Unidades de Cardiologa,Electrofisiologa Cardaca,

Gentica, y Cardiologa Peditrica

Hospital U. Virgen Arrixaca, Murcia

Pgina web: www.murciasalud.es/miocardiopatias

Agradecimientos:Grupo de Trabajo de Cardiopatas Familiares

de la Sociedad Espaola de CardiologaCardiomyopathy Association

Cardiac Risk in the YoungFundacin Espaola del Corazn

Junio 2011

MUERTE SBITA SIN CARDIOPATA

ESTRUCTURAL

Este cuadernillo est dirigido a pacientes y familiares de pacientes de muerte sbita sin cardiopata

estructural.

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NDICE

Introduccin...3

Funcionamiento normal del corazn....5

Concepto de sndrome de muerte sbita con y sin cardiopata estructural..7

Causas de muerte sbita en nuestro medio9

Muerte sbita sin cardiopata estructural. Canalopatas.16

o Sndrome de QT largo

o Sndrome de Brugada

Otras causas cardiolgicas menos frecuentes de muerte sbita.27

Qu ocurre si es usted un pariente cercano de una persona fallecida por muerte sbita? Qu estudios hay que realizar?...............30

Qu importancia tiene el anlisis gentico?.....................................................41

Recomendaciones sobre hbitos de vida (ejercicio fsico).....45

Listado de frmacos a evitar en pacientes con Sndrome de QT largo y Sndrome de Brugada.46

Glosario de trminos mdicos de inters...48

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http:Canalopatas.16

INTRODUCCIN

Puede que est leyendo este folleto porque un familiar ha sufrido una muerte sbita. Esto no es slo una tragedia para la familia, sino que adems es una gran prdida para la sociedad. Puede que se est preguntando qu ocurri y cmo pudo haberle ocurrido algo as a una persona joven y sana. O quiz su mdico le ha sugerido que usted y su familia debieran someterse a alguna prueba por si lo que le ha ocurrido a su familiar pudiese heredarse.

En este folleto encontrar las posibles causas de muerte sbita en jvenes y en nios. En el encontrar informacin sobre:

-Qu ocurre despus de que una persona sufra una muerte sbita.

-Cmo funciona el corazn y por qu puede producirse una muerte sbita.

-Por qu es importante que los familiares cercanos sean estudiados para averiguar si tienen la misma enfermedad que el familiar fallecido y si es as, iniciar tratamiento mdico.

-Las pruebas que su mdico puede hacer para estudiarle a usted y a su familia.

-Consejos y hbitos de vida que debe seguir si tras estudiarle, se descubre que padece la enfermedad.

Intentaremos explicar todos los trminos a lo largo del texto, pero si encuentra alguna palabra mdica que no entiende, puede buscar su significado en el glosario de las ltimas pginas.

Esperamos que con esta informacin tanto usted como su familia comprendan qu le ha pasado a su familiar y les sea de utilidad para comprender los pasos que se recomiendan seguir a partir de ahora.

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FUNCIONAMIENTO NORMAL DEL CORAZN

El corazn es un msculo que se contrae continuamente y de forma regular para bombear sangre al resto del organismo. En su interior tiene una especie de circuito elctrico que se activa cclicamente y hace que el msculo cardiaco se contraiga. Si esta actividad elctrica se altera puede afectar a la capacidad del corazn para bombear sangre adecuadamente.

El corazn tiene cuatro cmaras (dos superiores que son las aurculas y dos inferiores que son los ventrculos). El estmulo normal que permite que el corazn se contraiga se origina en el nodo sinusal, que se encuentra en la aurcula derecha. ste enva el impulso elctrico al resto de la aurcula para que se contraiga y enve la sangre a los ventrculos. El impulso elctrico pasa de la aurcula a travs de una estructura especial, que es el nodo auriculo-ventricular.

Cuando el impulso llega a los ventrculos, stos se contraen y bombean sangre al resto del organismo. Cuando es necesario, el organismo produce ciertas sustancias que se vierten en la sangre para hacer que el corazn pueda contraerse con mayor rapidez. La actividad elctrica del corazn puede detectarse mediante un electrocardiograma (ECG).

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CONCEPTO DE MUERTE SBITA CON Y SIN CARDIOPATA ESTRUCTURAL.

Qu es una muerte sbita?

Decimos que una muerte es sbita cuando se produce de manera inesperada, brusca y espontnea. Algunas veces se producir sin testigos, tanto durante el sueo como el ejercicio fsico. La mayor parte de las muertes sbitas se producen por una causa cardiaca.El mecanismo por el que se produce la muerte es una alteracin del ritmo cardiaco en los ventrculos (arritmia ventricular).Esta arritmia puede hacer que los ventrculos latan demasiado rpido, demasiado lento o incluso que el corazn pueda pararse. Esta situacin puede alterar la capacidad del corazn para bombear sangre y producir una cada muy importante de la tensin arterial. Si esta situacin no se resuelve de forma precoz, el cerebro, el corazn y finalmente el resto de los rganos resultarn daados seriamente y se producir la muerte.

Cul es la diferencia entre la muerte sbita con cardiopata estructural y la muerte sbita sin cardiopata estructural?

La muerte sbita de origen cardiaco es una muerte repentina que se produce por una enfermedad cardiaca.En 1 de cada 20 casos de muerte de origen cardiaco no se encuentra una causa aparente incluso despus de realizar una autopsia. Cuando nos encontramos en esta situacin, decimos que nos encontramos ante una muerte sbita sin cardiopata estructural.

Este texto est dedicado a las enfermedades que producen muerte sbita en las que el forense no encuentra ninguna alteracin estructural del corazn. Es decir, en las que el tamao del corazn, sus cavidades, las vlvulas y las arterias coronarias son normales. Estas enfermedades no son las que ms frecuentemente producen muerte sbita y en ocasiones son difciles de diagnosticar. Para ello se necesitan realizar una serie de pruebas cardiolgicas y test genticos.

