Dra. Rocío Cortés Z. Neurología pediátrica Depto. Pediatría Norte U. de Chile Hospital Roberto del Río

Síndrome Hipotónico

Módulo Neurología para Pediatría 2015

Síndrome Hipotónico

� Hipotonía: signo de disfunción neurológica más frecuente en recién nacidos y lactantes.

� Puede ser secundario a disfunción del SNC o SNP.

Examen Físico � RN Término Normal

Supino � Tono flexor predominante � Flexión de brazos sobre

hombros y piernas sobre las rodillas

� Manos cerradas con pulgar incluido

� Postura simétrica de los miembros

� Movimientos espontáneos asimétricos

Examen Físico

� RN Término Normal Prono � Tono flexor

predominante � Flexión de brazos sobre

hombros y piernas sobre las rodillas

� Tono flexor de caderas y rodillas determina elevación de la pelvis (no se apoya)  

Examen Físico

� Evaluación

� Observación

� Tono postural: contracción prolongada de músculos antigravitatorios (estiramiento de baja intensidad)  

� Tono fásico: contracción rápida al estiramiento de alta intensidad

� Cabeza en posición intermedia (para evitar el reflejo tónico-nucal)  

Examen Físico

� Postura

� Tracción ventral

� Suspensión ventral

� Suspensión vertical

� Bufanda

� Ángulo poplíteo

Síndrome Hipotónico central v/s Periférico

� Enfoque diagnóstico:

• Posturas anormales • Convulsiones • Hiperreflexia • Poca reactividad y contacto

Central

• Debilidad • Arreflexia Periférico

Diferenciar

Síndrome Hipotónico central v/s Periférico

� Enfoque diagnóstico:

Signos y síntomas que acompañan la hipotonía

Localización anatomo-funcional

Definir estudio

etiológico Definir causa específica

Recién nacido Hipotónico CENTRAL PERIFERICO

Fuerza Conservada, vencen gravedad y

se mueven ante estímulos táctiles

Disminuida, falta de movimiento

Circunferencia craneana Dismorfias

compromiso de conciencia Convulsiones

deficit sensoriales-visceromegalia

Microcefalia Presentes

CC Normal Ausentes

(visceromegalia algunas miopatías metabólicas)

ROT Normales o aumentados Disminuidos o ausentes

Reflejos arcaicos (moro-prensión) Exaltados o conservados Disminuidos

Fasciculaciones atrofia musc Contracturas

debilidad facial-oftalmoparesia

Ausentes Presentes

• Posturas anormales • Convulsiones • Hiperreflexia • Poca reactividad y contacto

Central

• Debilidad • Arreflexia Periférico

Síndrome Hipotónico central v/s Periférico

Motoneurona Superior

- Síndrome piramidal - Síndrome extrapiramidal - Síndrome cerebeloso

Enf. neuromusculares

- Motoneurona inferior - Nervio - Unión neuromuscular - Musculo

Compromiso del SNC

Encefalopatía

Aguda Crónica Progresiva

Hipoxico- isquémica Vascular

Metabólica Tóxica

Síndrome de Down Síndrome de Prader

Willi Malf. Del SNC

Errores innatos del metabolismos

(aminoacidopatías, enf. Peroxisomales,

etc.)

Síndrome Hipotónico

Central

Hipotonía central

Se sospecha cuando existe: � Compromiso de conciencia � Convulsiones � Reflejos vivos � Reflejos arcaicos exagerados � Dismorfias específicas � Hipotonía axial con ausencia de debilidad

Recién Nacido Hipotónico Causas

Hipotonía central Encefalopatías agudas: - EHI - ACV - Trauma encefálico o medular - Toxico- metabólico (bilirrubina, calcio,

magnesio) - Infección (meningoencefalitis, TORCH).

Genopatías: Sd. Down, Sd. Prader Willi (este tiene clínica de periférico)

Malformativas SNC

Enf. Metabólicas: Hipotiroidismo, acidurias orgánicas, aminoacidopatias, drogas, peroxisomales , mitocondriales

Hipotonía central

� Aporte de neuroimágenes

Caso 1

� RNT 39 sem AEG � Cesárea de urgencia por LCF disminuidos. � Nace hipotónico, sin esfuerzo ventilatorio, FC 60 x min,

cianosis generalizada. � Requiere Ventilación con Neopuff recuperando FC. � Se intuba y se conecta a VM. � Gases cordón: pH 6.95, HCO3 15.

