primeros años de vida? para un niño con síndrome de down ... · edad madurativa del niño y su...

| Universitas Psychologica | Colombia | V. 16 | No. 4 | 2017 | ISSN 1657-9267 |

a Autor de correspondencia. Correo electrónico:[email protected]

Para citar este artículo: Rodríguez-Barrera, J., &Chaves-Castaño, L. (2017). ¿Cuál es el nivel dedesarrollo esperable para un niño con síndrome deDown en sus primeros años de vida? UniversitasPsychologica, 16(4), 1-13. https://doi.org/10.11144/Javeriana.upsy16-4.cnde

DOI: https://doi.org/10.11144/Javeriana.upsy16-4.cnde

¿Cuál es el nivel de desarrollo esperablepara un niño con síndrome de Down en sus

primeros años de vida? *

What is the Level of Development Expected for a Child with Downsyndrome in their First Years of Life?

Recepción: 06 Noviembre 2014 | Aprobación: 03 Mayo 2017

Juan Carlos Rodríguez-BarreraUniversidad de Antioquia, Colombia

ORCID: http://orcid.org/0000-0003-2776-0539

a

Liliana Chaves-CastañoUniversidad de Antioquia, Colombia

RESUMENEl síndrome de Down es la causa genética más frecuente de discapacidadvinculada con el desarrollo. La falta de valores normativos para losniños que padecen este trastorno, dificulta una valoración tempranay seguimiento del curso evolutivo. El objetivo del presente artículo esdescribir el perfil evolutivo de estos niños durante los primeros tresaños de vida. Se realizó un estudio de cohorte de tipo prospectivodurante 9 años, en el cual se incluyeron 156 niños menores de 37meses. Ellos tuvieron 528 evaluaciones con la "Escala Abreviada delDesarrollo" (EAD-1), una prueba válida y confiable estandarizada enColombia para valorar el nivel evolutivo en niños menores de 6 años. Seestablecieron los cocientes de desarrollo por trimestres, valores percentil,las variaciones entre las áreas evaluadas, las curvas evolutivas estudiadasen cada área y los períodos más críticos en los diferentes semestres. Estosvalores posibilitarán el seguimiento al curso evolutivo de estos niños, laidentificación temprana de las áreas de mayor vulnerabilidad y necesidadde intervención, la evaluación del impacto de acciones terapéuticas oprogramas de estimulación, y la orientación a los padres y agentes socialesy de salud vinculados al desarrollo y la supervivencia del niño y la niña.Palabras clavesíndrome de Down y desarrollo; cocientes de desarrollo; discapacidad infantil; escalaabreviada del desarrollo-EAD-1.

ABSTRACTDown syndrome is the most frequent genetic cause of disability associatedwith development. The lack of normative values for these children,hinders an early assessment and monitoring of the clinical course. Theobjective was to describe the evolutionary profile of these children duringthe first three years of life. A prospective cohort study was performed,for 9 years, in which 156 children under 37 months were included.They had 528 evaluations by “Abbreviated Scale Development” (EAD-1), a valid and reliable standardized test in Colombia to assess thedevelopmental level in children under 6 years. We obtained quarterlydevelopmental quotients, percentile values, variations between the areasassessed, the evolutionary curve in each area studied and the most critical

https://doi.org/10.11144/Javeriana.upsy16-4.cnde



http://orcid.org/0000-0003-2776-0539

Juan Carlos Rodríguez-Barrera, Liliana Chaves-Castaño.

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periods in different semesters. These values will enablemonitoring the clinical course of these children, earlyidentification of areas of greatest vulnerability and needfor intervention, assessment of the impact of therapeuticinterventions or programs of stimulation and guidanceto parents and related health and social agents todevelopment and survival of the boy and the girl.Keywordsdevelopmental; Down syndrome and neurodevelopment;developmental quotient; child and handicap; abbreviated scaledevelopment EAD-1.

El síndrome de Down (SD) o trisomía 21es una condición genética producida por unafalta de disyunción o una translocación delcromosoma 21. La prevalencia de este síndromeen todo el mundo es de alrededor de 1 porcada 700 nacimientos (Hayes & Batshaw, 1993;Martin, Klusek, Estigarribia, & Roberts, 2005).En Colombia se estima que cada año nacencerca de 1000 niños con el síndrome (Rodríguez,2012). Es la afección más antigua asociada condiscapacidad intelectual y la causa genética másfrecuente relacionada con alteraciones en eldesarrollo (Abbeduto, Warren, & Conners, 2007;Antonarakis, Lyle, Chrast, & Scott, 2001; Pinter,Eliez, Schmitt, Capone, & Reiss, 2001). Estasalteraciones están asociadas en gran medida a lasobrecarga genética aportada por el cromosoma21 extra, ya que origina un desequilibrio enlos procesos que regulan la embriogénesis y enparticular del sistema nervioso central (Flórez,1991; Rodríguez 2012). Por lo tanto, estaanomalía cromosómica converge, en la mayoríade los casos, en un retardo mental o discapacidadintelectual.