Qu ocurre despus de que una persona fallezca por una muerte sbita?

Tras producirse el fallecimiento las autoridades judiciales responsables pedirn una necropsia (autopsia). El cuerpo ser examinado por un forense que tomar muestras de los rganos para estudiarlos con el microscopio. Adems, si es necesario, tomar muestras para analizar posibles restos de medicamentos o drogas.

CAUSAS DE MUERTE SBITA DE ORIGEN CARDIACO EN NUESTRO MEDIO.

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http:cardiaca.Enhttp:cardiaca.El

La primera causa de muerte sbita en mayores de 40 aos es la enfermedad coronaria. Como consecuencia del efecto nocivo de distintos agentes y factores de riesgo cardiovascular (hipertensin arterial, tabaco, diabetes, niveles elevados de colesterol en sangre) sobre las arterias coronarias, puede producirse una lesin y un cogulo de sangre que bloquea la arteria. Si esto ocurre, una parte del msculo cardiaco no recibe el aporte de sangre necesario para obtener oxgeno y se produce un infarto. En ciertas personas, cuando se produce el infarto puede originarse adems una arritmia maligna que puede producir una muerte sbita. En las ilustraciones que se muestran a continuacin pueden observarse la distribucin de las arterias coronarias y las vlvulas cardiacas respectivamente.

En nuestro pas, aproximadamente el 70% de las muertes sbitas en menores de 60 aos se producen por enfermedad coronaria. El 20% se debe a cardiopatas hereditarias y el 10% restante se debe a diferentes causas.

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Las ms importantes dentro del grupo de las cardiopatas hereditarias son la miocardiopata hipertrfica y la miocardiopata arritmognica de ventrculo derecho, que suman entre las dos el 70% del total. El 30% restante se debe a un grupo de enfermedades conocidas como canalopatas, que pueden tener una causa gentica y ser hereditarias.

E nfermedad c oronaria

70%

Otras caus as cardiacas

10%

Mioc ardiopata hipertrfica,

Mioc ardiopata arritmognic a de

ventrc ulo derec ho y otras

S in cardiopata es truc tural (pos ible

canalopata) 30%

C ardiopatas hereditarias

20%

C aus as c ardiac as de muerte s bita en nues tro pas

70%

Se calcula que cada mes se produce al menos 1 caso de muerte sbita por cada milln de habitantes, en una persona joven y aparentemente sana. Estos casos de muerte sbita son producidos por una enfermedad cardiaca gentica con mucha probabilidad.

Enfermedades cardiacas que pueden producir muerte sbita distintas de la enfermedad coronaria.

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Estas enfermedades son diagnosticadas sobre todo en menores de 35 aos y algunas de ellas son hereditarias. Dentro de este grupo algunas enfermedades son detectadas fcilmente en personas sanas pero otras pueden no detectarse hasta que se produce el fallecimiento.

1.Miocardiopatas

Son anomalas del msculo cardiaco y generalmente son hereditarias:

-Miocardiopata hipertrfica: En esta enfermedad las paredes del corazn son anormalmente gruesas sin que exista una causa que lo justifique. Para ms informacin acerca de esta enfermedad puede dirigirse a la web: www.murciasalud.es/miocardiopatias

-Miocardiopata arritmognica del ventrculo derecho: Su caracterstica principal es que las paredes del corazn presentan gran cantidad de grasa y tejido fibroso. Afecta preferentemente al ventrculo derecho. Para ms informacin acerca de esta enfermedad puede dirigirse a la web: www.murciasalud.es/miocardiopatias

-Miocardiopata dilatada: En ella todas las cmaras del corazn (aurculas y ventrculos) se encuentran agrandadas y bombean sangre con mayor dificultad. Si no se bombea suficiente cantidad de sangre se produce insuficiencia cardiaca. Para ms informacin acerca de esta enfermedad puede dirigirse a la web: www.murciasalud.es/miocardiopatias

2.Enfermedades cardiacas congnitas

En este grupo se incluyen anomalas de la estructura del corazn, que pueden estar presentes desde el nacimiento. Algunas de estas enfermedades pueden ser hereditarias aunque en la mayora de los casos no lo son. En este grupo se incluyen:

-Enfermedades valvulares y enfermedades complejas, como la Tetraloga de Fallot.

-Anomalas en el recorrido de las arterias coronarias, que son las arterias que suministran la sangre para nutrir al msculo cardiaco.

3.Miocarditis

Es una inflamacin del msculo cardiaco. Generalmente es debida a una infeccin vrica, aunque tambin puede ser una complicacin de otras enfermedades o secundaria a ciertos medicamentos. No es hereditaria.

4.Enfermedades del tejido conectivo

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Son enfermedades del tejido que fortalece y da elasticidad a los vasos sanguneos y al msculo cardiaco. Como ejemplo podemos mencionar el Sndrome de Marfan y el de Ehler-Danlos. En estas enfermedades se pueden romper vasos sanguneos importantes, como la arteria aorta (que transporta la sangre desde el ventrculo izquierdo del corazn al resto del organismo).

5.Anomalas de la conduccin elctrica

Son anomalas en el modo en el que el impulso elctrico es conducido desde las aurculas a los ventrculos. Puede existir un bloqueo en el impulso elctrico o existir una doble va que puede originar un cortocircuito como en el Sndrome de Wolf-Parkinson-White.

6.Causas relacionadas con la toma de medicacin y otras sustancias

Ciertos frmacos, as como drogas ilegales pueden producir como efecto secundario ciertas arritmias y a veces, muerte sbita.

