manejo interdisciplinario de las epidermolisis …€¦ · llium, atrofia leve o cicatrices...

Epidermolisis ampollar 43

ACTUALIZACIONES

MANEJO INTERDISCIPLINARIODE LAS EPIDERMOLISIS AMPOLLARES

Dres. M. T. González, M. I. Martín*, E. Guastavino, A. Rocca, P. Breyter, S. Poblete, R. M. Germ,V. Da Cunha, A. Kobrin, Prof. Kloga. Ftra. L. M. Giorgetti, Lic. en Klogia. M. E. Casal,Dr. A. M. Pierini

INTRODUCCIONLa Epidermolisis Ampollar (EA) hereditaria, com-

prende un número de enfermedades genéticamentedeterminadas, de etiología desconocida, caracteri-zadas por la formación de ampollas espontáneaso inducidas por el roce o traumatismos triviales queafectan piel y mucosas.

Debido a que las EA presentan múltiples y com-plejas manifestaciones desde el inicio y en su evo-lución, se pensó en enfocar el manejo de esta pa-tología en forma interdisciplinaria. Por este motivo,a partir del año 2001, un equipo de profesionalesdel Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan reali-zan en forma conjunta el seguimiento de estospacientes. Han sido evaluados hasta la fecha conesta modalidad 29 pacientes.

Este equipo está integrado por: Dermatólogos,Gastroenterólogos, Clínicos Pediatras, Nutricionis-tas, Dietistas, Cirujanos Plásticos, Kinesiólogos,Especialistas en Cuidados Paliativos, Odontólogos,Psicólogos y Enfermeras.

En pocas horas el paciente es evaluado por losdistintos profesionales, se le efectúan los estudiossolicitados (laboratorio, esofagograma,etc.). Ade-más se realizan interconsultas con las diferentesespecialidades de acuerdo a cada caso en parti-cular. Se confecciona una dieta elaborada por elServicio de Alimentación. El maestro de la escue-la hospitalaria concurre a la sala para trabajar conlos pacientes en actividades escolares de acuerdoal nivel de cada uno.

El equipo interdisciplinario tiene como objetivobásico:

1. La coordinación de tratamientos por profesiona-les con experiencia en el manejo de esta pato-logía.

2. La educación sanitaria del paciente, su familiay allegados con la finalidad de prevenir secue-las y complicaciones.Esto lleva a unificar criterios por medio de la

aceptación de normas terapéuticas, adecuadamen-te discutidas y consensuadas, que luego son lleva-das a la práctica. Estas normas están sujetas a re-visiones periódicas a fin de corregir defectos e in-corporar los adelantos científicos que se produzcan.

Contamos además con un enlace adecuado ypermanente con los profesionales que deben asistira los pacientes que viven en poblaciones alejadas,como así también con las escuelas que necesitaninformación sobre estos niños.

En base a la experiencia adquirida a través delseguimiento de los 29 pacientes evaluados hastala fecha transmitimos el enfoque actual de las EA.

Previamente recordamos las principales mani-festaciones clínicas de esta enfermedad.

CLASIFICACIONDe acuerdo a las manifestaciones clínicas, evo-

lución, nivel de formación de la ampolla y tipo deherencia, ya sea autosómica dominante (AD) oautosómica recesiva (AR), se las clasifica en trestipos mayores (Tabla 1). Se utilizan, además, téc-nicas de inmunohistoquímica para determinar lossubtipos (Tabla 2)1.

Servicios de Dermatología, Gastroenterología, Clínica Médica,Cirugía Plástica, Kinesiología. Unidad de Cuidados Paliativos.Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan* Médica Pediatra y Dermatóloga Hospital Zonal Ezeiza.

TABLA 1: TIPOS MAYORES DE EA.

EA simple epidermolíticaEA de la unión lucidolíticaEA distrófica dermolítica

http://www.medcinainfantil.org.ar

44 Medicina Infantil Vol. X N° 1 y 2 Marzo - Junio 2003

Es importante diferenciar entre estos subtipos,porque el pronóstico y la evolución difieren entre sí.La EA simple tiende a mejorar después de la puber-tad, lo mismo que el tipo Herlitz de la EA de la unión,mientras que en la no Herlitz los pacientes rara vezsobreviven más allá de los dos años de edad.