Si bien esta discapacidad debe serdiagnosticada luego de los primeros cinco añosde vida por medio del coeficiente intelectual(IQ), las tempranas evaluaciones del desarrolloinfantil revisten un gran valor al ayudar adetectar e intervenir oportunamente retrasoso alteraciones que son determinantes para elfuncionamiento intelectual posterior (Rodríguez,2005). Los test de desarrollo evalúan, en su granmayoría, la organización progresiva de funcionesbásicas como: la actividad motora y sensorial,el lenguaje, la interacción social, e incluso la

atención y la memoria (Moore, Goodwin, &Oates, 2008). En el caso de los niños con SD,todas estas funciones tienden a estar afectadas,condición que contribuye a la discapacidadcognitiva posterior.

No todos los niños con SD nacen conuna patología igualmente intensa, ni siguen elmismo proceso de desarrollo a lo largo de susvidas (Artigas, 2004). Entonces, ¿cómo saberlos efectos de esa sobrecarga génica en lascapacidades de estos niños? Un indicador delnivel evolutivo alcanzado por un niño es elcociente de desarrollo (CD) obtenido por los testde desarrollo, el cual expresa una relación entre laedad madurativa del niño y su edad cronológica.Entre más lejos esté la edad madurativa de lacronológica, mayor es el grado de afectación quetiene el niño en su neurodesarrollo. La mayoríaestos test evalúan cuatro áreas: motricidadgruesa, motricidad fina, lenguaje y la personal ysocial.

Si bien existen estudios respecto a los (IQ)en jóvenes y adultos con SD, son pocas lasinvestigaciones que indiquen claramente los CDen estos niños durante los primeros años devida. En general, estos estudios son transversales,y agrupan niños de diferentes edades comolactante, preescolares y escolares y promediandosus resultados, o se enfocan en una sola función.Por ejemplo, en 1978 Chen y Woolley usaronel Denver Developmental Screening Test en 106niños con SD con edades entre los dos meses ylos ocho años (Palisano et al., 2001). Centradosen una sola área del desarrollo, Palisano ycolaboradores (2001), evaluaron el desarrollomotor de 121 niños con SD, con edades entreuno y 72 meses, mediante la Escala Gross MotorFunction Measure (GMFM). Usando solo la escalamental del Bayley Scales of Infant Development,BSID-II, Glenn, Cunningham y Dayus (2001)evaluaron 54 niños con SD con edades entrelos seis y 24 meses. Son aún más escasos enestos niños los estudios de seguimiento de susCD. El más referenciado, y quizás único, es elde Piper y colaboradores en 1986 publicaronlos resultados de un estudio longitudinal deldesarrollo realizado con Griffiths DevelopmentalScale en 32 niños con SD en sus primeros

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24 meses, registrando descensos de los valoresiniciales (Piper, Gosselin, Gendron, & Mazer,1986). Los estudios de este tipo en AméricaLatina no se conocen, por lo que no disponemosde valores de referencia en los diferentes periodosdel desarrollo para una adecuada evaluación deestos niños.

En este artículo se da a conocer el perfilevolutivo de los niños con SD en las áreasde motricidad gruesa, motriz fina-adaptativa,audición y lenguaje, y el área personal y social,en sus primeros tres años de vida, logrados conun instrumento normalizado en Colombia comoes la Escala Abrevada del Desarrollo EAD-1.Los valores de referencia servirán para identificartempranamente las áreas más críticas, o demayor necesidad de intervención, y evaluar elimpacto de acciones terapéuticas, o programas deestimulación por agentes educativos y de salud.Con ello se buscará disminuir el impacto que sucondición genética parece tenerles deparado aestos niños.

Metodología

Entre el periodo 2003-2012, se realizó a unestudio de cohorte de tipo prospectivo con unnivel descriptivo y correlacional. La poblaciónpara este estudio estuvo representada por losniños del programa de síndrome de Downde Pediatría Social de la Universidad deAntioquia. La muestra no fue probabilística, sinointencional: el grupo de participantes estuvoconformado por 156 niños menores de 37meses, quienes ya pertenecían o iban ingresandoal programa: 81 hombres (52%) y por 75mujeres (48%). Una tercera parte de los niños(32.8%) fueron prematuros, y a quienes se hizoedad corregida los dos primeros años para lasevaluaciones del desarrollo. En cuanto al tipode síndrome, según 110 cariotipos evaluados,el 90% tenía trisomía libre, translocación enel 5,5%, y mosaísmo en un 4,5%. Cerca del83% de los niños era de estratos 1,2 y 3 ocon mayor desventaja socio-económica, según elsistema de clasificación colombiana (SISBEN).Por ser un programa de universidad pública, no

se consideró como criterio de selección el estratosocio-económico. Se tuvieron como criterios deexclusión, la coexistencia con el síndrome deparálisis cerebral y/o alguno de los trastornos delespectro autista.

El instrumento

Se utilizó la Escala Abreviada del Desarrollo(EAD-1). Esta prueba fue diseñada por elMinisterio de Salud de Colombia y el auspiciode Unicef para la evaluación y seguimiento deldesarrollo de los niños entre 1 mes y 60 meses deedad, que asisten al programa de Crecimiento yDesarrollo en las instituciones de salud públicasy privadas. Según la Guía de Práctica Clínicabasada en la evidencia para este programa, laEAD-1 tiene recomendación fuerte a favor paracontinuar utilizándola en la evaluación de losniños de todo el país (Ministerio de Saludy Protección Social, 2014). Este instrumentofue estandarizado en 16 080 niños colombianosrepresentativos de todas las regiones del país, ycuenta con estudios de validez y confiabilidad(Kuder-Richarson de 0.96). (Ministerio de Salud,1993).