7.Otras causas de muerte sbita de origen no cardiaco

Otras enfermedades como la epilepsia o crisis severas de asma pueden ser causa, aunque infrecuente, de muerte sbita. El tromboembolismo pulmonar (un trombo que se aloja en el interior de las arterias pulmonares) puede estar producido por muchas causas (enfermedades de la sangre, algunos tumores, inmovilizacin prolongada) y ser causa de sncope y muerte sbita.

MUERTE SBITA SIN CARDIOPATA ESTRUCTURAL

Recordemos que en aproximadamente 1 de cada 20 casos de muerte sbita no se encuentra una causa a pesar de realizar una necropsia. Esta situacin se conoce muerte sbita sin cardiopata estructural. En el siguiente apartado describiremos las causas responsables de este sndrome.

Qu causa la muerte sbita con necropsia normal?

Las causas responsables de este sndrome producen arritmias malignas y una parada cardiaca incluso cuando la persona no padece alteraciones en la estructura del corazn.

Existe un grupo de enfermedades conocidas como canalopatas, que afectan al funcionamiento elctrico del corazn sin afectar a su estructura. Esto significa que slo pueden ser detectadas en sujetos vivos y no en la autopsia. Existen diferentes tipos de canaloptas que incluyen:

1-Sndrome de QT largo.

2-Sndrome de Brugada.

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3-Defectos progresivos en el sistema de conduccin.

4-Taquicardia ventricular catecolaminrgica polimrfica.

5-Fibrilacin ventricular idioptica.

6-Sndrome de QT corto.

CANALOPATAS

Son alteraciones causadas por anomalas en el ADN, conocidas como mutaciones. Normalmente son heredadas de los padres aunque, pueden ocurrir por primera vez en un paciente. Estas mutaciones afectan a ciertos genes que son responsables de la produccin de los canales inicos. Un ion es una sustancia qumica (como el sodio, el potasio o el calcio) que tiene una carga elctrica e interviene en la transmisin del impulso elctrico a travs del msculo cardiaco. Los canales inicos regulan el flujo elctrico. Si estos canales no se comportan normalmente, el funcionamiento elctrico del corazn se altera. La persona que padece una canalopata se encuentra predispuesta a sufrir arritmias que en algunas ocasiones pueden producir muerte sbita.

A continuacin vamos a describir los diferentes tipos de canalopatas, las pruebas necesarias para diagnosticarlas y el tratamiento que precisa cada una de ellas.

SNDROME DE QT LARGO

Es el tipo de canalopata ms frecuente y mejor conocida. Se presenta en 1 de cada 5000 individuos. En 6 de cada 10 individuos con sndrome de QT largo se consigue identificar los canales inicos responsables. En la mayora de las ocasiones son dos de los canales de potasio los responsables (regulan el movimiento de potasio desde el interior al exterior de la clula). En una pequea proporcin de individuos con este sndrome, el canal afectado es el canal del sodio (regula el paso de sodio desde el exterior al interior de la clula).

Como resultado de la alteracin de estos canales se produce una alteracin en la actividad elctrica del corazn que se conoce como repolarizacin prolongada y esto produce que el corazn tarde ms tiempo de lo normal en recuperarse elctricamente despus de cada latido. Esto puede observarse en el ECG mediante la prolongacin del intervalo QT. Esta es la causa de que este sndrome se conozca como sndrome de QT largo.

Cules son los sntomas?

Los sntomas y la severidad varan segn el tipo de canal implicado. Tambin dependen de otras circunstancias como la edad, el sexo o la longitud del intervalo QT. Los varones tienen mayor probabilidad de sufrir

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sntomas antes de la pubertad, mientras que las mujeres suelen tener sntomas en la adolescencia o en la edad adulta temprana. Los familiares que han heredado la misma mutacin pueden encontrarse en uno de los siguientes grupos: tienen un QT normal y no tienen sntomas; tienen un QT anormal y no tienen sntomas; tienen un QT anormal y tienen sntomas. El sntoma ms comn es la prdida de conocimiento o sncope. Algunas veces las palpitaciones pueden ser otro sntoma molesto.

Las mutaciones del canal del potasio se asocian a muerte sbita relacionada con el ejercicio y a algunos estmulos como un estrs emocional intenso. Las mutaciones del canal del sodio se asocian con muerte sbita durante el sueo.

Cmo se diagnostica?

Primero necesitamos tener un ECG. Desafortunadamente, muchas personas que son portadoras del gen alterado tienen un ECG normal. Realizar ECG en repetidas ocasiones, pruebas de esfuerzo, o un registro de ECG durante 24h (Holter) puede ser til, pero incluso tras realizar estas pruebas, el diagnstico de la enfermedad puede ser difcil.

Tratamiento y recomendaciones.

Se debe evitar realizar ejercicio fsico intenso y extenuante. Adems hay que suprimir ciertos medicamentos que pueden empeorar esta enfermedad y aumentar el riesgo de complicaciones.

La necesidad de tratamiento se establece segn el riesgo de sufrir una muerte sbita. Estadsticamente sabemos que las personas con mayor riesgo son aquellas que:

- Han sufrido una parada cardiaca resucitada.

- Sufren sncopes (prdidas de conocimiento).

- Tienen un intervalo QT muy largo en el ECG.

- Tienen mutaciones en el canal del sodio.

- Mujeres jvenes.

Los medicamentos ms utilizados para tratar este sndrome son los betabloqueantes. Esta medicacin bloquea el efecto de la adrenalina sobre el corazn y por tanto, bloquea los efectos que el ejercicio produce sobre el corazn. Son efectivos en las formas ms frecuentes de sndrome de QT largo, porque reducen los sntomas y el riesgo de muerte sbita. Sin embargo, son menos efectivos en pacientes con mutaciones en el canal del sodio.

