Republica Bolivariana de VenezuelaUniversidad YacambuEstudios a Distancia

Licenciatura en Psicología

GENETICA Y CONDUCTA

TAREA # 03 DEFINICIONES

Participante:Nahem José Blanco Ríos C.I.V.-11.121.699

Enero, 2014

CromosomasSe denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del nùcleo celular durante

las divisiones celulares (mitosis y meiosis).

Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material

que contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.Los cromosomas también contienen proteínas que ayudan al ADN a existir en

la forma apropiada.

• Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.

• Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si usted nace como niño o como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.

• Las mujeres tienen 2 cromosomas X.• Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.• La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre

puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es un niño o una niña.

• Los cromosomas restantes se denominan autosómicos y se conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.

Cromosomas

Partes de un cromosoma• Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a

su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.

• Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria ó centromérica.

• Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.

• Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.

• Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.

• Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.

Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción

Clasificación (Tipos). De Cromosomas

Cromosomas procarióticos: El cromosoma de los procariontes está formado por una cadena única de DNA y se encuentra situado en la zona media o nucleoide, son filamentos de DNA circulares que se encuentran unidos en un punto a la membrana celular, además en los procariontes suelen presentarse plásmidos, fragmentos de DNA circular más pequeños que en algún momento

pueden unirse al cromosoma principal, estos pueden en determinadas ocasiones pasar a otras células y son una manera de que se intercambie información genética entre diversas cepas de bacterias o procariontes. El cromosoma

procarionte también existe en los eucariontes dentro de algunos organelos como las mitocondrias y los cloroplastos

Clasificación (Tipos). De Cromosomas

Cromosomas eucarióticos: Los procariontes tienen varios cromosomas formados cada uno por una cadena única de DNA lineal (no circular), en estos cromosomas la molécula de DNA se halla rodeado por proteínas llamadas histonas y se localizan en el interior del núcleo como una maraña de hilos, estos se condensan durante la división celular y entonces los podemos observar como bastones con un punto más o menos central donde los bastones se encuentran constreñidos, este punto se denomina centrómero, por la ubicación del centrómero los podemos dividir en varios tipos:

Clasificación (Tipos). De CromosomasSegún la posición del centrómero, los cromosomas de eucariontes se clasifican en:

Metacéntricos: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.

Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.

Acrocéntrico: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).

Telocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo (este tipo de cromosomas no se encuentran en el cariotipo humano).

En muchos eucariontes en que se presentan sexos diferentes podemos dividir los cromosomas en dos clases: Cromosomas sexuales y Autosomas.

Determinación cromosómica del sexo

La determinación del sexo es el mecanismo por el cual se establece el sexo en términos fenotípicos. Hay tres sistemas de determinación del sexo:

❖Sistemas cromosómicos de determinación del sexo

❖Sistema genéticos de determinación del sexo

❖Efectos ambientales

Con frecuencia el sexo es determinado por un par de cromosomas: los cromosomas sexuales (X e Y, en humanos). Los cromosomas no sexuales son los mismos para ambos sexos y se denominan autosomas.

Determinación cromosómica del sexoLa teoría de la herencia cromosómica establece que los genes se localizan en los cromosomas y que éstos sirven como vehículos para la segregación de los genes durante la meiosis. Los cromosomas sexuales (heteromórficos) determinan el fenotipo sexual.

Existen tres sistemas cromosómicos de determinación del sexo:•Sistema XX, XY (modo Lygaeus)

•Sistema XX, XO (modo Protenor)

•Sistema ZZ, ZX

La haplodiploidía es un sistema de determinación del sexo que ocurre en algunas especies que carecen de cromosomas sexuales (algunos himenópteros).

Determinación cromosómica del sexo

Concepto de homocigoto y heterocigoto.

Homocigoto: Cuando se dice que un organismo es homocigoto con respecto a un gen específico, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos (por ejemplo, un genotipo es AA o aa). Tales células u organismos se llaman homocigotas.

* Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada abarca dos alelos para el atributo dominante.

* Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos del atributo recesivo.

