GENETICA VEGETAL

GENETICA

PRESENTACIN

La Gentica, llamada la ciencia de la herencia, es tema central entre las ciencias biolgicas. La mayora de los principios genticos pueden expresarse con exactitud en trminos matemticos, sobre todo en la gentica bsica, lo cual es un rasgo nico entre las disciplinas biolgicas.

La Gentica, descubriendo los principios en que se basa la herencia en los seres vivos y la variacin entre ellos y sus descendientes, ha contribuido mucho al progreso de las ciencias biolgicas, aclarando muchos hechos relacionados con el origen y evolucin de las especies.

La Gentica Vegetal, adems de estudiar los mtodos que pueden emplearse para la obtencin de nuevas variedades en las plantas cultivadas y para la mejora de los tipos existentes, investiga el modo de manifestarse o modificarse los caracteres de mayor inters agronmico o industrial en las plantas ms importantes y el modo de conducir la mejora de estas plantas en relacin a cada uno de ellos.

El estudio y la observacin de los fenmenos de la herencia, nos permite reconocer que hay variacin entre organismos de la misma especie, raza o variedad; pero, asimismo, nos ayuda a reconocer qu caractersticas varan nicamente debido a la herencia y cules varan por causa de la accin recproca o interaccin de la herencia y el medio ambiente. Las variaciones a que hemos hecho referencia han ido apareciendo gradualmente a travs de las edades, debido a cambios sbitos en el material gentico. A estos cambios sbitos en el material gentico se les denominan mutaciones, las cuales han producido, gradualmente, el proceso de la evolucin de las especies y por lo tanto la inmensa variabilidad existente entre los distintos organismos que componen el cosmos.

El conocimiento y diferenciacin de los caracteres cualitativos y cuantitativos, permiten a los genetistas elegir correctamente los factores a mejorar para el mejor y mayor provecho de la humanidad.

El presente texto trata de ser una valiosa herramienta para estudiantes que por primera vez se involucran en el conocimiento de la herencia permitiendo ayudarles a desarrollar un alto grado de pensamiento lgico que esta ciencia exige; sin embargo, en algunos casos requiere de conocimientos de aritmtica y lgebra elemental para resolver problemas diversos.

Luz Espinoza Melgar

I. LA GENETICA - DEFINICIN - FINES - IMPORTANCIA REFERENCIA HISTORICA

1.1 DEFINICIN.- La Gentica es la ciencia, rama de la Biologa que se ocupa del estudio de los fenmenos de la herencia y las causas de las variaciones entre organismos. La herencia es la tendencia de los seres a reproducir fielmente las caractersticas de sus progenitores y la variacin es la tendencia que manifiestan los seres vivos para diferenciarse unos de otros. La resultante de las acciones mutuas de estas dos tendencias opuestas viene a conformar el conjunto de caracteres que cada uno posee.

La Gentica es la ciencia que estudia los fenmenos relativos a la herencia y a la variacin en los seres vivos. Las unidades hereditarias que se transmiten de una generacin a la siguiente (heredadas) se llaman genes, los cuales estn ubicados en una molcula larga llamada cido desoxirribonucleico (ADN).

El estudio de las variaciones entre organismos, es lo que ha permitido demostrar que no hay dos individuos idnticos, an dentro de la misma especie, raza o variedad, y de ello se valen los genetistas para hacer seleccin en organismos de caracteres superiores, logrando incrementar considerablemente la produccin agrcola y pecuaria por unidad.

Cuando las variaciones de los organismos se deben solamente a la herencia, se denominan caractersticas cualitativas que no son modificadas por el medio ambiente. Ejm.: color de ojos o de pelo en animales, ausencia o presencia de cuernos en ovinos, etc. En cambio, cuando las variaciones de los organismos se deben a la herencia y a la influencia ambiental, se denominan caractersticas cuantitativas. Ejm.: estatura o altura, inteligencia, produccin de leche de una vaca, rendimiento de papa/h, etc.

1.1 FINES.- La finalidad de la Gentica es el descubrimiento de las leyes que rigen la transmisin de los caracteres que presentan los individuos a su descendencia, determinar el mecanismo por el cual se produce la transmisin hereditaria y asimismo, la determinacin de las causas que originan las diferencias que se observan entre los seres de esa descendencia.

1.3 IMPORTANCIA.- La importancia de esta ciencia radica en la parte aplicativa tanto en animales (incluyendo al hombre) como en plantas. La agricultura y la ganadera no slo necesitan producir ms, sino ms barato y para ello es necesario que los costos de produccin disminuyan, lo que a su vez depende de los mayores rendimientos unitarios. Estos rendimientos unitarios en plantas, se obtienen aplicando una serie de factores favorables al cultivo como clima, suelo, fertilizantes, pesticidas, etc., sobre los cuales el hombre tiene poca o nula influencia; sin embargo s puede lograr una nueva variedad con potencial gentico de rendimiento superior utilizando todas las herramientas que la ciencia y la tecnologa ponen a su alcance. La gentica humana es una herramienta auxiliar muy valiosa en la patologa del hombre, as como en el estudio de algunas taras fsicas y morales que se transmiten de una generacin a otra.

