E D I T A A D E L A - C V

SUMARIO

Los neumólogosreclamam másmedios para la

Ventilación AsistidaDomiciliaria

Recortes deprensa de la

investigación dela ELA en elInstituto de

Neurociencias deAlicante

“Mi experiencia conla traqueotomía” por

Lola Juan

Páginas 10 y 11

Primavera 2006 ADELA C.V. Avda. del Cid, 41-21. 46018 Valencia (España) Tel.: (963) 79 40 16 Fax: (963) 83 69 76 Depósito Legal: V-2433-1994Delegación de Elche: Centro Social Polivalente Carrus. C/ Antonio Brotons Pastor, 72 Tel.:(966) 65 81 15 Fax: (965) 44 90 47 www.adela-cv.org

Entrevista conla Doctora en

NeurologíaTeresa Sevilladel Hospital

‘La Fe’

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Proyecto de Ley dePromoción de la

Autonomía Personal yatención a las personasen situación de discapa-

cidad

Además... la editorial del Presidente, los criteriosde El Escorial, la legislación con células madre enEspaña y mucha más información de interés...

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Página 6 Entrevista conAlberto garcía

Redondo, genetista del

Hospital CarlosIII de Madrid

El Consejo deSanidad aprueba la

libre elección deespecialista en la

ComunidadValenciana

El actor norteameri-cano James Woodsinterpretará a un

afectado de ELA enla serie de TV”Urgencias”

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Las estaciones pasan muy rápi-damente y casi sin darnoscuenta ya están aquí las altastemperaturas y el sol diciendó-nos que la primevera empiezaa agotarse y que el verano yaestá a las puertas.

Este último trimestre ha sidomuy ajetreado en Adela-CV, elproyecto del ensayo clínico delInstituto de Neurociencias deAlicante ha concentrado muchaatención de los ELAdios yMicaELAs de la ComunidadValenciana y del resto delEstado. Este ensayo promovi-do por el propio Instituto deNeurociencias y estimuladodesde hace años por laFundación Diógenes ha conse-guido recaudar los fondosnecesarios para que se lleve acabo. Esto ha sido posible gra-cias a las aportaciones perso-nales de los oscios y amigos deAdela que entienden que esteproyecto era necesario, elensayo se escuentra en estemomento más cerca que nuncade realizarse y todo gracias avosotros, a la gente queentuiende que la ELA no puedeser una puerta sin retorno y queal final por muy dura que sea labatalla simpre hay un resquiciode esperanza, tal y como rezanuestro lema.

Especial mención debemoshacer a Consorcio deBomberos de la Diputación deCórdoba, que han reunido casila mitad del capital necesariopara poder sufragar las costasde los seguros médicos, queera el escollo ecónomico anteel que nos encontrabamos.

En páginas de esta revistaencontráreis noticias extráidasde la prensa nacional haciendoalusión a la falta del dinero parael ensayo, este objetivo ‘econo-mico’ ya se ha cumplido, perohemos considerado relevanteincluir en nuestras páginasestos recortes y extractos deprensa en los que se hacía alu-sión a nuestra lucha. Se nos ha

escuchado yse nos ha apo-yado y quere-mos daros denuevo las gra-cias por estemotivo.

Seguiremosluchando porlos derechosde los sociosde Adela-CV, yconsideramosque necesita-mos una aten-ción sociosani-taria de calidad, precisamos dela existencia de Centros deReferencia en los que los afec-tados de ELA se encuentrencomo en casa: perfectamenteatendidos y sabiendo las nece-sidades que tienen y van atener.

Nuestra agenda de planesestá completa y además de lasactividadades anuales relacio-nadas con el Día Internacionalde la ELA, que se celebra elpróximo día 21 de junio, Adela-CV realizará en Noviembre las“II Jornadas Mediterráneas dela ELA” que concidirán con la “IIGala de Premios Adelante”.Estos eventos tienen un carac-ter muy especial para laAsociación, por una parte lasJornadas están en caminadasa ver en qué situación nosencontramos con respecto anuestros vecinos, promoveruna mayor cooperación an arasde una mejora de las calidadesde atención a los afectados yfinalmente servir como unpunto de unión entre las perso-nas que formamos la gran fami-lia de Adela. La Gala dePremios, de la que cumplire-mos la segunda edición, tendráel mismo caracter que la edi-cion pasada: reconocer públi-camente a las instituciones ypersonas que trabajan y cola-boran con Adela-CV. Con estospremios se pretende mostrarante el resto de la sociedad que

la ELA debe ser un objetivo acorto, medio y largo plazo. LaCena de Gala que sucederá ala entrega de premios será unlugar de encuentro para socios,familiares y amigos, un espacioen el que setirse entre amigose iguales. La experiencia delaño anterior fue extraordinaria,tanto en participación como enentrega. Poco a poco iréisconociendo los detalles detodas las actividades que laAsociación está preparando.Mientras tanto disfrutar de lallegada del calor, la luz y el sol.Os deseamos un feliz inico deverano a todos.

A nivel personal os diré atodos que ha sido un año muyintenso, en el que he conocidoa mucha gente que compartíalas mismas necesidades, espe-ranzas y experiencias. Mi tra-bajo en Adela-CV me ha permi-tido encotrarme ante situacio-nes muy comprometidas, de lasque he aprendido que una pocode comprensión y ganas deayudar sirve de mucho y quenunca está de más preocupar-se por lo que sucede a nuestroalrededor, de hecho es algoque si no se practica va ennuestra propia contra. Un fuer-te beso a toda la gente quecompone Adela-CV, seguire-mos, siempre y de algunaforma, en contacto.

Joshua Vázquez Blanco

AdelantePublicación editada por ADELA-CV

PRESIDENTEEmilio Ferreres Boira

EDICIÓN Y COORDINACIÓNJoshua Vázquez Blanco

REDACCIÓN: Emilio Ferreres Boira, Lola Juan y JoshuaVázquez.

COLABORADORES: Mercedes García Olivares, InmaGonzález Herrera, Iris Fernández Bosch, Pablo Cabeza Escriva,David Pérez Mansergas, Evelia Sáez, Lola Juan, BarbaraChiralt Bailach, Jessica López González y Antonia Pallaus.

Nuevas estacionesen Adela-CV

Editorial

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EL MISMO TIEMPOPor Emilio Ferreres Boira

¿Alguna vez os habéis preguntado cuandoestáis con vuestro médico si el tiempo pasaigual para él que para vosotros?. El tiempoes corto y lento para muchos de nos-otros...corto porque la vida se acaba y lentoporque muchas veces tarda en pasar.

Willian James explica que existen dostipos de tiempo, el tiempo objetivo: el mar-cado por relojes y calendarios cuya dura-ción es para todos igual. Y el tiempo subje-tivo, que su duración varía en cadamomento y para cada persona, lo marcan nuestrasvivencias, biografía, la enfermedad, los acontecimien-tos de nuestra vida.

El tiempo objetivo hace que nuestra sociedad fun-cione, sin horarios ni planificaciones la vida en nuestrasociedad sería impensable, todo funciona alrededornuestro junto al tiempo. El tiempo que nos importa deverdad no es el que se nos cronometra, sino el subjeti-vo; de nuestro pasado recordamos instantes, minutos,horas y días que han sido importantes para nosotros, ytambién meses o años de nuestra vida que caen en elolvido para siempre. Cuando somos felices y disfruta-mos de lo que nos da la vida el tiempo se hace cortose difumina rápidamente ante nosotros, pero esemismo tiempo si estamos angustiados, tristes, postra-dos por la enfermedad, esperando el resultado de undiagnóstico e incluso heridos por amor, ese tiempodura una eternidad.

Todo esto lo cuento por que hace unos días estuveen el hospital para una revisión rutinaria y en la largaespera comprobé de que diferente manera pasaba yse valoraba el tiempo para las personas que estába-mos allí. El de las administrativas dando cita sin pararconcentradas en el ordenador resoplando por las colasinterminables, el del médico entre expedientes y enfer-mos achuchando por los altos cargos para que atiendaa los más posibles sin más...aunque cansados, perocon la rutina diaria, para ellos simplemente será una jor-nada mas.

Pero esos mismos minutos en el familiar que mira-ba angustiado a su enfermo, la señora que llevaba unpañuelo para esconder los efectos de la quimioterapiao yo mismo que cada vez estoy más cansado y mi vozse va apagando poco a poco, cada minuto de la espe-ra era más largo y pesado ante las respuestas queesperábamos recibir cuando cruzáramos las puertasde la consulta.

¡El mismo tiempo! ,un reloj nos unía a todos y tam-bién marcaba la separación, la deshumanización delsistema sanitario. Cuando abandone el hospital con mipróxima cita para la siguiente visita pensé en trescosas: Lo que he empeorado, ¿si los diez minutos deconsulta dónde sólo había contado como me sentía,valían para algo? después de dos horas de espera y, silos nueve meses que tendré que esperar para la

siguiente visita con todas las dudas con queme fui, ¿pasarán tan lentos para el médicocomo para mí?¿Ningún alto cargo de sani-dad se imagina el sufrimiento y daño queproducen a un enfermo las esperas incier-tas? ¿Qué soy para ellos? Una ELA conpiernas y brazos sin curación posible conun número para las estadísticas o una per-sona con ELAque sufre, padece, que sigueviva que sabe que no la pueden curar perosi cuidar.

