Genética Genética Mendeliana Mendeliana

Post – MendelianaPost – Mendeliana

GenéticaGenética – es el estudio de la herencia. – es el estudio de la herencia.Determina cómo los organismos Determina cómo los organismos heredan sus caracterísicas.heredan sus caracterísicas.

Definiciones Definiciones ►GenesGenes – son las unidades hereditarias. – son las unidades hereditarias.

Un gen es un fragmento de ADN que Un gen es un fragmento de ADN que determina una característica en particular.determina una característica en particular.

►GenomaGenoma – es el conjunto de todos los – es el conjunto de todos los genes que tiene un individuo.genes que tiene un individuo.

►AlelosAlelos – son formas diferentes de un – son formas diferentes de un gen. gen. Determinan variaciones para la misma Determinan variaciones para la misma

característica.característica.

DefinicionesDefiniciones

►Alelo dominanteAlelo dominante – gen que siempre – gen que siempre expresa la característica que determina. expresa la característica que determina. Se representa con una letra mayúscula.Se representa con una letra mayúscula.

►A, AB, ABCA, AB, ABC

►Alelo recesivoAlelo recesivo – gen que no expresa la – gen que no expresa la característica que determina cuando característica que determina cuando está presente el alelo dominante.está presente el alelo dominante. Se representa con una letra minúscula.Se representa con una letra minúscula.

►a, ab, abca, ab, abc

DefinicionesDefiniciones►GenotipoGenotipo – constitución genética de las – constitución genética de las

características de un individuo.características de un individuo. Cada característica es determinada por un par de Cada característica es determinada por un par de

genes (alelos).genes (alelos).►Se representa con un par de letras por característica.Se representa con un par de letras por característica.

►Genotipo homocigoto (puro)Genotipo homocigoto (puro) – tiene los dos – tiene los dos alelos iguales para una o más características.alelos iguales para una o más características.

►Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas.Se representa con dos letras mayúsculas o minúsculas.

Homocigoto dominanteHomocigoto dominante – tiene dos alelos – tiene dos alelos dominantes.dominantes.►AA; AABBAA; AABB

Homocigoto recesivoHomocigoto recesivo – tiene dos alelos recesivos. – tiene dos alelos recesivos.►aa; aabbaa; aabb

DefinicionesDefiniciones►Genotipo heterocigoto (híbrido)Genotipo heterocigoto (híbrido) - tiene - tiene

dos alelos diferentes para una o más dos alelos diferentes para una o más características.características. Aa; AaBbAa; AaBb

Monohíbrido Monohíbrido – genotipo que sólo es híbrido en una – genotipo que sólo es híbrido en una característica.característica.►Aa; AABbccAa; AABbcc

Dihíbrido Dihíbrido – genotipo híbrido en 2 características.– genotipo híbrido en 2 características.►AaBb; AABbCcAaBb; AABbCc

Trihíbrido Trihíbrido – genotipo híbrido en 3 carácterísticas.– genotipo híbrido en 3 carácterísticas.►AaBbCcAaBbCc

DefinicionesDefiniciones► FenotipoFenotipo – expresión o manifestación física – expresión o manifestación física

o química, cualitativa o cuantitativa de una o química, cualitativa o cuantitativa de una o más características.o más características. Es descriptivo.Es descriptivo. Ejemplos – pelo lacio, piel blanca, ojos azulesEjemplos – pelo lacio, piel blanca, ojos azules

►Razón genotípicaRazón genotípica – proporción – proporción matemática más simple que expresa la matemática más simple que expresa la frecuencia de los genotipos resultantes de frecuencia de los genotipos resultantes de un cruce.un cruce.

►Razón fenotípicaRazón fenotípica – proporción matemática – proporción matemática más simple que expresa la frecuencia de los más simple que expresa la frecuencia de los fenotipos resultantes de un cruce.fenotipos resultantes de un cruce.

DefinicionesDefiniciones► Cruce monohíbridoCruce monohíbrido – cruce de dos individuos – cruce de dos individuos

híbridos en una característica.híbridos en una característica. Aa X AaAa X Aa

► Cruce dihíbridoCruce dihíbrido – cruce de dos individuos híbridos – cruce de dos individuos híbridos en dos carácterísticas.en dos carácterísticas. AaBb X AaBbAaBb X AaBb

► Cruce trihíbridoCruce trihíbrido – cruce de dos individuos híbridos – cruce de dos individuos híbridos en tres características.en tres características. AaBbCc X AaBbCcAaBbCc X AaBbCc

► GametoGameto – célula sexual haploide que resulta de – célula sexual haploide que resulta de meiosis.meiosis. Siempre se representará con una letra de cada característica Siempre se representará con una letra de cada característica

(de cada par de alelos).(de cada par de alelos).