En los ltimos tiempos, ha habido un avance vertiginoso en la obtencin de nuevas variedades de plantas con mayor potencial de rendimiento, lo que es ms, con atributos que difcilmente hace poco tiempo atrs hubiera sido posible obtener, as tenemos que la Biotecnologa es la herramienta que ha logrado avances agigantados tanto en animales como en plantas (clonacin); la Ingeniera Gentica con la obtencin de plantas transgnicas ha logrado avances de gran utilidad para la humanidad. Toda manipulacin es posible cuando los conocimientos de la gentica general y aplicada estn bien cimentados y son utilizados dentro de un marco de cdigo de tica que garantice el respeto a la vida y su integridad.

1.4 BREVE REFERENCIA HISTORICALos antecedentes de la Gentica se remontan a los tiempos en que los cientficos trataban de explicar el origen y formacin de las especies, emitiendo diversas teoras desde las que defendan la inmutabilidad de las especies, hasta las evolucionistas.

Linneo, genial botnico sueco y muchos otros hombres de ciencia defendan la teora de que las especies haban permanecido sin variaciones a travs de los tiempos desde su creacin y as trasmitan los caracteres a sus descendientes sin mayores cambios.

Despus de Robert Hooke y Bufn quienes pusieron en duda la teora de la inmutabilidad, es Lamarck el primer investigador que dice que las especies no son inmutables, sino que existe entre ellas una constante variacin que las hace evolucionar, modificndose de generacin en generacin.

Esta teora fue duramente combatida por muchos cientficos de la poca (hasta 1858 aproximadamente) y surgieron nuevos conceptos que se acercaban poco a poco a una real teora evolucionista como la de Darwin que revolucion el mundo con su obra: El Origen de las Especies, que estableci firmemente en la ciencia el concepto evolucionista sobre el origen de vegetales y animales.

Desde el siglo XVII, en que se inventaron los diferentes tipos de microscopios, instrumento valioso para los bilogos, hasta el siglo XX en que se producen los microscopios electrnicos; el hombre de ciencia ha podido descifrar los detalles ms recnditos de la clula y al iniciar el siglo XXI, se presenta un panorama que avanza a pasos agigantados en el descubrimiento de nuevos mtodos de investigacin sobre la vida, su continuidad e inclusive su transformacin. Un breve resumen de la obra de algunos de aquellos hombres de ciencia se ofrece a continuacin:

Henri Dutrochet, en 1824, explic que todo tejido animal est compuesto por clulas, y en 1837, descubri que la clorofila era necesaria para la fotosntesis de las plantas.

Schleiden y Schwann (bilogos alemanes), en 1838, postularon la Teora Celular, que en resumen deca que tanto las plantas como los animales estn compuestos por clulas.

Von Mohl, en 1846, llam protoplasma a la sustancia viva que contiene la clula.

Robert Virchow, en 1858, propuso la teora que toda clula proviene de otra clula.

Hasta el siglo XVIII se crea que las caractersticas adquiridas se heredan y que se transmiten de generacin en generacin como defenda J. B. Lamarck.

A fines del siglo XIX, Weissman propuso y demostr que slo se heredan y se transmiten de generacin en generacin los caracteres que se encuentran en las clulas reproductivas o plasma germinal, dijo adems que los caracteres adquiridos no se heredan porque dejan de estar presente cuando el factor o factores que los inducen dejan de actuar.

Gregor Mendel (1822-1884), en 1866, sent las bases de la Gentica, por lo que en forma pstuma se le considera Padre de la Gentica, en reconocimiento a su trabajo ordenado y cientfico sobre cruzamientos en guisantes que le permiti postular lo que hoy son las leyes mendelianas.

Fleming, en 1879 y 1882, estableci los trminos: mitosis, aster, cromatina, profase, metafase, anafase y telofase.

Waldeyer, en 1888, le puso nombre al cromosoma (cuerpo coloreado).

Hugo De Vries (holands), Carl Correns (alemn) y Erich Von Tschermak (austriaco), en 1900, redescubrieron las leyes de Mendel al experimentar por separado con otras plantas adems del guisante.

Hardy y Weimberg sentaron las bases de la gentica poblacional mediante la aplicacin de ciertos conceptos matemticos a las poblaciones de individuos.

Bateson (ingls), en 1909, fue el primer catedrtico de Gentica, ctedra a la que l puso nombre y se estableci por primera vez en la Universidad de Cambridge. Acept los trabajos de Mendel y sucesores, aplicando los principios mendelianos a animales y plantas.

Johannsen, naturalista dans, estableci los trminos, gen, genotipo, fenotipo. Formul su teora de la Lnea Pura.