Según Albert Jovell presidente del Foro Español dePacientes (médico y enfermo de Cáncer) la organiza-ción sanitaria sigue un modelo industrial en el queprima la productividad y la cantidad por encima de lacalidad, donde la mayoría de veces entrando porurgencias sólo se consigue llenar agendas y salas deespera.

También es muy difícil que al paciente crónico leatienda siempre el mismo medico y no se garantiza lacontinuidad asistencial a distintos niveles. El problemade nuestro sistema sanitario es que convierte a nues-tros médicos en asalariados creando un colectivo insa-tisfecho, mal pagado y muy desmotivado, como esto,sus gestores lo saben permiten incumplimientos dehorarios y falta de dedicación que de otra forma no seaceptaría. El sistema no distingue al médico que traba-ja bien del que no lo hace.

Necesitamos que la administración escuche a losbuenos médicos (¡que los hay!)cuando les dicen que10 minutos es poco tiempo para atender a un enfermode ELA.

Que la 'Gran Invalidez' no la pedimos para 'vivir delas rentas',sino por una acuciante necesidad. Quenunca olviden que los que sufren no son los cuerpos;son las personas. Hemos conseguido una medicinacon grandes avances tecnológicos pero con una faltamuy grande de valores humanos.

Si alguien se siente molesto por algo de lo que hepuesto lo siento, pero hay enfermos de ELA que hanperdido tiempo y calidad de vida por unas tramitacio-nes administrativas mal hechas en algún hospital.

También los hay que han muerto sin conseguir elcertificado de minusvalía o su paga de invalidez quepor derecho le correspondía. Tenemos salas de hospi-talización donde en las duchas no se puede entrar consilla de ruedas y donde hay una enfermera para aten-der a 12 pacientes.

Existen todavía médicos que piensan que los ejer-cicios de fisioterapia son una perdida de tiempo paranosotros ...y así infinidad de problemas que me hacenpensar lo deshumanizada que esta la sanidad. Y paraterminar vuelvo a hablar del tiempo:

¿Las horas de un enfermo de ELA postrado en unacama y con la puerta de su domicilio abierta porquevive solo pasan igual que las del político de turno?

Investigación con células madre

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ADELA-CV- En 2004 selegalizó la investigación concélulas madre en España,pero investigadores comoBernat Soria tenían que bus-carse los embriones en elextranjero. En las próximassemanas se presentará laLey de Biomedicina, queprevisiblemente aprobará eluso de la transferencianuclear para obtener célulasmadre embrionarias. Tresequipos españoles esperanla luz verde del Gobiernopara comenzar sus trabajosde clonación.

Unos la llaman transfe-rencia nucle-ar, otros clo-nación huma-na. La técni-ca de intro-ducir elnúcleo deuna célulaadulta en unóvulo, des-provisto pre-viamente deinformacióng e n é t i c a ," p e r m i t ereprogramar a cero las célu-las humanas, para luegopoder derivarlas a las quemás nos interesen, ya seantejidos del hígado o delcorazón" Bernat Soria, pio-nero en España en investi-gación con células madre yahora director del CentroAndaluz de BiologíaMolecular y MedicinaRegenerativa (Cabimer)."Siempre que tenga comofin la obtención de otrascélulas puedan curar enfer-medades, y no la implanta-ción en úteros -continúaSoria- se le debe llamartransferencia nuclear o clo-

nación para investigación".Se nombra como se nom-

bre, el resultado del procesode transferencia nuclear esuna célula madre embriona-ria. Una que aún no se hadecantado por ser célulanerviosa, cardiaca o hepáti-ca y que, por tanto, puedeser inducida a generar uno uotro tejido. El propio Soriaespera "en tres o cinco años"ser capaz de "inyectar célu-las modificadas en un híga-do para que segreguen lainsulina que les falta a losdiabéticos". Hablamos demedicina regenerativa.

Tres equi-pos españo-les, los deM e d i c i n aRegenerativade Valencia,Cataluña yA n d a l u c í a ,están a laespera de quese autorice latransferencianuclear paracomenzar consus investiga-

ciones.

¿Cuándo podrán empe-zar? Lo más probable esque se les permita usar estatécnica tan pronto como estéaprobada la Ley deBiomedicina: FranciscoGracia, director del Institutode Salud Carlos III, ha ase-gurado que se está estudian-do la inclusión de la clona-ción terapéutica en dichaley, y que el anteproyecto sellevará al Consejo deMinistros en las próximassemanas, algo que han con-firmado fuentes delMinisterio de Sanidad.

Alberto Fidalgo, porta-voz adjunto del PSOE en laComisión de Sanidad delCongreso, ha avanzado adiversos medios "sin entraren los detalles del borradorde la Ley de Biomedicinahasta que no sea presenta-do", sí puede decir que están"a favor de todo lo quesuponga un beneficio paralos pacientes, siempre bajolos controles pertinentes. Nose puede permitir que unafalsa moral haga perderoportunidades terapéuticas".

La propia ministra ElenaSalgado ha dejado claras lasintencionesde la futuraley, aunqueno ha dichoexplícitamen-te si en ella seincluirá o nola regulaciónde la transfe-rencia nucle-ar: "Vamos afomentar lainvestigacióncon célulasmadre, pero con un absolutorespeto a las normas y valo-res éticos". Para velar porestos valores se creará, hadicho, "un Comité deBioética totalmente inde-pendiente".

Y es que cuando se hablade la ética de la clonaciónterapéutica surge la divi-sión, incluso entre los cien-tíficos. "El uso de embrio-nes [resultado final de latransferencia nuclear] paramotivos distintos de la pro-creación no es ético ni per-misible. Esto es lo que seacordó en el Convenio deOviedo sobre Biomedicinay Derechos Humanos de

1997.España subscribió esteacuerdo. Si se utiliza latransferencia nuclear para lacreación de embriones, seestá vulnerando elConvenio". Son palabrasdel microbiólogo CésarNombela, el que fuera presi-dente del Comité Asesor deÉtica para la Ciencia duran-te la última legislatura popu-lar. Nombela añade: "Meparece inadecuada la inclu-sión [de la clonación huma-na para investigación] enesta Ley de Biomedicinaporque aún nos falta muchotrabajo por hacer con células

m a d r eembrionariasen animales ycon célulasadultas enh u m a n o s .E s t a m o sd e m a s i a d overdes aúnpara estedebate".

Del otrolado del espe-jo, del de los

que esperan con ansia laaprobación de la técnica,está Ana Veiga, directora delBanco de Líneas Celularesdel Centro de MedicinaRegenerativa de Barcelona."Soy absolutamente opti-mista, la transferencianuclear se va a acabar apro-bando, y con ello nos vamosa poner al nivel de los paísesmás permisivos del mundoen investigación", afirmaVeiga.

En Europa, sólo enBélgica, Reino Unido ySuecia es legal la clonaciónpara la investigación. Veigaopina, en contra deNombela, que "no tiene sen-

El Gobierno podría aprobar laclonación terapeútica en pocos meses

La ley de biomedicina podría ser una realidad a finales de año, en ella se prohíbe lacreación de embriones humanos destinados a la investigación

Elena Salgado:

“Vamos a fomentar

la investigación con

células madre, pero

con un absoluto res-

peto a las normas y

valores éticos”

En Europa tan sólo

en Bélgica, Reino

Unido y Suecia es

legal la clonación

para la investigación

de enfermedades

Investigación con células madre

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ADELA-CV- El caso Hwang no haechado atrás al Gobierno. La Ley deInvestigación Biomédica, cuyo borra-dor discutió el pasado mes de marzo elConsejo de Ministros, autorizará den-tro de un año la clonación terapéutica,o generación de células madre genéti-camente idénticas a un paciente: unatécnica que los científicos creían pro-bada hasta hace cuatro meses, cuandose reveló que el coreano Hwang Woo-suk se la había inventado. La nuevaley permitirá, justamente, que Españasea el cuarto país europeo donde esavaliosa técnica se pueda poner a puntode verdad y con garantías.

El Reino Unido, Bélgica y Sueciaya permiten la clonación terapéutica.Fuera de Europa, también la autorizanJapón, Australia, Singapur, Israel yCorea del Sur. En Estados Unidos noestá prohibida, pero las restriccionesde fondos federales y el adverso entor-no político y jurídico han impedidohasta ahora que los grandes centros deese país -líderes de la investigaciónbiomédica mundial- entren en elcampo.

La ministra de Sanidad, ElenaSalgado, explicó que la nueva ley

quiere incentivar la investigación bio-médica, pero con las 'máximas garan-tías éticas, jurídicas y para la salud' delos ciudadanos, cuyo interés y bienes-tar “prevalecerán siempre” sobre losde la práctica científica.

