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Proyecto: Servicio de Acompañamiento Psicológico (SAP)

para personas afectadas por Leucodistrofias

Proyecto 0,7 % del superávit del Colegio Oficial de Psicólogos de Madrid.

Asociación Española contra la Leucodistrofia. ELA España.

Registro de asociaciones de la C. Madrid nº e2345.7. Reconocida de utilidad pública. Orden Int./1952/2012, de 20 de agosto de 2012.

María López Sánchez. M-28752

17/03/2016

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ELA España • CIF.: G12557476 • Centro Cívico “El Cerro” C/ Manuel Azaña, s/n. 28822 Coslada - Madrid • www.elaespana.com • elaespana.aso@gmail.com

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1. Presentación de la Asociación Española contra la

Leucodistrofia. ELA España

En la biblioteca del Hospital Niño Jesús de Madrid comenzó, el 10 de marzo de 2001, una

batalla sin pausa contra las leucodistrofias. Sus protagonistas fueron un grupo de madres y

padres de niños y niñas afectadas por esta enfermedad, asociados bajo el nombre de ALE

(Asociación Española contra la Leucodistrofia). Así, el 16 de abril de 2001, ALE queda

registrada como asociación nacional sin ánimo de lucro en el Ministerio del Interior, con

el nº 167705 de 16 de abril de 2001.

En los comienzos de esta asociación las familias se reunían buscando apoyo de otras

personas en una situación similar. Querían construir un tejido emocional y profesional para

aliviar el sufrimiento y el aislamiento que sentían al enfrentarse a una enfermedad de baja

prevalencia, como son las leucodistrofias. Gracias a esta pequeña infraestructura esta

asociación pudo crecer, consolidarse y profesionalizarse para conseguir ser oídos en ambos

frentes de la enfermedad: el de los profesionales sanitarios y el de las familias.

Sin embargo, desde 1992 Axel Wredde y Guy Alba habían creado la Asociación Europea

Contra la Leucodistrofia (ELA), a partir de sus dos satélites, ELA Alemania y ELA

Francia respectivamente, estableciendo colaboraciones con sus homólogos del Proyecto

Mielina en distintos países europeos y Estados Unidos. A partir del año 2000, ELA

favorece la creación de nuevas asociaciones nacionales homólogas en Suiza, Bélgica y

Luxemburgo. Al unirse a ellos en 2005, ALE pasa a denominarse ELA España, aunando

esfuerzos para promover la investigación y atender a las personas afectadas de

leucodistrofia. Este mismo año queda registrada en la Comunidad de Madrid como entidad

de acción social y servicios sociales con el nº e2345.7.

Desde sus comienzos, ELA España ha donado más de 170.000 € para la investigación

contra la enfermedad, ha ayudado al desarrollo de ensayos clínicos y promovido el

conocimiento, organizando congresos y simposios para profesionales. Por otro lado,

proyectos y recursos como las ayudas a necesidades especiales, jornadas de respiro familiar

o los encuentros anuales de adultos afectados, se repiten de forma anual. También

acompañamos de manera integral a los socios y socias afectados, así como a sus familiares

proporcionándoles la ayuda necesaria para paliar sus efectos a todos los niveles: físico,

social, emocional y familiar.

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En 2012 ELA España consigue ser reconocida como entidad de Utilidad Pública, según la

orden int./1952/2012, de 20 de agosto de dicho año, acreditando así sus buenas prácticas,

eficiencia y transparencia.

ELA España colabora activamente con otras entidades del Tercer Sector cuyo eje principal

de actuación es la discapacidad, como puedan ser ASEM, FAMMA o FEDER, entre otras

muchas. Las sinergias creadas con estas y otras entidades contribuyen a mejorar las

condiciones de vida de nuestro colectivo, así como nosotros colaboramos con otras

patologías.

El proceso de certificación en la norma ONGC en el que ELA España está inmersa,

señalará la eficiencia y mejora continua en la gestión de sus procesos.