Heterocigoto: es un individuo diploide que para un gen dado (locus), tiene en cada uno de dos cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores. Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cualquier par de cromosomas, por ejemplo en el número 4, un miembro del par es heredado del padre y el otro de la madre. Los genes pueden tener variantes en la población, es decir, el mismo gen puede ser levemente diferente de un individuo a otro. Si una persona hereda dos variantes de un gen en un par de cromosomas, uno del padre y otro distinto de la madre, esta persona se denominará heterocigota para ese gen.

Concepto de homocigoto y heterocigoto.

Herencia ligada al sexo

La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del padre.

También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad

Así, pues, un carácter determinado por un gen del cromosoma X aparecerá si la mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos (homcigota en ambos casos).Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carácter, igual se manifestará el alelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clásico y normal, comparable a los mencionados en las leyes de Mendel.El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homóloga) en el Y, actúan como en el caso anterior.

Herencia ligada al sexo

De hecho, se han encontrado algunos alelos en los sectores homólogos de los cromosomas XY (llamados genes pseudoautosómicos) y dadas las características de estas regiones especiales de los cromosomas sexuales, los trastornos producidos a causa de estos genes se heredarán de acuerdo a las leyes genéticas que rigen la herencia autosómica (o sea, funcionan igual que los autosómicos).

Pero es mucho más frecuente que los genes estén en una parte del cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y. Si esto sucede, los alelos se manifestarán siempre, ya sean dominantes o recesivos.Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales pueden ser tanto recesivos como dominantes.

Cariotipo y sus Alteraciones.

El cariotipo es la descripción del conjunto de cromosomas (su número, tamaño y forma de los cromosomas, arreglo interno de las diferencias

cromáticas de sus regiones). Las mutaciones de este tipo se distinguen de las puntuales en que abarcan fragmentos mucho más grandes del ADN, a veces involucrando toda la molécula que conforma el cromosoma. Las poliploidias y

duplicaciones aumentan el contenido global de ADN, mientras que las supresiones (delecciones) lo disminuyen. Los rearreglos cromosómicos

(inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones) no alteran el contenido genómico; ellos cambian la estructura de los cromosomas por rompimiento y

reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos son causados fundamentalmente porque se cambian las relaciones de ligamiento entre los

genes.

Alteraciones genéticas debido al nº normal de cromosomas sexuales:

Antes que nada, es importante aclarar que casi todos los embriones producto de la fusión de gametos anormales abortan espontáneamente. Respecto a los cromosomas sexuales, el cromosoma X es indispensable para la supervivencia del embrión, por lo tanto debe tener al menos un cromosoma X.

Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosoma sexual X):Mujeres que no desarrollan caracteres sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden desarrollarlos con tratamiento hormonal son infértiles. Baja estatura, pliegues alrededor del cuello. Mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y renales.

Síndrome de Klinefelter: son XXYVarones con 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es perceptible, salvo en la pubertad en la que algunos manifiestan caracteres sexuales secundarios mixtos (desarrollo parcial de las glándulas mamarias, ensanchamiento de las caderas, testículos pequeños) Generalmente estériles. Trastornos en el aprendizaje sobre todo del lenguaje.

Trisonía X, tienen 3 cromosomas X: XXX

Mujeres, no presentan síndromes perceptibles Altas, inteligencia por debajo de lo normal. Fértiles y por lo general con hijos normales.

Varones XYY:

Niveles altos de testosterona. Suelen padecer acné importante, altos, inteligencia debajo de lo normal. Aún se debate si los varones XYY están geneticamente predispuestos a la violencia, pues una estimación señala que un individuo XYY tiene un riesgo 24 veces mayor de presentar problemas de conducta o actividad criminal.

Cariotipo y sus Alteraciones.

BIBLIOGRAFIAhttp://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002327.htm

http://microrespuestas.com/como-se-llaman-las-partes-del-cromosoma

http://espanol.answers.yahoo.com/question/index?qid=20070214202943AAo6wnI

http://web.usal.es/~alji/documents/Tema_13.pdf

http://espanol.answers.yahoo.com/question/index?qid=20081114173332AAlBqGC

http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Herencia_ligada_sexo.html