Salgado va a presentar el texto a lasComunidades Autónomas y socieda-des científicas para que aporten susalegaciones, y espera verlo aprobadopor el Consejo de Ministros antes delverano, y tramitado en el Parlamentoen el segundo semestre. La ley puedeestar aprobada en un año.

Todas las investigaciones con célu-las madre embrionarias -incluidas lasde clonación terapéutica- deberán serautorizadas por un futuro Comité deGarantías para la Donación y Uso deCélulas y Tejidos Humanos, de carác-ter central, y por otro comité quedesigne la comunidad autónomacorrespondiente. Además, la ley esta-blece un Comité de Bioética indepen-diente, con funciones de asesoramien-to.

Cualquier estudiante de primero decarrera puede entender la definiciónbiológica de embrión , pero hará mejoren olvidarla cuando empiece la tesis.

La nueva ley prohíbe expresamentecrear embriones para la investigación,y por tanto lo que un investigador hacecuando clona no son embriones, sinoóvulos activados. Estos circunloquiosresultan absurdos o cómicos paramuchos científicos, pero hay sólidasrazones jurídicas detrás de ellos.

'Me parece un texto legal muy opor-tuno', comenta José López Barneo,que dirigirá el futuro Instituto deBiomedicina de Sevilla (CSIC-Juntade Andalucía-Universidad de Sevilla),cuya entrada en funcionamiento estáprevista para 2008. 'Es una ley muygarantista, y se va a tramitar con sosie-go, sin aspavientos ni demagogias'.

¿Ha hecho daño el caso Hwang ?'Todo lo que hizo era falso, pero sabe-mos que la transferencia nuclear [latécnica que se usa para clonar] es fac-tible, porque funciona en otros mamí-feros. Lo que no sabemos es cuántoserá de útil. Precisamente por eso hayque investigar, y evitar toda carga dedemagogia y falsas esperanzas paralos pacientes.

España sería el cuarto país en autorizarla

tido cerrar puertas e investi-gar sólo en animales. Sepueden estudiar muchascosas en animales, pero haydiferencias en ciertas enfer-medades entre ratones yhumanos".

La misma visión en prode la transferencia nuclear laexpresa Bernat Soria, queno ve ningún reparo ético enla clonación para la investi-gación, siempre que hayamecanismos de control paraque los embriones resultan-tes nunca se implanten en unútero. Es tarea del Gobierno, dice, crear los sistemas queimpidan que la clonación seemplee para la reproduc-ción: "La técnica de transfe-rencia nuclear puede serusada para la clonaciónreproductiva igual que unbisturí puede ser utilizadopor un asesino para matar.

Para mí la duda ética esla misma en ambos casos:igual que no se prohíben losbisturís porque puedanmatar gente, del mismomodo no se debe prohibir latransferencia genética por-que pueda usarse para clo-nar humanos. Lo que tieneque hacer la ley es impedirque se implanten los blasto-cistos obtenidos en unútero".

Los científicos, todos auna, advierten de que estastécnicas son de momentopura investigación, y sóloeso. Se trata de una línea detrabajo, de una idea que daráfrutos sólo tras muchos añosde laboratorio y si hay suer-te. No se debe generar en lospacientes, dicen, falsasexpectativas. Las asociacio-nes de enfermos tambiénllaman a la prudencia.

Bancos de cordón umbili-cal: "Seguros de vida"Guardar las células de cor-dón umbilical de un reciénnacido por si, en el futuro, laCiencia es capaz de usarlaspara curar sus posiblesenfermedades, ha sido defi-nido la pasada semana como"un seguro de vida" por elpresidente del ConsejoSuperior de InvestigacionesCientíficas, CarlosMartínez.

Distintas organizaciones,han manifestado la "impor-tancia de tener en Españabancos de células de cordónumbilical". Nueve comuni-dades autónomas (Cataluña,Valencia, País Vasco,Extremadura, Asturias,Aragón, Galicia, Castilla-LaMancha y Castilla-León)han expresado su apoyo aque estos bancos sean públi-

cos. Ya existen, pero demomento las células guar-dadas no son nominales,sino anónimas.

Incluso los que encuen-tran reparos éticos a lasinvestigaciones con célulasmadre embrionarias, comoCésar Nombela, admitenque "conviene crear cuantoantes en España estos ban-cos y regular su uso. Esrazonable que haya tantobancos públicos como pri-vados bien regulados".

El Gobierno ya se hapuesto manos a la obra, y haanunciado, el pasado 6 demarzo, que "potenciará losbancos públicos de cordónumbilical" sin cerrar lapuerta a la creación de ban-cos privados, trasponiendoasí la directiva de la UE.

Noticias

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El actor James Woods encarnará a un afectado de ELAen la próxima temporada de la serie “Urgencias”

ADELA-CV- El conocido actor JamesWoods llevará a la televisión la pro-blemática de un afectado de ELAdurante la próxima temporada de laserie ‘Urgencias’. El actor recibió elencargo de la productora de la serie detelevisión, para lo cual decidió trasla-darse al centro de referencia deCalifornia con parte del equipo deguionistas de la serie. James Woodscompartió experiencias con un grupode socios de ALSA (Asociación norte-amerifcana de ELA) del estado cali-forniano durante un periodo de doshoras.

Durante la reunión, el actor atavia-do con una pequeña cámara de video,escuchó atentamente las explicacionesde los afectados, quienes le relataronsu evolución con respecto a la enfer-medad así como los episodios de cam-bios de ánimo durante su vida. El actorpreguntó sobre numerosos aspectos de

la afección, incluyendo los síntomasiniciales, su reacción al diagnóstico osu calidad de vida actual, “vamos a

tener mucha repercusión” contestóJames Woods a los socios de ALSA. Elactor hizo especial atención en la for-taleza vital de las personas que seencontraban en la reunión de prepara-ción del personaje, “de alguna maneravosotros (refiriendose al grupo deafectados) tenéis que hacer una elec-ción entre vivir y no vivir. Conozco apersonas que han vivido ochenta añosde una forma saludable y que me atre-vería a decir que no han disfrutado deun sólo momento de su vida, lo que enmi opinión esa algo tremendamentetriste”.

El capitulo de la serie ‘Urgencias’en cuestión se llamará ‘Cuerpo yAlma’ y abordará las cuestiones médi-cas y de atención social de los afecta-dos de ELA.

El Consejo de Sanidad aprueba laregulación de libre elección de médico

ADELA-CV- El Gobiernode la Generalitat Valencianaaprobó el pasado día 24 demarzo el decreto que permi-te la libre elección de facul-tativo y centro sanitario. Laregulación llega con tresaños de retraso respecto a laley de ordenación de laSanidad aprobada en febre-ro de 2003 que ya recogía laposibilidad de cambio demédico de familia, pediatra,especialista, centro desalud, centro de especialida-des y hospital y que ya fun-ciona en la mayor parte decomunidades autónomas.

El decreto aprobadoincorpora como elementomás innovador la segundaopinión médica que permiti-rá a los pacientes recibir unsegundo diagnóstico endeterminadas enfermedades

y dolencias. Tras la aprobación del

decreto cualquier ciudadanoempadronado en laComunidad Valenciana quedisponga de tarjeta de asis-tencia sanitaria (SIP) podrásolicitar el cambio de médi-co y de especialista dentrodel departamento al quepertenezca, 22 en toda laComunidad. El conseller deSanidad, Vicente Rambla,compareció ante los mediospara afirmar que con estedecreto se garantiza “underecho de los ciudadanos”.Rambla recordó que existía“una demanda por parte delos usuarios” y enmarcó eldecreto en una iniciativamás amplia de convertir laSanidad en “más accesible”.

A la libre elección defacultativo y centro se le

incluyen una serie de limita-ciones como el hecho deque sea el propio médico elque rechace por motivosjustificados la solicitud oque el médico preste susservicios en otro departa-mento geográfico diferenteal asignado al paciente pordomiciliación. Además, nopodrá solicitarse un nuevocambio hasta seis mesesdespués del primero.

La solicitud de libre elec-ción deberá ser dirigida alcoordinador del centrocorrespondiente y podrá serpresentada en el Servicio deAtención e Información alPaciente (SAIP) del propiocentro, en la Conselleria deSanidad, en cualquiera delos registros a los que serefiere el artículo 38.4 de laLey 30/1992, de 26 de

noviembre, de RégimenJurídico de lasAdministraciones Públicasy del ProcedimientoAdministrativo Común, opor cualquier otro procedi-miento que en su día puedaestablecer normativamentela Conselleria de Sanidad.

Las especialidades en lasque el paciente podrá ejerci-tar el derecho de elecciónserán las siguientes: cardio-logía, cirugía general y delaparato digestivo, dermato-logía, médico-quirúrgica yvenereología, aparato diges-tivo, endocrinología y nutri-ción, neumología, neurolo-gía, obstetricia yGinecología, oftalmología.otorrinolaringología, trau-matología y cirugía ortopé-dica y urología.