DefinicionesDefiniciones► PP – generación parental – generación parental

► FF11 – primera generación filial – primera generación filial

► FF22 – segunda generación filial– segunda generación filial

► Característica recesivaCaracterística recesiva – alternativa de una – alternativa de una característica que no se manifiesta cuando está característica que no se manifiesta cuando está el alelo dominante en el genotipo que la el alelo dominante en el genotipo que la representa.representa.

► Característica dominanteCaracterística dominante – alternativa de una – alternativa de una característica que se manifiesta característica que se manifiesta siempresiempre aunque aunque esté presente el alelo recesivo en el genotipo.esté presente el alelo recesivo en el genotipo.

Gregorio MendelGregorio Mendel► Se considera el Padre de la Se considera el Padre de la

genética.genética.

► Era un monge austriaco y Era un monge austriaco y abad.abad.

► Publicó: “Experimentos en la Publicó: “Experimentos en la Hibridización de Plantas”.Hibridización de Plantas”.

► Trabajó haciendo cruces entre Trabajó haciendo cruces entre plantas de guisantes (“peas”) plantas de guisantes (“peas”) Pisum sativum en el en el monasterio donde vivía.monasterio donde vivía.

Importancia de los trabajos de Importancia de los trabajos de MendelMendel

► Usó el método experimental.Usó el método experimental.

►Diseñó sus propios experimentos.Diseñó sus propios experimentos.

► Utilizó métodos cualitativos y cuantitativos.Utilizó métodos cualitativos y cuantitativos.

►Desarrolló sus propios cómputos Desarrolló sus propios cómputos matemáticos.matemáticos.

► Llevó un diario de las observaciones de sus Llevó un diario de las observaciones de sus cruces.cruces.

Continuación Continuación ► Observó 7 diferencias en características y 14 Observó 7 diferencias en características y 14

variedades en las plantas de guisantes.variedades en las plantas de guisantes.

► Estableció tres leyes de sus experimentos que Estableció tres leyes de sus experimentos que hoy se usan como la base de la genética.hoy se usan como la base de la genética.

► Sus resultados no han podido ser refutados.Sus resultados no han podido ser refutados.

► Correns, Tschmack y De Vrie confirmaron sus Correns, Tschmack y De Vrie confirmaron sus resultados más tarde.resultados más tarde.

► Actualmente, los geneticistas aplican los Actualmente, los geneticistas aplican los conocimientos de Mendel en sus conocimientos de Mendel en sus investigacionesinvestigaciones.

Ventajas de utilizar Ventajas de utilizar Pisum sativum

► Es fácil de cultivar.

► Produce semillas abundantes.

► Presenta muchas características y variedades.

► Es de polinización fácil: autopolinización y polinización cruzada.

► Produce formas puras y formas híbridas.

Siete características con Siete características con variaciones observadas por variaciones observadas por

Mendel Mendel

Modelo de MendelModelo de Mendel► Versiones alternativas de genes determinan Versiones alternativas de genes determinan

las variaciones en la herencia de la las variaciones en la herencia de la característica.característica.

► Un organismo hereda un par de alelos para Un organismo hereda un par de alelos para cada característica, uno de cada gameto.cada característica, uno de cada gameto.

► Si los alelos en el locus difieren, el Si los alelos en el locus difieren, el dominante determina la apariencia del dominante determina la apariencia del organismo y el recesivo no se expresa.organismo y el recesivo no se expresa.

► Los alelos se separan al azar en la meiosis.Los alelos se separan al azar en la meiosis.

Órganos sexuales de la flor

Filamento

Antera

ESTAMBRE

Polen

CARPELO

Estigma

Estilo

Ovario

FECUNDACIÓN

Polinización en experimentos de Mendel

Generación parental

1. Removió estambres de plantas con flores violeta.

Carpelo (femenina)

1era Generación

filial (F1)

blancas

púrpura

2. Transfirió polen de los estambres de una planta con flores blancas al carpelo de una con flores violeta

estambres (masculina)

3.El carpelo fecundado madura en la vaina.

4. Sembró las semillas de las vainas.

5. Examinó la progenie. Todas eran con flores violeta.

Experimentos de MendelExperimentos de Mendel

►Hizo cruces entre plantas que presentaban Hizo cruces entre plantas que presentaban alternativas diferentes para una alternativas diferentes para una característica.característica.

► Primero, cruzó un individuo homocigoto que Primero, cruzó un individuo homocigoto que presentaba la característica dominante con presentaba la característica dominante con otro que presentaba la alternativa recesiva.otro que presentaba la alternativa recesiva.

► Luego, cruzó dos plantas resultantes de esa Luego, cruzó dos plantas resultantes de esa primera generación filial (heterocigotas).primera generación filial (heterocigotas).