Morgan, bilogo contemporneo norteamericano (1866-1945), partiendo de los conceptos mendelianos, formul la teora cromosmica de la herencia. Trabaj con el dptero Drosophila melanogaster. Tambin explic la mutacin gnica y el mecanismo de la herencia ligada al sexo. Public su libro La Teora del Gen en el que describe la tcnica de construir mapas de genes.

Entre los discpulos de Morgan, destacaron Mller, Bridges, Dobszanky y otros que han contribuido a completar y afianzar con nuevos descubrimientos esta teora que hoy se acepta para explicar la herencia y la variacin.

Galton, es considerado Padre de la Biometra, por explicar y aplicar conceptos matemticos a la herencia cuantitativa.

Yule (ingls), en 1907; Ehle (sueco), en 1908 y East (americano), determinaron que la herencia cuantitativa puede explicarse en trminos mendelianos. Fisher, Pearson y Waldon contribuyeron con la Biometra entre 1908 y 1920.

La gentica molecular se origin con el descubrimiento de los cidos nucleicos.

Avery, Mc Lead y Mc Carty en 1944, demostraron que el ADN es el componente qumico de los genes y es el portador de la informacin gentica.

Hersey y Chase, en 1952, dejaron establecido que el ADN es el componente qumico de los genes.

Watson y Crick en 1953, formularon la teora sobre la estructura hipottica del ADN.

Jacob y Monod, en 1960, desarrollaron la teora del Opern para explicar el mecanismo del control gentico en la regulacin de sntesis de protenas.

Niremberg y colaboradores en 1968, descifraron la clave gentica y el papel de cada uno de los tres ARN en la transcripcin de la informacin por un gen (ADN) para la sntesis de protena por la clula.

En 1982, se obtiene el primer producto de la Ingeniera Gentica: la insulina humana, pr la Compaa Lily&Compaa.

En 1988, se inicia el proyecto: Genoma Humano, con el objetivo de secuenciar los 23 pares de cromosomas humanos que contienen aproximadamente 100,000 genes.

En 1996, se obtiene la secuencia del genoma de la bacteria E. coli.

En 1997, se produce la clonacin del primer animal a partir de una clula adulta: la oveja Dolly. En el 2003, se publica la primera secuenciacin completa del Genoma humano. La Citogentica, ha venido a destruir viejos conceptos y explicar muchos enigmas sobre el contenido cromosmico y gentico de los organismos.

La Biotecnologa, la Ingeniera Gentica, han rebasado toda expectativa sobre la manipulacin del material gentico (ADN) al punto de llegar a obtener organismos vivos, completos a partir de porciones de ADN, o de transferir porciones de ADN animal a vegetales y viceversa, lo cual si bien es cierto que es un gran avance de la ciencia, llama a reflexin sobre cules deberan ser los lmites permisibles para realizar dichas investigaciones en animales y en humanos sobre todo; por lo que se hace referencia a un necesario Cdigo de tica.

II. LAS BASES FISICAS DE LA HERENCIALa teora celular desarrollada durante el siglo pasado, estableci definitivamente que la clula es la unidad estructural y funcional de todo organismo, sea ste animal o vegetal. Es necesario entonces recordar qu es la clula, cul es su constitucin y algunos otros aspectos que ayuden a comprender su participacin en la reproduccin.

2.1 LA ESTRUCTURA CELULAREn forma general, la clula est formada por tres partes fundamentales: Membrana celular, Citoplasma y Ncleo.

Membrana celular.- Es la parte externa de la clula que contiene a las dems, a travs de ella se realizan los intercambios de sustancias que ponen al citoplasma en conexin con el medio. Tiene la propiedad de poseer permeabilidad diferencial, dando lugar a los fenmenos osmticos, tan importantes en la vida de la clula.

Citoplasma.- Es la parte del protoplasma celular que ocupa el espacio entre la membrana y el ncleo. Es el lugar donde se efectan los fenmenos que determinan la nutricin celular. Las clulas vegetales tienen pared celular que rodea la membrana plasmtica, plastidios, plasmodesmos, esferosomas y vacuolas que las clulas animales no poseen; en cambio carecen de aster o centrosoma con el centriolo en su interior que slo tienen las clulas animales. En general, las clulas tienen entre sus organelos al retculo endoplasmtico, aparato de golgi, ribosomas y mitocondrias.

Ncleo.- Es la parte vital de la clula que consta de: membrana nuclear, jugo nuclear o cariolinfa, red de cromatina y nuclolo. La red de cromatina est formada por unos filamentos llamados cromonemas, que posteriormente sern los cromosomas, elemento fundamental en Gentica. Est demostrado que entre todas las partes de la clula, el papel primordial corresponde al ncleo, el cual preside el metabolismo de la clula, interviene en la elaboracin de sustancias con destino a la asimilacin, en el crecimiento, en la formacin de la membrana y en la constitucin y empleo de reservas.