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Marcapasos y DAI

Si una persona tiene un riesgo alto de sufrir muerte sbita (por ejemplo, si ya ha sufrido una parada cardiaca o si los frmacos no controlan los sntomas adecuadamente) el mdico puede recomendar el implante de un desfibrilador (DAI). Es una especie de marcapasos complejo que se coloca debajo de la piel y se une al corazn mediante unos cables. Este aparato puede detectar arritmias peligrosas para la vida y enviar una descarga elctrica para restaurar el ritmo cardiaco normal.

Ciruga

Otra opcin de tratamiento es cortar los nervios que liberan adrenalina y otras sustancias en el corazn. Esta operacin se conoce como Simpatectoma cervical y se realiza en el lado izquierdo del cuello. Esta intervencin se realiza en muy pocos casos.

SNDROME DE BRUGADA

Este sndrome fue descubierto a principios de los aos noventa por unos cardilogos catalanes (los hermanos Brugada). Es una enfermedad rara en los pases occidentales pero es mucho ms comn en el sureste asitico, sobre todo entre hombres jvenes de entre 30-40 aos.

Se han encontrado mutaciones genticas en el canal del sodio (el mismo que se encuentra afectado en el Sndrome de QT largo tipo III). Pero esta mutacin slo se detecta en un 20% de los pacientes que padecen el Sndrome de Brugada. Como resultado de esta alteracin, se producen cambios en el ECG aunque el corazn es estructuralmente normal.

Cules son los sntomas?

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Algunas personas con este sndrome pueden no tener sntomas en absoluto. Entre los que tienen sntomas, el ms frecuente es el sncope. Algunas personas pueden notar palpitaciones. Y en algunos casos puede producirse una muerte sbita que, en muchas ocasiones se produce mientras la persona duerme.

Cmo se diagnostica?

Primero necesitamos tener un ECG. Las alteraciones tpicas de este sndrome pueden aparecer de forma mantenida o intermitentemente. Cuando un paciente de Sndrome de Brugada presenta fiebre, los cambios en el ECG pueden ser ms evidentes y algunos pacientes pueden tener ms riesgo de presentar arritmias durante estos episodios febriles.

Si los pacientes no presentan alteraciones en el ECG podemos realizar pruebas para realizar el diagnstico. Son los llamados tests de provocacin. Para realizarlos se inyecta un medicamento antiarrtmico mientras se realiza un ECG. Los medicamentos que se utilizan ms frecuentemente son la flecainida y la ajmalina.

El anlisis gentico no es muy til para el diagnstico del sndrome de Brugada porque las mutaciones se encuentran en una pequea proporcin de personas que padecen el sndrome.

Tratamiento y recomendaciones

En personas que han sufrido sncopes o arritmias malignas, el implante de un DAI es el tratamiento ms efectivo. A pesar de que algunos medicamentos (como la quinidina) se utilizan en algunos casos, el tratamiento con medicacin no es tan eficaz como el DAI.

Los pacientes que nunca han presentado una prdida de conocimiento, que no tienen antecedentes familiares de muerte sbita, con ECG normal o prcticamente normal en los que la alteracin aparece nicamente durante la prueba de provocacin con frmacos tienen un riesgo muy bajo de presentar complicaciones. Aunque en estos pacientes no es preciso tomar ningn tratamiento, se aconseja acudir a revisiones peridicas en la consulta.

En ciertas ocasiones, la realizacin de un estudio electrofisiolgico puede ser de utilidad para identificar aquellos pacientes que pueden necesitar un DAI. Por ejemplo, en pacientes que tienen un ECG con las alteraciones caractersticas de esta enfermedad de forma constante o en aquellos que han sufrido sncopes. Esta prueba consiste en llegar mediante unos cables que se introducen por las venas de la ingle hasta el corazn, realizar una serie de estmulos y comprobar si se producen arritmias peligrosas. En caso de que la prueba sea positiva, se aconsejar el implante de un DAI. Esta prueba se realiza con anestesia local y es excepcional que

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se produzcan complicaciones importantes. Para ms informacin sobre el Sndrome de Brugada puede dirigirse a la web: www.murciasalud.es/miocardiopatias

OTRAS CAUSAS CARDIOLGICAS MENOS FRECUENTES DE MUERTE SBITA.

1.Taquicardia ventricular catecolaminrgica polimrfica

Es una enfermedad muy rara que podemos encontrarla en nios y gente joven, que produce un tipo de arritmia conocida como taquicardia ventricular polimrfica. Se asocia a la alteracin de dos genes que fabrican dos protenas que se encuentran dentro de las clulas: el receptor de la rianodina y la calsecuestrina. Estas protenas regulan la liberacin de calcio en el interior de la clula cardiaca. Si estas protenas no funcionan adecuadamente se produce un aumento del calcio dentro de la clula y se favorece la aparicin de arritmias.

Cules son los sntomas?

Algunas personas pueden no tener sntomas. Otras pueden presentar sncopes. La muerte sbita puede producirse mientras se realiza ejercicio fsico intenso o se sufre un estrs emocional muy importante. Esta enfermedad afecta fundamentalmente a nios, especialmente a varones.

Cmo se diagnostica?

El diagnstico se realiza al registrar este tipo de arritmia mientras la persona realiza ejercicio fsico. El anlisis gentico es til para detectar a miembros de la familia que puedan estar afectados. La mutacin del gen del receptor de la rianodina puede detectarse en un 70% de los afectados, mientras que la mutacin del gen de la calsecuestrina slo se encuentra en un 7% de los pacientes.

Tratamiento y recomendaciones

El tratamiento indicado son los betabloqueantes, que son muy eficaces. Adems, se debe restringir la realizacin de ejercicio fsico. Algunas personas con esta enfermedad podran necesitar el implante de un desfibrilador (DAI).