Dentro de la epidermolisis ampollar distrófica(EAD), las formas dominantes tienen buena expec-tativa de vida, no así las EAD recesivas que tie-nen mal pronóstico, y en general fallecen en lastres primeras décadas de la vida.

DIAGNOSTICOEs fundamentalmente clínico. La biopsia de piel

es necesaria para determinar los distintos subtipos.Las técnicas empleadas son: microscopía ópti-

ca (MO), microscopía electrónica (ME) e inmuno-histoquímica (Tabla 3)2. (Figura 1).

Se puede realizar diagnóstico prenatal, pormedio del estudio del ADN fetal.

MANIFESTACIONES CLINICASLa lesión elemental es la ampolla y su meca-

nismo de formación es por despegamiento intrae-

TABLA 2: SUBTIPOS DE EA

EA simple (EAS) EA de la unión (EAU) EA distrófica (EAD)

Subtipo mayor (AD)Weber Cockaine (AR) Herlitz (AD) dominante(AD) Köbner (AR) no Herlitz (AR) Hallopeau- Siemens(AD) Dowling- Meara (AR) con atresia pilórica (AR) no Hallopeau- Siemens(AD) con distrofia muscular

Subtipo menor (AD) con pigmentación moteada (AR) inversa (AD) pretibial(AD) sin distrofia muscular (AR) de aparición tardía (AD) pruriginosa(AD) superficial (AR) inversa

(AR) centrípeta(AD/AR) heterocigotaDermolisis ampollar transitoria del RN

Microscopía óptica

Ampolla intraepidérmicapor citotolisis de la capabasal o suprabasal

Ampolla subepidérmica

Ampolla subepidérmica

Sist. Proteína/gen Implicado

K5 – K14Plectina(EAS con distrofia muscular poralteración de la plectina)

Laminina VUnceinaIntegrina(EAU letal: laminina ↓ o ausente)(EAU con atresia pilórica:integrina α 6B4

Colágeno VII↑ producción de colagenasahística(EADR: CVII-ausente)(EADD: CVII- normal o ↓ )

Microscopía electrónica

Agrupación de tonofilamentos

Clivaje lámina lúcidaHemidesmosomas↓ e hipoplásicos

Clivaje sublámina densaFibrillas de anclaje ausentes orudimentarias (C VII)Colagenosis (EADR)

EAS

EAU

EAD

TABLA 3: METODOS DIAGNOSTICOS.

Figura 1: Composición molecular de la zona de la membranaBasal (ZMB).

Plectina BPAg 1(230 kD)

BPAg 2 (180 kD)

Subunidad β4

Laminina 1

Colágeno tipo IV

Colágeno tipo IV

BM: Membrana Basal; BPAG: Antígeno del Penfigoide Ampollar;C-6-S-PG: Proteoglicano Condroitin- 6 Sulfato;H.S.P.G.: Proteoglicano Heparan Sulfato

Adaptado, modificado y traducido de Eady RAJ et al. J Invest Dermatol. 1994; 103:135-185.

Colágenotipo VII

Colágeno tipo I y III

H.S.P.G.

C-6-S-PG

H.S.P.G.

Filamentos de queratina(K5 y K14)

Membrana celular

Hemidesmosoma

Laminina 5 Laminina 6

Lámina Lucida

Lámina Densa

K5: queratina 5; K14: queratina 14; CVII: colágeno VII; EADR: epidermólisis ampollar distrófica recesiva;EADD: epidermólisis ampollar distrófica dominante.



pidérmico o dermoepidérmico que se puede produ-cir en forma espontánea, por traumatismos o rocesmínimos. Las manifestaciones clínicas varían se-gún el tipo de EA desde lesiones mínimas que com-prometen sólo la piel en áreas localizadas, hastapresentar importante compromiso mucocutáneocon afectación multiorgánica severa afectando elsistema digestivo, respiratorio, genitourinario, loco-motor, lo que trae aparejado alteraciones en el cre-cimiento y desarrollo, cuadros de anemia, hipoal-buminemia y desnutrición graves.