2.2 LA DIVISION CELULAR :

MITOSISLlamada tambin cariocinesis, es un proceso de divisin cuya funcin es en primer lugar, construir una copia exacta de cada cromosoma y despus distribuir por medio de divisin de la clula original (clula madre) un juego idntico de cromosomas para cada una de las clulas hijas.

FASES1. PROFASE.- Los cromosomas aparecen visibles al microscopio de luz, las dos cromatidas hermanas pueden verse unidas a su centrmero comn, aparecen las fibras del huso acromtico y comienza a desaparecer la membrana nuclear y el nucleolo.

2. METAFASE.- La membrana nuclear y el nucleolo han desaparecido por completo. Los cromosomas se ubican en la placa ecuatorial de la clula. Las fibras del huso acromtico estn unidas a los cromosomas por el centrmero.

3. ANAFASE.- Las cromtidas hermanas se separan en forma longitudinal a partir del centrmero y se dirigen a polos opuestos de la clula.

4. TELOFASE.- En cada polo de la clula, se han reunido un juego idntico de cromosomas. El huso acromtico degenera, la membrana nuclear se regenera y el citoplasma se divide por un proceso llamado CITOCINESIS, que en las clulas vegetales se inicia con la formacin del fragmoplasto en la zona ecuatorial de la clula (de adentro hacia afuera); mientras que en clulas animales se inicia con el estrangulamiento de esa zona (de afuera hacia adentro).

FASES DE MITOSIS VEGETAL

FASES DE MITOSIS ANIMAL

MEIOSISLa reproduccin sexual requiere de la elaboracin de gametos (gametognesis) y su unin (fertilizacin). La gametognesis ocurre en las clulas especializadas (lnea germinal) de los rganos reproductivos. Los gametos contienen el nmero haploide de cromosomas (n), pero se originan en clulas diploides (2n). El proceso reductivo de la gametognesis es llamado meiosis, que implica dos divisiones:

1. MEIOSIS l O DIVISION REDUCTORA.- Es una divisin reductora porque produce dos clulas haploides (n) a partir de una sola clula diploide (2n).

2. MEIOSIS II O DIVISION ECUACIONAL.- Es una divisin equitativa que separa y divide las cromtidas hermanas de las clulas haploides y origina cuatro clulas haploides.

FASES :

1. MEIOSIS l :

A) PROFASE l .- Consta de cinco sub-fases: Leptoteno.- Se observan las dos cromtidas unidas por el centrmero. Cigoteno .- Los cromosomas homlogos se colocan lado a lado en un proceso de apareamiento (sinapsis). Paquiteno.- Los cromosomas homlogos (bivalentes o tetradas) se acortan, se condensan y se entrecruzan intercambiando material gentico entre cromtidas no hermanas. Diploteno.- Los bivalentes se separan por las cromtidas pero se mantienen unidos por el centrmero y por los puntos donde intercambian material gentico (quiasmas). Diacinesis.- Las cuatro cromtidas de los dos cromosomas homlogos forman configuraciones llamadas tetradas.Al final de la Profase l, se ha formado el huso acromtico y empiezan a desaparecer la membrana nuclear y el nucleolo.

B) METAFASE l .- Los cromosomas homlogos (bivalentes) se alnean en la zona ecuatorial de la clula.

C) ANAFASE l .- Los bivalentes se repelen entre s y se mueven hacia polos opuestos de la clula. Cada cromosoma (dada) va a un polo.

D) TELOFASE l.- El nuevo juego de cromosomas an en estado duplicado (dada) empieza a ser rodeado por la membrana nuclear que se regenera y se divide el citoplasma (citocinesis), originando dos clulas haploides (n).

2. MEIOSIS II .-Empieza luego de una Interfase corta o despus de Telofase IA) PROFASE ll.- Las dadas permanecen cortas y visibles, se forma un nuevo huso acromtico.B) METAFASE II.- Las dadas o univalentes se alnean en la zona ecuatorial de la clula.C) ANAFASE II .- Los cromosomas univalentes se dividen por el centrmero y las cromtidas se repelen y se dirigen a polos opuestos de la clula.D) TELOFASE II.- Se forma la membrana nuclear alrededor de los cromosomas en nmero haploide (n) en las cuatro clulas hijas que se han originado al finalizar la citocinesis.

Fases de meiosis en una clula vegetal diploide 2n = 6

Fases de la meiosis animal2.3 GAMETOGNESISEs el proceso completo de producir gametos maduros, cuya parte principal es la divisin meitica. El producto de la meiosis no son gametos, sino clulas haploides que requieren de un proceso de crecimiento y maduracin en animales y de varias divisiones mitticas en plantas.

2.3.1 GAMETOGNESIS EN ANIMALES.- La gametognesis en animales machos es la Espermatognesis y en animales hembras es la Ovognesis.