Con todo ello, los objetivos que se persiguen son los siguientes:

1. Informar y ayudar a las familias afectadas por las leucodistrofias.

2. Sensibilizar a la profesión médica y población en general.

3. Contribuir a la creación de un banco de datos europeo.

4. Contribuir al fondo europeo para la investigación médica sobre las leucodistrofias.

5. Promover las actividades de formación e intercambio de proyectos, experiencias e

investigaciones.

6. Celebrar cursos, conferencias, jornadas, congresos y otros actos de información y

formación.

7. Cualquier otra actividad que redunde en beneficio del mejor tratamiento del afectado

por leucodistrofia.

https://www.elaespana.es/la-asociacion/presentacion/

¿Qué son las leucodistrofias?

Las leucodistrofias engloban un conjunto de enfermedades neurodegenerativas que

afectan a la sustancia blanca (mielina) del cerebro y la médula espinal. Al dañarse la

mielina, poco a poco las funciones vitales se van viendo afectadas, hasta su completa

paralización dejando a las personas afectadas sujetas a los cuidados de familiares. El

nombre genérico de leucodistrofia comprende más de 25 tipos de distintas enfermedades

de transmisión genética que en el 95% de los casos padecen niños y niñas menores de 10

años.

Las leucodistrofias son enfermedades de baja prevalencia, diagnosticándose entre 20-40

casos nuevos a la semana en Europa. Si además tenemos en cuenta que las prevalencias

según la enfermedad concreta son variables, puede darse el caso, que apenas existan uno o

dos casos en España para alguna de las leucodistrofias.

Puesto que no existe tratamiento, todas estas manifestaciones se agravan de manera más o

menos rápida tanto a nivel físico (parálisis total, ceguera, sordera, imposibilidad de hablar o

alimentarse normalmente, problemas del comportamiento en los estadios iniciales, etc.)

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como cognitivo (alteraciones de la atención, memoria, funciones ejecutivas, etc.) y

emocional (síntomas depresivos y de ansiedad, entre otros), que degenera en una muerte

prematura en la totalidad de los casos, aunque dependiendo de la patología concreta variará

la esperanza de vida de las personas afectadas. Es por ello que se trata de una enfermedad

crónica.

A los problemas específicos de esta patología se suman un conjunto de dificultades debido

a la baja frecuencia de la enfermedad como la dificultad para obtener un diagnóstico

preciso, el desconocimiento del origen de la enfermedad, el impacto

psicológico y desorientación sobre el diagnóstico, desinformación

sobre especialistas y centros médicos de referencia, aislamiento y

desconocimiento de la existencia de otras personas y familias

afectadas o ausencia de protocolos sobre la enfermedad, entre otros.

Es ante este panorama cuando se hace imprescindible la intervención

psicológica con estas familias, razón por la cual desde el año 2014 se

inició este servicio, consolidándose en 2015 y siendo una figura vital

en el equipo profesional de la asociación.

2. Contexto

a. Contexto social

La ausencia en la actualidad de tratamientos curativos, revela aún más la necesidad de

proveer a la persona afectada de los recursos y atenciones necesarias que reduzcan,

ralenticen o palíen los efectos físicos derivados del avance de la patología, mejorando así

tanto a nivel físico como psicológico la calidad de vida de los menores y adultos a lo largo

del proceso de la enfermedad.

Teniendo en cuenta la discapacidad física y cognitiva permanente que desarrollan las

personas afectadas en un corto espacio de tiempo, se hace imprescindible su atención y

cuidado de un modo integral y a tiempo completo, al menos por parte un miembro de la

familia, que se establecerá como cuidador principal.

En la mayoría de las ocasiones, cuando el cuidador principal trabaja (padres o pareja),

acaba por abandonar su puesto de trabajo ante la demanda de cuidados constantes que

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requiere la enfermedad y las dificultades para acceder a prestaciones económicas de la

Seguridad Social, como pueda ser la Prestación económica para el cuidado de menores con

cáncer u otra enfermedad grave. Así pues, y pese a ser justos beneficiarios de dicha

prestación, no suelen obtener la reducción de jornada, puesto que para su asignación se

ciñen a las enfermedades que aparecen en un listado entre las que no se encuentran las

leucodistrofias. Es decir, esa baja prevalencia implica que también se tenga dificultades

para el acceso a prestaciones y recursos del ámbito público.