Primer experimento de Primer experimento de MendelMendel

►Característica: Tamaño de las plantas Clave: T = alelo para tallo alto/ t = tallo enano

► Fenotipo de parentales: Altas (puras) X Enanas

►Genotipo de parentales: TT X tt ►Gametos: 21 = 2 / T : t ►Tabla Punnett:

►100 % de la F1 son híbridas de tallo alto (Tt).

T

t

T t

Primera ley de Mendel: Uniformidad Primera ley de Mendel: Uniformidad en Fen F11

► Al cruzar un individuo Al cruzar un individuo homocigoto dominante homocigoto dominante con un homocigoto con un homocigoto recesivo, el 100 % de la recesivo, el 100 % de la FF11 será heterocigota. será heterocigota.

Tendrá el fenotipo Tendrá el fenotipo expresado por el gen expresado por el gen dominante.dominante.

► Esto comprende la Esto comprende la Primera Ley de Mendel: Primera Ley de Mendel: Ley deLey de Uniformidad en Uniformidad en la Fla F11.. F1

Segundo ExperimentoCaracter: Tamaño de Plantas

Fenotipo: Altas X Altas (híbridas)

Genotipo: Tt X Tt

Gametos: T , t : T , t

Tabla Punnett:

Análisis: PG - TT = 25%, Tt = 50%, tt = 25% - PF (3 : 1)

2da Ley: Segregación de Genes

T t

TT Tt

Tt tt

T

tF2

Tt

TT Tt Tt tt

Cruce con dos plantas de F1F1.

3 : 1

3 altas: 1 enana

Cruce monohíbrido de Cruce monohíbrido de Mendel Mendel

►Para un cruce monohíbrido con Para un cruce monohíbrido con dominancia completa: dominancia completa:

La proporción genotípica es 1:2:1La proporción genotípica es 1:2:1..►25% - genotipo homocigoto dominante25% - genotipo homocigoto dominante►50% - genotipo heterocigoto50% - genotipo heterocigoto►25% - genotipo homocigoto recesivo25% - genotipo homocigoto recesivo

La proporción fenotípica es 3:1.La proporción fenotípica es 3:1.►75% - presentan la característica dominante75% - presentan la característica dominante►25% - presentan la característica recesiva25% - presentan la característica recesiva

Ley de segregación de genes Ley de segregación de genes ►Establece que los dos alelos que Establece que los dos alelos que

determinan la herencia de una determinan la herencia de una característica se separan al azar característica se separan al azar durante la formación de los gametos durante la formación de los gametos (meiosis).(meiosis).

►Al final los alelos terminan en gametos Al final los alelos terminan en gametos diferentes.diferentes.

El 50% de los gametos tendrá un alelo y El 50% de los gametos tendrá un alelo y el otro 50% tendrá el alelo alternativo.el otro 50% tendrá el alelo alternativo.

Cruce dihíbrido de MendelCruce dihíbrido de Mendel►Cuando Mendel cruzó una planta de tallos Cuando Mendel cruzó una planta de tallos

altos y flores violeta homocigota para altos y flores violeta homocigota para ambas características con una planta de ambas características con una planta de tallos enanos y flores blancas, encontró tallos enanos y flores blancas, encontró que toda la progenie era heterocigota.que toda la progenie era heterocigota. Ley de uniformidad en la FLey de uniformidad en la F11..

►Luego, cruzó dos individuos de la FLuego, cruzó dos individuos de la F11 (heterocigotos para las 2 características).(heterocigotos para las 2 características). Hizo un cruce dihíbrido.Hizo un cruce dihíbrido.

Tercer experimento: Cruce dihíbrido• Mendel cruzó organismos considerando 2 características.• Caracter: Tamaño de las plantas y color de las flores

• Fenotipo: Plantas altas, X Plantas enanas, (puras) flores violetas flores blancas• Genotipo: TTVV X ttvv

• Gametos: TV : tv

• Tabla Punnett:

Análisis: 100% Altas/violetas en la primera generación filial.

tv

TtVv TV

TtVv

TTVV ttvv

FF11

Cruce dihíbridoCruce dihíbrido► Clave: Clave:

T = altas, t = enanas T = altas, t = enanas V = flores violeta, v = flores blancasV = flores violeta, v = flores blancas

► Fenotipo de P – dos plantas altas con flores Fenotipo de P – dos plantas altas con flores violeta heterocigotas para ambas característicasvioleta heterocigotas para ambas características

► Genotipo de P – TtVv X TtVvGenotipo de P – TtVv X TtVv

► Gametos – 2Gametos – 222 = 4 gametos cada uno porque son = 4 gametos cada uno porque son híbridos en 2 características.híbridos en 2 características. TVTV TvTv tVtV tvtv