Imagen del actor JamesWoods caracterizado de ELAdio

Noticias

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ADELA-CV- Una de lasprincipales controversiasplanteadas en la jornada,llevada a cabo reciente-mente en Granollers(Barcelona), fue la eficaciao no de someter a estosenfermos a VentilaciónMecánica Domiciliaria(VMD); además, se anali-zaron las cuestiones éticasde esta decisión.

Cabe destacar que,desde hace años, la VMDse realiza de manera noinvasiva, a través de mas-carillas nasales (interfa-ses), con el objetivo deevitar el acceso endotra-queal. Como aseguró EvaFarrero, médico adjuntodel Servicio deNeumología del HospitalUniversitario de Bellvitge(L'Hospitalet de Llobregat,Barcelona) y miembro dela SOCAP, "a pesar de quelas técnicas de ventilacióninvasivas alarguen la vidadel paciente, inciden nega-tivamente sobre su calidadde vida, mientras que laterapia con ventilación noinvasiva (VNI) mejoraambas variables".

En esta línea, los resul-tados de un estudio llevado

a cabo por un equipo deprofesionales británicos ypublicado a principios deaño en la revista científicaLancet Neurology confir-ma esta hipótesis. "En lospacientes con ELA, perosin disfunciones bulbares",explican estos expertos,"las técnicas no invasivasmejoran la supervivencia yla calidad de vida de losenfermos. No obstante, enpacientes con graves pro-blemas bulbares no se hapodido comprobar unincremento de la calidadde vida -aunque mejorenlos síntomas relacionadoscon la calidad del sueño- yno está claro que se alar-gue la vida del enfermo".

Eva Farrero afirmó queen trabajos realizadosdesde la unidad de VMDdel Hospital Universitariode Bellvitge (publicadosen la revista Chest en elaño 2005), se ha llegado alas mismas conclusiones,con lo que podemos inter-pretar que "los enfermoscon afección bulbar tienenpocas posibilidades de tra-tamiento desde el punto devista respiratorio".Creación de equipos multi-

disciplinaresDe todas formas, la

mesa redonda "Enfermeríay fisioterapia respiratoriaen el paciente con ELA",celebrada en el arco delcongreso anual de la neu-mología catalana, fue másallá de los problemas res-piratorios que presentaesta patología. En este sen-tido, Manuel Luján, médi-co adjunto del Servicio deNeumología de laCorporación Sanitaria ParcTaulí de Sabadell(Barcelona), defendió lanecesidad de crear equiposmultidisciplinares para tra-tar a los enfermos de ELA,ya que ha quedado demos-trada su eficacia en "lamejora de la supervivenciay de la calidad de vida delos pacientes al tratar deforma integral todos lossíntomas de la enferme-dad.

La Asociación norteameri-cana de ELA (ALSA) estáinvestigando en colabora-ción con la instituciónACES (Consorcio deEstudios Epidemologicos)ha desarrollado una seriede trabajos de investigació-nen los que se trata de ave-riguar si existen o no facto-res externos que causen osean detonantes en la apari-ción de la ELA esporádica,que supone un aproximada-mente un 90% de lo casos.

Una de las primera pis-tas externas se centra en ladieta, concretamente en elabuso o carencia de ciertoscomponentes metálicos. Elmercurio y el manganesose presuponen como algu-nos de los metales quepotencialmente puedenactivar la enfermedad.

Muchos estudios esta-dísticos revelan la coinci-dencia entre la ELA y vete-ranos de guerra. Un recien-te estudio demuestra queque el riesgo relativo desufrir una ELA para losveteranos es de 1.5 vecesmás elevado que en otroscasos. El ejercicio físico anivel profesional tambiénha sido objeto de estudio,dada la coincidencia dealgunos casos, pero no seha demostrado nada con-cluyente.

El uso de pesticidas des-tinados a la agricultura esotro de los factores estudia-dos, las toxinas emanadaspor difusores pueden actuarde catalizadores en la pro-gresión de la enfermedad,asñi como el haber padeci-do algún tipo de virus agre-sivo como la Poliomielitis.

ALSA investigalos factores

ambientales quepueden influiren la aparición

de la ELA

Los neumólogos reclaman más mediospara la ventilación mecánica domiciliaria

Un aparato de Ventilación Mecánica Domiciliario (VDM)

Entrevista Médica

Teresa Sevilla Mantecónes neurologa en elHospital ‘La Fe’ deValencia, es madre de treshijos, el último libro queha leído es ‘Las intermi-tencias de la muerte’ deJosé Saramago y la últimapelícula que recuerdahaber visto es ‘MatchPoint’ del director neoyor-quino Woody Allen.

¿Como describiría la ELA, en tér-minos neurológicos?La ELA es una enfermedad que afectaa las células motoras del sistema ner-vioso, tanto a las situadas en la cortezacerebral como a las que están en el astaanterior de la médula espinal de lamédula espinal. A consecuencia deello se desarrollan síntomas de debili-dad progresiva que afecta a la mayoríade los músculos esqueléticos.

Los axones de las células de la cor-teza cerebral transcurren en su mayorparte por los cordones laterales de lamédula y los axones de las células delasta anterior de la médula inervan losmúsculos y su pérdida determina unaatrofia muscular, de ahí el nombre deEsclerosis Lateral Amiotrófica.

En este mismo sentido, cuales creeusted que serían las líneas de inves-tigación más interesantes a medio ylargo plazo en el campo de la neuro-logía?Las líneas de investigación deben deorientarse a varios frentes, sería desea-ble conocer bien las causas y alteracio-nes de los sistemas implicados queactualmente

Son varios: toxinas que puedendañar las motoneuronas, daño oxidati-vo y alteraciones de enzimas que pro-tegen de la oxidación celular (supero-xido dismutasa), alteraciones inmuno-lógicas y de los canales del calcio,implicación de agentes virales. Etc......

¿Debe ser la neurología la únicaespecialidad médica encargada dellevar el tratamiento de la ELA odebe combinarse con más discipli-nas médicas, y si es así en qué medi-da?

El tratamiento de la ELA debe de sermultidisciplinario como está estableci-do en las distrofias musculares. Elneurólogo debe ser el responsable dediagnosticar la enfermedad y dirigir lainvestigación. Debe explicar la enfer-medad, los objetivos y efectos latera-les de los tratamientos y medicaciones,comentar los avances en la investiga-ción y establecer los planes de trata-miento como la alimentación 'enteral'y ventilación no invasiva. Otra figuraimportante es el del terapeuta físico yocupacional que evaluaría la fuerzamuscular, enseñaría ejercicios de esti-ramiento y flexibilidad y recomenda-ría el material ortopédico y el equiponecesario para adaptar las necesidadesde la vivienda. Todo esto iría dirigidoa mejorar la independencia funcionaldel paciente.

Otro componente del equipo debede ser el dietista que evalúe las necesi-dades nutricionales y asesore con laalimentación 'enteral'.Otros profesionalesnecesarios son loslogopedas que aconse-jen estrategias para lacomunicación y manio-bras que mejoran cuan-do comienzan los pro-blemas de tragar.

El especialista enneumología es el encar-gado de monitorizar lafunción pulmonar, enun paciente con ELA esnecesario prevenir laaspiración cuidando dela consistencia de ladieta, prevenir lasinfecciones, ayudar aexpulsar las secrecio-nes con aparatos de succión; en defini-tiva a prevenir el fallo respiratorio.Otras personas integrantes del equiposon el psiquiatra, psicólogo y ortope-da.

¿En su opinión, ¿podrá la investiga-ción con células madre conseguiruna regeneración de las motoneuro-nas, o pasaremos por un estadiointermedio de parada de la enferme-dad?Pienso que la investigación con célu-las madre es un campo muy interesan-te, investigadores y pacientes estamosansiosos de encontrar una aplicación

inmediata pero actualmente no pode-mos concretar el plazo necesario paraasegurar una terapéutica exitosa.

¿Por qué los casos de ELA son tandiferentes unos de otros en cuanto aevolución y desarrollo?Los casos de ELA son diferentes comolo son casi todas las enfermedades endiferentes personas, por un lado haymuchos mecanismos implicados en laenfermedad y por otro los sistemasgenéticos e inmunológicos de cadapersona son únicos y de algún modopersonalizan la respuesta que traza laevolución de la enfermedad.

¿Está cambiando el perfil de losafectados de ELA?Probablemente lo que está cambiandoes el conocimiento y diagnóstico de laenfermedad, anteriormente existiríancasos en los que se daban ELA´s y noeran correctamente diagnosticados.

¿Por qué en algunoscasos la exitotoxici-dad neuronal es másagresiva que enotros?Probablemente porquela exposición a lacausa que inicia eldaño celular sea dife-rente, así como la res-puesta del propiopaciente.

¿Cómo se da un diag-nóstico de estasc a r a c t e r í s t i c a s ?¿Cuáles son, en suopinión, las mejoresestrategias que puede

una familia enfrentarse a la ELA?Dar el diagnóstico de la misma ya espenoso para el médico, no a todos lospacientes (o familiares) se les comuni-ca de la misma manera. Para enfren-tarse a una enfermedad como esta nohay unas estrategias ni normas genera-les, el paciente suele ser el que mejorva acoplándose a los efectos devasta-dores de la enfermedad y los familia-res, además de cuidados, sobre tododan consuelo y apoyo.