La gran dependencia que supone la enfermedad y la complejidad de los síntomas requieren

una especial atención y un cambio en los ritmos vitales de la familia. La adaptación a estas

nuevas situaciones, acompañadas de la dureza, cronicidad y neurodegeneación de la

enfermedad suponen para los familiares una importante carga física, económica y

emocional.

b. Contexto psicológico

A nivel psicológico, padecer una enfermedad de baja prevalencia supone un duro golpe que

azota a toda la familia desde que se desarrollan los primeros síntomas. Las primeras

sospechas de que algo no va bien suelen venir dadas por los padres y madres de estos niños.

Sin embargo, en multitud de ocasiones no hay una atención adecuada por los profesionales

sanitarios que indican que no hay problema o se trata de un leve retraso del desarrollo.

En estos primeros momentos el diagnóstico precoz se vuelve fundamental, ya que los pocos

tratamientos que hay solo son eficaces en etapas muy tempranas, como puedan ser el

trasplante de médula ósea o la terapia génica.

La importancia de los síntomas cognitivos es vital en estos casos ya que se viene

observando que son los primeros en debutar (hiperactividad, conductas disruptivas,

síntomas psicóticos, etc.), volviéndose nuevamente relevante la figura de los psicólogos en

la detección y prevención del agravamiento de la enfermedad. Durante este proceso, la

familia presenta una sintomatología de tipo ansiosa ante la incertidumbre y agravamiento

sin causa justificada.

Cuando los síntomas se vuelven muy evidentes y llega el diagnóstico, las familias suelen

presentar sentimientos de ambivalencia. Por un lado se acaba un largo recorrido iniciado

que puede variar entre unos meses y varios años y, en este sentido, la incertidumbre

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disminuye. Sin embargo, se abre una nueva puerta pues se trata de una enfermedad

progresiva que carece de tratamiento curativo.

Cada vez en más casos este es el punto en el que las familias se ponen en contacto con la

asociación, buscando una orientación ante la nueva situación que se les presenta. El SAP, el

Servicio de Acompañamiento Psicológico, acompaña a las familias de una forma directa o

indirecta a las familias, según requieran.

La degeneración que sufren estos niños provoca un impacto emocional que en muchas

ocasiones requiere de intervención psicológica que se prolonga bien hasta la estabilización

y adecuado manejo por parte de los cuidadores de la enfermedad, bien hasta que la familia

es capaz de reincorporarse a su quehacer cotidiano tras el fallecimiento de la persona

afectada.

3. Descripción del proyecto

El Servicio de Acompañamiento Psicológico (SAP) es desarrollado por una psicóloga

licenciada, colegiada (COP Madrid) y habilitada para el ejercicio sanitario. Su carácter es

gratuito y abierto a todos los socios/socias y otras personas afectadas por estas

enfermedades, ya sean familiares o profesionales que traten con este colectivo, como

médicos, maestros, etc., dentro del territorio nacional o fuera (Latinoamérica

principalmente).

El SAP se desarrolla de lunes a viernes de 8:00-16:30h, en las siguientes modalidades de

atención:

- Telefónica.

- Correo electrónico.

- Visitas externas (domicilio, hospital, etc.).

- En la sede de ELA España.

En el año 2016 la distribución de las intervenciones llevadas a cabo según las modalidades

ha sido la siguiente:

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Desde el SAP se proporciona información, orientación, asesoramiento, apoyo y atención

psicológica a las personas afectadas por las diferentes leucodistrofias y sus familias y/o

cuidadores.

Las intervenciones se centran en establecer una primera toma de contacto, recopilación de

información y evaluación de la situación familiar, orientaciones específicas para la

aceptación del diagnóstico o posible diagnóstico, adaptación a la nueva etapa vital de estas

familias y los cambios que implica la enfermedad, acompañamiento en los problemas del

día a día, fomento de recursos personales y familiares, así como preparación y apoyo en el

duelo.

