principios de la genetica

PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA(Fundamentos de la Genética

Mendeliana)Curso: Genética y Mejoramiento Animal

Ing. Zoot. Elmer Meza Rojas

Objetivos• Repasar los principios básicos de la herencia, basados

en la genética mendeliana.• Describir y diferenciar las diferentes terminologías

empleadas en la genética clásica o mendeliana • Conceptualizar y diferenciar a los genotipos y fenotipos. • Diferenciar entre cruces monohíbridos y dihíbridos, etc. • Diferenciar entre dominancia completa, incompleta y

codominancia.

Conceptos de Genética

• Ciencia que trata la herencia y variación buscando las diferencias y similitudes en la descendencia (Betenson)

• Ciencia que se dedica al estudio de las características hereditarias (Levine)

• Ciencia que se ocupa de las leyes de la herencia, (leyes de la probabilidad) para predecir los diferentes tipos de crías del cruce de determinadas clases de individuos (Coronado)

• Estudio de la variación y la trasmisión de rasgos o características de una generación a otra (Wattiaux).

• Estudia la transmisión de las características de padres a hijos es la herencia

Gregor Mendel

• La genética moderna tiene sus principios en las contribuciones de Gregor Mendel, quien en el 1865 propuso las leyes de herencia que forman la base de la genética mendeliana.

Experimentos de Mendel

Las siete características en el estudio de plantas de Mendel:

Cada caracter (o razgo) tiene dos fenotipos claramente distinguibles.

¿Por qué en guisantes?

Rasgos hereditarios bien definidos y reconocibles.

Posibilidad de autofecundación (fecundación en una misma flor).

Se puede controlar con facilidad los cruzamientos entre plantas diferentes, dada la exposición de sus aparatos reproductores.

Fáciles de cultivar.

Ciclo vegetativo relativamente corto (menos de un año).

Aportación de Mendel al método científico

En cada estudio de las características de las plantas, consideraba tan sólo uno de los rasgos, ignorando el resto.

Realizó el estudio sobre poblaciones. Tomaba muestras lo suficientemente representativas para poder extrapolar una función matemática.

Estudió el comportamiento de los individuos en generaciones sucesivas, construyendo nuevas fórmulas.

Primer Grupo de Experimentos de G. Mendel

(CRUCES MONOHIBRIDOS)

Generación de Líneas Parentales Puros (Apareamientos)

• Mendel empezó sus experimentos desarrollando un número de tipos, o líneas de plantas que eran puras para cada uno de los siete pares de características.

• Una línea pura es un grupo de individuos que producen progenies cuyas característica no muestran patrón de variación en cada generación.

• Al permitir que los guisantes se autopolinizaran durante varias generaciones, Mendel produjo siete pares de líneas puras.

Obtención de Líneas Monohibridas F1 (Cruzamientos)

• Después de establecer líneas puras, Mendel hizo cientos de cruces, transfiriendo el polen desde los estambres de plantas que tenían una características hasta los pistilos de las plantas que tenían la característica contraria.

• La generación progenitora (Po) es el grupo de organismos que se usa para hacer el primer cruce en una serie de cruces experimentales.

• Al desarrollarse las nuevas semillas, Mendel examinó su apariencia.

Al cruzar dos razas puras para manifestaciones opuestas de un mismo carácter, los descendientes (F1) se parecen exclusivamente a uno de los progenitores (P) y no al otro.

X

Blancas (pura) Violetas (pura) Violetas (híbrido)

vv VV Vv

Generación parental Generación F1

Homocigotos=raza pura Heterocigotos=híbridos

Rasgo dominante: aquel que se manifiesta en un individuo heterocigótico.

Rasgo recesivo: aquel que permanece oculto en un individuo heterocigótico.

Fenotipo Genotipo

VioletaVV

Vv

Blanca vv

• Si ambos alelos son idénticos para un gen, el organismo es homocigoto para esa característica. Si son diferentes, es heterocigoto.

• El conjunto de nuestros genes forma el genotipo; esta es nuestra huella de identificación. La manifestación física del genotipo es nuestro fenotipo.

Genotipo Descripción del genotipo Fenotipo

AA Homocigoto dominante: Dos alelos idénticos dominantes

Dominante (flor roja)

Aa Heterocigoto:

Alelos diferentes; uno dominante y el otro recesivo.

Dominante (flor roja)

aa

Homocigoto recesivo: Dos alelos idénticos recesivos

Recesivo (flor blanca)

¿Puede el ambiente afectar el fenotipo?

Resultados• En la progenie, solo aparecían plantas de semilla

redonda. • Los guisantes de semillas redondas que fueron el

producto del cruce experimental de Mendel eran descendientes de una primera generación filial (F1).