La EAD-1 está compuesta por 120 reactivosdistribuidos en cuatro grupos de 30 ítems paracada una de las funciones que examina como son:la motricidad gruesa, motricidad fina, lenguaje ypersonal social (Ministerio de Salud, 1991).

La Motricidad Gruesa: hace referencia a laadquisición progresiva del control voluntario delos diferentes segmentos corporales en direccióncefalocaudal, proximal distal y organizados enposturas y movimientos dinámicos e integradosespacialmente.

La Motricidad Fina/adaptativa: hace referenciaa la adquisición progresiva de habilidadesmanuales y digitales y el uso de instrumentos, conintegración sensorial (táctil, visual, espacial), enla solución de problemas adaptativos.

La Audición y Lenguaje: hace referencia a laprogresiva adquisición del lenguaje en los planosfonológico, morfológico sintáctico, semánticopragmático, manifiesto en la comprensión yexpresión del código lingüístico.



El área Personal y Social: hace referencia a laadquisición paulatina de patrones de intercambiosocial, autonomía e independencia y adaptaciónsocial.

Su tiempo de aplicación se estima entre 20-30minutos. Cuenta con un sistema de registro ycalificación de fácil manejo; las puntuacionesdirectas se transforman en categorías quepermiten clasificar el desarrollo en un nivel de:Alerta, Medio, Medio-Alto y Alto (Ministeriode Salud, 1991). En el año 2001, la mediciónde los CD fue incorporada, en Pediatría Socialpor Rodríguez (2005), para el seguimientode la población infantil con riesgo en elneurodesarrollo. En el caso de los niñosprematuros, se corrige la edad cronológica conla edad gestacional de 40 semanas, hasta quecumplen los 24 meses de vida. La escala tiene elcarácter de un instrumento de tamización y no dediagnóstico.

El procedimiento

A todos los niños del estudio se les elaboróuna historia clínica de ingreso por pediatra.Los seguimientos del desarrollo se programabancada tres meses y se realizaban de maneraindividual en sesiones diferentes a las consultassobre el estado de salud. Entre el 75% y 80%de las evaluaciones fueron realizadas por elinvestigador principal, las demás fueron hechaspor residentes de pediatría, practicantes depsicología y estudiantes de medicina, capacitadosy supervisados directamente por el investigadorprincipal. La edad de ingreso variaba entre los2 y 24 meses. Cada sesión tuvo una duraciónpromedio de 45 minutos distribuidos en laaplicación de la EAD-1, la explicación de losresultados, y recomendaciones a los padres delniño.

Para el tratamiento estadístico de los datos, seutilizó el software SPSS 15.0. Se usaron técnicasunivariadas como medidas de tendencia central yde dispersión, para conocer el valor medio de losCD trimestral, semestral y general, su desviaciónestándar y la distribución normal y percentil.Para establecer las posibles diferencias en los CD

entre cada una de las cuatro áreas evaluadas, seutilizaron técnicas bivariadas como prueba t deStudent de medias para muestras relacionadas(IC del 95% y nivel de significación de p > 0.05) ouna prueba de rangos con signos de Wilcoxon deacuerdo al resultado de la prueba de normalidadde Kolmogorov-Smirnov.

Resultados

Entre los años 2003-2012, se estudió elNeurodesarrollo en 156 niños con SD, quienesasistieron a los controles del programa dePediatría Social de la Universidad de Antioquia.En este período se realizaron 528 evaluaciones,con un promedio entre tres y cuatro valoracionespor paciente. Los niños que ingresaron mástemprano al programa, tuvieron mayor cantidadde seguimientos, mientras los que eran mayoresde 24 meses, o ingresaron al programa poco antesfinalizar la investigación, alcanzaron el mínimode una evaluación.

En un primer momento los CD obtenidos delas 528 evaluaciones realizadas a los 156 niñosfueron sumadas en cada una de las áreas queexamina la EAD-1 para obtener un promedioglobal en los primeros 36 meses de vida de estosniños, así como las medidas de dispersión, las quese pueden observar en la tabla 1.

TABLA 1Medidas de tendencia central y dispersión para lasáreas evaluadas del desarrollo mediante la EscalaAbreviada-1

b Los percentiles se calcularána partir de los datos agrupados.

Fuente: elaboración propia.

Al promediar los CD de los primeros 36meses de vida de las cuatro áreas estudiadas,



se encontró un CD global de 64.23 con 13.51puntos de desviación. Los CD en cada unade las cuatro áreas fueron los siguientes: enla motricidad gruesa, el valor promedio fue de62.76 con una desviación estándar de 15.15puntos, para la motricidad fina el valor mediohallado fue de 65.41 y una desviación estándarde 14.31, para el área de audición y lenguaje, seobtuvo una media de 64.48 y 14.11 puntos dedesviación estándar, en cuanto al área personal ysocial se encontró un valor promedio de 68.46 yuna desviación estándar de 14.42 puntos. Comopuede apreciarse, las áreas de menor progresiónson la motora gruesa y del lenguaje, mientrasque el área personal y social presenta un mejorascenso evolutivo. Los valores de curtosis y deasimetría para cada área evaluada con la EAD-1,permiten concluir que las puntuaciones tienenuna distribución simétrica y normo-cúrtica, locual fue confirmado con la prueba de distribuciónnormal de Kolmogorov-Smnirnov al tener unasignificancia p > 0.05 (ver tabla 2).