Cruce dihíbridoCruce dihíbridoGametoGameto

ssTVTV TvTv tVtV tvtv

TVTV TTVVTTVV TTVvTTVv TtVVTtVV TtVvTtVv

TvTv TTVvTTVv TTvvTTvv TtVvTtVv TtvvTtvv

tVtV TtVVTtVV TtVvTtVv ttVVttVV ttVvttVv

tvtv TtVvTtVv TtvvTtvv ttVvttVv ttvvttvv

Proporción fenotípica

9: altas, flores violeta 3: enanas, floresvioleta

3: altas, flores blancas 1: enanas, flores blancas

Cruce dihíbridoCruce dihíbrido►Un cruce dihíbrido donde hay Un cruce dihíbrido donde hay

dominancia completa:dominancia completa:

La proporción genotípica es La proporción genotípica es 9:3:3:19:3:3:1..►99 tienen las dos características dominantes. tienen las dos características dominantes.►33 tienen la primera característica dominante y tienen la primera característica dominante y

la la

segunda recesiva.segunda recesiva.►33 tienen la primera característica recesiva y la tienen la primera característica recesiva y la

segunda dominante.segunda dominante.►11 tiene las dos características recesivas. tiene las dos características recesivas.

Ley de sorteo independiente de Ley de sorteo independiente de genesgenes

► En el cruce dihíbrido demostró la En el cruce dihíbrido demostró la independencia de los alelos.independencia de los alelos.

► Esta ley de sorteo independiente expresa que Esta ley de sorteo independiente expresa que los genes se comportan como unidades los genes se comportan como unidades independientes.independientes.

► La herencia de un par de genes localizados en La herencia de un par de genes localizados en un par de cromosomas no es afectada por la un par de cromosomas no es afectada por la herencia de otros pares de genes localizados herencia de otros pares de genes localizados en otros pares de cromosomas.en otros pares de cromosomas.

Cuarto experimento: Cruce pruebaCómo identificar un organismo. Diferenciar entre TT y Tt.

T T t t

T t

T t t t

T T t t100% altas

50% altas 50% enanas

X X

Pasos para resolver problemas Pasos para resolver problemas genéticosgenéticos

► Determine la(s) característica(s) Determine la(s) característica(s) que va a considerar en el cruce.que va a considerar en el cruce.

► Escoja la letra que representará Escoja la letra que representará cada alelo y escriba la clave.cada alelo y escriba la clave.

► Escriba el fenotipo de los Escriba el fenotipo de los parentales.parentales.

► Determine el número de Determine el número de gametos que formará cada gametos que formará cada genotipo.genotipo. Use la fórmula Use la fórmula 22nn, donde n es , donde n es

el número de características el número de características híbridashíbridas..

Escriba los gametos que puede Escriba los gametos que puede formar cada uno.formar cada uno.

► Multiplique el número de Multiplique el número de gametos de un individuo por el gametos de un individuo por el del otro para saber cuantos del otro para saber cuantos posibles genotipos saldrán del posibles genotipos saldrán del cruce.cruce.

► Haga el Cuadrado de Punett.Haga el Cuadrado de Punett. Coloque los gametos Coloque los gametos

masculinos en la fila de arriba y masculinos en la fila de arriba y los femeninos en la primera los femeninos en la primera columna de la izquierda.columna de la izquierda.

► Llene los espacios en la tabla Llene los espacios en la tabla pareando los gametos de cada pareando los gametos de cada columna con los de cada fila.columna con los de cada fila.

► Determine los genotipos y Determine los genotipos y fenotipos de cada uno.fenotipos de cada uno.

► Escriba las proporciones Escriba las proporciones genotípica y fenotípica.genotípica y fenotípica.

► Escriba la probabilidad para Escriba la probabilidad para cada uno de los anteriores.cada uno de los anteriores.

Probabilidades Probabilidades ► Expresan la posibilidad de que un evento Expresan la posibilidad de que un evento

ocurra.ocurra.

► En genética indican la posibilidad de que un En genética indican la posibilidad de que un gameto tenga un alelo en particular o que salga gameto tenga un alelo en particular o que salga un genotipo o fenotipo dado en un cruce dado.un genotipo o fenotipo dado en un cruce dado.

Por lo general, cada característica es determinada Por lo general, cada característica es determinada por un par de alelos.por un par de alelos.►Así que la probabilidad que salga un gameto con un alelo en Así que la probabilidad que salga un gameto con un alelo en

particular es ½ (50%).particular es ½ (50%). La probabilidad de que salga un genotipo en La probabilidad de que salga un genotipo en

particular se obtiene multiplicando las particular se obtiene multiplicando las probabilidades individuales de sus alelos.probabilidades individuales de sus alelos.