Cutáneas (Figuras 2, 3, 4, 5 y 6)Ampollas: Pueden ser finas o gruesas, estas

últimas se ubican generalmente en palmas y plan-tas, grandes o pequeñas, con contenido seroso oserohemático, distribuidas principalmente en zonasde roce (manos, codos, rodillas), pueden ubicarseen cualquier sector del tegumento, a veces presen-tan distribución herpetiforme.

Habitualmente son dolorosas.La temperatura elevada aumenta la producción

de ampollas.Pueden presentar sobreinfección bacteriana.En su evolución que es crónica y con brotes a

Figura 2: Lesiones cutáneas en plantas de pie en pacientecon Epidermólisis Ampollar Simple.

Figura 3: Epidermólisis Ampollar de la unión.

Figura 4: Ampollas en manos en paciente con EpidermólisisAmpollar distrófica recesiva.

Figura 5: Ampollas en codo en paciente con EpidermólisisAmpollar Distrófica.

Figura 6: Mano en “capullo”, en paciente con EpidermólisisAmpollar distrófica recesiva.



repetición las ampollas se erosionan o se ulceran,dejando superficies erosivas que pueden cubrirsecon costras serohemáticas o tejido de granulaciónformando a veces extensas placas.

Pueden curar dejando lesiones hipo o hiperpig-mentadas transitorias o definitivas, quistes de mi-llium, atrofia leve o cicatrices atróficas o hipertrófi-cas. Las lesiones cicatrizales en manos y pies pue-den producir fusiones, pseudosindactilia, muñones,y cuando el proceso cicatrizal se localiza en áreasproximales lleva con frecuencia a contracturas enflexión que impiden la deambulación.

A nivel palmo-plantar se observa hiperhidrosis,hiperqueratosis que puede ser puntacta con o sinqueratodermia asociada.

Hay pacientes que presentan ausencia congé-nita de piel (más frecuente en miembros inferiores).

El compromiso ungueal varía desde lesionesmínimas a distrofia o pérdida completa de la lámi-na ungueal transitoria o permanente.

En cuero cabelludo puede existir alopecia defi-nitiva de tipo cicatrizal.

Es importante resaltar en estos pacientes lapresencia de prurito que induce al rascado y for-mación de nuevas ampollas.

En su evolución pueden presentar epiteliomasespino o basocelulares.

ExtracutáneasDientes y encías

Los dientes tienen mayor predisposición a tenercaries, no por cambios en la estructura dura deldiente, sino por ciertas condiciones como son ladieta blanda, las deficientes medidas de higieneoral, la masticación pasiva y el apiñamiento den-tario. Puede haber alteraciones del esmalte comohipoplasia o piezas dentales distróficas.

En encías podemos encontrar gingivitis y perio-dontitis3.

Aparato digestivoEl tracto gastrointestinal puede verse afectado

por lesiones ampollares desde la boca hasta el ano.En orofaringe, las lesiones producen dolor que

dificulta la alimentación, sialorrea, halitosis y en suevolución anquiloglosia y microstomía.

A nivel gastrointestinal se destaca el compromi-so esofágico4, más frecuente en las EAD. La edadde aparición de los síntomas es de 48 ± 34 meses,pudiendo aparecer muy precozmente con la ingestade las primeras comidas sólidas5,6.

En el período agudo la formación de ampollasy el edema producen dolor, disfagia, vómitos yregurgitación. Cuando se ha constituido la esteno-sis disminuye el dolor y predomina la disfagia, pu-diendo llegar a la afagia con síntomas de aspira-ción pulmonar.

Ante la sospecha de compromiso esofágico

debe realizarse un esofagograma para confirmar laexistencia de estenosis. En el 50% de los casosestas se localizan en la unión faringoesofágica (C6-C7), habitualmente son cortas y únicas e involucransólo mucosa y muscular de la mucosa7,8.

Puede encontrarse atresia pilórica desde el na-cimiento.

La constipación es frecuente en estos niños porlesiones periorificiales con fibrosis progresiva delano. La hipoingesta, el sedentarismo, los regímenescon poca fibra y el dolor anal evacuatorio, motivanla reclusión o negación de la evacuación, con im-pactación fecal, tan frecuente en estos pacientes.

Alteraciones nutricionalesLos pacientes con EA severa presentan una

importante alteración de su estado nutricional, fa-vorecida por la afectación esofágica, la disminuciónde la apertura bucal y alteraciones dentarias queocasionan una ingesta inadecuada de nutrientes.