TABLA 2Prueba de distribución normal para los cocientesde desarrollo promediados a los 36 meses en lasáreas evaluadas del desarrollo mediante la EscalaAbreviada-1

a La distribución de contraste es la Normal.Fuente: elaboración propia.

Ahora bien, para saber si esas diferencias enlas puntuaciones halladas en las cuatro áreas ofunciones eran estadísticamente significativas ono, se compararon los cocientes de cada áreaentre sí, mediante una prueba t de medias paramuestras relacionadas. Al respecto es posibleafirmar, que existen diferencias significativas(intervalo de confianza del 95% y nivel designificación de p < 0.05) entre todos lospromedios de las distintas áreas excepto entre lamotricidad fina y la del lenguaje (p = 0.21). Estasdiferencias entre varias de las funciones indican

independencia entre ellas, y se retoman en ladiscusión (Ver tabla 3).

TABLA 3Comparación de las medias de los CD de los36 meses entre las cuatro áreas del desarrolloevaluadas

NotaPrueba t de Student. (IC del 95%y nivel de significancia de p > 0.05)


Para saber si los CD eran homogéneosdurante los tres años de vida, se organizaron laspuntuaciones por trimestres. De esta forma seobtuvo unos cocientes medios más ajustados almomento evolutivo por el que atraviesa todoniño. En la tabla 4, se presentan de maneraresumida los valores encontrados en cada uno delos 12 trimestres en cada área, con su respectivamedia y desviación estándar. El análisis porárea da cuenta de resultados particulares. Enla motricidad gruesa, se aprecia que inicia sudesarrollo en un nivel alto, con un CD de89.54 puntos, pero alrededor de los 36 meses,este cociente se ubica en un nivel medio de56.79 puntos, es decir, hay una pérdida 33puntos durante los primeros tres años de vida. Lamotricidad fina/adaptativa comienza igualmenteen un nivel alto con un CD de 90.63 puntos yculmina a los 36 meses con un nivel de 59.81puntos porcentuales. En el caso del lenguaje, seaprecia que comienza su evolución con el nivelmás alto (94.79%), y termina en el trimestre 12con el nivel evolutivo más bajo (51.83%). Esdecir, hay una caída en 43 puntos porcentualesen los primeros 36 meses. Finalmente, en lo quese refiere al desarrollo del área personal y socialpor trimestres, se aprecia que inicia en un nivelalto con un CD de 90.88%, y culmina a los 36meses con el nivel más alto de las cuatro áreasevaluadas, un CD de 63.48%.

Al graficar los CD por semestres, se puedeevidenciar visualmente en la figura 1 estedescenso de los cocientes en cada una de los



campos o funciones examinadas. En ella seaprecia las curvas evolutivas obtenidas por losvalores medios en cada semestre. Además, sedestaca la caída de los CD en los dos primerossemestres para todas las funciones evaluadas porla EAD-1, y su estabilización posterior alrededordel tercer semestre de vida.

TABLA 4Estadísticos descriptivos: media y desviaciónestándar (DE) de los cocientes de desarrollo paralos primeros 12 trimestres de vida

Fuente: elaboración propia

Llama la atención que esta tendencia a unequilibrio relativo e incluso a una propensióna volver a ascender, se da en todas las áreasmenos en la del lenguaje, ya que su propensiónes a continuar cayendo. Este dato es de sumaimportancia para la comprensión del efectoposterior que el ámbito del lenguaje puedapromover en el desarrollo cognitivo y en laconstitución del retardo mental o discapacidadintelectual.

Igualmente importante es el hallazgo deque entre los nueve y once meses de edad,las diferentes curvas evolutivas descienden osuperan el umbral de los 75-70 puntos, es deciratraviesan el límite entre un desarrollo normal(115-86) y un retardo madurativo (85-70,) auna zona de retardo patológico (69 -5). Enotras palabras, se puede afirmar que durante losprimeros 10 meses de vida, la mayoría de los niñoscon SD pueden tener niveles de desarrollo dentrode los límites medio y bajo, similares a los de niñoscon desarrollo típico, pero que inexorablementeal aproximarse al primer año de vida su desarrolloempiezan a entrar o caer en la zona de retardoevolutivo.

Figura 1Curvas de desarrollo para los primeros 36 meses devida, en las cuatro áreas evaluadas por la EAD-1,con punto de referencia el promedio semestral.


Discusión

Un primer punto para tener en cuenta en ladiscusión, es el hecho de haber obtenido loscocientes de desarrollo en los niños con SDen sus primeros tres años, con un instrumentoestandarizado en población colombiana, lo quenos permite tener valores de referencia para laevaluación y asesoría al proceso evolutivo deestos niños. Un segundo punto, quizás el másimportante, es haber conseguido evaluacionesen diferentes momentos del curso de lavida de los niños, lo que permitió construircurvas diferenciales de desarrollo, al menos noconocidas antes, lo que permite tener un mayorconocimiento de su proceso evolutivo y tomarmedidas terapéuticas de manera más oportuna ymejor dirigidas.

