LXXI REUNILXXI REUNIÓÓN N TERRITORIAL TERRITORIAL

GALLEGA DE LA SEAPGALLEGA DE LA SEAP

Allariz 7 de Marzo 2008Allariz 7 de Marzo 2008

Pablo FernPablo Fernáández Vndez Váázquez, Rebeca Fernzquez, Rebeca Fernáández ndez Victoria, Juan Luis RVictoria, Juan Luis Rííos Gonzos Gonzáález, Concepcilez, Concepcióón n

FiaFiaññoo Valverde, JoaquValverde, Joaquíín Gonzn Gonzáálezlez--CarrerCarreróó FojFojóónn

Hospital XeralHospital Xeral--CCííes Vigoes Vigo

HISTORIA CLHISTORIA CLÍÍNICANICA•• VarVaróón de 32 an de 32 aññosos

•• AP: Sinusitis crAP: Sinusitis cróónicanica (desviaci(desviacióón de tabique nasal)n de tabique nasal)

QxQx de rodilla bilateralde rodilla bilateral

•• MC: Cefalea occipitalMC: Cefalea occipital intermitente de 3 meses de evoluciintermitente de 3 meses de evolucióón n

Mareo y vMareo y vóómitosmitosVisiVisióón borrosan borrosa

•• EF: No fiebre, exantemas ni petequiasEF: No fiebre, exantemas ni petequiasNo rigidez de nucaNo rigidez de nucaPares craneales conservadosPares craneales conservadosNo disminuciNo disminucióón de F ni Sn de F ni SNo alteraciones de la marchaNo alteraciones de la marcha

•• JC: JC: Cefalea Cefalea tensionaltensional

HISTORIA CLHISTORIA CLÍÍNICA IINICA II

•• MC: Cefalea de predominio occipital y MC: Cefalea de predominio occipital y periorbitarioperiorbitarioque no cede con AINESque no cede con AINES

•• EF: Idem EF: Idem

•• Rx craneal: ocupaciRx craneal: ocupacióón de seno maxilar izdon de seno maxilar izdo

•• JC: JC: SinusitisSinusitis

HISTORIA CLHISTORIA CLÍÍNICA IIINICA III

•• MC: Cefalea continua de comienzo occipital izquierdo MC: Cefalea continua de comienzo occipital izquierdo con irradiacicon irradiacióón holocranealn holocraneal

•• EF: Idem + Romberg derecho leveEF: Idem + Romberg derecho leve

•• TC /RM: Masa TC /RM: Masa ququíísticastica en hemisferio en hemisferio cerebelosocerebeloso derecho de 3 x 4.1 derecho de 3 x 4.1 cmcmCaptaciCaptacióón/n/hipersehiperseññalal en pared en pared CaptaciCaptacióón/n/hipersehiperseññalal en nen nóódulo muraldulo mural

HISTORIA CLHISTORIA CLÍÍNICA IIINICA III

•• JC: JC: Neoplasia primaria intracraneal sugestiva Neoplasia primaria intracraneal sugestiva de de hemangioblastomahemangioblastoma

•• TTO: TTO: CraneotomCraneotomííaa y exy exééresisresis

DIAGNDIAGNÓÓSTICO DIFERENCIALSTICO DIFERENCIAL

* No se observan datos de * No se observan datos de

HEMANGIOBLASTOMA CAPILARHEMANGIOBLASTOMA CAPILAR

convencionalconvencional

•• OligodendrogliomaOligodendroglioma

•• EpendimomaEpendimoma de cde céélulas claraslulas claras

•• MetMetáástasis de Carcinoma de stasis de Carcinoma de

CCéélulas Renaleslulas Renales

GFAPGFAP

VimentinaVimentina

AE1AE1--AE3AE3

KiKi 6767

NSENSE

DIAGNDIAGNÓÓSTICO DIFERENCIAL (II)STICO DIFERENCIAL (II)

•• LiponeurocitomaLiponeurocitoma ??

SynaptofisinaSynaptofisina

DIAGNDIAGNÓÓSTICO DIFERENCIAL (III)STICO DIFERENCIAL (III)

•• HEMANGIOBLASTOMA variante celular?HEMANGIOBLASTOMA variante celular?

EGFREGFR

SS--100100

INMUNOHISTOQUINMUNOHISTOQUÍÍMICAMICA

•• Vimentina Vimentina ++

•• NSE NSE ++

•• EGFR EGFR ++

•• S 100 S 100 ++

•• GFAP GFAP ++

•• KI 67 3%KI 67 3%

•• Citoqueratinas Citoqueratinas ––

•• SinaptofisinaSinaptofisina ––

•• CromograninaCromogranina ––

•• NeurofilamentoNeurofilamento ––

DIAGNDIAGNÓÓSTICOSTICO

HEMANGIOBLASTOMA variante CELULARHEMANGIOBLASTOMA variante CELULARGrado I de la OMSGrado I de la OMS

HEMANGIOBLASTOMA HEMANGIOBLASTOMA CELULARCELULAR

DEFINICIDEFINICIÓÓNN•• OMS OMS ((hemangioblastomahemangioblastoma))

-- Tumor del adulto altamente vascular de crecimiento lento con Tumor del adulto altamente vascular de crecimiento lento con asiento en cerebelo, cerebro y ME.asiento en cerebelo, cerebro y ME.