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“Pienso que la inves-

tigación con células

madre es un campo

muy interesante,

investigadores y

pacientes estamos

ansiosos de encontrar

una aplicación”

Entrevista MédicaAlberto García Redondoes licenciado en biología yespecialista en genéticamolecular. Actualmente tra-baja en el Hospital CarlosIII de Madrid.¿Qué es el factor genético en la ELA?Lo primero que habría que hacer esdiferenciar una enfermedad genética deuna que no lo es. La ELA, en este casoconcreto, es un enfermedad que se des-arrolla mayoritariamente de una formaesporádica, aproximadamente el 90%de los casos, el porcentaje restante esdebido a causas genética. Un ejemploclaro es el del parkinson, hay casos queson esporádicos y otros que se heredande generación a generación. Desde elpunto de vista clínico es una enferme-dad, pero según las causas son patologí-as distintas.

Lo habitual es que aparezca porigual en sexos y generaciones, la ELApuede ser hereditaria de una forma deherencia autosémica dominante, enalgunos casos es recesiva y no se des-arrolla. En conjunto, con esta pruebasólo del 4 al 5% de lo casos se puedendiagnosticar con precocidad.

A pesar del escaso porcentaje es inte-resante para conocer las causas, ya queabre posible vías de investigación depor qué se da lugar a la degeneración.

Entre el 20 y 25% de casos con ELAfamiliar están asociados con la muta-ción del gen SOD1.

¿Dónde se pueden realizar las prue-bas genéticas relacionadas con laELA?Existen dos laboratorios en España querealizan la prueba del gen familiar, estosson el 12 de octubre en Madrid y elHospital de la Vall de Hebrón. Lo quese realiza es un estudio del SOD1 consujetos que tengan casos de ELA en sufamilia, e incluso alguno con esporádi-ca. Se realiza un estudio general y enprofundidad, una batería de pruebasgenéticas. El periodo de espera de estaspruebas es de 1 a 2 meses. En ocasionesse hacen pruebas con otros genes comoALCIM, VPGA o CENATAXINA, elcostre de estas pruebas es muy elevadoy en la gran mayoría de los casos sehace relacionado con el ámbito de lainvestigación, a través de los neurólogosde cada paciente.

En Estados Unidos este tipo de pru-

bas se hacen pagando y en muchos labo-ratorios diseminados por el país. Esmuy importante decir que estas pruebasno son concluyentes porque depende dela familia y de otros factores que aúnson desconocidos para los investigado-res. Es muy diferente, por ejemplo a unaenfermedad como la de Hungtinton, eneste caso las pruebas genéticas determi-nan con fiabilidad la posibilidad depadecerla o no. Con la ELA esto, pordesgracia, no es asi. Sólo una cuartaparte de los casos con ELA familiarestán asociados a la mutación del genSOD1, por lo que casi siempre estaprueba es negativa, ya que influyenotros factores.

¿Qué es exactamente la reprograma-ción celular?Todas las terapias celulares van encami-nadas a la reprogramación, esto es lomás complicado, influir en una célulapluripotencial de tal forma que esta sepalo que tiene que hacer, en el caso de laELA sería proteger a las neuronas paraque degeneren, y en un supuesto a máslargo plazo, que regeneren y multipli-quen el número de neuronas motoras.Existen riesgos y no hay que obviarlos,no se saben las reacciones y estas pue-den ser adversas por la multiplicaciónincontrolada, podrían producirse tumo-res, enquistamientos y hasta la apariciónde sellas malignas que podrían desem-bocar en cáncer.

Hay que andar con cuidado, paso apaso y siempre haciendo un estudio por-menorizado de cada detalle, de cadasecuencia. Cada vez que se lanza unanueva investigación se da muchas espe-ranzas con cosas que realmente luegono van a ser. Algunas de estas esperan-zas son ciencia ficción, ya que no se tie-nen ni los conocimientos ni la tecnolo-gía aún para desarrollarlas.

La investigación en este país en queescala está, del 1 al 10. ¿Y en compa-ración con los países europeos?Definitivamente dentro de esa escala lainvestigación nacional es un '0' compa-rándola con países de nuestro entorno, eincluso algunos que económicamenteestán mas retrasados tienen unidades deinvestigación, cómo Brasil, Portugal oUruguay. A lo mejor sería más útilmejorar otros aspectos antes que lainvestigación. Históricamente este no esun país que se vuelque con la ciencia y

la investigación. Me parecen muy bienlas investigaciones que se están llevan-do a cabo actualmente, pero quizásdeberíamos potenciar antes otras cosas.Por ejemplo en Estados Unidos o enInglaterra las Asociaciones funcionanmuy bien, de una forma independientede las administraciones, con muchoapoyo de voluntariado, y ellos llevanmucho tiempo apoyando la investiga-ción, tienen más medios y están másavanzados en ese sentido.

No digo que no tengamos que poten-ciar la investigación en este país, yomismo soy investigador, pero me pareceque deberíamos ponernos al nivel socio-asistencial, que incluya cuidados paliati-vos, rehabilitación, una aportación eco-nómica para la familia y-o cuidadores.Por supuesto que muchos de estostemas pasan por las UNIDADES deREFERENCIA, que aquí son práctica-mente inexistentes. Sólo el HospitalCarlos III hace algunas de las funcionespropias de las UR y desde el pasado mesde febrero hay una promesa en firme dela Comunidad de Madrid de crear la pri-mera Unidad de Referencia en este cen-tro. Es bueno que existan ensayos comolos de Alicante o Barcelona, así comolos de Italia o Alemania, pero el déficitasistencial y sanitario en España, creoque obliga a solucionar antes esas lagu-nas.

La posible cura o detención de laenfermedad pasaría por........La genética, sin duda, es ella la que nosdará las claves para desarrollar las tera-pias más eficaces, conociendo el origeny las causas podremos trabajar en bue-nas vías. Si no se llega a conocer el ori-gen de la ELA o los posibles orígenesno se podrá desarrollar la terapia ade-cuada. La genética debe determinar quépasa para que ciertas sustancias delorganismo actúen de la forma en que lohacen, es un misterio aún porque laELA tiene el desarrollo que tiene, y suscausas, se barajan varias hipótesis, algu-nas más realistas que otras, pero no haynada concluyente de momento, la gené-tica nos dará las claves en un futuro.

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La Genética y las Enfermedades Neuromusculares

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Introducción: Desde mediados de ladécada de los ochenta, la ciencia haavanzado tremendamente en entenderla genética, incluso los papeles quedesempeñan los genes en ciertas enfer-medades. La mayoría de los desórde-nes neuromusculares en el programa dela Asociación de la Distrofia Muscular(MDA) son genéticos y el programa deinvestigación de la MDA a nivel mun-dial ha descubierto las causas genéticasy los patrones hereditarios de docenasde estas enfermedades.Basándose enestos hallazgos recientes, los investiga-dores apoyados por la MDA estánexplorando un mundo de tratamientospotenciales."La Genética y lasEnfermedades Neuromusculares" pro-porciona una revisión actualizada de lainformación genética relacionada conlas enfermedades neuromusculares.

Este folleto describe lo que es unaenfermedad genética y explica la formaen que las pruebas y la asesoría genéti-ca pueden ayudarle a las personas aentender la forma en que se heredan lasenfermedades que pueden afectarlas oa sus hijos. Asimismo, proporcionaejemplos de los patrones principales deherencia, dando ejemplos de enferme-dades neuromusculares específicas.Finalmente, considera un aspecto pococonocido de la genética, llamadoherencia mitocondriaca.Si tiene unaenfermedad neuromuscular o quisierasaber más acerca de una enfermedad enparticular en el programa de la MDA,pida el folleto que habla de esa enfer-medad en su oficina local de la MDA.Si desea aprender acerca de los facto-res genéticos de su enfermedad neuro-muscular en particular, requerirá con-sultar a un especialista. El director desu clínica de la MDA podrá enviarlo aun geneticista o a un asesor genéticopara que le hagan pruebas y le propor-cionen información.tapa

¿Qué es una enfermedad genética?Una enfermedad genética es una situa-ción causada por un cambio, llamadouna mutación, en un gene. Una muta-ción que causa una enfermedad inter-fiere generalmente con la produccióncorporal de una proteína en particu-lar.¿Qué es un gene?Los genes, com-puestos de la sustancia química conoci-da como ADN (ácido desoxirribonu-cléico, DNA en inglés) son tiras de sus-tancias químicas que forman el "ante-

proyecto" de las recetas (llamadas fre-cuentemente códigos) para las miles deproteínas que nuestro cuerpo utilizapara formar las estructuras celulares yrealizar las funciones de nuestras célu-las.El ADN se almacena en cordonesllamados cromosomas ubicados gene-ralmente en el núcleo de cada célula enel cuerpo.