En cuanto al primer punto, se puede decirque el cociente global medio de 64.2 (13.5)encontrado en este estudio no difiere demanera notable de aquel estimado por elinstrumento más referenciado mundialmente:la Escala de Desarrollo Bayley (Bayley Scalesof Infant Development, BSID). En un estudiorealizado en Inglaterra por Glenn et al., (2001),en el que se compararon las dos versiones de laescala mental del Bayley (BSID y BSID-II), el



cociente o índices de desarrollo mental (IDM)medio alcanzados por los niños con SD con laBSID-II, fue de 63.9 (DE = 17.3) frente a uncociente de 72.3 (DE = 16.1) obtenido con laescala de Bayley original de 1969. El estudiofue transversal y contó con una muestra de 54niños con SD, con edades entre 7 y 43 meses,y una de 20 niños con desarrollo típico de 6 a24 meses de edad. Los valores logrados por esteúltimo estudio con la BSID-II son muy similaresa los obtenidos con la EAD-1. En efecto, lospromedios de los cocientes alcanzados por losniños al llegar a los 36 meses de vida fueron:para la motricidad gruesa, de 62.7 puntos; para lamotricidad fina, de 65.4 puntos; para el lenguaje,de 64.4 puntos, y para el área personal y social,de 68.4 puntos porcentuales. En un estudio másreciente, Ellis y colaboradores (2008) realizaronun ensayo clínico controlado aleatorizado con156 niños menores de 7 meses con SD, paraevaluar mediante la escala de Griffiths los efectosen el desarrollo del uso de antioxidantes y ácidofólico después de 18 meses de tratamiento. LosCD que encontraron a las edades de 18-25 mesesestaban entre 56.9 y 58, que son prácticamentelos mismos que se hallaron en el 6°, 7° y 8°trimestre con la EAD-1 (ver tabla 2).

Por otro lado, se pudo apreciar en nuestroestudio que las áreas de menor avance fueronla motora gruesa y especialmente el área dellenguaje, mientras que el área personal y socialpresentaron un mayor ascenso evolutivo. Estepatrón es similar al del estudio de Chen y Woolleyen 1978, citado por Palisano et al. (2001), enel que evaluaron 106 niños con SD mediante elDenver Developmental Screening Test. Los CD queellos lograron obtener fueron: 48 puntos para eldominio del lenguaje, 55 para motricidad gruesa,62 para motricidad fina-adaptativa y 65 para eldominio personal-social. Si bien el orden y lasáreas comprometidas corresponden a las mismashalladas en el presente estudio, la discrepanciaen los valores puede deberse al rango más ampliode edad (hasta los 96 meses) estudiado por estosautores.

Esta regularidad evolutiva también fueobservada por Piper et al. (1986), utilizando eltest The Griffiths Developmental Scale. El estudio,

que incluyó a 32 niños con SD durante los dosprimeros años de vida, mostró que el mayor gradode retraso se ubicaba en el área de audicióny lenguaje, seguido por el dominio motor, elcual experimentó el descenso más grave a los24 meses. A la edad de seis meses, el cocientede desarrollo motor era de 87 puntos y de 75para el dominio de audición y habla; los quedescendieron al nivel de 59 y 56 respectivamente,a la edad de los dos años. Al parecer, el dominiomenos afectado a esta edad era el personal-social,que alcanzó una puntuación de 68.

En cuanto al segundo punto, y quizás elmás importante logro que emerge de nuestroestudio, corresponde a la obtención de CD paradiferentes momentos de los primeros años de viday la identificación de un patrón de variaciónde esos cocientes en función del tiempo. Eldesconocimiento de estas variaciones o descensoesperable en la curva evolutiva, pueden llevara abandonar programas terapéuticos o deestimulación al no ver aumento de los cocientes,sino valores iguales o pequeñas variaciones conrespecto a los cocientes antes de iniciar laintervención. Por ejemplo, un niño con SD quea los seis meses tiene un CD de 75% y luegode una intervención estructurada, a los 24 mesesalcanzaba un CD de 70%, el programa podíaser considerado poco o nada efectivo cuando enrealidad los cocientes esperados serian de 56% aesa edad.

El análisis de las variaciones de los cocientespermitió dar cuenta de tres momentos diferentes,en la organización de las funciones mentalesbásicas durante los primeros tres años de vida (verfigura 2). Este hallazgo se alcanzó en virtud dehaber ordenado las puntuaciones en trimestres,agrupación que permitió construir una curva dedesarrollo en la que se evidencian los rasgosdistintivos con los que delimitan un fenotipoevolutivo. Para poder comprender mejor el pesode los CD, es necesario tener en cuenta latabla de clasificación del desarrollo de Bianchi(Rodríguez, 2005) en la que se establece: un nivelnormal de desarrollo cuando los CD se ubicanentre 114-85 puntos, un retardo madurativocuando los CD están entre 84-70, y un retardo



patológico cuando los CD son inferiores a 70puntos.