► Se expresan en fracción o en porciento.Se expresan en fracción o en porciento.

Ley de Probabilidad Segunda Tirada

Pri

mer

a T

irad

a2 Monedas iguales

T

t

T t

T T

T t

T t

t t

Tt

Probabilidad Probabilidad

Probabilidad

Probabilidad

Ley de Probabilidad Segunda tirada

Pri

mer

a ti

rad

a2 monedas iguales

T

t

T t

T T

T t

T t

t t

Tt

Probabilidad Probabilidad

Probabilidad

Probabilidad

Genética Genética postmendelianapostmendeliana

Excepciones a la herencia de Excepciones a la herencia de MendelMendel

►No todas las características son No todas las características son determinadas por un alelo dominante y determinadas por un alelo dominante y un alelo recesivo.un alelo recesivo.

►Existen algunas características en Existen algunas características en algunas especies que son excepciones algunas especies que son excepciones a los principios establecidos por Mendel a los principios establecidos por Mendel en sus cruces.en sus cruces.

Mendel demostró dominancia completa.Mendel demostró dominancia completa.

Dominancia incompletaDominancia incompleta► Existen dos alelos para una característica que Existen dos alelos para una característica que

ambos se expresan cuando están en un ambos se expresan cuando están en un genotipo homocigoto.genotipo homocigoto.

Un alelo no demuestra dominancia sobre el Un alelo no demuestra dominancia sobre el otro.otro.

► Al cruzarse dos homocigotos con los fenotipos Al cruzarse dos homocigotos con los fenotipos diferentes para una característica, el genotipo diferentes para una característica, el genotipo de la progenie resultante es heterocigoto y de la progenie resultante es heterocigoto y manifiesta un fenotipo intermedio.manifiesta un fenotipo intermedio.

Dominancia incompletaDominancia incompleta► Correns descubrió que la planta flor de dragón, Correns descubrió que la planta flor de dragón, Mirabilis jalapa, presenta dominancia , presenta dominancia incompleta para el color de la flor.incompleta para el color de la flor.

► Observó que la planta formaba plantas de tres Observó que la planta formaba plantas de tres colores: rojas, blancas y rosas.colores: rojas, blancas y rosas.

► Cruzó una planta de flores rojas (CCruzó una planta de flores rojas (CR R CCRR) con otra ) con otra de flores blancas (Cde flores blancas (CB B CCBB) y encontró que toda la ) y encontró que toda la progenie presentaba flores color rosa (Cprogenie presentaba flores color rosa (CB B CCRR).).

Mirabilis jalapaMirabilis jalapa

CCRRCCRR CCBBCCBB

CCBBCCRR

CCRR CCBB

CCRR

CCBB

F1

F2

Al cruzar dos plantas homocigotas, toda la F1 sale heterocigota y es rosa.

En el cruce de dos plantas heterocigotas, la razón genotípica y fenotípica de la F2 es 1:2:1.

CCRRCCRR

CCBBCCRR

CCBBCCRR

CCBBCCBB

F2 de un cruce con dominancia incompleta

CCRRCCRR

CCBBCCBBCCBBCCRR

CCBBCCRR

Problema de dominancia Problema de dominancia incompletaincompleta

En el ganado vacuno “Shorthorn” el color del En el ganado vacuno “Shorthorn” el color del

pelaje rojizo es determinado por un gen Cpelaje rojizo es determinado por un gen CRR y y

el pelaje blanco por el gen Cel pelaje blanco por el gen CBB. Cuando se. Cuando se

cruza un toro negro (homocigoto) con unacruza un toro negro (homocigoto) con una

vaca blanca homocigota sale color roano (Cvaca blanca homocigota sale color roano (CB B

CCRR))

en la Fen la F11 que es un color intermedio. que es un color intermedio.

Cruce 2 individuos roanos y establezca Cruce 2 individuos roanos y establezca las proporciones genotípicas y fenotípicas las proporciones genotípicas y fenotípicas para la Fpara la F22..

Genética humanaGenética humana► Genética humana es el estudio de la herencia de

variaciones humanas.

► Genoma - es la totalidad de la información genética humana contenida en el ADN de las células de un individuo.

► Bioinformática - es una rama de la Biología que estudia las secuencias de las bases del ADN humano y las compara con las de otras especies.

► Pedigrí - Árbor genealógico - es el estudio ordenado de una o varias generaciones descendientes de una familia, basándose en la presencia de características siguiendo unos símbolos determinados.

Ejemplo de pedrigríEjemplo de pedrigrí

Hembra normal Varón normalHembra afectadaVarón afectado

Hijos de la pareja

Pareja

3era Generación

Alelos múltiplesAlelos múltiples►La herencia por alelos múltiples es la que La herencia por alelos múltiples es la que

es determinada por más de dos alelos.es determinada por más de dos alelos.