Las cuestiones trabajadas principalmente con las familias durante el año 2016 fueron:

4. Objetivos del proyecto

Objetivo general:

Prestar un acompañamiento psicológico a las personas afectadas por leucodistrofias y sus

familias, desde el momento del diagnóstico, o sospecha de diagnóstico, hasta su

fallecimiento y posterior seguimiento de los familiares.

Objetivos específicos:

Dar una primera acogida a las familias a la asociación.

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Ayudar a las familias que han sufrido o sufren esta enfermedad en alguno de sus

miembros de la familia, con información clara, objetiva y científica sobre la

leucodistrofia, así como con el testimonio y la experiencia de otras familias afectadas.

Tras el diagnóstico o posible diagnóstico, favorecer la adaptación de la familia a la

nueva situación, para facilitar la adecuada atención de la persona afectada, menor o

adulto, durante su enfermedad.

Apoyar emocionalmente a los miembros de la unidad familiar ante posibles conflictos

derivados de la situación-problema.

Favorecer las redes sociales de ayuda entre las familias.

Reforzar, mediante el trabajo en grupo, los aspectos positivos personales y aquellas

potencialidades que ayuden a superar la problemática común.

Informar sobre cursos y eventos de interés a las familias, que potencien sus habilidades

de afrontamiento de la enfermedad.

5. Actividades

Tras la detección de la necesidad de atención psicológica, en colaboración con el

equipo de trabajadores sociales de ELA España, se inicia el acompañamiento

psicológico a través de una entrevista inicial en la que se valoran las necesidades

concretas de cada caso.

La atención y asesoramiento psicológico se realiza mediante la identificación de

síntomas y la detección y potenciación de los recursos de la persona, con el fin de

disminuir o prevenir su sensación de incertidumbre y otros síntomas, principalmente de

tipo ansioso-depresivos.

Procurar información y orientación que permita mejorar el cuidado y calidad de vida

de las personas afectadas por algún tipo de leucodistrofia y sus familiares, mediante

técnicas de relajación, autorregulación emocional, estrategias para la toma de

decisiones, pautas de comunicación, higiene del sueño y fomento de hábitos

saludables, etc.

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Seguimiento y coordinación con otros especialistas encargados de la atención de la

persona afectada.

Evaluación anual del servicio a través de la encuesta de satisfacción del SAP.

Cronograma:

A finales de cada año se realiza una encuesta de análisis de necesidades que actúa como

feedback de la actuación realizada ese año y, además, orienta el trabajo de cara al año

siguiente y otras actuaciones que puedan llegar a realizarse.

Las intervenciones se realizan semanalmente, siguiendo un calendario de citas que se

establecen a medida que se alcanzan los objetivos terapéuticos.

Durante los meses de verano, generalmente, se realizan los encuentros de adultos y

familias, siendo una oportunidad excepcional para que se conozcan y amplíen sus redes de

apoyo, facilitadas por las sesiones grupales que se realizan allí. Se aprovecha este momento

para realizar talleres que favorezcan habilidades de afrontamiento y aumento de los

recursos propios. Durante el año 2016, los talleres realizados han ido orientados al

afrontamiento del duelo en sus diversas modalidades (por pérdida de habilidades derivadas

de la progresión de la enfermedad, de relaciones sociales, por fallecimiento, etc.). Como

novedad, este año se han incluido los “grupos de acogida”, en los que se reúne a las

familias por patologías o intereses comunes el primer día del encuentro. En él, se favorece

un contacto familia-profesional (tan importante a la hora de fortalecer la alianza

terapéutica), ya que en el año las comunicaciones suelen ser vía telefónica

fundamentalmente. Además, es una sesión muy interesante para aquellas familias que

acuden por primera vez a las jornadas ya que desde el primer momento tienen un grupo de

personas de referencia elegidas específicamente por los profesionales técnicos (trabajadores

sociales y psicóloga).