ESPERMATOGENESIS.- Se origina en las clulas diploides primordiales en las gnadas masculinas (testculos), las cuales por crecimiento originan las espermatogonias (2n) y posteriormente un espermatocito primario tambin (2n) que es el que va a realizar la meiosis. La Meiosis l produce dos espermatocitos secundarios (n), de los cuales, luego de Meiosis II se producen cuatro clulas haploides llamadas espermtides (n), las que originarn por maduracin a los gametos funcionales llamados espermatozoides.

OVOGENESIS.- Es la gametognesis en el animal hembra, que se origina en las clulas primordiales diploides llamadas ovogonias (en el ovario), las cuales por crecimiento dan lugar a los ovocitos primarios (2n). Cada ovocito primario realiza la meiosis. La meiosis l produce un ovocito secundario (n) y un corpsculo polar primario. En meiosis II, el ovocito secundario da origen a la ovtide (n) y a un corpsculo polar secundario; el corpsculo polar primario se divide en dos corpsculos polares secundarios. La ovtide por maduracin se convierte en gameto funcional llamado vulo.

ESPERMATOGENESIS Y OVOGENESIS

La unin de los gametos masculino (espermatozoide) y femenino (vulo), se llama fertilizacin, y de esta manera se restablece el nmero diploide en la clula resultante que se llama cigoto. Subsecuentes divisiones mitticas producen las numerosas clulas del embrin, que se organiza en tejidos y rganos del nuevo individuo.

2.3.2 GAMETOGNESIS EN PLANTAS (Angiospermas)

La gametognesis en la parte masculina de la flor es la microsporognesis y la gametognesis en la parte femenina de la flor es la megasporognesis.

MICROSPOROGNESIS.- Es la gametognesis que ocurre en al androceo de la planta. Una clula madre diploide llamada microsporocito se divide por meiosis. La Meiosis l forma un par de clulas haploides (n) que permanencen unidas. La meiosis II produce cuatro microsporas (n) que se mantienen unidas.

Despus de la meiosis, cada microspora sufre una divisin mittica sin citocinesis, originando una clula con dos ncleos haploides (uno generativo y el otro ncleo del tubo). El ncleo generativo se divide nuevamente por mitosis sin citocinesis para formar dos ncleos espermticos. El otro ncleo que no se divide se convierte en el ncleo tubular.

Microsporognesis en AngiospermasMEGASPOROGNESIS.- Es la gametognesis que ocurre en el gineceo de la planta. Una clula madre diploide llamada megasporocito (2n), se divide en el ovario por meiosis, formando despus de la meiosis l, un par de clulas haploides (n). La meiosis II produce un grupo lineal de cuatro megasporas haploides (n). Despus de la meiosis, tres megasporas degeneran y la otra sufre tres divisiones mitticas de los cromosomas sin citocinesis, formando un saco inmaduro con ocho ncleos haploides (n). Tres de los ncleos se orientan hacia el extremo micropilar, dos de los cuales llamados sinrgidas, degeneran, el tercer ncleo ser el ncleo del huevo. Otro grupo de tres ncleos llamados antpodas, se mueven hacia el extremo opuesto del saco y tambin degeneran. Los dos ncleos restantes son los ncleos polares se unen en el centro del saco formando un solo ncleo diploide de fusin (2n). El saco embrionario maduro est listo para la fecundacin.

Megasporognesis en AngiospermasDOBLE FECUNDACION EN ANGIOSPERMAS.- Al caer el grano de polen del androceo de una flor al gineceo de la misma o de otra (polinizacin), empieza a germinar bajando por el tubo polnico del estilo hasta hacer contacto con el vulo en el ovario. Uno de los ncleos espermticos del grano de polen se funde con el huevo, formando un cigote diploide (2n), que por mitosis dar origen al embrin (2n). El otro ncleo espermtico (n) se une con los ncleos polares de fusin (2n) formando un ncleo triploide (3n) que por mitosis dar lugar al endosperma de la semilla. Ocurre entonces un doble proceso de fecundacin para formar al embrin y al endosperma de la semilla, porque participan dos ncleos espermticos.

Doble fecundacin en angiospermas

III.- LA HERENCIA MENDELIANA

Conviene aclarar que Mendel, monge austriaco, profesor de Botnica, ignoraba la existencia de los cromosomas y, en su tiempo, la teora celular se hallaba en sus inicios. Realiz numerosos experimentos de cruzamientos sobre Pisum sativum y estudi escrupulosamente la distribucin de los caracteres hereditarios en los descendientes resultantes de estos cruzamientos. Para explicar lo que comprobaba, es decir los fenotipos que observaba, Mendel emiti la hiptesis de que los caracteres eran determinados por unos factores especficos (los genes) como hoy se dice, conforme a tres leyes, hoy llamadas Leyes de Mendel.