►En los humanos el tipo de sangre (ABO) es En los humanos el tipo de sangre (ABO) es un ejemplo de alelos múltiples.un ejemplo de alelos múltiples. Existen tres alelos diferentes que determinan Existen tres alelos diferentes que determinan

el tipo de sangre de una persona.el tipo de sangre de una persona.►IA

►IB

►i

Tipos de sangreTipos de sangre

TipoTipo Genotipos Genotipos

AA IIAAIIA A ; I; IAAii

BB IIBBIIB B ; I; IBBii

ABAB IIAAIIBB

OO i i

AntígenoAntígeno AnticuerpAnticuerpoo

AA b b (Anti B)(Anti B)

BB a a (anti A)(anti A)

A y B A y B NingunoNinguno

Ninguno Ninguno a y ba y bAnti A y Anti Anti A y Anti

BB

Codominancia Codominancia

►En la codominancia los dos alelos se En la codominancia los dos alelos se expresan por igual cuando están en el expresan por igual cuando están en el genotipo heterocigoto.genotipo heterocigoto.

►El tipo AB es el mejor ejemplo de El tipo AB es el mejor ejemplo de codominancia.codominancia.

Tiene los alelos ITiene los alelos IAA e I e IBB y ambos expresan y ambos expresan su fenotipo simultáneamente.su fenotipo simultáneamente.

Alelos múltiplesCo-Dominancia

Caracter: Tipo de sangre

Fenotipo: Tipo A x B (híbridos)

Genotipo: I A i x I B i

Gametos: I A , i : I B , i

T. Punnett:

Análisis: 25% Tipo AB I A I B

25% Tipo A I A i 25% Tipo B I B i 25% Tipo O i i

Caracter: Tipo de sangre

Fenotipo: Tipo A x AB (híbridos)

Genotipo: I A i x I A I B

Gametos: I A, i x I A, I B

T. Punnett:

Análisis: 25% Tipo A I A I A

25% Tipo A I A i 25% Tipo AB I A I B

25% Tipo B I B i

Herencia ligada cromosomas del Herencia ligada cromosomas del sexosexo

► Causa desórdenes hereditarios determinados Causa desórdenes hereditarios determinados por genes localizados en el cromosoma por genes localizados en el cromosoma X. X.

► Se conocen como desórdenes ligados al Se conocen como desórdenes ligados al sexo. sexo.

► Son desórdenes recesivos más comunes en Son desórdenes recesivos más comunes en varones, aunque las hembras pueden varones, aunque las hembras pueden expresar la condición. expresar la condición.

► Las mujeres heterocigóticas se consideran Las mujeres heterocigóticas se consideran portadoras y pasan la condición a progenie, portadoras y pasan la condición a progenie, especialmente a los varones.especialmente a los varones.

HemofiliaHemofilia► Se debe a un gen recesivo que se hereda en el Se debe a un gen recesivo que se hereda en el

cromosoma cromosoma XX. .

► Se caracteriza porque no se produce un factor que Se caracteriza porque no se produce un factor que participa en la coagulación de la sangre. participa en la coagulación de la sangre.

► Las personas se desangran con cualquier herida. Las personas se desangran con cualquier herida.

► Las mujeres hemofílicas se mueren al comienzo Las mujeres hemofílicas se mueren al comienzo de la menstruación y no llegan a la edad de la menstruación y no llegan a la edad reproductiva. reproductiva.

► Los varones heredan la condición si la madre es Los varones heredan la condición si la madre es heterocigota (portadora del gen heterocigota (portadora del gen XXh h ).).

Hemofilia Hemofilia ►Si se casa una mujer portadora para el Si se casa una mujer portadora para el

gen de la hemofilia con un hombre gen de la hemofilia con un hombre normal para coagulación, determine normal para coagulación, determine los genotipos y los fenotipos de la los genotipos y los fenotipos de la progenie.progenie. Clave: XClave: XH H – alelo para coagulación normal– alelo para coagulación normal

XXh h - alelo para hemofilia- alelo para hemofilia

Genotipos de P: XGenotipos de P: XHHXXh h XX X XHHYY

Gametos: 2Gametos: 211 = 2; X = 2; XH H / / XXh h XX X XHH / / YY

Hemofilia Hemofilia

XXHH XXhh

XXHH XXH H XXHH

(25%)(25%)

XXH H XXhh

(25%)(25%)

YY XXHHY Y (25%)(25%)

XXhhY Y (25%)(25%)

Proporción genotípica:

1:1:1:1

Proporción fenotípica:

2:1:1

Probabilidades: 25% varón hemofílico

25% hembra portadora

Hemofilia Hemofilia

►La única posibilidad de que nazca una La única posibilidad de que nazca una niña hemofílica es cuando se casa una niña hemofílica es cuando se casa una mujer portadora con un hombre mujer portadora con un hombre hemofílico.hemofílico.