Las copias finales de las recetas delas proteínas las porta en realidad elARN (ácido ribonucléico, RNA eninglés), una sustancia química empa-rentada muy de cerca con el ADN. Ensu núcleo, la célula convierte el ADNen ARN. Cada receta de ARN saleentonces del núcleo de la célula y seconvierte en el manual de instruccionespara la fabricación de una proteínafuera del núcleo.¿Cómo llevan lasmutaciones en los genes a problemasen las proteínas?Una mutación en elADN para cualquier proteína puedeconvertirse en una mutación (error) enla receta del ARN y entonces, en unerror en la proteína fabricada de acuer-do con esas instrucciones del ARN.Algunas mutaciones son peores queotras para la célula.Algunas mutacio-nes conllevan a la producción de unaproteína ligeramente anormal, mientrasque otras, a una proteína muy anormalo a la ausencia completa de una proteí-na en particular.tapa ¿Cómo afectan alas personas los problemas con las pro-teínas?Los efectos de una mutación enel ADN de una persona depende demuchos factores, entre ellos, exacta-mente la forma en que la mutaciónafecta a la proteína final (si la proteínade hecho se ha fabricado, qué tan cer-cana es a la proteína normal) y qué tancrucial es esa proteína en el cuerpo.

Por ejemplo, algunas mutaciones enel gene de la proteína de la distrofinaconllevan a una debilidad muscularrelativamente ligera, mientras queotras conllevan a una debilidad muysevera, dependiendo de qué tanta dis-trofina se produce y qué tan parecida esa la distrofina normal. Las mutacionesque conllevan a la debilidad severaultimadamente amenazan la vida, debi-do a que se requiere distrofina para lafunción de los músculos cardíacos yrespiratorios.¿Qué hacen las proteí-nas?Las funciones de las proteínasincluyen enviar o recibir señales de ohacia otras células, degradando a lasmoléculas grandes, convirtiéndolas en

moléculas más pequeñas, combinandolas moléculas más pequeñas para for-mar moléculas más grandes y producirenergía para la actividad celular. Estasactividades resultan en funciones comola contracción muscular, la digestión yel metabolismo de los alimentos, laregulación de la presión arterial y de latemperatura, así como el ver, oír, pen-sar y sentir.Las proteínas involucradasen las enfermedades genéticas quecubre la MDA se encuentran presentesnormalmente en las células nerviosas omusculares. Las proteínas en las célu-las nerviosas afectan la forma en queuna célula nerviosa recibe las señalesde otras células o transmite señales alas otras células, incluso las célulasmusculares.Las proteínas en las célulasmusculares afectan las funciones de lacélula muscular, tal como la contrac-ción (la acción que mueve a los mús-culos), la forma en que una célula mus-cular recibe las señales de una célulanerviosa o los diferentes mecanismosmediante los cuales una célula muscu-lar se protege de los esfuerzos de supropia carga de trabajo.Al presentarsemutaciones de los genes de estas prote-ínas nerviosas y musculares, la pérdidade esas proteínas o anomalías en éstas,causan enfermedades neuromuscularesgenéticas.

¿Qué es una prueba genética?Unaprueba genética significa generalmenteel examen directo del ADN (a vecespuede referirse al ARN o al productoproteínico del ADN y ARN) en un geneasociado a una enfermedad en particu-lar. El examen se hace generalmentepara entender mejor los síntomas (porejemplo, para confirmar el diagnósticode una distrofia muscular) o para pre-decir la ocurrencia de una enfermedadgenética en la que aún no se presentanlos síntomas. Generalmente, se requie-re sólo una muestra de sangre, peroocasionalmente se usan otros tejidospara la prueba.tapa ¿Hay riesgos aso-ciados a una prueba genética?Sí. En laactualidad se oye mucho acerca depruebas genéticas, no sólo en la clínicade la MDA u otros entornos médicos,sino en el periódico y en la televisión,a medida que se descubre gene trasgene que está asociado a todo, desde elcáncer o las enfermedades cardíacashasta enfermedades metabólicas pococomunes o la función muscular.Las

La Genética y las Enfermedades Neuromusculares

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preocupaciones en cuanto a la privacíason reales. Algunas personas estánmuy preocupadas que las pruebasgenéticas pueden interferir con la pri-vacidad, la elegibilidad para obtenerseguros o aun empleos.Desafortunadamente, estos temores nose desechan fácilmente.Las leyes con-tra la discriminación para obtenerseguros o empleos que protegen a laspersonas que han tenido pruebas gené-ticas, no son claras y varían de estado aestado. Aun los derechos generales dela privacidad no pueden garantizarse.Sin embargo, puede minimizar los ries-gos yendo a ver a un asesor en asuntosgenéticos calificado y hablar con ésteacerca de sus preocupaciones respectoa la privacidad. En algunas situaciones,posiblemente decida que no se le prac-tique una prueba genética.Pueden ocu-rrir errores y los resultados pueden serpoco claros. Las pruebas genéticas, aligual que cualquier otra prueba, estánsujetas a error. La exactitud en un labo-ratorio calificado es alta, pero nuncaperfecta. Asimismo, los resultados deuna prueba pueden a veces ser difícilesde interpretar.Por ejemplo, las pruebaspueden revelar una mutación cuyo sig-nificado no es claro. Los profesionalesposiblemente no conozcan los efectosde un cambio en un gen que no fuedetectado previamente. No todos loscambios son nocivos.Las pruebas pre-natales pueden dar lugar a un examen

difícil de creencias y valores. Muchasveces se llevan a cabo pruebas genéti-cas de predicción o presintomáticas enla matriz de la madre o en los embrio-nes creados por fertilización en vitro(fuera del cuerpo de la madre). Esto seconoce como prueba genética prena-tal.Un resultado de una prueba quesugiere que es probable que el bebédesarrolle una enfermedad genéticaseria, hace que los padres se enfrentena decisiones muy duras. La asesoríagenética, posiblemente con ayuda deasesoría psicológica y espiritual paraambos padres, puede ser de ayuda.Laspruebas presintomáticas o de portadoren niños son controvertidas. Muchasorganizaciones profesionales desalien-tan y algunos centros médicos puedenprohibir las pruebas genéticas enmenores de edad, a menos que hayauna razón médica de peso para hacerlo(tal como un tratamiento médico quepueda iniciarse antes de que se presen-ten los síntomas).Los profesionalescuidadosos han razonado que hacerpruebas en niños o adolescentes paradetectar una mutación que puede cau-sar una enfermedad que inicie en laedad adulta o que indique que la perso-na es portadora, puede ocasionar másdaño que bien, y que se le deberá darlea las personas la oportunidad de tomarpor sí mismos, la decisión respecto a sidesean la prueba, una vez que lleguen ala edad adulta.La prueba de adultos

sintomáticos o que presenten un riesgoo sean portadores, puede tener conse-cuencias involuntarias. La prueba enadultos que pueden presentar síntomasde una enfermedad genética es tal vezel tipo menos controvertido de pruebagenética. Sin embargo, puede tenertambién consecuenciasinvoluntarias.Por ejemplo, los resulta-dos de la prueba en una persona pue-den sugerir que otra persona en lafamilia puede padecer o ser portador dela enfermedad, causando un dilemaacerca de si informar a la familia al res-pecto o no hacerlo.Los resultados, asi-mismo, pueden ocasionar ansiedad odepresión en la persona a quien se lepractica la prueba, particularmente sino hay un tratamiento efectivo para laenfermedad o si afecta los planes detener familia.Los resultados de laspruebas que demuestran que una enfer-medad provino del padre o la madre,pueden ocasionar tensión en las rela-ciones de los padres o sentidos de cul-pabilidad excesivos en el padre o lamadre cuyo gene estuvo involucra-do.Nuevamente, se recomiendaampliamente la ayuda de un consejeroen asuntos genéticos y otro tipo de con-sejeros o asesores.

La ELA en los medios

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En España padecen esclero-sis lateral amiotrófica(ELA) 4.000 personas. Sevan muriendo poco a poco yotros enfermos los vanreemplazando, así que siem-pre son 4.000, con aproxi-mación matemática asom-brosa; 40.000 españoles quehoy están sanos morirán deELA en los próximos 10años. Salvo que la cienciaencuentre antes una solu-ción. Esa es la tarea priorita-ria de la FundaciónDiógenes para laInvestigación de la ELA,ubicada en Elche (Alicante).Diez enfermos están prepa-rados para experimentar enellos un ensayo clínico conterapia celular largamenteestudiado. Pero la funda-ción, superados los obstácu-los administrativos, ha teni-do que retrasar las investi-gaciones por falta de dineropara los preceptivos segu-ros, unos 45.000 euros. Asídurante más de un año.

Finalmente, llegó labuena noticia. "Gracias a lasasociaciones de ELA, laCofradía de Bomberos de laDiputación de Córdoba yfamiliares de afectados, yacasi hemos conseguidorecaudar los fondos necesa-rios para sufragar los gastosde tasas y seguros despuésde más de dos meses reali-zando una fuerte campañadivulgativa", dijo el viernespasado a EL PAÍS una por-tavoz de la fundación. Losbomberos de Córdoba handonado 24.000 euros.Esperan que los otros16.000 no tarden en llegar.