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6. Destinatarios

Como se ha comentado anteriormente, el desconocimiento de la enfermedad es algo a lo

que se enfrentan las familias y los profesionales que les atienden, por lo que es posible que

los datos que se manejan desde la asociación no estén completos.

De los casos que hemos podido tener conocimiento podríamos obtener los siguientes

resultados:

Enfermedad Afectados Fallecidos Enfermedad Afectados Fallecidos

4H 3 0 Van der Knaap 3 1

Aciduría L 2

Hidroxiglutárica 1 0

Neuropatía hipomielinizante

congénita* 1 0

ADLD 1 0 MLD 14 2

AGS 12 2 MLD portador 3 0

ALD 83 39 En estudio 8 0

ALD portadora 8 0 Paraparesia 1 0

Alexander 10 2 PMD 26 4

AMN 27 2 PMD like 2 0

Cach 19 1 Por determinar 10 1

Canavan 4 1 Refsum 1 0

Indeterminada 22 6 Van der Knaap 3 1

Krabbe 8 2 Zellweger 3 3

Tabla 1. Número de personas según la enfermedad. En este cómputo también se incluyen aquellas personas de

las que ELA España tiene conocimiento que han fallecido.

Estos datos llegan a conocimiento de ELA España por diferentes vías, como familiares,

profesionales sanitarios o del ámbito educativo. En total tenemos registrados 272 casos de

los que el 24,6 % han fallecido. La agresividad de estas enfermedades y la falta de

tratamiento generan como única opción para los afectados el potenciar su calidad de vida.

La edad de aparición de los síntomas varía según la enfermedad, ya que a pesar de ser todas

leucodistrofias, cada una cursa con sintomatología diferente. Sin embargo, el 95% de los

afectados son menores de 10 años.

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El Servicio de Acompañamiento Psicológico (SAP) se dirige a las personas afectadas por

leucodistrofia y sus familiares, aunque en la mayoría de los casos, los usuarios de este

servicio son los cuidadores principales. La atención se proporciona, principalmente vía

telefónica, debido a la gran dispersión geográfica de las familias por todo el territorio

español, ya que ELA España actúa a nivel estatal. Sin embargo, también se reciben

consultas de personas extranjeras, principalmente de países latinoamericanos, ya que en la

gran mayoría no cuentan con organismos dedicados a la atención de estas patologías.

Debido a la gran afectación cognitiva y física de las personas con leucodistrofia, en muchas

ocasiones resulta difícil realizar una intervención psicológica con ellas, siendo más

importante la atención a los cuidados básicos u otras terapias. Es por ello que el SAP se

centra en los cuidadores principales. Este servicio se realiza en colaboración con el Servicio

de Información y Orientación (SIO) que llevan dos trabajadores sociales de ELA España

con los que estamos coordinados para una mayor calidad de los servicios.

El año pasado, 2016, el número total de beneficiarios directos del SAP han sido 96

personas. Con beneficiarios directos nos referimos a aquellas personas que están en

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seguimiento. Sin embargo, como beneficiarios indirectos podemos incluir a los

participantes en el curso de valoradores para la dependencia (50 personas), en los talleres

de los Encuentros anuales de leucodistrofia para adultos y familias (109 personas) y las

campañas de sensibilización en centros escolares (854 personas); abarcando 1013

beneficiarios indirectos del SAP.

En conclusión, 1109 personas han sido beneficiarias de las actuaciones del Servicio de

Acompañamiento Psicológico de ELA España durante el año 2016.

7. Presupuesto

COSTES DEL PROYECTO

PERSONAL ELA ESPAÑA 64.145,92 €

Trabajadores sociales (2). 42.313,74 €

Psicóloga (1). 21.832,18 €

RECURSOS MATERIALES 5.134,50 €

Material divulgativo (trípticos y revistas semestrales). 4.569,50 €

Material fungible de oficina. 565 €

GESTIÓN 3.917 €

Material para la atención (teléfono, correo postal, etc.). 2.850 €

Transporte. 1.067 €

TOTAL DEL PROYECTO 73.197,42 €