-- Compuesto por cCompuesto por céélulas estromales y pequelulas estromales y pequeñños vasos sanguos vasos sanguííneos.neos.

-- Se distinguen dos variantes en base a la proporciSe distinguen dos variantes en base a la proporcióón de componente n de componente estromalestromal (variante reticular y variante celular)(variante reticular y variante celular)

•• CushingCushing & & BaileyBailey (1928) (1928) variante celularvariante celular-- Tumor compuesto mayoritariamente por cTumor compuesto mayoritariamente por céélulas que se disponen en lulas que se disponen en alveolosalveolos o columnaso columnas

-- CCéélulas grandes, lulas grandes, epitelioidesepitelioides de forma variable (poligonalde forma variable (poligonal--columnarcolumnar))

-- Citoplasma finamente granular y nCitoplasma finamente granular y núúcleo grandecleo grande

EPIDEMIOLOGEPIDEMIOLOGÍÍAA

•• Poco frecuente (aprox. 10% de Poco frecuente (aprox. 10% de hemangioblastomashemangioblastomas))•• Adultos Adultos

serie 10 casos 11serie 10 casos 11--68 a68 añños (40 aos (40 añños)os)

serie 10 casos 17serie 10 casos 17--68 a68 añños (59 aos (59 añños)os)

•• Hombres = Mujeres Hombres = Mujeres •• 90% espor90% esporáádicos / 10% VHL (jdicos / 10% VHL (jóóvenes)venes)•• Cerebelo Cerebelo •• Otras localizaciones Otras localizaciones (tronco cerebral, m(tronco cerebral, méédula espinal, radula espinal, raííces nervios)ces nervios)

HISTOGHISTOGÉÉNESISNESIS

•• Inicialmente descrito como un tumor vascularInicialmente descrito como un tumor vascular

•• HistogHistogéénesisnesis inciertaincierta

•• OrOríígenes sugeridos incluyen: genes sugeridos incluyen: ccéélulas lulas glialesgliales, , endotelialesendoteliales, , aracnoideasaracnoideas, plexo coroideo embrionario, c, plexo coroideo embrionario, céélulas lulas neuroendocrinas, neuroendocrinas, fibrohistiocfibrohistiocííticasticas, c, céélulas derivacilulas derivacióón n neuroectodneuroectodéérmicarmica o poblaciones heterogo poblaciones heterogééneas.neas.

CLCLÍÍNICANICA

•• Aumento de PICAumento de PIC

•• HidrocefaliaHidrocefalia

•• PolicitemiaPolicitemia secundariasecundaria

EXAMEN MICROSCEXAMEN MICROSCÓÓPICOPICO•• Dos componentes histolDos componentes histolóógicos principales:gicos principales:

CCéélulas estromaleslulas estromales (neopl(neopláásico)sico)--CCéélulas grandes, lulas grandes, epitelioidesepitelioides, poligonales, poligonales--cuboideascuboideas--

columnarescolumnares, citoplasmas bien definidos finamente granulares, , citoplasmas bien definidos finamente granulares, nnúúcleos grandes con discreta variabilidadcleos grandes con discreta variabilidad

--””Clusters zellballenClusters zellballen--likelike””

Red capilar Red capilar (no neopl(no neopláásico)sico)--Vasos de paredes finas y endotelios no prominentesVasos de paredes finas y endotelios no prominentes

•• Otros hallazgos:Otros hallazgos:--GliosisGliosis reactivareactiva--MastocitosMastocitos

INMUNOHISTOQUINMUNOHISTOQUÍÍMICAMICA

•• PositividadPositividad : Vimentina, NSE, EGFR,: Vimentina, NSE, EGFR,SS--100, GFAP100, GFAP

•• Negatividad: CK, EMA, CD34, CD31Negatividad: CK, EMA, CD34, CD31

DIAGNDIAGNÓÓSTICO DIFERENCIALSTICO DIFERENCIAL

•• EpendimomaEpendimoma de cde céélulas claraslulas claras•• OligodendrogliomaOligodendroglioma•• MeningiomaMeningioma angiomatosoangiomatoso•• Tumor Tumor neuroepitelialneuroepitelial disembriobldisembriobláásticostico•• HemangiopericitomaHemangiopericitoma•• MetMetáástasis de carcinoma de cstasis de carcinoma de céélulas lulas

renalesrenales

GENGENÉÉTICATICA

•• DelecionesDeleciones de de CrCr 66

•• DelecionesDeleciones de de CrCr 1919

•• DelecionesDeleciones de de CrCr 22q22q

•• Ganancia de Ganancia de CrCr 44

TRATAMIENTO Y PRONTRATAMIENTO Y PRONÓÓSTICOSTICO

•• ExcisiExcisióónn quirquirúúrgica completa curativargica completa curativa

•• Mayor Mayor ííndice de recurrencias que la ndice de recurrencias que la variante reticularvariante reticular

•• Mayor Mayor ííndice de recurrencias asociado a ndice de recurrencias asociado a VHLVHL

BIBLIOGRAFBIBLIOGRAFÍÍAA

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