El primer momento de la curva abarcalos primeros nueve meses de vida, donde eldesarrollo de la mayoría de los niños con SD,exceptuando los que presentan hipotonía severay/o cardiopatías graves, tienen características yritmos similares a la de niños sin esta condicióngenética. Es decir, los CD iniciales en las áreasmotoras gruesa, adaptativa, del lenguaje y lapersonal social arrancan desde un nivel medioy medio bajo (CD = 100-86) y prosigue porun nivel de un retraso madurativo (CD =85-70). Por lo tanto, no es extraño que durantelos primeros trimestres de vida de un niñocon SD, en buenas condiciones de salud, conadecuada ganancia de talla y peso, una apropiadaestimulación y vinculación afectiva, tenga nivelesde desarrollo similares y cercanos a los niños sinSD.

Figura 2Curva de desarrollo de la motricidad gruesa (MG)para los primeros para los primeros 12 trimestres devida


Quizás estas sean condiciones esenciales,aunque no suficientes, para mantener eldesarrollo cerebral. Según Nadel (1999), unamplio grupo de estudios sostienen que almomento del nacimiento, el cerebro de unbebé con SD es indistinguible en muchosaspectos al de otro niño sin esta afectación,pero a partir de los 6 meses de edad, una

serie de diferencias importantes empiezan aevidenciarse. Las condiciones neuropatológicasdespués de 3-5 meses de edad postnatalincluyen: un acortamiento de la longitud fronto-occipital del cerebro como consecuencia, alparecer, de una reducción en el crecimientode los lóbulos frontales, un estrechamientode la circunvolución temporal superior, unadisminución del tamaño del tallo cerebral y delcerebelo, y una reducción del 20-50% en elnúmero de neuronas corticales granulares Fidler yNadel (2007). Si bien en los niños con SD puedeexistir un retraso en la mielinización, un 75% delos ellos está dentro del rango normal durante eldesarrollo temprano.

Entonces, ¿cómo podría explicarse este nivelde desarrollo inicial en los niños con SD durantelos primeros trimestres de vida? Si bien no hayuna repuesta clara para este interrogante, amodo de hipótesis es posible plantear que losítems de las escalas que aprueban los niñosen estos primeros meses, corresponden más aprotoconductas, es decir, reacciones que estánen la transición de lo innato a lo aprendido.Estos comportamientos se apoyan en accionesque tienen un alto contenido de programacióngenética, de patrones madurativos, de actividadespontánea y, en menor grado, de lo que Azcoaga(1982, 1983) denomina “aprendizaje fisiológico”,el cual es la base para la organización de laspraxias, las gnosia y lenguaje. Ejemplos de esasprotoconductas son: el balbuceo, el juego vocal,la búsqueda de fuentes sonoras, el seguimientode objetos, el asir y exploración oral, el girodel tronco, el sostén cefálico, entre otros. Estasconductas que se examinan en estos primerosmeses, al estar en este rango transicional entrelo programado y lo adquirido, pueden tenerun mejor rendimiento psicométrico en estosniños. Pero cuando las conductas que se evalúanempiezan a depender de procesos de aprendizajefisiológico, se registra un menor resultado en losCD.

El segundo momento, comprende el períodoentre los 10 y 18 meses de vida. Se caracterizapor que los CD de los niños con SD caenpor debajo de los 70 puntos. Es decir, surendimiento pasa de una zona de desarrollo



medio bajo o con retardo madurativo, a lazona de retardo patológico (CD < 70). Lacaída en los cocientes se debe a la creciente yahora evidente dificultad para adquirir ciertasdestrezas que podrían denominarse “organizadoresfilogenéticos” de primer orden. Estos organizadoresfilogenéticos, que representan hitos en el procesode hominización, corresponden en una escala dedesarrollo ontogenético a: la bipedestación en lamotricidad gruesa; la solución del conflicto demanipular un tercer objeto cuando ambas manosestán ocupadas en la motricidad fina-adaptativa;el pasaje del nivel prelingüístico al lingüístico, esdecir, con la aparición de la palabra articuladaen el área del lenguaje; y en el área social ala aparición de los actos protoimperativos, deatención conjunta. Estos retos evolutivos exigenno solo una continuidad en el ritmo de lamielinización, sino la disponibilidad cerebral deuna mayor organización estructural y funcional,y no solo de una continuidad en el ritmo enla mielinización. Nadel (1999) plantea que hayevidencias de que algunos cambios en el SNCa los 6 meses de vida ya son evidentes. Esteautor plantea una reducción en el crecimientode los lóbulos frontales, un estrechamiento delgiro temporal superior, la disminución del tamañodel cerebelo y una reducción significativa en elnúmero de neuronas corticales granulares.

