Presentado por

ALEXANDRA RODRIGUEZ GUTIERREZ

Enfermería III semestre

SINDROME DE ALPORT

Informática nivel medio

QUE ES EL SINDROME?

http://decs.bvs.br/cgi-bin/wxis1660.exe/decsserver/

• Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones

Los riñones son

responsables de eliminar los desechos del

cuerpo

Regular el equilibrio

electrolítico

Estimular la producción de glóbulos

rojos

CAUSAS, INCIDENCIA Y FACTOR DE RIESGO

El síndrome de alport es una forma hereditaria de inflamación de riñón (nefritis) causado por la mutación de un gen para una proteína del tejido conectivo, llamada colágeno.

Link: http://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-diagnosis-and-treatment-of-hereditary-nephritis-alport-syndrome?source=search_result&s

• El trastorno es poco común y afecta con mayor frecuencia a los hombres.

• Las mujeres pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos.

• Entre los factores de riesgo se encuentra: enfermedad renal terminal, glomerulonefritis, antecedente de síndrome de alport, hipoacusia antes de los 30 años.

Link:bhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/1101.htm

Link: http://search.scielo.org/?q=alport&where=ORG art 6

SINTOMAS

Al dañarse los vasos sanguíneos renales llamados glomérulos, estos encargados de la filtración de todos los desechos

Por lo general es un síndrome asintomático, pero con la destrucción progresiva glomerular se presenta hematuria(sangre en la orina), disminuye la filtración y función renal, se acumulan líquidos.

• En los hombres la sintomatología es más severa y empeora rápidamente.

• Link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19919694

En algunos casos puede ser asintomática, pero se puede presentar o desarrollar insuficiencia renal

crónica.

http:www.edren.org/pages/edreninfo/alport-syndrome.php

Daño glomerular severo

Imagen tomada de:

Hinchazón en piernas, tobillos y pies

Disminución o perdida de la visión

Hinchazón alrededor de los ojosHinchazón

generalizada

Hematuria

Disminución o perdida de la

audición(hipoacusia)

Exámenes clínicos

• Análisis en la orina(parcial de orina)

• Muestra de sangre( Bun y Creatinina)

• Conteo de glóbulos rojos y hematocrito

• La audiometría puede demostrar sordera nerviosa

• Biopsia renal (para determinar glomerulonefritis)

Exámenesclínicos

link: sindrome‑alport1.jpg

TRATAMIENTOSe monitoriza y controla la progresión de la enfermedad

Si ya existe la insuficiencia renal se modifican hábitos alimenticios,

restricción de líquidos, control de presión arterial, control de peso, pero

como es un enfermedad terminal puede requerir diálisis o trasplante.

• En presencia de cataratas (tratamiento quirúrgico)

La perdida auditiva puede ser permanente, se da asesoría y educación facilitando destrezas para la

adaptación

En diagnostico temprano se utiliza protección auditiva

CASO CLÍNICO

• Abstract

• INTRODUCTION: Alport's syndrome is a hereditary progressive nephropathy associated with neurosensory deafness, secondary to mutations of the genes which codify the a chains of collagen IV. In the literature we have found isolated reports of cases with nervous system involvement.

• CLINICAL CASE: A 37 year old woman was diagnosed as having Alport's syndrome with terminal secondary chronic renal failure and bilateral neurosensory deafness. She was assessed following repeated transient ischemic attacks of the left hemisphere over the previous three years. Neurological examination was normal. Magnetic resonance showed an ischemic stroke of the left frontal white matter, and on arteriography there was tubular stenosis of the left extracranial internal carotid artery and proximal occlusion of the homolateral anterior and medial cerebral arteries with a compensatory deep vascular network, compatible with fibromuscular dysplasia and secondary moyamoya phenomenon.

• CONCLUSIONS: Although the association between fibromuscular dysplasia and Alport's syndrome may be casual, we suggest that there may be a common mechanism of pathogenesis in both syndromes, related to the expression of type IV collagen in the vascular basal membranes.

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10893738

La enfermedad puede

presentarse a temprana edad y progresar hasta

llegar a la insuficiencia renal

al detectarse el síndrome en su etapa inicial se

inicia tratamiento y prevenir

complicaciones como:

insuficiencia renal crónica

Sordera permanente

Perdida de la audición

Pronostico y complicaciones

• Incapacidad renal total que en su fase terminal termina con la muerte.

• Eco cardiograma con imagen tumoral que compromete el 80% de la aurícula derecha

• Deterioro fisiológico progresivo afectando la calidad

• de vida de los• pacientes.

• Limitación neurosensorial afectan el desarrollo integral

Consecuencias. . . . . . .

Imágenes tomadas Link: http://www.sap.org.ar/staticfiles/archivos/2004/arch04_6/A6.478-481.pdf

como la enfermedad es progresiva la calidad de vida de una persona con síndrome de alport se va deteriorando muy lentamente con el paso de los años. No es frecuente en la niñez pero se va desarrollando en la adolescencia o madurez.

Como profesional de enfermería es nuestro deber brindar un cuidado optimo, de calidad, informándonos cada día de nuevos avances, tratamientos, cuidados, sobre este síndrome. Todo por el bienestar del paciente.

Postura de enfermería

LIBROS CONSULTADOSLibros:

• Link: http://www.mdconsult.com/books/page.do?sid=1118926857&eid=4-u1.0-B978-1-4377-0792-2..50025-0--cesec6&isbn=978-1-4377-Kumar: Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, Professional Edition , 8th ed.

Copyright © 2009 Saunders, An Imprint of Elsevier

• Link: http://www.mdconsult.com/books/page.do?sid=1118935253&eid=4-u1.0-B978-1-4160-3105-5..50033-5--cesec74&isbn=978-1-4160-3105-5&type=bookPage&section Brenner: Brenner and Rector's The Kidney, 8th ed.

Copyright © 2007 Saunders, An Imprint of Elsevier

IMAGENES TOMADAS

• WWW.SERVICES.EPNET.COM: http://www.google.com/images?q=web.services.net.con%28ni%C3%B1os+con+hipoacusia%29&btnG=Buscar&um=1&hl=es&tbs=isch%3A1&ei=X8heTYX-MJC3tgeEh9zUCw&sa=N&aq=f&aqi=&aql=&oq=

• http:www.edren.org/pages/edreninfo/alport-syndrome.php

• link: sindrome‑alport1.jpg

• Imágenes tomadas Link: http://www.sap.org.ar/staticfiles/archivos/2004/arch04_6/A6.478-481.pdf

• QUIMICA SANTILLANA II, 2001

ARTICULOS CONSULTADOSARTICULOS:

• .LINK: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19470679

• LINK: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8357522

• Link: http://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-diagnosis-and-treatment-of-hereditary-nephritis-alport-syndrome?source=search_result&s

• Link:bhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/1101.htm

• Link: http://search.scielo.org/?q=alport&where=ORG art 6

• Link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19919694

• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10893738

GRACIAS……