2.Afectacin progresiva del sistema de conduccin cardiaco o sndrome de Lev-Lenegre

Es una enfermedad rara, en la cual, los impulsos elctricos del corazn se conducen muy lentamente. Con el tiempo pueden producirse distintos tipos de bloqueos. Cuando existe un bloqueo, el impulso elctrico

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del corazn tiene dificultad o en ocasiones es incapaz de pasar desde las aurculas a los ventrculos, por lo que el ritmo cardiaco puede ser muy lento. Esta enfermedad tambin tiene una causa gentica (mutacin en el gen del canal del sodio), aunque no siempre se consigue identificar.

Cules son los sntomas?

Los sntomas ms frecuentes son mareos y sncope. En ocasiones puede producirse muerte sbita.

Cmo se diagnostica esta enfermedad?

Mediante un ECG o un Holter. En ocasiones puede ser necesario realizar un estudio electrofisiolgico. Si la persona afectada presenta una mutacin en el canal del sodio, podremos encontrar esta mutacin en algunos familiares.

Tratamiento y recomendaciones

Esta enfermedad requiere el implante de un marcapasos para prevenir la aparicin de bradiarritmias (arritmias en las que el ritmo cardiaco es muy lento).

3.Fibrilacin ventricular idioptica

La fibrilacin ventricular es un tipo de arritmia que amenaza la vida. Los pacientes que sufren esta enfermedad no presentan signos de enfermedad cardiaca. Todas las pruebas cardiolgicas son normales. Algunos pacientes presentan una mutacin en el canal del sodio. El tratamiento consiste en implantar un DAI. Afortunadamente, es una enfermedad extremadamente rara.

QU OCURRE SI ES USTED UN PARIENTE CERCANO DE UNA PERSONA FALLECIDA POR MUERTE SBITA? QU ESTUDIOS FAMILIARES HAY QUE REALIZAR?

A continuacin vamos a contestar a una serie de preguntas que probablemente se est haciendo tanto usted como el resto de su familia.

Es necesario realizar pruebas a los familiares?

Si. Es importante realizar pruebas para averiguar si ha heredado la enfermedad.

Puede ocurrir que tras estudiar a una familia no se encuentren signos de la enfermedad?

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Si. Esto ocurre en ms la mitad de las familias. Las causas que pueden explicarlo son dos:

-La persona que ha sufrido una muerte sbita no ha heredado la enfermedad de sus padres, sino que ha sido el primero de la familia en sufrir la mutacin (por lo tanto sus hijos son las nicas personas que pueden heredar la mutacin) o bien, el enfermo ha muerto por otra causa no identificada que no es hereditaria.

-Algunos familiares pueden ser portadores de la enfermedad pero no mostrar signos de ella. Es difcil asegurar al 100% que un familiar no es portador de la mutacin, excepto en aquellos casos en los que la mutacin ha sido identificada en la persona que ha fallecido y se realiza un anlisis gentico para comprobar si el familiar porta esa misma mutacin. Sin embargo, las personas que no muestran signos ni sntomas de la enfermedad presentan un riesgo muy bajo. Las personas con mayor riesgo son aquellas que presentan sntomas, han sufrido una parada cardiaca o presentan anomalas en el ECG y otras pruebas.

Qu ocurre si se encuentra una de estas enfermedades en su familia?

Si usted es diagnosticado de alguna de las enfermedades que hemos descrito anteriormente, necesitar un seguimiento mdico independientemente de que reciba tratamiento o no.

Si es una persona joven, se le ha estudiado y su mdico piensa que no est afectado, debera ser sometido a otra revisin pasado un tiempo. Esto es debido a que las alteraciones en el ECG pueden ser ms evidentes dentro de unos aos o a que las alteraciones pueden aparecen en unos ECG y en otros no.

Si en una persona que ha sufrido una muerte sbita se identifica una mutacin responsable de la enfermedad y un familiar no porta esa mutacin, entonces se puede asegurar que esa persona no se encuentra afectada.

Qu tipo de estudio se realiza a los familiares?

Dado que las algunas enfermedades que producen muerte sbita pueden heredarse, es importante estudiar a los familiares. A continuacin vamos a describir qu pasos son necesarios para realizar este estudio.

Historia clnica

Es importante reunir todos los datos clnicos del fallecido, as como la informacin adicional descubierta por el forense y la polica. Por ejemplo, si persona fallece durante el sueo nocturno podemos pensar en un Sndrome de Brugada. Por el contrario, si el fallecimiento se produce durante el ejercicio o un estrs emocional, pensaramos en un Sndrome de QT largo o

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una Taquicardia Ventricular Catecolaminrgica Polimrfica. Es tambin de vital importancia conocer cualquier medicacin que la persona haya podido tomar antes de producirse la muerte. Y si es posible, es importante adems recoger informacin de ingresos previos si los hubiese, as como ECG de reconocimientos mdicos previos o de preoperatorios.

Su mdico puede preguntarle si alguna vez ha notado sntomas como palpitaciones o si ha sufrido un sncope, lo que puede hacer sospechar una enfermedad cardiaca.

Exploracin fsica

Una exploracin fsica detallada puede ayudar a identificar si existe una enfermedad estructural cardiaca. Algunas enfermedades que afectan a la estructura del corazn pueden producir soplos y otros signos.

Electrocardiograma (ECG)

Con el ECG observamos la actividad elctrica del corazn. Para ello se colocan electrodos en tobillos, muecas y en el pecho. La siguiente imagen muestra un ECG normal.

ECG de seal promediada o potenciales tardos

Es un ECG ms largo con el que podemos detectar alteraciones muy sutiles, por ejemplo, si el impulso elctrico es conducido ms lentamente de lo normal. Es muy til en el estudio de la miocardiopata arritmognica de ventrculo derecho. Esta prueba requiere unos 5 minutos en realizarse.

Ecocardiograma

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Utiliza ondas de ultrasonidos para observar la estructura del corazn. Es til para el estudio de aquellas personas cuyo ECG muestra alteraciones que pueden ser producidas por muchos tipos de enfermedades cardiacas. Entre ellas ciertas enfermedades hereditarias como los distintos tipos de miocardiopatas.