3.1 PRIMERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA DOMINANCIAEsta ley dice: Si se cruzan dos individuos pertenecientes a razas puras, homocigotas alternantes para un determinado carcter, todos los hbridos de la primera generacin (el 100%), son iguales a uno de los padres.

Ejm 1: Mendel cruz plantas de guisante de semilla amarilla (VV) con plantas de semilla verde (vv) y en la primera generacin filial (F1) obtuvo solamente semillas amarillas.

P : VV X vv

Fenotipos: semilla amarilla semilla verde

Gametos : { V v }

diferentes

F1 : V v ---( 100%

Fenotipo : semillas amarillas

Al expresarse solamente el color amarillo en la F1, se deduce que es el caracter dominante al color verde, y ste vendra a ser el caracter recesivo que permanece oculto en esta generacin.

Ejem. 2: El carcter forma de la semilla en guisantes puede ser: lisas (R) y rugosas (r). Si se cruzan dos lneas puras alternantes, tendramos el siguiente resultado:

P : RR x rr

Fenotipos : semilla lisa semilla rugosa

Gametos { R r }

diferentes :

F1 : Rr ----( 100%

Fenotipo : semillas lisas

Entonces, el carcter dominante es semilla lisa y el recesivo es semilla rugosa.

DEFINICIONES: FENOTIPO Y GENOTIPO

El conjunto de caracteres que presenta un individuo constituye lo que se denomina el fenotipo (del griego Phainein = parecer) de este individuo. Si tomamos como ejemplo el guisante con el que trabaj Mendel, podemos mencionar las siguientes caractersticas fenotpicas: forma de semilla (lisa o rugosa); color de la semilla (amarilla o verde); tamao de plantas (altas o bajas); color de las flores (prpuras o blancas), etc.

El conjunto de todos los genes ( o factores hereditarios como los llamaba Mendel) de un individuo, constituye su genotipo.

Pero, mientras que el fenotipo es relativamente fcil de describir (basta con hacer la lista de todos los caracteres observables en un individuo), el genotipo es muy difcil de descubrir, ya que no todos los genes se manifiestan obligatoriamente en el fenotipo; algunos pueden hallarse enmascarados, neutralizados por otros que los dominan y pueden aparecer solo al cabo de varias generaciones. Por lo tanto, el genotipo debe ser deducido mucho ms que observado. El fenotipo ayuda a deducir en forma relativa al genotipo.

3.2 SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACIONEsta ley dice: Si se cruzan o se autofecundan dos individuos de la primera generacin filial (F1), en la segunda generacin (F2) se obtendr una proporcin fenotpica de 3:1 para el carcter dominante y recesivo respectivamente.

El carcter recesivo que aparentemente haba desaparecido, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin.

Retomando el primer caso anterior:

F1

:

Vv x Vv

Fenotipo :

semillas amarillas semillas amarillas

Gametos { V , v V , v }

Diferentes:

F2 :

Vv

VVV

s. amarillaVv

s. amarilla

vVv

s. amarillavv

s. verde

Genotipos

: VV , Vv , vv

Proporcin genotpica : 1 : 2 : 1

Proporcin fenotpica : 3 : 1

Fenotipos

: s.amarillas, s. verdes

Del mismo modo, con las semillas lisas y rugosas:

F1

:

Rr x Rr

Fenotipo : semilla lisa semilla lisa

Gametos

{ R , r R , r }

diferentes :

F2

:

Rr

RRR

s.lisaRr

s. lisa

rRr

s. lisarr

s. rugosa

Genotipos

: RR, Rr , rr

Proporcin genotpica: 1 : 2 : 1

Proporcin fenotpica : 3 : 1

Fenotipos

: lisas , rugosas

3.3 TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA INDEPENDENCIA DE LOS CARACTERES

Si se cruzan dos lneas puras con formas alternantes para dos caracteres distintos, cada uno de ellos se transmite en forma independiente respecto del otro. Los individuos que se formen en la segunda generacin filial F2 responden a todas las combinaciones posibles, con una proporcin fenotpica de 9:3:3:1. Las dos leyes anteriores se cumplen para cada uno de los caracteres alternantes involucrados.

Continuando con los mismos casos anteriores, se tiene que:

Si se cruza una lnea pura de guisantes con semillas lisas y amarillas(RRVV) con otra de semillas rugosas y verdes (rrvv) , en la primera generacin filial F1, se tendr un dihbrido (RrVv), cumplindose la primera ley; luego al autofecundar dos plantas F1, en la F2, se tendr una descendencia con todas las formas de combinacin posible, presentando una proporcin fenotpica de 9:3:3:1.