Pero además, estos desafíos evolutivos exigenla aparición de cambios que, en términos deOverton (2003), expresen modificaciones detipo transformacional y variacional. Los cambiostransformacionales son cambios cualitativos ydiscontinuos, son modificaciones en la forma, enla organización o en la estructura de cualquiersistema. Esto implica que a medida que cambianlas formas, se incrementa la complejidad de loscomponentes de manera no lineal, ni aditiva.Por otra parte, los cambios variacionales sonde tipo cuantitativo y continuo, y se refierenal grado en que un cambio varía dentro de lanorma, o promedio, reflejando mayor precisión oexactitud. Por lo observado en la investigación,los niños con SD muestran las mayoresdificultades en la emergencia de los cambiostransformacionales y, en menor medida, en losvariacionales, los cuales avanzan lentamente

pero solo hasta que se den los primeros.Los organizadores filogenéticos realizados enel curso de la ontogenia, corresponderíana lo transformacional en tanto representanmodificaciones de la estructura y función. Pasarde desplazarse de cuatro puntos de apoyo ados, del gesto a la significación y representaciónmental y de la simple manipulación a lainstrumentación y solución de problemas, soncambios transformacionales que el niño con SDdebe afrontar para lograr el primer gran saltocognitivo y la acumulación de experiencias detipo variacional, hasta que un nuevo nivel oexigencia transformacional tenga lugar.

Por último, el tercer momento identificadoestá constituido por el período que va desdelos 18 a 36 meses de vida. En este lapso,los CD tienden a desacelerar su caída y aestabilizarse alrededor de valores que oscilanentre los 55 y 64 puntos porcentuales. Unaexplicación hipotética para esta estabilizacióntemporal de las curvas, teniendo en cuentalos tipos de cambios evolutivos planteados porOverton (2003), sería que alrededor de los 18 a21 meses de vida los niños alcanzan los cambiostransformacionales u organizadores filogenéticosde primer orden (propuesto en este estudio) queno habían logrado conseguir previamente. Ahoralo que continúa para ellos es la acumulaciónde cambios variacionales (cuantitativos) hastala aparición de un nuevo ordenador evolutivoo transformacional. En efecto, al hacer laconversión de los cocientes estimados para los18-21 meses de edad cronológica, el resultadomuestra que su edad madurativa correspondea 11-12 meses, que es el período en que lamayoría de los niños sin esta condición genética,están alcanzando los hitos u “organizadoresfilogenéticos”.

Aunque la tendencia en este tercer momentoes alcanzar una estabilidad relativa, e incluso aun ligero ascenso en los CD en la mayoría de lasáreas o funciones que se están organizando, enel área del lenguaje la propensión de su CD es acontinuar decreciendo. Mientras en los primeros24 meses el menor ascenso es para la funciónmotora, esta diferencia se invierte a partir delos dos años, tras los que el lenguaje queda



con un menor rendimiento o con un cocientedecreciente, lo que inexorablemente se refleja enlas deficiencias cognitivas posteriores.

La mayor preocupación de los padres deestos niños durante los primeros 36 meseses el desarrollo de la motricidad gruesa,particularmente en cuanto a la marchaautónoma. De ello dan cuenta múltiplesinvestigaciones dirigidas al estudio de reaccionesposturales (Haley, 1986), la estimulación de lamarcha con el uso de bandas rodantes (Ulrich,Ulrich, Angulo-Kinzler, & Yun, 2001), y eluso de ortesis para favorecer la bipedestación(Selby-silverstein, Hillstrom, & Palisano, 2001).Alrededor de los dos a tres años, cuando losniños con SD ya han logrado caminar demodo independiente, las inquietudes de lospadres se dirigen, ahora, al retraso lingüísticoque presentan, habiendo perdido un tiempovalioso relacionado con el periodo críticode neurodesarrollo para la estimulación eintervención de esta función (Rodríguez, 2005).

Las habilidades de producción del lenguajefrecuentemente están más retrasadas quelas habilidades de comprensión del lenguaje(Capone, 2004; Ypsilanti, & Grouios, 2008). Elaprendizaje de las primeras diez palabras, segúnOliver y Buckley (1994), sucede entre los 19 y 38meses de vida y en más de la mitad de los niñoscon este síndrome no se observa la “explosiónde vocabulario”, que se describe a los 24 mesesde edad en niños con desarrollo normal. La edadmedia para la consolidación de la frase de dospalabras en los niños con SD es 36.9 meses, loque sugiere un retraso de alrededor de 18 meses.Este retraso en el lenguaje expresivo se vuelveaún más pronunciado a medida que progresala complejidad de la sintaxis, y el vocabulariose amplía cuantitativa y cualitativamente. Esprobable que la hipofrontalidad del neocórtex,frecuentemente reportado en el SD, junto conuna reducción en las proyecciones frontalesdel cuerpo calloso y con el compromisocerebeloso, se relacionen de manera significativacon la baja fluidez verbal, la inteligibilidaddel habla y las dificultades con los aspectosformales de las funciones del lenguaje (Rondal,1995). Pero también, como sostienen Marder

y Nicholmain (2006), algunos niños conSD pueden tener dificultades con la formassintácticas y fonológicas, o con el acceso a loscontenidos semánticos, estos últimos asociadoscon un menor desarrollo del lóbulo temporal y elhipocampo.

Hay que anotar que la discapacidad intelectualen estos niños no solo es resultado del efecto deuna sola función psicológica superior alterada.Sin embargo, el lenguaje juega un papelpreponderante en su génesis. Esto devela laimperiosa necesidad de intervenir de maneraprioritaria esta función psicológica superior,y poder mitigar, en un algún grado, ladiscapacidad posterior. Los niños que tienenun buen desarrollo lingüístico pueden accedermás fácilmente a los retos de la escolarización:el aprendizaje de la lectura, la escritura y lasmatemáticas, lo que potencializa sus posibilidadescognitivas futuras y calidad de vida.

