epidermolisis bullosa
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EPIDERMOLISIS BULLOSA
El primer trastorno hereditario identificado.Es un grupo de enfermedades cutáneas poco frecuentes que se caracterizan por la susceptibilidad de la piel y mucosas a separarse de los tejidos subyacentes ante mínimos traumatismos.
Ampollas grandes
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estos niños y niñas que la padecen son conocidos como “niños mariposa
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La zona de membrana basal es continua a lo largo de las células epidermicas basales y consta de cuatro compartimentos: la membrana basal de células plasmáticas, la lamina lúcida, la lamina densa,la densa sublamina
a.
La membrana de la célula plasmática basal contiene hemidesmosomas que se encuentran a intervalos regulares a lo largo de la superficie dérmica de la
membrana plasmática de los queratinocitos basales.
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En los hemidesmosomas se unen los filamentos intermedios de queratina; k5 y k14
Los hemidesmosomas consisten en por lo menos cuatro componentes de las proteínas. •Antígeno de penfigoide ampollar 1 (BPA) y plectina son componentes intracelulares.
•Antígeno de penfigoide ampollar 2 (el tipo de colágeno XVII) y la integrina alfa 6 beta 4 son componentes transmembrana.
Dichas proteinas actuan como filamentos de conexión entre los filamentos intermedios del queratinocito y los de la lamina densa
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La lamina lucida contiene el filamento de anclaje laminina 332 .
La lámina densa se encuentra debajo de la lámina lúcida. Se compone principalmente de colágeno tipo IV.
La zona de densa sublamina se encuentra por debajo de la lámina densa.
Fibrillas de anclaje están compuestas de colágeno tipo VII
Fibrillas de anclaje por lo tanto actúan para conectar todas estas estructuras, en última instancia, el anclaje de la epidermis y su zona de abajo de la membrana basal de la dermis papilar.
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Las alteraciones en los genes que codifican las queratinas causan determinadas enfermedades.Tipos de epidermolisis bullosa (EB): EB simple, EB de la unión y la EB distrófica
18 mutaciones en genes de queratina
La epidermólisis ampollosa distrófica se debe a mutaciones del gen KRT5,14 que codifica las queratinas 5 y 14
El KRT5 mutaciones responsables de la epidermólisis bullosa simple cambio de la estructura y función de la queratina 5, impide que trabaje eficazmente con queratina 14 y de interferir con el montaje de la red de filamentos intermedios de queratina
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la epidermólisis bullosa de unión se debe a mutaciones del gen LAMA3, Más de 30
mutaciones en el gen LAMA3
general el resultado de mutaciones que perturban gravemente la producción de laminina funcional 332.
La mayoría de estas mutaciones conducen a una señal de parada prematura en las instrucciones para la toma de la subunidad alfa de la laminina 332, lo que impide el montaje de esta proteína.
Sin laminina 332 de la epidermis es sólo débilmente conectada a las capas más profundas de la piel. Fricción u otros traumas menores (tales como frotarse o rascarse) pueden causar las capas de la piel para separar, dando lugar a la formación de ampollas
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Agrupamiento anormal de los filamentos de queratina en los queratinocitos basales que precede a la citolisis de las células basales y a la formación intradérmica de ampollas.