Prueba de esfuerzo o ergometra

Esta prueba consiste en realizar un ECG mientras se realiza ejercicio en una cinta o en bicicleta. Con ello podemos detectar cambios en la actividad elctrica que ocurre en el ejercicio. Esta prueba es particularmente importante en enfermedades como la miocardiopata hipertrfica, miocardiopata arritmognica de ventrculo derecho, sndrome de QT largo o la taquicardia ventricular catecolaminrgica.

Holter

Es una especie de grabadora que se transporta en un cinturn. De l salen 4 6 electrodos que se unen al pecho mediante unas pegatinas. Este aparato registra la actividad elctrica del corazn desde 1 2 das hasta 1 semana. Con esto podemos analizar la actividad elctrica del corazn y detectar posibles arritmias.

Existen otras variantes de este tipo de dispositivo: el registrador de eventos y el Reveal. El registrador de eventos es un aparato que puede activarse para grabar la actividad elctrica del corazn cuando el paciente se nota sntomas (por ejemplo, palpitaciones o mareo).

El Reveal es un aparato que implantamos cuando es difcil grabar la actividad elctrica del corazn cuando se producen sntomas porque estos se producen infrecuentemente. Por ejemplo, un sncope cada muchos meses. Este aparato es del tamao de una batera de telfono mvil y se implanta mediante una pequea incisin (unos 2 cm) debajo de la piel en la zona submamaria. Este aparato detecta el ritmo cardiaco y puede grabar ciertas anomalas que puedan producirse. Cuando se producen los sntomas, el paciente debe presionar el botn de un pequeo mando y entonces el aparato grabar en su memoria la actividad elctrica del corazn de los 20 minutos previos. El Reveal puede ser interrogado por un ordenador en el hospital y el mdico puede ver la grabacin. La batera del aparato puede durar hasta dos aos.

Test de provocacin farmacolgica (Ajmalina, flecainida adenosina y adrenalina)

Si se sospecha que puede padecer un sndrome de Brugada este test es de gran utilidad. Consiste en realizar un ECG mientras se inyecta medicacin antiarrtmica (ajmalina o flecainida). Con esto podemos ver cambios en el ECG que son tpicos de esta canalopata.

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La medicacin se inyecta con un suero durante un perodo de tiempo corto (5-10 minutos) y despus hay que permanecer monitorizado durante 20 minutos ms. En raras ocasiones, 1 de cada 200 pacientes con Sndrome de Brugada pueden producirse arritmias al inyectar la medicacin, por tanto, este test se realiza en un lugar adecuado, con los instrumentos y personal necesario para tratar cualquier complicacin.

El test de adrenalina es til para casos dudosos de sndrome de QT largo, puesto que tras inyectar este medicamento podemos ver una prolongacin del intervalo QT que puede ayudarnos en el diagnstico.

El test de adenosina puede realizarse durante el estudio del Sndrome de Wolf-Parkinson-White.

Cardiorresonancia magntica nuclear

Es una prueba inocua que no utiliza radiacin. Se necesita inyectar una contraste a travs de una vena del brazo. Mediante la resonancia podemos estudiar el corazn y especialmente, las caractersticas del msculo cardiaco. Mientras el paciente se encuentra en el interior del aparato, se crea un campo magntico que puede generar imgenes. Es muy til para detectar grasa o pequeas cicatrices en el corazn, que pueden aparecer en las miocardiopatas. La calidad de las imgenes obtenidas es superior a las de la ecocardiografa.

Cateterismo cardiaco y estudio electrofisiolgico

Estas dos pruebas se realizan en la sala de hemodinmica y en el laboratorio de electrofisiologa respectivamente. Para realizarlos se utilizan rayos X para visualizar el corazn y el instrumental que se utiliza durante el procedimiento. El mdico que realiza la prueba, introduce a travs de una arteria (la femoral, en la ingle o la radial en la mueca) unos catteres muy finos que llegan hasta el corazn. El paciente debe permanecer acostado en una camilla especial durante el procedimiento, que se realiza con anestesia local.

Durante el cateterismo cardiaco se inyecta un contraste para visualizar las arterias coronarias, para comprobar cmo es la circulacin en estas arterias y poder detectar anomalas o estrechamientos en las mismas.

En un estudio electrofisiolgico se introducen electrodos dentro del corazn para analizar sus propiedades elctricas e inducir arritmias. Es de utilidad para diagnosticar y tratar el Sndrome de Wolf-Parkinson-White y decidir el tratamiento del Sndrome de Brugada. El Sndrome de WolfParkinson- White se produce por la existencia de una va accesoria (unas fibras que no deberan existir que comunica la aurcula con el ventrculo), y durante este estudio, puede localizase con exactitud y quemarla utilizando

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radiofrecuencia. Este procedimiento se llama ablacin y permite curar esta enfermedad.

Test de la mesa basculante o tilt test

Esta prueba se utiliza para estudiar los sncopes, especialmente aquellos conocidos como sncopes neuromediados (tambin llamados vasovagales o lipotimias), que son especialmente frecuentes en mujeres jvenes.

Para realizar esta prueba el paciente permanece tumbado en una camilla mientras se controla la tensin arterial, la frecuencia cardiaca y se realiza un ECG. Despus la tabla se inclina a 60-75 mientras contina la monitorizacin. Si no se reproduce ningn sntoma, se administra nitroglicerina sublingual y se monitoriza al paciente durante 15 minutos ms. Pasado este tiempo, la tabla vuelve a una posicin horizontal y se da por finalizada la prueba. Si durante la prueba el paciente sufre sntomas, podemos comprobar la tensin arterial y el ritmo cardiaco para poder diagnosticarlo como sncope vasovagal.

QU IMPORTANCIA TIENE EL ANLISIS GENTICO?