Conclusiones

Con esta investigación de tipo longitudinal selogra, no solo reconocer la Escala Abreviada delDesarrollo EAD-1 como un instrumento útil yválido para evaluar a los niños con SD, sinotambién suplir la falta de valores de referencia(medias, desviaciones típicas y percentiles), portrimestres y curvas en las que se grafica el cursodel desarrollo diferencial durante los primeros 36meses de vida. Los resultados aquí encontradosaportan al seguimiento del neurodesarrollo de unniño con SD, a la orientación y asesoría a padresy terapeutas, al poder estimar si su desarrolloavanza o no en sus diferentes momentosevolutivos, de acuerdo con lo esperado parasu edad y para su condición genética. Vale lapena recordar que hace casi 30 años Sharav,Collins, & Shlomo (1985) afirmaron que soloa través de mediciones repetidas de la mismapersona, pueden ser descubiertos los patronesindividuales, así como el desarrollo del grupo; quela creación de las tablas percentiles permitiría laspredicciones del modelo de desarrollo intelectualfuturo, así como en la evaluación sobre el éxitodel uso de tratamientos nuevos o controvertidos



para los niños con SD. Precisamente esta esla proyección de esta investigación a futuro;identificar los factores que están asociados asu proceso evolutivo, así como el efecto deintervenciones puntuales en las variaciones de loscocientes de desarrollo, especialmente en el áreadel lenguaje, asociada a la mayor discapacidad afuturo en estos niños.

Limitaciones

Las principales limitaciones que afectaron laconstrucción de una base de datos con mayorinformación y precisión, fueron: no todos losniños ingresaron en el primer trimestre de vida;el 63% ingresó después de los seis meses de vida,lo que afectaba el número de evaluaciones enlos primeros meses de vida. Por otro lado, losfrecuentes problemas de salud de los niños, lasprecarias condiciones económicas de las madres,las dificultades para salir del barrio por violenciaafectaban la asistencia esperada de la madre y elniño a las citas de control, teniendo que postergary reprogramar los seguimientos.

Consideraciones éticas

Para esta investigación, se tuvieron en cuentalas disposiciones contempladas en la resolución008430 de 1993, del Ministerio de Salud deColombia, específicamente en el título II (de lainvestigación en seres humanos), Capítulo 1 (Delos aspectos éticos de la investigación en sereshumanos). Algunas de ellas son las siguientes:

Artículo 5. En toda investigación en la queel ser humano sea sujeto de estudio, deberáprevalecer el criterio del respeto a su dignidad yla protección de sus derechos y su bienestar.

Artículo 6. La investigación que se realice enseres humanos se deberá desarrollar conforme alos siguientes criterios:

a) Se ajustará a los principios científicos yéticos que la justifiquen.

b) Deberá prevalecer la seguridad de losbeneficiarios, y expresar claramente losriesgos (mínimos).

c) Contará con el ConsentimientoInformado y por escrito del sujeto deinvestigación o su representante legalcon las excepciones dispuestas en lapresente resolución.

d) Deberá ser realizada por profesionalescon conocimiento y experiencia paracuidar la integridad del ser humano bajola responsabilidad de una entidad desalud, supervisada por las autoridadesde salud, siempre y cuando cuentencon los recursos humanos y materialesnecesarios que garanticen el bienestardel sujeto de investigación.

Artículo 8. En las investigaciones en sereshumanos se protegerá la privacidad del individuo,sujeto de investigación, identificándolo solocuando los resultados lo requieran y este loautorice.

Artículo 11. En el que se estipula laclasificación de las investigaciones. El presenteestudio se ubica en la siguiente categoría:a) Investigación sin riesgo: Son estudios queemplean técnicas y métodos de investigacióndocumental retrospectivos y aquellos en losque no se realiza ninguna intervención omodificación intencionada de las variablesbiológicas, fisiológicas, sicológicas o sociales delos individuos que participan en el estudio,entre los que se consideran: revisión de historiasclínicas, entrevistas, cuestionarios y otros en losque no se le identifique ni se traten aspectossensitivos de su conducta (Ministerio de Salud,1993, p. 1, 2).

Declaración de conflictos de intereses

Los autores declaran no tener conflictos deintereses por presentar vínculos con entidadesfinancieras, farmacéuticas, políticas o religiosasque pudieran afectar el resultado de estainvestigación. Este trabajo fue producto de lostiempos designados para investigación en el plande trabajo docente de Pediatría Social de laFacultad de Medicina de la Universidad deAntioquia, desde 2003 y culminado durante la



realización de la Maestría en Psicología de lamisma Universidad en el año 2012.

Agradecimientos

Agradecimiento a los niños y niñas con síndromede Down y sus padres, la Asociación ASIDOCON AMOR, ANDECOL, a los profesoresy personal enfermería de Pediatría Social yespecialmente a la profesora Luz Elena GómezLondoño.

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Notas

* Artículo de investigación.

primeros años de vida? para un niño con síndrome de down ... · edad madurativa del niño y su...

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