las leucodistrofias
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Descripcion de la leucodistrofia, enfermedad rara y la actvidad de la Fundacion Lucia alas de esperanza para las leucodistrofias en Colombia.TRANSCRIPT
Por un Propósito de vida para quienes conviven con Leucodistrofia
¿Qué son las Leucodistrofias?
Las Leucodistrofias son un grupo de enfermedades genéticas raras en las que se destruye la sustancia blanca que recubre los nervios (mielina). Al dañarse esta sustancia, los mensajes nerviosos se ven interrumpidos.
El afectado puede llegar a tener desarrollo normal hasta cierta edad.
Una vez se manifiesta la enfermedad, todas las funciones vitales se ven afectadas.
Convulsiones, parálisis total , pérdida progresiva de la vista, la audición, la palabra, la deglución, la memoria...
Afecta principalmente a niños, los cuales fallecen tempranamente.
Síntomas
Diagnostico
El diagnostico de estas enfermedades no es sencillo debido al desconocimiento del profesional médico y al curso natural propio de estas enfermedades que puede ser engañoso sobre todo al comenzar los síntomas. Además, requiere tecnologías avanzadas que no están disponibles para toda la población: Resonancia Magnética Nuclear Estudios de la conducción nerviosa Estudios metabólicos en sangre y orina para la medición
de función de las enzimas y los sustratos Estudios Moleculares y Genéticos
No existe aun tratamiento para curativo para las Leucodistrofias. La mayoría de estos se orientan al tratamiento de los síntomas y dependiendo del tipo de Leucodistrofia, el tratamiento paliativo puede incluir: Medicamentos Fisioterapia Terapia ocupacional Fonoaudiología Terapia Respiratoria Programas nutricionales Educación Programas recreativos
Tratamiento
Con los avances en la biotecnología y la genética, ahora hay algunos tratamientos en diferentes etapas de investigación y aplicación en E.U y Europa que incluyen:
Trasplante de células madre de cordón umbilical o hematopoyéticas
Trasplante de células madre de medula ósea Terapia Genica Combinación de Trasplante de células madre y
Terapia Genica Reemplazo enzimático
Sin embargo estos tratamientos: 1. Solo son aplicables antes de la aparición
de los síntomas 2. Están en etapa de investigación 3. No están disponible para la totalidad de
la población. 4. Requieren una alta dosis de
conocimiento y tecnología
Forman un grupo heterogéneo atendiendo a su origen:
1.Adrenoleucodistrofia ligada a X
2.Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, forma cerebral
3.Adrenoleucodistrofia neonatal autosómica recesiva
4.Adrenomieloneuropatía (AMN)
5.Aicardi Goutieres
6.Ataxia - Leucodistrofia - tubulopatía por déficit de citocromo-C oxidasa
7.Enfermedad de Krabbe.
8.Enfermedad de Refsum.
9.Enfermedad de Zellweger.
10.Enfermedad de Cavanan.
11.Enfermedad de Alexander.
12.Enfermedad de Pelizaeus-Merbacher
13.Leucodistrofia autosómica dominante de aparición en adultos
14.Leucodistrofias Indeterminadas.
15.Leucodistrofia Metacromática
16.Leucodistrofia tipo isla de la Reunión
17.Defecto o retraso de la mielina
18.Síndrome de CACH.
19.Xantomatosis cerebrotendinosa
Tipos de Leucodistrofia
No se conocen maneras
para prevenir las
Leucodistrofias. Para los
padres que han tenido un
hijo con Leucodistrofia, la
asesoría genética puede ser
benéfica para averiguar las
probabilidades de tener
otro hijo con la
enfermedad.
Prevención
¡LA PREVENCION DEBE CENTRARSE EN LA
DETECCION NEONATAL DE LOS CASOS O
EN EL DIAGNOSTICO GENETICO PARA
LOGRAR APLICAR LAS TERAPIAS
DISPONIBLES HASTA EL MOMENTO !
Calculamos aproximadamente 500 niños enfermos de alguno de los 20 tipos de Leucodistrofias
¿qué es esto, quién
sabe sobre esta
enfermedad?
¿cuándo morirá?
¿Cómo
morirá?
¿hay cura?
¿cómo
viviremos,…quien
pagará?
¡no podemos
mas !
estamos
solos…
¡podemos
solos!
Las
familias
Asegurar al acceso equitativo en salud y en protección social Un equipo de trabajo que luche por garantizar el cumplimiento de
sus derechos. Apoyo para cubrir otras necesidades sociales de su familia como
alimentación, recreación, educación, vestido, vivienda digna. Voz y representación. Apoyo para que la familia pueda superar los retos de su
enfermedad, la devastación y la muerte y que a pesar de todo siga unida.
Quien eduque y sensibilice a los médicos generales y especialistas en la prevención, diagnóstico y seguimiento de estas patologías y en su abordaje interdisciplinario e integral.
Quien se ocupe por apoyar la investigación relacionada con estas enfermedades en Colombia y en el mundo para encontrar la cura.