Caso 1

� Paciente evoluciona hipotónico, hiporreactivo. � Se evidencia oliguria en las primeras 24

horas, e inestabilidad hemodinámica requiriendo uso de DVA.

� Se solicita evaluación por neurología por Síndrome hipotónico

Encefalopatía Hipóxico-Isquémica Central

Síndrome Hipotónico Central

Encefalopatía Hipóxico-Isquémica Conjunto de manifestaciones clínicas y neuropatológicas que ocurren en el RNT tras un episodio de asfixia perinatal. � Asfixia Perinatal: AAP-AAOG (disminución del intercambio gaseoso materno fetal con

descenso de oxigeno, acumulación de CO2 lo que lleva a acidosis)

Clasificación de

Sarnat-Sarnat

1 o más de: a. pH < a 7,0 arteria umbilical y HCO3 < a 12 en la 1° hora b. APGAR < a 3 a los 5 minutos. c. Encefalopatía neurológica (convulsiones, hipotonía, coma) d. Compromiso multiorgánico (cardiaco, renal, intestinal, hepático)

Encefalopatía Hipóxico Isquémica Estudio: EEG: pronóstico, existiendo patrones de mal pronóstico. Neuroimágenes: TAC: evalúa zonas de isquemia tardía RNM: examen de mejor rendimiento en pesquisa de zonas de isquemia (secuencias difusión y FLAIR)

Tratamientos: -Hipotermia corporal profunda por 72 horas. - Medidas de neuroprotección: normovolemia, hemodinamia, hiperventilación controlada (CO2 30-35 mmHg). Evitar hipoglicemia y acidosis - Manejar compromiso de otros sistemas

Síndrome Hipotónico Central

Caso 2

� RNT AEG. Hijo de padres no consanguíneos sanos.

� Parto cesárea por podálica.

� Nace en buenas condiciones, Apgar 7-9, con marcada hipotonía asociado a pobre succión- deglución, palidez, ojos almendrados con diámetro fronto-parietal disminuido.

Hipotonía periférica Motoneurona:

Atrofia muscular espinal

Unión neuromuscular:

Síndromes miasténicos congénitos

Miastenia gravis transitoria neonatal

Músculo: Distrofia miotónica

congénita, Miopatías congénitas, Distrofias

musculares congénitas

Raíces y Nervios: Neuropatías hereditarias

Hipotonía Periférica

Hipotonía Periférica: - MN: Atrofia muscular espinal tipo 1

(AME 1), poliomielitis

- Neuropatías

- UNM: Miastenia gravis neonatal transitoria, Sds. miasténicos congénitos botulismo.

- Músculo: Distrofia miotónica congénita - Miopatías congénitas, Miopatías

metabólicas.

Spinal muscular atrophy, Mitchell R Lunn, Ching H Wang,Lancet 2008; 371: 2120–33

Hipotonía periférica

� Causas más frecuentes de Hipotonia périférica en el RN:

� Distrofia Miotónica congénita � Atrofia Muscular Espinal � Distrofia Muscular congénita �Miopatías congénitas

Hipotonía Periférica

� Debilidad � Prensión palmar y plantar disminuidos � Escasos(ausentes) movimientos contra gravedad / resistencia � Respiración diafragmática/Insuficiencia respiratoria � ventilación asistida sin patología pulmonar � diplegia facial/ptosis / oftalmoplejia externa � dificultad alimentación � fasciculaciones lengua � Hipotonía en reposo que no mejora con la estimulación � Reflejos disminuidos o ausentes

Caso 3

� RNT 37 sem AEG. � Nace por cesárea por podálica. � Al nacer: Hipotonía generalizada, debilidad facial y

de 4 extremidades, pie bot bilateral, con escaso esfuerzo respiratorio, llanto presente pero débil, ausencia de ROT.

� Antecedentes familiares: madre arritmia cardíaca y discapacidad cognitiva, hermano mayor con pie bot bilateral.