Además presentan elevadas pérdidas hidroelec-trolíticas y proteicas a través de la piel lesionada.Son frecuentes la anemia e hipoalbuminemia, asícomo la infección secundaria lo cual genera unestado hipercatabólico7.

La consecuencia final de esta situación es uncuadro de desnutrición calórico-proteica crónicacon retardo del crecimiento pondoestatural.

No existen datos patognomónicos de laborato-rio que ayuden al diagnóstico. Estos datos soninespecíficos y dependientes de la gravedad de laslesiones. Se puede encontrar hiperplaquetosis yeritrosedimentación elevada. En estudios efectua-dos dosando diferentes vitaminas y minerales seencontraron niveles de Fe y Zn ligeramente dismi-nuidos y en caso de EA distrófica severa, disminu-ción de vitaminas A, D, E, B1, B12 y B69.

Se han evaluado pacientes con EA distróficacon osteopenia y algunos con hiperparatiroidismo,por lo tanto en enfermos severos es convenienteevaluar el metabolismo fosfocálcico10.

Aparato respiratorioPueden verse afectada la mucosa laríngea y/o

traqueal con disfonía, afonía, voz ronca, estridor yobstrucción respiratoria alta.

Aparato genitourinarioCompromiso vaginal, estenosis uretral, fimosis.

OjosEl compromiso ocular consiste en queratitis por

erosiones corneanas y conjuntivales, blefaritis cró-nicas.

TRATAMIENTONo existe por el momento tratamiento que cure

la enfermedad.



Se han detectado más de diez genes, con mu-taciones estructurales, que codifican para distintasproteínas, estas dan lugar a las diferentes varian-tes de la EA. Se espera que en el futuro la terapiagénica pueda corregir estas anomalías.

Suministrar una correcta y completa informacióna los padres:• No es una enfermedad infecciosa ni contagiosa.• No afecta en absoluto el intelecto.• No compromete la inmunidad.• No varia de un tipo a otro.• Todavía no tiene cura.• Brindar adecuado consejo genético.

La principal indicación en estos niños es apli-car medidas de prevención desde el nacimientopara evitar o disminuir la formación de ampollas,la sobreinfección, la alteración del estado nutricio-nal, anemia, alteraciones esofágicas, contracturasen flexión, fusiones, etc.

Medidas generales• Evitar roces o traumatismos.• Proteger con vendajes adecuados las zonas de

roce.• Usar ropa holgada, calzados blandos.• Evitar alimentos duros, semiduros, o muy calien-

tes.• Ingerir adecuada cantidad de fibra para evitar

la constipación.• Baños breves con antisépticos suaves.

Medidas específicasCutáneoa) Local

Una vez instaladas las lesiones se deben reali-zar curas una vez por día o cada dos días. Estasconsisten en punzar o cortar con tijera las ampo-llas con líquido y vaciar suavemente su contenidopara disminuir la tensión y evitar que se agranden.

Colocar gasa estéril vaselinada, furacinada o cre-mas o gasas con sulfadiazina de plata, lidocaína,vitamina A sobre la lesión y cubrir con vendaje.

Si la gasa se adhiere en un área determinadase aconseja cortar con tijera y despegar con elbaño, si no cae, dejar secar y repetir la operaciónel próximo baño hasta que caiga. Nunca se debetironear de una gasa pegada.

Usar cremas con antibióticos (ácido fusídico omupirocina) sólo si hay infección y en áreas no muyextensas.

Los corticoides tópicos pueden ser de utilidaden lesiones ampollares crónicas. Se usan por pocotiempo y en áreas pequeñas.

Con respecto al baño deben ser cortos, con aguay jabón. Se pueden usar antisépticos comopermanganato de potasio, clorhexidina, etc. Se debesecar suavemente la piel con toques, nunca frotar.Se puede utilizar secador de cabello con aire frío.

Recordar que el baño puede exacerbar el dolor, porlo tanto los pacientes deben recibir previamente me-dicación analgésica, esta medicación se adecuaa cada caso en particular y los padres llevan una pla-nilla en la que se indican las dosis, horarios y posibi-lidades de aumento de dosis de ser necesario.