P

:

RRVV

x

rrvv

Fenotipos

: semillas lisas

semillas rugosas

amarillas

verdes

Gametos

diferentes

: { RV

rv }

F1(Dihbrido):

RrVv -( 100%

semillas lisas, amarillas

Continuando con nuestro ejemplo: Cruce de plantas F1:

P(F1)

:

RrVv

x

RrVv

Gametos

diferentes

: { RV, Rv, rV, rv

RV, Rv, rV, rv }

F2: RV

Rv

rVrv

RV

RRVV

s.lisas

amarillasRRVv

s. lisas

amarillasRrVV

s. lisas

amarillasRrVv

s. lisas

amarillas

Rv

RRVv

s. lisas

amarillasRRvv

s. lisas

verdesRrVv

s. lisas

amarillasRrvv

s. lisas

verdes

rV

RrVV

s. lisas

amarillasRrVv

s. lisas

amarillasrrVV

s.rugosas

amarillarrVv

s.rugosas

amarillas

rv

RrVv

s. lisas

amarillasRrvv

s. lisas

verdesrrVv

s.rugosas

amarillasrrvv

s.rugosas

verdes

P.G

Genotipos

P.F.

Fenotipos

1 RRVV

2

RRVv

9

s. lisas, amarillas

1

RRvv

2

RrVV

4

RrVv

3

s. lisas, verdes

2

Rrvv

1

rrVV

3

s. rugosas, amarillas

2

rrVv

1

rrvv

1

s. rugosas, verdes

3.4 CRUCE DE PRUEBA

Es un cruzamiento retrgrado o un retrocruzamiento que consiste en cruzar individuos de la primera generacin filial F1 (hbridos, dihbridos) con el progenitor totalmente recesivo. Cuando no se conoce el genotipo de un individuo, se recurre al cruce de prueba con la finalidad de identificar al otro progenitor (dominante) para comprobar si se encuentra en estado homocigota o heterocigota.

a) P(F1)

:Ee

x

ee

Fenotipo

planta alta

planta enana

Gametos dif.:{ E, e

e }

Descendencia:

Ee 50% plantas altas

ee 50% plantas enanas

P.G.

:

1 : 1

b) P (F1)

:EeBb

x

eebb

Fenotipo

: pta.alta, flor roja

pta.enana, flor blanca

Gametos dif.: {EB, Eb, eB, eb

eb}

Descendencia: P.G. Genotipos Fenotipos

1 EeBb planta alta, flor roja

1 Eebb planta alta, flor blanca

1 eeBb planta enana, flor roja

1 eebb planta enana, flor blanca

3.5 SIMBOLOGIA EN POLIHBRIDOS

n=nmero de pares de alelos (genes) involucrados en el cruce.

(2)n=nmero de gametos diferentes producidos por un hbrido F1.

(2)n=nmero de clases fenotpicas de individuos con dominancia

completa.

(3)n=nmero de genotipos posibles.

(4)n=nmero de combinaciones posibles de gametos en F1.

(4)n=nmero mnimo de individuos en la F2 necesarios para

obtener proporciones fenotpicas correctas.

IV. MODIFICACIONES DE LA HERENCIA MENDELIANA

4.1 DOMINANCIA INCOMPLETA O HERENCIA INTERMEDIASe dice que hay dominancia incompleta o herencia intermedia cuando ninguno de los genes involucrados enmascara o domina totalmente al otro; por lo que, los hbridos formados presentan un fenotipo intermedio al que producen los individuos homocigotas recprocos. Cuando hay dominancia incompleta entre dos alelos, las proporciones fenotpicas en la F2 son 1:2:1 y cada fenotipo describe a su respectivo genotipo.

Ejem. : En ganado de la raza Shorthorn, existen tres colores para el pelaje: rojo, blanco y roano. El color rojo, es producido por el gen ( R ) en estado homocigota, el blanco es producido por su alelo, el gen (R) en estado homocigota. El cruce entre un toro Shorthorn rojo (RR) y un hato de vacas blancas (RR) de la misma raza, producir cras de color roano (RR) en la F1. Si esquematizamos este ejemplo, tenemos:

P

:

RR

x

RR

Fenotipos:

blanco

rojo

Gametos

diferentes:

{ R

R }

F1

:

RR -----> 100% roanos

Si se cruza dos animales de la F1 :

P (F1 x F1):

RR

x

RR

Fenotipos: roano

roano

Gametos

diferentes: { R , R

R , R }

F2:

RR

RRR

rojoRR

roano

RRR

roanoRR

blanco

PGGenotipos

P.F.Fenotipos1 RR

1 rojos

2 RR

2 roanos

1 RR

1 blancos

Se deduce entonces, que el gen para el color rojo, es dominante incompleto sobre el gen para el color blanco, y que cuando ambos alelos estn juntos producen un nuevo fenotipo diferente a los progenitores homocigotas.

Del mismo modo, cuando se trata de herencia intermedia para dos pares de genes, las proporciones mendelianas en la F2, se modifican de 9:3:3:1 a 1:2:1:2:4:2:1:2:1 ya que cada genotipo origina su propio fenotipo.