En la mayora de enfermedades que producen muerte sbita sin cardiopata estructural se han detectado mutaciones en ciertos genes que se piensa que pueden producir la enfermedad. Por tanto, si pudisemos detectar estas mutaciones diagnosticaramos la enfermedad tanto en el paciente que ha sufrido la muerte sbita como en algunos de sus familiares. Desgraciadamente, no siempre es posible realizar este diagnstico porque no conocemos todos los genes que estn involucrados en estas enfermedades. Adems, hay que tener en cuenta que existen variaciones en el ADN de muchas personas y esto no significa necesariamente enfermedad. En otras ocasiones se encuentran mutaciones que slo aparecen en una determinada familia, por lo que resulta difcil decidir si esa mutacin es la responsable de la enfermedad. Actualmente se estn llevando a cabo investigaciones para conocer mejor los genes que producen estas enfermedades.

Qu posibilidades hay de diagnosticar la alteracin gentica que causa la muerte sbita?

- En el caso de que no se identifique ninguna alteracin en la necropsia, el estudio gentico podra llegar al diagnstico entre el 25-50% de los casos.

- En pacientes diagnosticados de Sndrome de QT largo el diagnstico gentico es positivo en un 50-60% de los pacientes. Los anlisis genticos pueden identificar en ocasiones a los portadores de una mutacin responsable de Sndrome de QT largo. Un problema que

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puede surgir es que una familia puede portar una mutacin que no haya sido encontrada en ninguna otra familia. Esto hace que sea difcil saber si esta mutacin es la responsable de la enfermedad. Adems, si seleccionamos a varias personas con la misma mutacin, veremos que unas tienen sntomas y otras no. En definitiva, existe cierta variabilidad en la expresin de la enfermedad entre los portadores de una misma mutacin.

- En los pacientes diagnosticados de Sndrome de Brugada el anlisis gentico slo ser positivo en un 20% de los afectados. Algunas personas que portan el gen mutado pueden tener un test de provocacin negativo (no se observan cambios en el ECG al inyectar el antiarrtmico). Estas personas tienen un riesgo muy bajo de sufrir complicaciones.

- En los pacientes diagnosticados de taquicardia ventricular catecolaminrgica polimrfica el estudio del gen del receptor de la rianodina es positivo en hasta un 70% de los casos.

A continuacin vamos a responder a una serie de preguntas que es posible que se est planteando acerca de los estudios genticos:

Es posible tener la alteracin gentica (mutacin) y no desarrollar la enfermedad?

La respuesta es s. Un porcentaje variable de los portadores genticos pueden no desarrollar la enfermedad. ste porcentaje es variable segn la enfermedad y de forma global ronda un tercio de los portadores. Existen distintas hiptesis para explicar este fenmeno. Es posible que se deba al efecto de factores protectores o que el gen mutado est en parte inactivado por un fenmeno biolgico. En cualquier caso, es importante seguir revisiones peridicas para prevenir complicaciones

Tienen el mismo riesgo aquellos afectados de Sndrome de QT largo con un diagnstico gentico que aquellos que no lo tienen?

En general, podemos decir que tienen mayor riesgo los pacientes que tienen un diagnstico gentico. Los pacientes que tienen un QT ms largo son los que tienen un mayor riesgo. En estos casos la rentabilidad del estudio gentico es mayor. Otra ventaja de tener un diagnstico gentico es que podemos iniciar un tratamiento mdico preventivo, que es muy efectivo especialmente en el Sndrome de QT largo tipo I.

Por qu es til tener la informacin gentica si no existe cura para la enfermedad?

El diagnstico gentico permite clasificar adecuadamente a los afectados, diagnosticar precozmente a los portadores genticos que no han

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manifestado la enfermedad y diagnosticar casos dudosos. Adems, permite tranquilizar a aquellos que no portan la mutacin y tiene importantes implicaciones en el consejo gentico para la descendencia. Estas enfermedades no son curables pero disponemos de tratamientos mdicos eficaces para prevenir las complicaciones.

RECOMENDACIONES SOBRE HBITOS DE VIDA

Ejercicio fsico

La mayora de las enfermedades que pueden ocasionar muerte sbita empeoran con el ejercicio y adems, sabemos que el ejercicio fsico de competicin implica riesgo de complicaciones. Por lo tanto, es recomendable no participar en deportes de competicin o en deportes extenuantes. Esto puede ser especialmente difcil en gente joven, por ello hay que hacer un balance entre el beneficio de restringir la actividad fsica y el impacto negativo que esta restriccin puede producir en su desarrollo. Los pacientes diagnosticados de Sndrome de Brugada no requieren limitaciones fsicas.

LISTADO DE FRMACOS A EVITAR EN PACIENTES CON SNDROME DE QT LARGO Y SNDROME DE BRUGADA.

Existen ciertos medicamentos que pueden prolongar el intervalo QT. Tambin sabemos que existen medicamentos que deben ser evitados en el Sndrome de Brugada y otros que deben de ser utilizados con precaucin. Los ms importantes son los antiarrtmicos, ciertos anestsicos, algunos antidepresivos y ciertos antibiticos. La tabla expuesta a continuacin muestra los medicamentos de uso ms frecuente que pueden prolongar el intervalo QT.

FRMACOS A EVITAR EN PACIENTES CON SNDROME DE QT LARGO.