En las zonas de piel sin lesiones se debe usarcrema hidratante o vaselina.

Merece especial atención el uso de los venda-jes. Estos son fundamentales para evitar fusiones,pseudosindactilias, contracturas en flexión. Se pue-den usar guantes de siliconas, férulas, moldes dearcilla, etc. para el mismo fin.

Existe en el mercado una amplia variedad demembranas semipermeables que pueden ser utiliza-das. Hemos tenido la posibilidad de usar en cuatropacientes cultivo de piel de queratinocitos de prepu-cio de neonato sobre un sustrato de colágeno bovi-no11. Los resultados no fueron alentadores. Es dehacer notar que la muestra es poco representativa.

b) SistémicoAntibióticos orales sólo en caso de sobreinfec-

ción que no responde al tratamiento tópico.Antihistamínicos si existe prurito.Analgésicos según necesidad.Corticoides sistémicos en algunos casos con

compromiso severo.Se menciona en la literatura el uso de difenilhi-

dantoina, isotretinoina, como inhibidores de lacolagenasa, pero no hemos obtenido resultadossignificativos.

GastroenterológicoAl ingreso y en cada consulta se investiga la

existencia de disfagia, odinofagia, transtornos dedeglución o síntomas compatibles con aspiraciónpulmonar.

En los pacientes sintomáticos se realiza unesofagograma. Si se confirma estenosis se indicainicialmente prednisona a dosis de 1 a 2 mg/k/día.Ante la persistencia de los síntomas después dequince días se efectúan dilataciones neumáticasbajo anestesia general. Se utilizan balones tipoMicrovasive Rigiflex con guía vascular. El diáme-tro del balón oscila entre 8 y 18 mm de acuerdo alpeso del niño y al grado de estenosis.

El procedimiento consiste en progresar la guíaa través de la estenosis. Una vez logrado se desli-za el catéter sobre la guía hasta ubicar el balón alnivel de la estenosis bajo control radioscópico. Seprocede a la insuflación del balón con sustancia decontraste a una presión no superior a tres atmós-feras. El tiempo de insuflación no debe ser mayora dos minutos.

Si se logró la desaparición total de la improntaque deja la estenosis en el balón y no se produceun sangrado importante se pasa un balón de ma-



yor diámetro. Es recomendable no utilizar más dedos balones por sesión.

El objetivo de la dilatación no es alcanzar undiámetro esofágico normal, pero sí un calibre ade-cuado que permita a los pacientes alimentarse porvía oral. En caso de recidiva de los síntomas serealizarán nuevas dilataciones.

En pacientes con estenosis severas, sin res-puesta al tratamiento o con recidivas frecuentes seconsidera la realización de una gastrostomía per-cutánea o quirúrgica para alimentación ya que eluso de sonda nasogástrica no es aconsejable, de-jando su utilización sólo para casos muy puntua-les y por períodos cortos.

La constipación se debe tratar localmente conanestésicos de contacto conjuntamente con ablan-dadores de las heces o lubricantes por vía oral; encaso de impactación fecal se usan enemas fraccio-nadas con solución fisiológica y vaselina.

NutricionalEs esencial el apoyo nutricional intensivo des-

de el nacimiento7. Este debe ser exhaustivo, ini-ciando la vía oral como primera opción.

La gastrostomía debería ser indicada en lospacientes con dificultad para alimentarse antes deque se establezcan los parámetros de déficit decrecimiento12.

En los casos de EA severa la alimentación porgastrostomía ha mejorado mucho el pronóstico nu-tricional y de vida de estos pacientes, ya que se aso-cia con mínima morbilidad y puede ser utilizada has-ta la adolescencia para favorecer el crecimiento.

Recordar que los pacientes que se alimentanpor gastrostomía deben continuar con la vía oralpara ingesta de líquidos y por lo menos una vezpor día alimentos para mantener la permeabilidadesofágica y a través de la masticación el trofismomuscular y oral. Se utilizan dietas blandas, lechesespeciales enriquecidas con proteínas, suplemen-tos dietéticos hipercalóricos.

