Fisiología Humana I

Edith del C. Escalante Alvarez

Síndrome de Alport

Es un trastorno genético de las subunidades del colágeno que conduce a su degradación y que puede producir diversos problemas, entre ellos la insuficiencia renal.

Causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones, como consecuencia dicha enfermedad.

Es una enfermedad que se caracteriza por una triada sintomática: la nefropatía, la hipoacusia y alteraciones oculares. Además de numerosas mutaciones en un gen encontrado en el brazo largo del cromosoma X. Este gen codifica para la alfa

5 del colágeno IV de la cadena, que es un componente fundamental del la lente glomerular, y las membranas basales órgano de Corti.

COL4A5Nefropatía: Patología del riñón.

Hipoacusia: Incapacidad total o parcial de escuchar sonidos.

Forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis), causado por una mutación de un gen para una proteína en el tejido conjuntivo, llamada colágeno.

El trastorno es poco común y afecta con mayor frecuencia a los hombres.

Causas

Factores de riesgo

Enfermedad renal terminal

Antecedente familiar

Hipoacusia antes de los 30 años

Síntomas Color de orina anormal Hinchazón de tobillos, pies y piernas Sangre en la orina Disminución o perdida de la visión Dolor de costado Perdida de la audición Hinchazón alrededor de los ojos Hinchazón generalizada

Nota: En algunos casos puede ser asintomática, pero puede presentarse síntomas de insuficiencia renal o cardíaca.

Pruebas y exámenesLos signos abarcan:

Cambios en los ojos, cataratas o protrusión del cristalino (lentícono) Hipertensión arterial

Se pueden hacer los siguientes exámenes:

Audiometría BUN y creatinina sérica Conteo de eritrocitos Biopsia renal Análisis de orina

BUN: Nitrógeno ureico en la sangre.

Tratamiento Monitorear, controlar y tratar los síntomas de la enfermedad. Lo mas

importante el control riguroso de la presión arterial.

Se puede incluir modificaciones en la alimentación, restricción de líquidos, entre otros.

La enfermedad renal progresara, lo cual requerirá diálisis o trasplante.

Se puede necesitar cirugía para las cataratas o protrusión del cristalino.

Es probable que la perdida de la audición sea permanente.

Posibles complicaciones Enfermedad renal crónica Sordera Perdida de la visión Enfermedad renal terminal

Prevención Es poco común heredarlo. Tener conciencia de los factores de riesgo, tales como un antecedente familiar, puede permitir que la condición se detecte en forma temprana.

¿Cuándo contactar a un profesional médico?

Síntomas del síndrome Alport Tiene antecedentes familiar con este

síndrome y está planificando. Su gasto urinario disminuye o cesa Sangre en la orina