Caso 3

Hipotonía Periférica

Distrofia miotónica congénita (de Steinert)

Distrofia miotónica de Steinert (congénita) � Más frecuente de las distrofias musculares � Prevalencia: 2.4-5.5: 100.000 habitantes � Trastorno multisistémico. � Etiopatogenia: � Herencia autosómica dominante �Gen mapeado en cromosoma 19q13 � Expansión anormal CTG � FENÓMENO DE ANTICIPACIÓN

Hipotonía Periférica

Hipotonía Periférica

� Hallazgos clínicos

� Compromiso facial característico: Boca abierta en V invertida y diplejía facial

� Hipotonía global al nacer � Insuficiencia respiratoria: VM � Trastorno de alimentación � Hiporreflexia

www.scielo.ed.uy/scielo.php

Distrofia miotónica de Steinert (congénita)

� Examen Físico �Miotonía � Debilidad generalizada de

predominio facial � Debilidad de extremidades

variable, progresiva

� Retardo mental / Trastorno del aprendizaje

Hipotonía Periférica

Distrofia miotónica de Steinert

Hipotonía periférica

� Otros trastornos asociados � Trastorno de personalidad � Hipersomnia � Trastorno de conducción cardíaca � Hipertermia maligna � Cataratas � Infertilidad � Calvicie precoz � Encopresis

Distrofia miotónica de Steinert (congénita)

Atrofia muscular espinal Tipo 1 Grupo heterogéneo de

enfermedades caracterizadas por una degeneración

progresiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula

espinal y frecuente mente de los núcleos motores del tronco

encefálico.

Hipotonía Periférica

Atrofia muscular espinal

Tipo 1 Tipo 2

Enfermedad de Werding-Hoffman

Forma intermedia

Forma juvenil o enfermedad

de Kugelberg-Welander

Tipo 3

Manifestación Clínica: Hipotonía

� Patrón hereditario autosómico recesivo � Incidencia: 1:6.000-10.000 nacidos vivos � Importancia: � 2da enfermedad autosómica recesiva letal después de la

fibrosis quística � Causa más frecuente de debilidad muscular en el RN y

lactante menor

Atrofia muscular espinal Tipo 1

Hipotonía Periférica

Tipo 1: Enfermedad de Werding-Hoffman

- Inicio dentro de los 6 primeros meses de vida - Hipotonía y pérdida de control cefálico - Debilidad de predominio proximal - Ausencia casi total de movimientos - Conservación de la movilidad facial y músculos extraoculares - ADECUADA INTERACCIÓN SOCIAL - Fallecen en 1er año de vida por una infección respiratoria

Al examen físico: - Atrofia - Debilidad - Fasciculaciones en lengua - ROT abolidos

Hipotonía Periférica

Genética: genes SMN 1 y SMN 2 (deleción de los exones 7 y 8 del cromosoma 5)

Caso 4

� RNT AEG, padres sanos no consanguíneos. � Nace por parto normal dificultoso, con marcada

dificultad respiratoria, hipotonia generalizada, con llanto presente.

� Es conectado a VMI requiriendo altos parámetros ventilatorios, debiendo ser traspasado a ventilación asistida de alta frecuencia.

� No presenta crisis convulsivas.

Caso 4

� Se solicita evaluación por neurología por Síndrome de Hipotónico

� Al ex: � Apertura ocular espontanea, con gesto de llanto, sin debilidad

de cara. � Hipotonía generalizada de 4 extremidades y axial, con

ausencia de movilidad espontanea en 4 extremidades. ROT ausentes en EESS pero vivos en EEII. Al estimulo sensitivo presenta respuesta de triple retirada.

Caso 4

Hipotonía Mixta

Traumatismo Medular

Enfrentamiento y Manejo

Síndrome Hipotónico

Síndrome Hipotónico

Evaluación: � 1ra línea: � ELP-Ca-Mg-glicemia, amonio, láctico, hemocultivos, PL,

Creatinkinasa (CK), TSH, neuroimagen. � 2da línea: � Screening neonatal ampliado (EIM), cariograma, estudios

genéticos - genéticos moleculares dirigidos (Prader Willi, AME) Estudio de patologías TORCH, Estudio de neuroconducción, Biopsia muscular

Manejo multidisciplinario

Objetivos: Mantener funciones

Prolongar y mantener la independencia en funcionamiento y movilidad

Prevenir complicaciones Mejorar la calidad de vida

Lograr la integración en la sociedad

Objetivos concretos a corto y mediano plazo, medibles Familia y paciente informados sobre objetivos y como co-terapeutas

Tratamiento dirigido a la causa de hipotonía

Niveles de Tratamiento

• Curar • Detener el proceso • Aumentar la recuperación • Lentificar la progresión • Alivio sintomático • Compensar secuelas de la enfermedad

Muchas gracias por su atención…