La anemia, a veces severa requiere tratamien-

to con Fe oral o parenteral, ácido fólico, transfusio-nes reiteradas. De todas formas hay anemias queno responden a la terapéutica tradicional y sí lohacen al Fe parenteral y a la eritropoyetina huma-na. La causa de este fenómeno se desconoce.

Estos niños necesitan además suplementospolivitamínicos. Vitamina A y vitamina E, minera-les como el sulfato de zinc y sulfato de cobre.

KinésicoLos alcances de la terapia kinefisiátrica en EA,

se extienden desde la prevención de las deformi-dades y la limitación de las funciones motrices,hasta el tratamiento de las ya instaladas, buscan-do revertirlas y/o minimizarlas, hacia el logro deuna mejor calidad de vida, en el desempeño de lasactividades motrices integradas, en las actividadesde la vida diaria y de relación de cada niño.

La evaluación y orientación terapéutica kinésicafue centrada en la familia, privilegiando las expe-riencias e intentos terapéuticos caseros.

Si el niño no está protegido con vendajes ade-cuados, no intentará moverse. El dolor y el temora lesionarse, son las dos causas más inhibitoriasdel movimiento.

Son indudables las ventajas de la hidroterapiapara desarrollar una movilidad general óptima. Es-tos niños se encuentran en y con el agua un me-dio de contacto no agresivo y un modo ideal de ob-tener mayor movilidad a bajo gasto calórico. El usode la misma debe realizarse una vez por día y nomás de 15 minutos para evitar la maceración y eldolor13.

La rutina de ejercicios generales de movilidad,varía desde la posición bípeda o sentado hasta losde amplio contacto, dependiendo del grado de indem-nidad de la piel en profundidad y extensión y desdeejercicios simples hasta otros más complejos14,15.

Los ejercicios tienden a la elongación de isquio-tibiales, tríceps sural y braquial, pectorales, flexoresplantares y ejercicios de flexibilización para toda lacolumna16. (Ver esquema ejercicios).

Estiro un elástico Acostate y cruzá la pierna Para un lado y el otro

Bicicleta Subo un brazo y bajo el otro Miro la mano que subo



Hasta la fecha hemos podido diseñar programasterapéuticos individuales bajo la responsabilidad delos padres con controles en nuestro hospital des-de una vez por mes hasta más de cuatro meses.

Quirúrgico: Cirugía Plástica (Figuras 7 y 8)Ante todo debemos decir que lo ideal, es no te-

ner que indicar la operación.

zonas dadoras se transformen en nuevas lesiones.Por otra parte no hay tantas zonas dadoras dispo-nibles como en un paciente con piel normal.

La prevención se hace también con la utilizaciónde férulas nocturnas para prevenir las anomalíasde posición de los dedos por las contracturas quesuceden a las ulceraciones.

El círculo vicioso de (ampolla, ulceración,pseudosindactilia, contractura) puede romperse sise hacen vendajes y ferulados adecuados y per-sistentes en el tiempo. Por supuesto las manostendrán su patología visible, pero es llamativo vercómo los pacientes se manejan en la vida diaria apesar de todo.

Pero hay un problema que los incapacita total-mente y es cuando el pulgar se retrae en aduccióny se coloca en la palma de la mano17. El primerespacio interdigital se reduce, entonces los dedosrestantes se flexionan rígidamente, las ulceracio-nes en los dedos terminan por unirlos entre sí, loque se llama pseudosindactilia y la mano enteratermina en una especie de bola amorfa, que se hadenominado “mano en capullo”18. Simultáneamen-te se afectan también la muñeca, el codo, el hom-bro produciendo debilidad muscular.

La cirugía debe ser muy prudente, ya que en laEA gran parte o casi toda la piel del paciente estáenferma19. Es aquí donde aparecen las discusionessobre la mejor táctica a seguir20.

Algunos autores difieren las intervenciones has-ta llegar a la adolescencia. Otros operan las con-tracturas pero las pseudosindactilias no, porque elporcentaje de recidivas es demasiado alto. En cam-bio otra corriente de opinión- con la que coincidi-mos- opera cuando hay compromiso de las funcio-nes de la mano y lo hace en todo sentido, actuan-do tanto sobre las pseudosindactilias como sobrelas contracturas, sin dejar que las zonas liberadascuren en forma espontánea, porque de ese modotendremos más problemas en corto tiem-po21,22,23,24,25.

