REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACIÓN

UNIVERSITARIA UNIVERSIDAD NACIONAL EXPERIMENTAL ROMULO GALLELLOS

CALABOZO_EDO. GUÁRICO

FISIOPATOLOGÍA GENÉTICA

DR. LUIS FELIPE GUIRADO

BACHILLER:PATRIZIA MARMO

Cada célula humana posee el

mismo complemento cromosómico

DE QUE MODO SE MANTIENE ESTA REGULARIDAD?¡

DE QUE MANERA SE MANTIENE CONSTANTE EL COMPLEMENTO DIPLOIDE…?¡

INTERFASE: las células se encuentran en un estado basal de reposo

PROFASE: aquí se produce la condensación del material genético.

PROMETAFASE:La membrana nuclear se disuelve y los microtúbulos invade el espacio nuclear

METAFASE: aquí los centrómeros de los cromosomas se congregan, formando una capa metafásica o plano ecuatorial.

ANAFASE:Es una parte crucial de la mitosis, aquí se realiza la distribución.

TELOFASE: Es la reversión de los procesos que tuvieron lugar durante.

Citocinesis: No es un proceso que forma parte de la mitosis

Mitosis

FASES DEL CICLO CELULAR

MEIOSIS

¿Por qué una translocación equilibrada afecta a la reproducción?

Todas las células de nuestro cuerpo tienen 46 cromosomas excepto los espermatozoides y los óvulos (gametos) que tienen 23. Para conseguir reducir la dotación cromosómica a la mitad, las células sexuales deben sufrir un complejo proceso de división llamado meiosis. En el caso de translocaciones, dado que el material genético esta organizado de manera diferente, se producen óvulos o espermatozoides portadores de alteraciones cromosómicas. Si estos gametos fecundan producirán un embrión con anomalías cromosómicas. Estos embriones pueden:

• No embarazar• Producir un aborto• Daños en el feto que podrán ser de leves a muy graves dependiendo de

la alteración cromosómica que se haya producido.

ANORMALIDADES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES

CON GANANCIA O

PERDIDA

SIN GANANCIA NI PERIDA

También

se

dividen

• DELECION • INVERSION• TRANSLOCACION

PUEDEN SER-Equilibradas -DesequilibradasTAMBIEN PUEDEN SER:-Reciproca-Robertsoniana

Translocación Recíproca: Se producen por transferencia de segmentos entre dos cromosomas de tal forma que se producen cambios en la configuración pero no en el número total de cromosomas.

Translocación Robertsoniana: se produce por la fusión de dos cromosomas acrocéntricos que son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Estos cromosomas tienen el centrómero muy cerca del extremo final resultando en un brazo p muy corto. Cuando se produce esta fusión, se pierden los extremos y los dos cromosomas quedan unidos en uno, es por eso que los individuos portadores de este tipo de translocaciones tienen 45 cromosomas en lugar de 46.

Deleción proximal

Deleción distal

Según el numero de roturas en el cromosoma la Deleción se dividen en Deleción terminal e intersticial

CROMOSOMA ANULAR

DIFERENCIACIÓN DE ANORMALIDES

CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALESDELECIÓN

CROMOSÓMICA TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA

Anomalías causadas por Deleción

SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO

CARACTERISTICAS EN EL COMPORTAMIENTO -Marcado sentido del humor-Cariño, Afectividad-Miedo a determinados objetos-Timidez-Conducta Desafiante-Agresiones y Autolesiones -Alteraciones a nivel psicofisico

COMPLICACIONES

-Incapacidad para valerse por si solo-Incapacidad para desenvolverse en la sociedad-La esperanza de vida no se puede evaluar con certeza

SINDROME DE PRADER WILLISIGNO

S• Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.

• Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.

• Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente

• Ojos en forma de almendra• Desarrollo motor retardado• Cráneo bifrontal estrecho• Aumento rápido de peso• Estatura corta• Desarrollo mental lento• Manos y pies muy pequeños

en comparación con el cuerpo del niño

Posibles complicaciones• Diabetes tipo 2• Insuficiencia cardíaca

derecha• Problemas óseos

(ortopédicos) 

SIGNOS EN EL INDIVIDUO

CONSECUENCIAS DE LAS ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS

ETIOLOGÍA DE LAS ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS

EDADORIGEN PRENATALNO DISYUNCIÓNMOSAICOS

GRACIAS POR SU ATENCIÓN