• Todas las plantas de semilla redonda de la F1 son híbridas.

• Un híbrido es un descendiente de dos padres que pertenecen a grupos genéticos diferenciados (en una o más características heredadas).

Segundo Grupo de Experimentos de G. Mendel

• Luego, Mendel permitió que la generación F1 se auto polinizara.

• La progenie de la autopolinización de la F1 es la segunda generación filial (F2).

• Encontró que algunas plantas de la F2 eran redondas y las de otras plantas de la F2 eran arrugadas.

• Los resultados indicaron que las características que se “perdieron” en la generación F1 reaparecieron en la generación F2.

Obtención de Descendientes F2 (Cruzamientos)

Generación F1 Generación F2

Vv

75%

3%

3:1

Autofecundación

Vv VvX

VV Vv Vv vv

3 violetas : 1 blanco

VV y Vv

vv

RASGOS EVALUADOS Y SUS PROPORCIONES FENOTIPICAS

Carácter Rasgos F1 F2 Proporción F2

Tallo Alto/corto 100% Altos 787 alto

277 corto

2,84:1

Vaina Axial/Terminal

Lisa/apretada

Verde/amarilla

100% Axiales

100% Lisa

100% Verde

651 axial/207 terminal

882 lisa/299 apretada

428 verde/152 amarilla

3,14:1

2,95:1

2,82:1

Guisante Liso/arrugado

Amarillo/verde

100% Lisa

100% Verde

5474 lisa/1850 arrugada

6022 amarilla/2001 verde

2,96:1

3,01:1

Flores Violeta/blanca 100% Violeta 704 violeta/224 3,15:1

De lo que se deduce…

Rasgo Dominantes Recesivos

Tallo Alto Corto

Vaina Axial

Lisa

Verde

Terminal

Rugoso

Amarillo

Guisante Liso

Verde

Rugoso

Amarillo

Flor Violeta Blanco

Y además…

Que las proporciones empíricas se aproximan más a las reales cuanto mayor es el tamaño muestral estudiado (Ej., Color y textura de los guisantes)

Además…

Si cruzamos entre sí dos híbridos para un carácter (ej., flores violetas)

X

Vv VvV

V

v

v

VV

Vv

Vv

vv

1 VV 2 Vv 1 vv

1:2:1 Proporciones genotípicas

3:1 Proporciones fenotípicas 3 1

75% 25%

Y si continuamos cruzando los híbridos…

1ª Generación: Proporciones 1:2:1




Y así hasta:

2n-1:2:2n-1

Al cruzarse los híbridos, la proporción de homocigotos va aumentando con respecto a la de heterocigotos, pese a que éstos nunca llegan a desaparecer.

Cruce de prueba

• Si no conocemos el genotipo de un individuo (o sea, si es homocigota dominante o heterocigota para una característica), se hace un cruce de prueba a dicho individuo con un individuo homocigota recesiva para observar cómo será la progenie y determinar el genotipo del individuo parental.

Si tenemos un individuo con fenotipo dominante (flor violeta), ¿cómo sabemos qué genotipo tiene (VV ó Vv)?

Sencillo: cruzamos el individuo problema con un individuo de homocigótico para el fenotipo recesivo

X

A- aa

1 2

Opción a Opción b

100%

Ind. 1 es homocigoto AA

75% 25%

Ind. 1 es heterocigoto Aa

¿Cuál es el genotipo de esta planta?

• Resultados de la generación F1: 50% de las plantas muestran un fenotipo de tallos largos; 50% tallos cortos.

Gametos

Gametos

Gametos

Gametos

¿Si toda la generación F1 fuera de tallos largos?

tt ttt

t

De este primer bloque de experimentos se deduce la 1era

LEY DE MENDEL

27

Primera ley de Mendel: Ley de la Segregación equitativa

Los dos miembros de un par de alelos segregan en proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo

AA Aa

Aa aa

A a

A

aRazón fenotípica

3/4 A-1/4 aa

Razón genotípica

1/4 AA2/4 Aa1/4 aa

METAFASE I

METAFASE II

T t

Cromosomas homólogosPrincipio de

Segregación de Mendel: los alelos se separan

antes de que los gametos se formen.

Primer Principio (o ley) de la Herencia de Mendel:

2do Grupo de Experimentos de G. Mendel

(CRUCES DIHIBRIDOS)

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 30

Cruce dihíbrido

Gen Color Y (amarillo) > y (verde)

Gen textura semilla R (liso) > r (rugoso)

31

El cuadrado de Punnett ilustra los genotipos que dan

lugar a las proporciones fenotipicas 9 : 3 : 3 : 1

De otra manera:

¿Qué ocurriría si autofecundásemos una planta híbrida para dos caracteres?