Las zonas desepitelizadas se injertan con pielparcial tomada de zona proximal de muslo, que esuna región poco afectada, por lo menos en nues-tra experiencia.

Un tema importantísimo es la corrección delpulgar en aducción. Si no lo corregimos la manono servirá más.

Para solucionar los problemas articulares haresultado eficaz el procedimiento de las artrodesispediátricas y en las contracturas de larga data lascapsuloplastias.

En una operación el vendaje es lo último quese hace, pero en estos casos no es lo menos im-portante. Debemos proteger cada dedo. Vendamoscon gasa furacinada o vaselinada, y mantenemoslos dedos en extensión con valvas de yeso. El pul-gar debe ser mantenido en abducción de 45º

Figura 7: Epidermólisis Ampollar distrófica recesiva.

Figura 8: Liberación de dedos e injertada con piel parcialtomada de muslo.

Insistir hasta el cansancio en la prevención, convendajes con gasa vaselinada, dedo por dedo, for-mando el pliegue interdigital y colocando la mano,con la muñeca en 0 grado de extensión (posiciónneutra) con el pulgar en abducción y el resto de losdedos en extensión.

Las distintas técnicas quirúrgicas, tienen un altogrado de recidiva, porque la cirugía no ataca a lacausa de la enfermedad, sino solamente las com-plicaciones.

Y como para curar las zonas desepidermizadashay que hacer injertos, existe el peligro de que las



aproximadamente y la muñeca en ligera extensiónde 40º. En otros casos hacemos tracción desde elextremo distal hacia el cenit con bandas elásticas.Para obtener un eje neurovascular elongado ade-cuadamente en forma progresiva, es necesariocolocar férulas previamente al acto quirúrgico, prác-ticamente desde la consulta inicial. Lo mismo senecesita para mejorar las partes blandas y las es-tructuras contracturadas del antebrazo.

Los vendajes así dispuestos se renuevan sema-nalmente. Las férulas deben mantenerse por dosmeses en forma permanente y luego colocarlassolamente en horario nocturno hasta que se cum-plan seis meses de postoperatorio.

Dolor: Cuidados PaliativosLos pacientes con formas severas de EA están

expuestos a una vida con incapacidades. Siendouna enfermedad de evolución crónica, invalidante,debemos poner el énfasis en la calidad de vida delniño y su familia.

Desde los cuidados paliativos como parte de unequipo multidisciplinario para su tratamiento inte-gral, los pacientes pueden beneficiarse con el ali-vio y control de los síntomas dolor y prurito.

La EA es una enfermedad que produce síndro-mes dolorosos diversos.

El dolor puede ser agudo o crónico dependien-do del estadio evolutivo de la enfermedad y del tipode presentación de la misma.

En la fase aguda la presencia de la ampolla ten-sa en grandes extensiones de piel causa dolor deintensidad moderada a severa con disconfort.

Las heridas crónicas con áreas de piel cicatrizalcon retracciones ocasionan dolor crónico. Tambiénlos procedimientos necesarios para el manejo te-rapéutico (cambios de vendas, baños, higiene den-

tal) se convierten en situaciones diarias potencial-mente dolorosas. Es por ello que el controlanalgésico preventivo favorece la realización de lasmedidas de cuidado e higiene disminuyendo elsufrimiento de los pacientes26.

Para identificar la presencia de dolor contamoscon tres herramientas esenciales que son: la en-trevista, la observación y el examen físico26,27,28.

Ante un niño con EA que refiere dolor o ante lasospecha de su presencia, debemos evaluar la in-tensidad del dolor para indicar la terapéutica ade-cuada. (Ver escalas de medición)

Una vez determinada la intensidad del síntomaen leve, moderado o severo se utilizan pararace-tamol o AINES o la combinación de estos con opioi-des como codeína o morfina, dependiendo de laintensidad referida por el paciente y/o sus padresy observada por el equipo tratante, hasta la utili-zación de adyuvantes para el control del dolorneuropático.

Es importante destacar la necesidad de cons-tancia en el tratamiento analgésico para el óptimocontrol del dolor, informando a los padres el por-qué, cómo y cuándo de la indicación de estas me-dicaciones, como desmitificar el uso de opioides.