NUESTRA
FUNDACION
Nuestra Fundacion nació en el año
2010 con la experiencia de una
hermosa niña Colombiana llamada
Lucia que padeció y murió por causa
de la Leucodistrofia Metacromática
Ahora la FUNDACION LAES
trabaja por todos los niños
afectados por las Leucodistrofias
en Colombia
La Misión Prestamos servicios para el optimo mantenimiento y mejora de la calidad de vida de personas y familias que conviven con los diferentes tipos de Leucodistrofia, buscando apoyarlos integral e interdisciplinariamente, así como defender sus derechos a la protección e inclusión social. Difundimos también conocimiento sobre las Leucodistrofias y buscamos el trabajo conjunto de los grupos de interés relacionados con el tema para dar solución a la problemática vivida por los afectados en nuestro país.
La visión En el 2013 somos referente social en el tema de las
Leucodistrofias en Colombia y representante de los
pacientes y sus familias, teniendo establecido nuestro
programa de asesoría psicológica, terapéutica y social
en un 100% . Así mismo somos líderes en la unificación
de iniciativas en torno a las enfermedades raras y
tenemos establecido en un 70% nuestro programa de
sensibilización y educación a la comunidad.
LINEAS ESTRATEGICAS
Orientación a pacientes
Unificación de iniciativas
Apoyo a la Investigación
Difusión de las Leucodistrofias
Defensa de los derechos
INFORMACION Y CONOCIMIENTO
Memoria Anual 2010-2011
Fundacion LAES , primera Fundacion creada en
Latinoamérica para las Leucodistrofias
Ori
enta
ción a
pac
iente
s
Se ha prestado orientación telefónica y
vía Web a mas de 50 personas entre afectados
y familiares
• Pagina Web
• Blog O
rienta
ción a
public
o
• Publicación permanente de noticias sobre Leucodistrofia y Enfermedades raras
• Recolección de artículos científicos • Difusión de avances y grupos de investigación • Actualmente con mas de 1000 seguidores en nuestras
paginas , de más de 15 países , incluido habla inglesa
Unific
ació
n de
inic
iativa
s
Presidente de La Fundacion LAES ocupó el cargo de Presidencia de la Junta Directiva de la Asociación Colombiana de Enfermedades Raras
Laes lideró la conformación de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras-FECOER, lanzada en Julio de este año.
Ahora La Presidenta de LAES ocupa el cargo de Presidente de la Junta Directiva de FECOER
Laes hace parte de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras
Apoyo
a la
Inve
stig
ació
n
Convenios Grupos de Investigación-Fundacion LAES
CENTRO DE INVESTIGACIONES EN BIOQUIMICA UNIANDES
Protocolo para batería de pruebas de diagnostico de
la Leucodistrofia Metacromática.
FUNDACION CARDIOVASCULAR DE COLOMBIA
Presentación de proyecto para el estudio de la Fisiopatología de la Leucodistrofia Metacromática.
Difusi
ón
Bogotá-Tercer foro Nal. Enfermedades Huérfanas
Medellín-Cuarto Foro Nal. Enfermedades Huérfanas
Grupo Errores Innatos
del Metabolismo-
Hospital Pablo Tobón
Uribe
•LAES coorganizó en el año 2011 los dos últimos Foros Nacionales de Enfermedades Raras
Conferencias y ponencias para difusión de las Leucodistrofias y Enfermedades Raras
•Ponentes en el Primer Congreso Nacional de Discapacidad cognitiva- intelectual y Síndromes Asociados-2011 •Ponentes en el XIII Congreso Colombiano de Farmacología y Terapéutica “Medicamentos Biotecnológicos desde la perspectiva del paciente-” 2011 •Ponentes en el Encuentro Nacional de Emergencia del Sector Salud -2011 •Representantes por Colombia en el Primer Dialogo Latinoamericano de Lideres en Defensa de los derechos de los pacientes- Chile- 2011
Difusi
ón
Inte
grac
ión
•Generamos espacios de integración con familias y niños con Leucodistrofia, con el fin de compartir recreación, asesoría, cuidado a los cuidadores, acompañamiento en los momentos difíciles de la enfermedad y los momentos de duelo.
Defe
nsa
de los
dere
chos
•Orientación sobre derechos y deberes •Interposición de tutelas y desacatos •Acompañamiento a citas medicas •Intermediación ante Aseguradoras y prestadores de servicios de salud. •Cubrir económicamente necesidades de nuestras familias y pacientes en servicios de salud, insumos, pagos de personal capacitado, cubrimiento de otras necesidades sociales.
Hemos acompañado a pacientes y sus familias para :
•El desarrollo y reglamentación de iniciativas legislativas o políticas públicas que propendan la inclusión e integración social de la población de pacientes con Leucodistrofias. •La construcción del Registro Nacional de Enfermedades Raras para presentar a Gobierno en Diciembre de 2011 •Diseño de la primera Estrategia Nacional de Enfermedades raras para presentar a Gobierno en Diciembre de 2011
Defe
nsa
de los
dere
chos
EL TALENTO HUMANO DE LAES AHORA HACE PARTE DEL COMITÉ TECNICO DE LA FEDERACION COLOMBIANA DE ENFERMEDADES RARAS ENCARGADO DE :
ANEXOS
• Presupuesto
• Tabla Plan Operativo 2011-2012
Angela P Chaves R-Presidente TEL. 057 (1) 8 70 77 91
CEL. 321 453 50 04
http://www.fundacionlaes.org/
http://luciaalasdeesperanza.blogspot.com/
http://www.canalrcnmsn.com/content/pirry_especial_de_madres_08_de_mayo?page=1
Bancolombia, Cuenta de ahorros No.946 628935 06
A nombre de la Fundación LAES