El ensayo clínico que seproponen llevar a cabo losespecialistas movilizados

por la Fundación Diógeneses pionero en España. Losaben los diez enfermos deELA que están preparados,e impacientes, para las ope-raciones previstas. Es suúnica esperanza.

La ELA es una enferme-dad neurodegenerativa queatrofia y paraliza los múscu-los del cuerpo hasta dejarlosinertes. El avance de estetipo de esclerosis es brutal-mente destructivo, desdeque el enfermo se da cuentaun día de que la zancada deuna de sus piernas se haacortado, que pierde fuerzaen una mano, que le ha cam-biado la forma de hablar, oque tiene movimientos mus-culares anormales -espas-mos, sacudidas, calambres odebilidad.

La esperanza de vida deestos enfermos es corta. Elafectado dejará de andar, dehablar, de comer, de respi-rar..., mientras su capacidadintelectual se mantieneintacta. Va a ser conscientesiempre de lo que le estápasando. No se conocen suscausas, no hay tratamientopara frenarla, nada puedecurarla de momento.

La Fundación Diógeneslleva cinco años en el empe-ño de sacar adelante lainvestigación, en colabora-ción con el Instituto deNeurociencias del ConsejoSuperior de InvestigacionesCientíficas (CSIC) de laUniversidad MiguelHernández de Elche y conel apoyo económico delAyuntamiento de esa ciu-dad. Su línea de investiga-ción es única en España y lasegunda en toda la UE.Fruto de sus trabajos, reali-

zados durante cuatro años,"se ha podido llegar a saberque las células madre de lamédula ósea autólogas (delmismo afectado) pueden serutilizadas de forma segura yeficaz para tratar esta enfer-medad neurodegenerativa",dice el informe.

En un modelo animal eltrasplante de células madrede la médula ósea en lamédula espinal enferma haproducido ya los siguientesbeneficios:

1. Las células de lamédula ósea son capaces deacomodarse y vivir dentrodel sistema nervioso duran-te un tiempo prolongado

2. Las células de lamédula ósea trasplantadasproducen unfactor bene-ficioso paralas moto-neuronas: lam o l é c u l al l a m a d aGDNF. Estam o l é c u l aestimula elde sa r ro l l oneuronal yguía a losaxones delas células en su crecimien-to. Su factor trófico haceque algunas motoneuronasno degeneren, manteniendoen mejores condiciones laactividad motora, rescatán-dolas de su degeneración, yevitando, por tanto, la pro-gresión de la enfermedad.

Basándose en estos fac-tores, la FundaciónDiógenes propuso a media-dos del 2005 una investiga-ción denominada Ensayoclínico en fase I/II de utili-zación de células madre de

médula ósea autólogas enpacientes con esclerosislateral amiotrófica. Su obje-tivo: "Demostrar la deten-ción de la degeneración denuevas motoneuronas".

En España padecen ELA4.000 personas, en buenaparte agrupadas en laAsociación de EsclerosisLateral Amiotrófica(ADELA). Repetidas vecesesta organización ha lamen-tado la falta de atención delas autoridades sanitarias.Su tesis para insistir en unmayor y especial apoyo alos investigadores es que,aunque la causa de la ELAes un misterio, el conoci-miento que se tiene del fun-cionamiento del sistema

nervioso escada vezmayor gra-cias a losavances dela biologíamolecular,la ingenieríagenética y labioquímica.Ello permitetener lae s p e r a n z ade descubri-

mientos próximos paraafrontar la curación de estarara enfermedad.

Contra el tiempoEn el mundo existen cercade 350.000 enfermos deELA, el más notorio el físi-co Stephen Hawkings.Pocos, quizá, para

que las autoridades sani-tarias y las empresas farma-céuticas se impliquen másen buscar soluciones.Muchos países de la UE dis-ponen desde hace años de

La falta de ayudas bloquea una nuevaterapia contra la esclerosis amiotrófica

Una fundación de Elche promueve un ensayo clínico con células madrede la médula ósea

El enfermo deja de

comer, andar o respi-

rar mientras su capaci-

dad intelectual sigue

intacta

La ELA en los medios

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unidades que proporcionanuna asistencia multidisci-plinar imprescindible paraestos enfermos. España estáa la cola.

Las tribulaciones de laFundación Diógenes -y desu presidenta NievesBerenguer Vicedo- sonparadigmáticas. Tras difi-cultades burocráticas con laAgencia Nacional delMedicamento durante casiun año, ya solventadas,surge el problema económi-co, que alarga de nuevo lafecha de inicio de sus ensa-yos clínicos. Y una de lascosas de las que menos dis-

ponen los afectados de estadevastadora enfermedad esde tiempo.

"Es vital que este ensayose lleve a buen término lomás pronto posible", opinauna portavoz de laFundación Diógenes. "Haymuchas esperanzas ymuchos deseos en juego ycon la vida no se juega. Nosquejamos de que las mino-rías no tienen cabida en estasociedad. Aquí hay unaoportunidad para desechareste mito. Una entidadpequeña con una ambicióngrande, como la FundaciónDiógenes, tuvo el empeño

de que se investigara paraesta enfermedad minoritariay lo consiguió".

Lo que necesita laFundación Diógenes paraponerse en marcha es bienpoco: 45.000 euros, lo quecuesta asegurar los ensayosen los diez pacientes selec-cionados. El ensayo servirápara otras enfermedadesneurodegenerativas demayor incidencia.

Entre las entidades queintervienen en este ensayoestán el Instituto deNeurociencias de laUniversidad MiguelHernández; el Hospital

General Universitario deValencia (servicio deNeurocirugía); el HospitalUniversitario MoralesMeseguer de Murcia (servi-cios de Hematología,Oncología médica yNeurología), y el HospitalVirgen de la Arrixaca deMurcia (Neurología yNeurocirugía).

Juan G. BedoyaMadrid

EL PAÍS 09-05-2006

Proyecto de Ley de Promoción de la AutonomíaPersonal y Atención a las Personas en situación

de Dependencia de abril del 2006

Ayudas Sociales

1.La presente Ley tiene por objeto regularlas condiciones básicas que garanticen elderecho a la promoción de la autonomía per-sonal y atención a las personas en situaciónde dependencia, que la misma establece,mediante la creación de un Sistema Nacionalde Dependencia con la colaboración y parti-cipación de todas las AdministracionesPúblicas y la garantía por la AdministraciónGeneral del Estado de un contenido mínimocomún de derechos para todos los ciudada-nos en cualquier parte del territorio nacional. 2. El Sistema Nacional de Dependencia res-ponderá a una acción coordinada y coopera-tiva de la Administración General del Estadoy las Comunidades Autónomas, que contem-plará medidas en todas las áreas que afectana las personas en situación de dependencia,con la participación, en su caso, de lasEntidades Locales.

A efectos de la presente Ley se entiende por: 1. Autonomía: la capacidad percibida decontrolar, afrontar y tomar decisiones perso-nales acerca de cómo vivir de acuerdo conlas normas y preferencias propias. 2. Dependencia: el estado de carácter per-manente en que se encuentran las personasque, por razones derivadas de la edad, laenfermedad o la discapacidad, y ligadas a lafalta o a la pérdida de autonomía física, men-tal, intelectual o sensorial, precisan de laatención de otra u otras personas o ayudasimportantes para realizar actividades básicasde la vida diaria. 3. Actividades básicas de la Vida Diaria(ABVD): las tareas más elementales de lapersona, que le permiten desenvolverse conun mínimo de autonomía e independencia,tales como: el cuidado personal, las activida-des domésticas básicas, la movilidad esen-cial, reconocer personas y objetos, orientar-se, entender y ejecutar órdenes o tareas sen-cillas. 4. Cuidados familiares: la atención prestadaa personas en situación de dependencia en sudomicilio, por personas de la familia o de suentorno, no vinculadas a un servicio de aten-ción profesionalizada. 5. Cuidados profesionales: los prestados poruna institución pública o entidad, con y sinánimo de lucro, o profesional autónomoentre cuyas finalidades se encuentre la pres-

tación de servicios a personas en situaciónde dependencia, ya sean en su hogar o en uncentro. 6. Tercer sector: organizaciones de carácterprivado surgidas de la iniciativa ciudadana,con fines de interés general y ausencia deánimo de lucro, que impulsan el reconoci-miento y el ejercicio de los derechos socia-les.

Los poderes públicos adoptarán las medidasnecesarias para fomentar el respeto de losderechos enumerados en el párrafo anterior,sin más limitaciones en su ejercicio que lasdirectamente derivadas de la falta de capaci-dad de obrar que determina su situación dedependencia. Las personas en situación dedependencia y, en su caso, familiares o quie-nes les representen, así como los centros deasistencia, estarán obligados a suministrartoda la información y datos que les seanrequeridos por las Administraciones compe-tentes, para la valoración de su grado y nivelde dependencia; a comunicar todo tipo deayudas personalizadas que reciban, y a apli-car las prestaciones económicas a las finali-dades para las que fueron otorgadas; o acualquier otra obligación prevista en la legis-lación vigente.