El prurito crónico producido por las cicatrices ylos cambios dermatológicos de la piel en general,requieren el uso de antihistamínicos debiendo enla mayoría de los casos a la sumación de drogascomo carbinoxamina, hidroxicina y difenhidraminaen dosis máximas hasta lograr el control del sínto-ma.

OdontológicoLa higiene oral es el mejor medio para prevenir

las enfermedades de la boca al eliminar con ellala placa bacteriana. Se debe realizar tres veces al

Para mayores de 6 años

Escala numérica:Preguntar de 0 a 10 cuánto es el dolor (si 0 es que no duele naday 10 es el máximo dolor imaginable,¿cuánto le pondrías a tu do-lor?

Escala visual- análoga:Variante de la anterior, sobre una línea de 10 cm. Explicar lo mis-mo y permitir que el paciente señale cuál es su dolor. Esta esca-la tiene mayor sensibilidad.

Interpretación de los resultados de las escalas0 no hay dolor1-3 dolor leve4-6 dolor moderado7-9 dolor intenso10 dolor intolerable

Escalas para medir la intensidad del dolor

“La ausencia de instrumentos de valoración válidos y fidedignos para los niños muy pequeños no es quizás tan importante como ladisposición para creer que ellos también sienten dolor “ McCaffery, Beede, 1991.

Para menores de 6 años(Adaptación de la escala del Inst. Gustave- Roussy)

Signos directos1 protección antálgica en reposo2 protección espontánea en zonas dolorosas3 Actitud antálgica en el movimiento4 reacción a la movilización pasiva5 reacción al examen de zonas dolorosas

Expresión voluntaria6 quejas somáticas7 localización de zonas dolorosas

Atonía psicomotriz8 falta de expresividad9 desinterés por el mundo exterior10 lentitud y escasez de movimientos

En los neonatos el hipo o los estornudos pueden ser signos dedolor.



día después de las comidas. El cepillo dental debeser suave, de cabeza pequeña. El mango antides-lizante. En niños pequeños se pueden utilizarhisopos o gasas como cepillo dental.

El flúor por vía oral es útil antes de la erupcióndental. Cuando las piezas dentarias han erupcio-nado en su totalidad, se deben usar cremas den-tales con alto contenido en flúor, al igual que loscolutorios con los que se deben enjuagar posterior-mente.

La gingivitis y periodontitis se tratan eliminan-do la placa bacteriana con cepillo dental y utilizan-do antibióticos y antinflamatorios según necesidad.

En las lesiones nuevas, con importante dolor serecomiendan enjuagues con agua fría o té de se-millas de lino frío, y/o anestésicos tópicos.

Las caries dentales son muy frecuentes, se de-ben tratar o extraer las piezas en mal estado y rea-lizar controles periódicos3,29.

En los casos distróficos y de la unión son im-prescindibles los ejercicios de fisioterapia de lamusculatura perioral, para vencer la resistencia quepresentan a la apertura bucal.

OftalmológicoFrecuentemente es necesario el uso de lágrimas

artificiales que actúan como película protectora, enlesiones activas pomadas oftalmológicas epitelizan-tes con parches y suave presión con gasa.

CONCLUSIONEn el ámbito del Hospital de Día se dio la tran-

sición de la modalidad de trabajo multidisciplinarioa interdisciplinario siendo esta metodología venta-josa tanto para los profesionales como para lospacientes y sus familias.

La EA una enfermedad crónica y a vecesinvalidante desde el punto de vista físico y psíqui-co, puede llevar a la muerte y es angustiante parael grupo familiar. Hemos evaluado y probado unanueva forma de atención ambulatoria de estos pa-cientes en el Hospital de Día Polivalente del Hos-pital Garrahan.

Esta modalidad tiene por objeto brindar al pa-ciente una atención interdisciplinaria en el mismodía y en un ámbito adecuado.

Es notable la aceptación que tienen los niños yadolescentes a esta modalidad de atención, asícomo también las familias, que intercambian infor-mación y experiencias tanto emocionales como denuevas terapéuticas funcionando en forma espon-tánea como grupo de contención.

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manejo interdisciplinario de las epidermolisis …€¦ · llium, atrofia leve o cicatrices...

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