Ejemplo: Plantas dobles heterocigóticas para guisantes verdes y flores violetas, cuando Violeta>blanco (B>b) y guisante verde>amarillo (A>a).

AaBb AaBbX

Cruce dihíbrido: El tablero de Punnet

AB Ab aB ab

AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

aB AaBB AaBb aaBB aaBb

ab AaBb Aabb aaBb aabb

AaBb AaBbX

Tablero de Punnet: Proporciones fenotípicas

AaBb X AaBb

9:3:3:1F2

F1

9 A-B- Guisante verde, flor violeta

10 A-bb Guisante verde, flor blanca

3 aaB- Guisante amarillo, flor violeta

1 Aabb Guisante amarillo, flor blanca

Conclusión: en la formación de los gametos, los factores responsables de la herencia de los distintos caracteres segregan de manera independiente unos de otros.


Segunda ley de Mendel:

Razón fenotípica9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb

Razón genotípica

AABB Aabb aaBB1/16:1/16:1/16:

aabb AaBb AABb1/16:4/16:2/16:

aaBb AaBB Aabb2/16:2/16:2/16

1/4 AB

1/4 Ab

1/4 ab

1/4 aB

1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB

AABB

AABb

AaBb

AaBB

AAbB

AAbb

AaBb

Aabb

AaBB

AabB

aaBB

aaBb aabb

aaBb

Aabb

AaBb


Caracteres determinados por más de un gen

37

Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido

aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCcabc

aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCabC

aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcaBc

aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCaBC

AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCcAbc

AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCCAbC

AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCcABc

AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCCABC

abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC

AABBCC x aabbcc

AaBbCc x AaBbCc

P

F1

37

Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido

abc

abC

aBc

aBC

Abc

AbC

ABc

ABC

133399927

Razón fenotípica

aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCc

aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCC

aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCc

aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCC

AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCc

AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCC

AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCc

AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCC

abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC

AABBCC x aabbcc

AaBbCc x AaBbCc

P

F1


Caracteres mendelianos en humanos:

•Capacidad de sentir el sabor de la feniltiocarbamida •Albinismo •Tipo sanguíneo •Braquidactilia (dedos de manos y pies cortos) •Hoyuelos de la mejilla •Lóbulos oreja sueltos o adosados•Pecas en la cara •Pulgar hiperlaxo •Polidactilia

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM

OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man


Caracteres mendelianos

Albinismo

40

Naturaleza probabilística de las leyes Mendel:

Las leyes son probabilísticas (como si los alelos

de los genes se cogieran al azar de urnas), no deterministas

•Permiten predecir la probabilidad de los distintos genotipos y fenotipos que resultan de un cruce

•Permiten inferir el número de genes que influyen sobre un carácter

41

Cruce dihíbrido con ausencia de dominancia

Número fenotipos distintos? Razón fenotípica ?

Razón genotípica ?1/4 A1B1

A1A1B1B1

1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2

1/4 A1B1

1/4 A1B2

1/4 A2B1

1/4 A1B2


Los número esperados de cruces mendelianos

Tipos de gametos en la F1

Proporción de homocigotos recesivos en la F2

Número de fenotipos distintos de la F2 suponiendo dominancia completa

Número de genotipos distintos de la F2 (o fenotipos si no hay dominancia)

Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general

n=1 n=2 n=3 n

2 4 8 2n

1/4 1/16 1/64 (¼)n

2 4 8 2n

3 9 27 3n

De este 2do bloque de experimentos se deduce la 2da LEY

DE MENDEL

44

Segunda ley de Mendel:Ley de la Transmisión Independiente

``Durante la formación de los gametos la segregación de alelos de un gen es independiente de la segregación de los alelos en el otro gen``

Extensión……..

Al cruzar individuos de que difieren en dos o más caracteres, éstos, en su trasmisión, se comportan como si estuvieran aislados unos de otros, de manera que en la segunda generación los genes se recombinan en todas las formas posibles. Es decir, en la fecundación, los factores hereditarios o genes se combinan libremente entre sí con entera independencia, o sea, los distintos caracteres se heredan independientemente.

Es necesario aclarar que esta segunda ley, solo es válida para pares de genes alelos o genes alelomorfos como Aa y Bb, no situados en el mismo cromosoma.

Excepciones a las Leyes de Mendel

Excepciones (I)

A la ley de la dominancia/recesividad: La herencia intermedia y la Herencia Codominante

X

En este tipo de herencia, ningún alelo domina sobre el otro. Lo que se expresa en un individuo heterocigótico es el fenotipo intermedio.

AA

1 AA

BB

1 BB2 AB

A: codifica para el color rojo

B: codifica para el color blanco

Herencia intermedia

A=B

Las proporciones fenotípicas son iguales que las proporciones genotípicas (1:2:1)

Herencia Intermedia (o Dominancia Incompleta)

• La dominancia incompleta es una condición en la cual ningún alelo es dominante sobre el otro.