►Genotipo de P: XGenotipo de P: XHHXXh h XX X XhhYY

►Gametos: 2Gametos: 211 = 2; X = 2; XH H / / XXh h XX X Xh h // YY

Hemofilia

Hemofilico: Xh Y

Portadora: XHXh

Xh Y XH Xh

XDXd

Portadora

XHY Normal

XHXh

Portadora

XhXh

Hemofílica

XhY

Hemofílico

XH Xh

Xh

Y

Porcientos: Hemofilica: 1: 100,000,000 Hemofílico:

1: 10,000

XX

Coagulación normalHemofilia

DaltonismoDaltonismo► Es un desorden ligado al sexo que se Es un desorden ligado al sexo que se

caracteriza por el mal funcionamiento de las caracteriza por el mal funcionamiento de las células sensitivas a la luz de los ojos. células sensitivas a la luz de los ojos.

► Un daltónico no puede distinguir bien los Un daltónico no puede distinguir bien los colores. colores.

El daltonismo más común es el que no puede El daltonismo más común es el que no puede distinguir entre rojo y verde, pero está el azul-distinguir entre rojo y verde, pero está el azul-verde y el azul-rojo.verde y el azul-rojo.

► La mayoría de los afectados son los varones.La mayoría de los afectados son los varones.

► Una hija será daltónica sólo si su padre es Una hija será daltónica sólo si su padre es daltónico y su madre es portadora y le pasa daltónico y su madre es portadora y le pasa el gen recesivo.el gen recesivo.

DaltonismoDaltonismoCruce una mujer portadora para el gen del Cruce una mujer portadora para el gen del daltonismo (Xdaltonismo (Xdd) con un hombre daltónico.) con un hombre daltónico.

¿Qué probabilidad tienen de que nazca una ¿Qué probabilidad tienen de que nazca una hija daltónica? ¿y de tener un varón de hija daltónica? ¿y de tener un varón de visión normal?visión normal?

Ilustre el cruce y sus resultados.Ilustre el cruce y sus resultados.

Daltonismo

Hombre visión normal: Xd Y

Portadora: XDXd

Xd Y XD Xd

XDXd

Portadora

XDY Normal

XDXd

Portadora

XdXd

Daltónica

XdY

Daltónico

XD Xd

Xd

Y

XX

Visión normal

Daltonismo

Poligenia Poligenia ► La característica es La característica es

determinada por muchos determinada por muchos genes.genes.

► Característica: Color de piel ► Fenotipo: Negra X blanca ► Genotipos: AABBCC x

aabbcc ► Gametos: ABC : abc ► Análisis del F1:AaBbCc -

100% Mulatos – 100%

► Cruce monohíbrido ► Fenotipo: Mulato X Mulato► Genotipo: AaBbCc X AaBbCc► Gametos : 23 = 8 ► Análisis del F2 : 64 individuos

Color de piel Color de piel

Piel negra

Piel blanca

Determinación del sexoDeterminación del sexo

► En cada embarazo existe En cada embarazo existe un 50% de probabilidad de un 50% de probabilidad de tener un varón y un 50% tener un varón y un 50% de tener una hembra.de tener una hembra.

Todos los gametos Todos los gametos femeninos tienen un femeninos tienen un cromosoma X.cromosoma X.

50% de los espermatozoides 50% de los espermatozoides tienen un cromosoma X y tienen un cromosoma X y 50% tienen un cromosoma Y.50% tienen un cromosoma Y.

El cromosoma Y es el que El cromosoma Y es el que realmente determina el realmente determina el género.género.

Cariotipo: estudio Cariotipo: estudio cromosómicocromosómico

Cariotipo humanoCariotipo humano

► Las células humanas Las células humanas tienen tienen 23 pares de 23 pares de cromosomascromosomas..

► 22 pares se conocen 22 pares se conocen como como autosomasautosomas..

► Un par es de los Un par es de los cromosomas del cromosomas del sexosexo.. Masculino – XYMasculino – XY Femenino - XXFemenino - XX

Desórdenes Desórdenes genéticos en genéticos en

humanoshumanos

Desórdenes autosómicos recesivos►AlbinismoAlbinismo

►Fibrosis quíticaFibrosis quítica

►GalactosemiaGalactosemia

►FenilcetonuriaFenilcetonuria

►Anemia falciforme Anemia falciforme

►Tay-sachsTay-sachs

►AlcaptonuriaAlcaptonuria

►Enfermedad de Enfermedad de WilsonWilson

Niño con fibrosis quística: presenta problemas respiratorios

Anemia falciforme Anemia falciforme ► Condición autosómica Condición autosómica

recesiva donde los recesiva donde los eritrocitos son eritrocitos son fusiformes.fusiformes.

