

precisa diagnostico y magnitud).

Estudio de Hendidura Orofacial

• Al diagnosticar una HO deben buscarse anomalías asociadas

debido a que las HO forman parte de mas de 250 síndromes

fetales

• Goldenhar (displasia facio-auriculovenrtebral)

• Treacher- Collins ( disostosis mandubulofacial)

• Pierre Robin

• Di George ( Velocardiofacial)

• Los defectos mediales, incluida la agenesia del proceso

pre-maxilar, se asocian a holoprosencefalia Alobar.


• Fetos con FL y FP asociadas a otras malformaciones en 60-80%

de los casos. Riesgo de muerte in útero.

• Estudios post natales asocian en un 25% a anomalías como

cromosomopatías y displasias esqueléticas

• HO se asocian en un:

– 75% a T13

– 15% a T18

– 1,5% a T21

• Estudio citogenética prenatal cuando hay asociación a otras

malformaciones

• Hay reportes de HO con cariotipo ANORMAL mandatorio

AMCT

• 3% de asociación a defecto monogenico, pero debido a

asociación a otras patologías se debe realizar estudio por riesgo

de recurrencia.

• Sin Antec de HO riesgo de 2ª hijo afectado de un 4%.


• Hendiduras orofaciales se observan en 40% de T13 y en un 6,9 de T18

• La incidencia de anomalías estructurales varían según el tipo de Fisura

– 9,8% de AE en FL/FLP unilateral

– 25% de AE en FL/FLP bilaterales

– 100% de AE cuando FL/FLP son de línea media

– Cuando FL/FLP son aisladas no hay mas riesgos de

alteraciones cromosómicas fetales

• Hendiduras orofaciales están presentes en 19,5 por 1000 nv

que presentaron una TN aumentada

• El RR de una alteración aislada y no aislada con Hendidura

orofacial es de 8 y 53 en fetos con TN aumentada

Rol del 2D

• Tasa de detección del FP baja 0-1,4%

• Eurofetus sensibilidad de diagnostico para Hendiduras

orofaciales

– 25% para LL

– 22% para FLP

– 1,4% para FP aislada , experiencia y formación de

ecografista

– La ecografia 3D en contraste en población de alto

riesgo obtuvo una tasa de detección del 100% en LL

– 86-90% en LL /FLP

– 0-89% en FP

Rol del 3D

• Las eco 3D + software han aumentado la detección de

Hendiduras orofaciales

• Tasa aumenta cuando es derivado previamente por sospecha en

eco 2D

• Ideal eco 3D entre las 18-23 semanas

• Vista de cara volteada

• Vista de cara Inversa

• Vista de cara oblicua (paladar 2ª)

• Angulo Insonacion

• Y Triangulo retronasal ( desarrollado para evaluación de paladar

primario en eco 11-14)

• Al complementar 2D con 3D + software el diagnostico prenatal

de fisura palatina aumenta de 22 a 89%

Ecografia 3-4D

RMF

• Permite evaluación de 6 yemas dentales y la forma de herradura

ósea así como estructura alveolar de dientes

• Cortes sagitales mejor evaluación de anomalías en paladares

• Cortes coronales mejor evaluación de anomalías en nariz y

labios

• La RMF es menos dependiente de experiencia de examinador,

del IMC materno, OHA y de la Posición fetal

Triangulo Retronasal (RNT)


• Marcador de fisura palatina en eco screening de primer trimestre

• Triangulo retronasal , formados por los 2 procesos frontales del

maxilar y el paladar, en corte coronal, cara posterior de la nariz

• 100 fetos en 11-13+6 semanas prospectivo

• Análisis de 5 fetos corroborados postnatalmente como FL-FLP

• Configuración anormal de TRN en fetos con FL-FLP

Signo Igual como marcador de

FP aislada • Detección de FP aislada, mediante visualización de úvula y paladar blando fetal

• Evaluación de 667 embarazos simples de entre 20-25 semanas

• Úvula evaluada en sección frontal a través del cuello

• Paladar blando mediante sección sagital cabeza

• 605/667 (90.7%)la úvula fue detectada con un signo igual

• 596/667 (85,3%) paladar blando fue detectado exitosamente

• 3 casos de HO

• No visualizado ni paladar blando ni úvula -->Fisura Palatina aislada

confirmado pp

• Una caso de FLP Unilateral, úvula hendida+compromiso de paladar

blando

• Una caso de FLP Bilateral se diagnostico hendidura completa en

paladar blando

• La ausencia de visualización de úvula como signo igual no diagnostica

FP, pero debe de ser descartada.

Signo Igual como marcador de

FP aislada

GAP maxilar como marcador de

FL y FP • Estudio retrospectivo imágenes almacenadas de visión sagital

de eco 11-14 semanas, 86 de FLP y 86 normales

• En 37 casos (43%) de FLP el defecto fue aislado, diagnosticado

en 9 (24,3%) en el 1er trimestre y en 28 casos (75,7%) en el 2do

trimestre.

• En 49 (57%) de FLP hubo defecto adicional fetal, diagnostico

realizado en 46 casos (93,9%) en el 1er trimestre, y 3 (6,1%) en

el segundo trimestre.

• Se observó una brecha maxilar en el 96% de los casos de FLP

con anomalías adicionales.

• En el 65% de los pacientes con FLP aislado y en el 7% de los

fetos normales.

• Había una gran brecha o ausencia completa de señales de el

maxilar en la línea media en el 69% de los casos de FLP con

anomalías adicionales, en el 35% de las personas con FLP y en

ninguno de los controles normales.

GAP maxilar como marcador de

FL y FP

Fisura Labio Palatina

Bibliografia • Guia GES Fisura Labio Palatina septiembre 2015 Minsal

• Medicina Fetal Gratacos 2007 Editorial Panamericana Patologia Cara y Cuello Fetal

• Prenatal Diagnosis of Orofacial Malformations 2017, Sepulveda W, Tonny Gabrielle.

• First-Trimester Sonographic of Palatine Clefts A Novel Diagnostic Approach Selvaraj Ravi

Lakshmy, 2017

• Facial cleft detected: Is the palate normal? Wassim A. Hassan, MD, Consultant in Obstetrics

and Specialist in Fetal Medicine 2014

• First-trimester diagnosis of cleft lip and palate using

• three-dimensional ultrasound P. MARTINEZ-TEN, B. ADIEGO, T. ILLESCAS, C. BERMEJO,

A. E. WONG and W. SEPULVEDA 2012

• Review Article Protocols in Cleft Lip and Palate Treatment: Systematic Review Pedro Ribeiro

Soares de Ladeira and Nivaldo Alonso, septiembre 2014.

• Maxillary gap at 11–13 weeks‟ gestation: marker of cleft lip

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NICOLAIDES, noviembre 2015

• The „equals sign‟: a novel marker in the diagnosis of fetal isolated cleft palate L. WILHELM

and H. BORGERS Centre of Fetal Medicine, Huerth, Germany mayo 2010

Gracias

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