Titulares de derechos: 1. Son titulares de los derechos establecidosen la presente Ley los españoles que cum-plan los siguientes requisitos: a) Encontrarse en situación de dependenciaen alguno de los grados establecidos. b) Tener 3 o más años de edad. c) Residir en territorio español y haberlohecho durante cinco años, de los cuales dosdeberán ser inmediatamente anteriores a lafecha de presentación de la solicitud. Paralos menores de cinco años el periodo de resi-dencia se exigirá a quien ejerza su guarda ycustodia. Las personas que, reuniendo los requisitosanteriores, carezcan de la nacionalidad espa-ñola se regirán por lo establecido en la LeyOrgánica 4/2000, de 11 de enero, sobre dere-chos y libertades de los extranjeros enEspaña y su integración social, en los trata-dos internacionales y en los convenios quese establezcan con el país de origen. El Gobierno podrá establecer medidas de

protección a favor de los españoles no resi-dentes en España. El servicio de Teleasistencia facilita asisten-cia a los beneficiarios mediante el uso detecnologías de la comunicación y de la infor-mación, con apoyo de los medios personalesnecesarios, en respuesta inmediata antesituaciones de emergencia, o de inseguridad,soledad y aislamiento. Puede ser un servicioindependiente o complementario al de ayudaa domicilio. Servicio de Ayuda a Domicilio El servicio de ayuda a domicilio lo constitu-ye el conjunto de actuaciones llevadas acabo en el domicilio de las personas en situa-ción de dependencia con el fin de atender sus necesidades de la vida diaria, prestadas porentidades o empresas, acreditadas para estafunción: a) Servicios relacionados con la atención delas necesidades domésticas o del hogar: lim-pieza, lavado, cocina u otros. b) Servicios relacionados con el cuidadopersonal, en la realización de las actividadesde la vida diaria. Artículo 24. Servicio de Centro de Día y deNoche 1. El servicio de Centro de Día o de Nocheofrece una atención integral durante el perio-do diurno o nocturno a las personas en situa-ción de dependencia, con el objetivo demejorar o mantener el mejor nivel posible deautonomía personal y apoyar a las familias ocuidadores. En particular, cubre las necesi-dades de asesoramiento, prevención, rehabi-litación, orientación para la promoción de laautonomía, habilitación o atención asisten-cial y personal. 2. La tipología de centros incluirá Centros deDía para menores de 65 años, Centros deDía para mayores, Centros de Día de aten-ción especializada por la especificidad de loscuidados que ofrecen y Centros de Noche,que se adecuarán a las peculiaridades y eda-des de las personas en situación de depen-dencia.

Texto íntegro Del Proyecto de Ley de pro-moción de la autonomía Personal y Atencióna las personas en Situación de Dependenciaen: http://www.uv.es/SocialWelfare/docu-ments/proyecto_ley_dependencia.pdf

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Tribuna Libre

Escrito por Lola JuanSocia de Adela Comunidad

Valenciana desde septiembre de 2004

Me han pedido que escriba mi experiencia y opinión sobre latraqueotomía a un enfermo de ELA. En un principio pensé:bueno, ¿por qué no? Con él igual podré ayudar a mucha gente,pero nada más empezar a planteármelo, me di cuenta de lagran responsabilidad y dificultad que laconfección de este artículo entraña. ¿Cómoexplicar algo sobre lo que aun tengo dudas?¿Qué nunca te lo llegas ni a plantear hasta elconocimiento de esta enfermedad? Perobueno, por lo menos lo intentaré.

Este artículo se lo dedicó a mi padre, yaque gracias a él, a su fortaleza, a sus ganasde vivir y su inmenso respeto a creencias,convicciones y formas de vida siempre mehan inspirado en mi propia existencia.

No era un día cualquiera, era 15 denoviembre, martes, doce del mediodía. Ami padre hacía un año y dos meses que lehabían diagnosticado ELA bulbar. Me ima-gino que imaginareis que durante ese tiem-po estuve buscando culpables, porques einformación. Durante gran parte de tiempome empapé de lo que era el ELA porInternet, bibliografía y, buscando un fallo enel diagnóstico y que todo quedara en un malsueño y en un deseado fallo médico, perono. Tuve que asimilar todo esto que eranuevo para mi y me superaba. Busqué curasmilagrosas, tratamientos fantásticos y mila-gros hasta que al final descubrí que lo únicoreal era la aceptación y aprovechar la opor-tunidad que me daba esta maldita enferme-dad de conocer mucho mejor y más íntima-mente a mi padre.

Ahora estábamos allí, en la UCI del hos-pital, esperando a que le hicieran la traqueo-tomía. Todo fue demasiado rápido parapoder asimilarlo, de la noche a la mañana secomplicaron las cosas.

¿Qué como me sentía? Tenía mucho miedo, es una opera-ción que no suele presentar complicaciones, pero ya sabéisque los médicos para 'curarse en salud' te dicen todo lo que nopasa casi nunca.

¿Qué como se sentía él? El siempre ha sido una personaestupenda, valiente, justa... ¿qué voy a decir yo que soy su hijay lo quiero con locura? Tenía ganas de luchar, de seguir ade-lante, como él dice: "Mientras el cuerpo aguante y Dios quie-ra", pero me imagino que por su mente, en aquellos momen-tos antes de dormirse tendría muchas dudas, muchos pensa-mientos contradictorios, ¿y quien no los tendría?

Salió el médico que le había operado a la una de la tarde ynos dijo que todo había salido bien. A las ocho de la tardefinalmente entramos a verlo. Estábamos muy nerviosas, nosabíamos a que nos íbamos a enfrentar. Ciertamente impre-

siona, lo ves allí, solo, sin poder hablar, sin poder expresarcomo se siente y te sientes impotente, no sabes muy bien quehacer. Te limitas a mirar cualquier gesto o indicio que te hagasaber su estado. Y se te agolpan en el cerebro todas las dudas¿es lo correcto? Y eso no es lo malo, lo peor es que siemprete van a acompañar.

Desde ese momento adquieres unas 'responsabilidades quenadie te ha explicado o no has sabido entender. Te dicen que

con la traqueo va a respirar mejor, ser más autónomo y teencuentras con que no está mejor, pierde mucho peso, sumovilidad se debilita y lo que es peor entra a formar parte desu vida una máquina que lo limita.

Y ahora a casa con máquinas, sondas, cánulas…. Y unapoco asimilada técnica de aspiración y cuidados que con grancariño, y paciencia nos han enseñado en el hospital.

¿Si estoy a favor o en contra de la traqueo? o que ¿si pien-so que si es mejor para el enfermo o para los médicos 'quitar-se' preocupaciones? Mantengo mis dudas ya citadas y se quevoy a vivir con ellas siempre, aunque sí que sé que antes teníamás calidad de vida. Lo que me hace seguir luchando y ver lavida con alegría es que mi padre tuvo la oportunidad de tomarla decisión, por lo que no me planteo si es buena o mala, es lasuya y para mí siempre será la correcta.

Mi experiencia con la ‘traqueo’

Diagrama de la implantación de una cánula por traqueotomía.

Depósito de ayudas técnicas disponibles en ADELA CV.Este depósito está formado por una serie de aparatos técni-co que han sido donados a la asociación. Por ello, al tra-tarse de una cesión de equipamiento, la persona que nece-site la ayuda deberá solicitarlo a ADELA-CV. Aqui secumplimentará un registro de cesión, en el que debe indi-carse la fecha prevista de devolución.

Además, teniendo en cuenta que algunas de las ayudastécnicas son más escasas que otras, es importante que lapersona beneficiaria de aquellas más escasas, realice lasgestiones precisas para poder obtener su propia ayuda téc-nica, pudiendo utilizar la de la asociación mientras consi-gue la suya propia. Para ello, podéis consultar en la aso-ciación el modo de obtención de estas ayudas técnicas, asícomo las prestaciones económicas individualizadas parasu adquisición.

Actualmente, en nuestro depósito de ayudas técnicascontamos con:

Ayudas de movilidad personal:- Sillas de ruedas de interior y exterior.- Sillas de motor.- Andadores.

Equipamiento para el baño:- Elevador de WC.- Asiento de bañera / silla de baño.

Ayudas para la protección y el cuidado personal:- Cojines antiescaras.

Ayudas para la comunicación:- Avisador por contacto a corriente - Comunicador canon.

Ayudas para el cuidado y la rehabilitación respiratoria:- Aspirador de flemas.- Espirómetros.- Kit de productos de limpieza de oxigenoterapia.-AmbúDado que algunas de estas ayudas técnicas requieren de

un mantenimiento más costoso por sus componentes eléc-tricos y baterías, hemos establecido para algunas de éstasuna aportación económica simbólica que nos permitasufragar estos gastos y su reparación.

Por último decir que en el caso de que tuvierais algunaayuda técnica que ya no utilicéis y queráis donarla a laAsociación, podéis entregarla en el local o poneros en con-tacto con los trabajadores de ADELA CV.