Por ejemplo:• Si una planta roja se cruza con una

planta de flores blancas, la progenie será toda rosa. Cuando una rosa se cruza con otra rosa, la descendencia es 1 roja, 2 rosas, y una blanca.

Cruce:

1mera generación de los cuales el 100 % de la progenie es Heterocigota de flores rosas

2da generación de los cuales el 25% de la progenie es Homocigota Dominante de flores Roja, el otro 50% de la progenie Heterocigota de flores rosas y el ultimo 25% de la progenie es Homocigoto recesivo de flores blancas.

Codominancia• Tipo de herencia en la que no aparece ningún

carácter dominante sobre el otro, sino que ambos tienen la misma fuerza, ósea, los 2 alelos se manifiestan simultáneamente en el heterocigoto.

Por ejemplo:

Excepciones (II)

A la ley de segregación independiente de los caracteres: el Ligamiento.

A a BB b

p=1/4

p=1/4

p=1/4

p=1/4

AB

Ab

aB

ab

Cuando dos genes están ubicados en cromosomas distintos, los factores de ambos segregan de forma independiente unos de otros.

Los cuatro gametos posibles tienen igual probabilidad.

Ej, un dihíbrido

¿Y qué ocurre cuando los dos genes están en un mismo cromosoma?

A a

bB

AaBb

A

a

b

B ¿Sólo se pueden producir estos dos tipos de gametos (gametos parentales)?

Los otros dos gametos (aB) y (Ab) sólo pueden aparecer cuando se produce ENTRECRUZAMIENTO entre los cromosomas homólogos (ver meiosis).

Los gametos parentales tienen mucha más probabilidad que los recombinantes. Se dice que los genes están LIGADOS

Por supuesto, no se cumple la probabilidad ¼; ¼; ¼; ¼ que aparecía cuando los genes estaban en cromosomas independientes.


Relación genotipo-fenotipo: Variación en la dominancia

57

Penetrancia y ExpresividadAmbos conceptos se refieren a la expresión fenotípica variable de ciertos genes

Penetrancia: Proporción de individuos en una población que presentan el fenotipo correspondiente a su genotipo. Si P < 1 se habla de penetrancia incompleta

Expresividad: El grado de expresión individual de un fenotipo para un genotipo dado


Expresividad

La polidactilia se manifiesta en grados distintos


Expresividad

10 grados de expresividad variable en el carácter piel manchada en perros.

60

Alelismo múltiple• Grupos AB0

•A=B>0

•Fenotipo Genotipo A- AA ó A0 B- BB ó B0 AB AB 0 00

•Color pelaje conejoC+ > Cch > Ch > c

C+ Salvaje

Cch Chinchilla

Ch Himalaya

c albino

Autoevaluacion…..• Cuáles serían las combinaciones posibles de alelos

para un organismo cuyo genotipo es: VVBB?• Y para un organismo cuyo genotipo es VvBb?

Cuidado!: Siempre se colocan los alelos del mismo gen juntos en el genotipo (No por ejemplo: VBvb)

VvBb * Hacemos primero las combinaciones de uno de los pares de alelos de un gen (en este caso V con Bb y luego pasamos a las combinaciones con el otro alelo v)

Las opciones son: VB, Vb, vB, vb

1. Determina los gametos que donaría un individuo DdEe.2. Clasifica los genotipos como puro, monohíbrido o dihíbrido:

___RRss ___rrSs ___ Rrss ___ RrSs3. Resuelve:

Aabb x aaBb donde:A_= plantas altas

aa = plantas enanas R_ = flores rojas rr = flores blancas

Cont. Pre-prueba

4. ¿Cuál es la proporción fenotípica que resulta en un cruce dihíbrido?

5.¿Qué gametos donaría un individuo BbCCDDEe?

6. wwSS, ¿Es este un puro? 7. WWSs, ¿Es este un puro?

Si el genotipo de un individuo fuera WwSS: ¿ Qué gametos obtendrías?

W w S s

Ws, Ws, wS y ws

* ¿Puedes identificar cuáles de estos genotipos son puros?

• ccDD• CCDD• Ccdd• ccdd• CcDd* Encuentra los gametos que donarían los

siguientes individuos: AaBB AABb aaBb

Determina cuáles de estos genotipos son monohíbridos

• SStt• ssTt• Sstt• SsTt

ppRR ppRrPpRR PpRr

PPRR PPRr PpRR PpRr

PpRR x PpRr

PR

pR

PR Pr pR pr

Genotipo

Puras = ¿Monohíbridas = ¿

Dihíbridas = ¿

principios de la genetica

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