► Son rígidos debido a Son rígidos debido a formación de cristales de formación de cristales de la hemoglobina anormal la hemoglobina anormal (Hb(Hbss). ).

► Por su forma Por su forma distorsionada no pueden distorsionada no pueden pasar a través de los pasar a través de los capilares y se afecta el capilares y se afecta el intercambio de gases y intercambio de gases y nutrimentos.nutrimentos.

Desórdenes autosómicos Desórdenes autosómicos dominantesdominantes

►Acondroplasia Acondroplasia

►AlzheimerAlzheimer

►HuntingtonHuntington

►HipercolesteroleHipercolesterolemia mia

El actor David Rappaport tenía acondroplasia, forma de enanismo causada por un alelo dominante.

Familia venezolana con varios Familia venezolana con varios casos de Huntingtoncasos de Huntington

Condiciones causadas por genes Condiciones causadas por genes ligados a los cromosomas del ligados a los cromosomas del

sexosexo

►HemofiliaHemofilia

►Distrofia de Distrofia de DuchenneDuchenne

►DaltonismoDaltonismo

Distrofia de DuchenneDistrofia de Duchenne

Desórdenes causados por la no-Desórdenes causados por la no-disyunción de cromosomas del sexo disyunción de cromosomas del sexo

(aneuploidías(aneuploidías))► Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter

► Síndrome de TurnerSíndrome de Turner

► Síndrome del cromosoma X frágilSíndrome del cromosoma X frágil

► Súper – machosSúper – machos

► Súper - hembrasSúper - hembras

Síndrome de KlinefelterSíndrome de Klinefelter

Síndrome de TurnerSíndrome de Turner

Cariotipo del Síndrome de Cariotipo del Síndrome de TurnerTurner

Desórdenes causados por la no-Desórdenes causados por la no-disyunción de autosomas disyunción de autosomas

(aneuploidías(aneuploidías

►Síndrome de Down – Trisomía 21Síndrome de Down – Trisomía 21

►Síndrome de Patau – Trísomía 13Síndrome de Patau – Trísomía 13

►Síndrome de Edward – Trisomía 18Síndrome de Edward – Trisomía 18

Síndrome de Down Síndrome de Down

► Deficiencia mental► Facciones orientales► Cara plana-ancha► Defectos cardiacos y

digestivos► Cariñosos y

pegajosos► Pelo lacio► Pequeños (bajos)► Manos cortas y

anchas

Cariotipo de una mujer con Cariotipo de una mujer con trisomía 21trisomía 21

Desórdenes por anormalidades Desórdenes por anormalidades en los cromosomasen los cromosomas

►Cri-du-chatCri-du-chat

Se debe a una delección en el cromosoma 5.Se debe a una delección en el cromosoma 5.

Los niños son mental y físicamente Los niños son mental y físicamente retardados.retardados.

Tienen un llanto parecido al de un maullido Tienen un llanto parecido al de un maullido de gato.de gato.

Desórdenes Desórdenes genéticosgenéticos

Ver más información sobre las condiciones

Asignación Asignación ► Practicar los problemas del libro.Practicar los problemas del libro.

► Diga cuántos gametos forman los siguientes Diga cuántos gametos forman los siguientes genotipos:genotipos: AABbAABb AaBbCCddAaBbCCdd HhJJkkLlHhJJkkLl NnMmOoNnMmOo

► Practique los problemas asignados sobre:Practique los problemas asignados sobre: Dominancia completaDominancia completa Dominancia incompletaDominancia incompleta Alelos múltiplesAlelos múltiples Condiciones genéticas en humanosCondiciones genéticas en humanos

Referencias Referencias

► Audersirk, T., G. Audersirk y B. E. Byers. 2003. Audersirk, T., G. Audersirk y B. E. Byers. 2003. Biología: La vida en la TierraBiología: La vida en la Tierra. Prentice Hall: . Prentice Hall: México.México.

► Campbell, N. I. y J. B. Reece. 2005. Campbell, N. I. y J. B. Reece. 2005. Biology Biology. Séptima . Séptima edición. Pearson: Benjamin Cummings. New edición. Pearson: Benjamin Cummings. New

York.York.

► Raven,P. H. 2002. Raven,P. H. 2002. BiologyBiology. McGraw Hill: Boston.. McGraw Hill: Boston.

► Solomon, E. P., L. R. Berg y D. W. Martin. 2004. Solomon, E. P., L. R. Berg y D. W. Martin. 2004. BiologyBiology. Séptima edición. Thomson Learning: . Séptima edición. Thomson Learning: Estados Unidos. Estados Unidos. (Texto)(Texto)