Adrenalina Dopamina Octreotido Alfuzosina Doxepina Ofloxacino Amantadita Dronedarona Ondasetrn Amiodarona Droperidol Paroxetina Amitriptilina Efedrina Pentamidina Anfetamina Eritromicina Procainamida Astemizol Escitalopram Quetiapina Atazanavir Fenitona Quinidina Atomoxetina Flecainida Ranolazina Acitromicina Fluconazol Risperidona Beperidilo Fluoxetina Ritodrine Cloroquina Foscarnet Ritonavir

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Clorpromacina Galantamina Salbutamol Ciprofloxacino Haloperidol Salmeterol Cisaprida Ibutilida Sertralina Citalopram Imipramina Sibutramina Claritromicina Indapamida Sotalol Clomipramina Isoproterenol Tacrlimus Clozapina Itraconazol Tamoxifeno Cocana Ketoconazol Terbutalina Desipramina Lapatinib Terfenadina Dexmetilfenidato Levofloxacino Tioridazina Difenidramina Litio Trazodona Disopiramida Metadona Trimetroprim-sulfametoxazol Dobutamina Metilfenidato Vardenafilo Dofetilida Moxifloxacino Venlafaxina Dolasetron Nicardipino Voriconazol Domperidona Noradrenalina Ziprasidona

FRMACOS A EVITAR SIEMPRE EN EL SNDROME DE BRUGADA:

Antidepresivos: Amitriptilina; Clomipramina; Litio; Loxapina; Nortriptilina.

Antiarrtmicos: Ajmalina; Flecainida; Procainamida; Propafenona.

Anestsicos: Bupivacana; Propofol.

FRMACOS A EVITAR EN LA MEDIDA DE LO POSIBLE EN SNDROME DE BRUGADA:

Antiarrtmicos: Amiodarona; Disopiramida; Lidocana; Propranolol; Verapamil.

Antidepresivos y antiepilpticos: Carbamazepina; Fluoxetina; Fluvoxamina; Imipramina; Fenitona; Tioridacina.

Analgsicos y anestsicos: Ketamina; Tramadol.

GLOSARIO DE TRMINOS MDICOS DE INTERS

ADN: Es el cdigo gentico. Cada persona recibe una copia de su padre o otra de su madre.

Aorta: Arteria que se origina en el ventrculo izquierdo del corazn y transporta la sangre al resto del organismo.

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Arritmia: Alteracin del ritmo cardiaco. Ciertas arrtmias, como las ventriculares, pueden ser potencialmente mortales.

Asistolia: Parada cardiaca producida por el cese de la actividad elctrica del corazn.

Aurcula: Las aurculas son dos cmaras cardiacas cuya funcin es recibir la sangre de las venas y enviarlas a los ventrculos.

Autopsia: Estudio realizado a un cadver para establecer las causas de la muerte.

Bloqueo auriculoventricular: Dificultad o imposibilidad del impulso elctrico caradiaco para pasar de las aurcular a los ventrculos.

Bradicardia: Ritmo cardiaco lento, por debajo de 60 latidos por minuto.

Canal inico: Es una especie de tnel que se encuentra en la memebrana de las clulas. Cada canal permite el paso de un ion determinado (Ej: sodio, potasio, calcio).

Canalopta: Enfermedad que afecta a los canales inicos. Son ejemplos el Sndrome de QT largo hereditario y el Sndrome de Brugada.

DAI: Desfibrilador automtico implantable. Es un pequeo aparato que se implanta debajo de la piel. Controla el ritmo cardiaco y si detecta una arritmia potencialmente peligrosa enva una serie de impulsos para restaurar el ritmo cardiaco normal. Si no lo consigue tras un tiempo predeterminado, enva una descarga elctrica. Cuando el paciente sufre una descarga de DAI debe acudir al hospital.

Desfibrilador: Aparato que es capaz de enviar una descarga elctrica al corazn y restaurar el ritmo normal.

Enfermedad congnita cardiaca: Enfermedad cardiaca presente desde el nacimiento.

Frmacos antiarritmicos: Medicamentos que pueden ser utilizados para regular y mantener el ritmo cardiaco normal. Algunos de estos frmacos pueden ser utilizados para diagnosticar el sndrome de Brugada, como la flecainida o la ajmalina.

Gen: Fragmento de ADN responsable de la produccin de una protena.

Ion: sustancia qumica que contiene una carga elctrica. Son fundamentales para el funcionamiento elctrico del corazn. Fundamentalmente sodio, potasio y calcio.

Marcapasos: Dispositivo que se implanta debajo de la piel, cerca del hombro izquierdo. De l surgen 1, 2 o 3 cables que van al corazn. Este

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aparato controla el ritmo del corazn y, cuando este falla, enva impulsos elctricos para que el corazn se contraiga.

Miocardiopata: Enfermedad del msculo cardiaco. Es muchas ocsiones es hereditaria.

Mutacin: Anomala en un gen que produce una anomala en una protena o en su funcin. Puede heredarse de los padres. En ocasiones, el enfermo es el primero en padecer la mutacin (mutacin espordica).

Parada cardiaca: Situacin en la que el corazn no bombea sangre suficiente para oxigenar a los rganos.

QT: es un intervalo medible del ECG. Se encuentra prolongado en el Sndrome de QT largo, aunque puede alargarse por otras causas.

Han colaborado en la elaboracin de este folleto:

Jos Mara Lpez Ayala, Maria Jos Oliva Sandoval, Pilar Ansaldo Arnau, Juan Ramn Gimeno Blanes.

Servicio de Cardiologa del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca.

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MUERTE SBITASIN CARDIOPATA

ESTRUCTURAL

Este cuadernillo est dirigido a pacientes y familiares de pacientes de muerte sbita sin cardiopata

estructural.

www.murciasalud.es/miocardiopatias

Unidades de Cardiologa, Electrofisiologa Cardaca,

Gentica, y Cardiologa Peditrica

Hospital U. Virgen Arrixaca, Murcia

Pgina web: www.murciasalud.es/miocardiopatias

Agradecimientos: Grupo de Trabajo de Cardiopatas Familiares

de la Sociedad Espaola de Cardiologa Cardiomyopathy Association

Cardiac Risk in the Young Fundacin Espaola del Corazn

Todo Corazon de Murcia

Junio 2011

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