4.2 GENES LETALESSe denomina as a cierto tipo de genes que producen la muerte del individuo que los porta, ya sea durante el perodo pre-natal o entre el nacimiento y el inicio de la madurez sexual. La mayora de estos genes, manifiestan su accin letal en estado homocigota dominante o recesiva; pero tambin puede haber dominancia incompleta del gen letal y el individuo heterocigota manifiesta un fenotipo defectuoso. Las proporciones fenotpicas mendelianas en F2, se modifican a 2:1.

Ejemplo: En aves de corral, existe un defecto llamado micromelia (las aves casi se arrastran porque tanto las patas como las alas estn afectadas). Se ha determinado que el gen responsable (M) en estado homocigota, es letal; que el genotipo heterocigota (Mm) produce el fenotipo de la micromelia y solamente el homocigota recesivo (mm) es normal. Si esquematizamos la cruza entre dos animales micromlicos, se tendr:

P

:

Mm

x

Mm

Fenotipos: micromlica

micromlico

Gametos

Diferentes:

{ M , m

M , m }

Descendencia (F2):

Mm

MMM

muerenMm

Micromlica

mMm

micromlicamm

normal

P.G.Genotipos

P.F.

Fenotipos

1 MM

X

---

2 Mm

2 micromlicos

1 mm

1 normal

4.3 ALELISMO, SERIES ALELICAS O ALELOS MULTIPLESSe refiere a un grupo de genes (ms de dos) que componen una serie allica; de la cual solamente dos alelos ocupan el mismo locus de cromosomas homlogos a la vez, para determinar un fenotipo. Los fenotipos que se observan se presentan de acuerdo a una jerarqua de dominancia, segn la cual un gen es dominante a todos los dems alelos y otro es recesivo a todos los dems alelos.

Casos de alelismo o alelos mltiples, se presentan con frecuencia en el color del pelaje y plumaje en animales, as como en el color de ojos de Drosophila; tambin hay una serie allica de esterilidad en plantas y en humanos se presenta en determinados tipos o grupos de sangre.

4.3.1 Series allicas o Alelos Mltiples en animalesEl caso ms clsico que siempre se menciona es el del color del pelaje en conejos, que est gobernado por una serie de alelos mltiples que producen cuatro fenotipos distintos con la siguiente jerarqua de dominancia:

Agut

: color ancestral silvestre (gris uniforme)

Chinchilla

: plomo plateado

Himalaya

: blancos con orejas, nariz, patas y cola de color negro.

Albino

: blanco

La serie allica se puede resumir de la siguiente manera:

C > cch > ch > c

La jerarqua de dominancia se expresa de la siguiente manera:

DominantesGenotipos

Fenotipos

CC, Ccch , Cch , CcAgut (gris uniforme)

cch cch , cch ch , cch cChinchilla

ch ch , ch c

himalaya

Recesivo

cc

albino

Ejemplos:

1) El cruce entre una coneja (CC), con un conejo albino (cc), producir un hbrido (Cc), 100% de color agut, cumpliendo la primera ley mendeliana.

P

:

CC

x

cc

Fenotipos:

agut

albino

Gametos

diferentes:

{ C

c}

Descendencia (F1):

Cc -------> 100% agut (gris uniforme)

2) Si se cruzan dos conejos hbridos (Cc), se obtendr la proporcin fenotpica clsica mendeliana de 3:1.

P

:

Cc

x

Cc

Fenotipos:

Agut

Agut

Gametos

diferentes: {C, c

C, c }

Descendencia (F2):

Cc

CCC

agutCc

agut

cCc

agutcc

albino

P.G.

Genotipos

P.F.

Fenotipos 1 CC

3

Agut

2

Cc

1 cc

1 albino

3) El cruce entre una coneja Ccch y un conejo cch ch, producir la siguiente descendencia:

P

:

Ccch

xcch ch

Fenotipos:

agut

chinchilla

Gametos

diferentes:

C

cch

cch

chDescendencia:

P.G.

Genotipos

P.F.

Fenotipos

1

C cch

2 Agut

1 C ch

1 cch cch

2

chinchilla

1

cch ch4.3.2 Alelos Mltiples y Esterilidad en PlantasLas plantas de Nicotiana sp. (tabaco), de trbol y de algunas otras especies producen gametos frtiles pero incompatibles, debido a que existe una serie multiallica que interfiere con la polinizacin, produciendo esterilidad por autoincompatibilidad de ciertos genes contenidos en el polen, que tambin estn en el tejido esporoftico del estilo, que reducen la velocidad del crecimiento del tubo polnico, hasta el punto que se marchita la flor, antes que dicho tubo llegue al vulo. Cuando hay compatibilidad gentica el polen se desarrolla a una velocidad normal, realizndose a tiempo la polinizacin y la fecundacin. La serie allica es: S1, S2, S3, S4, . . . . . . . . . . . . , S15Cuando un grano de polen lleva el alelo S1, y en el genotipo de la planta madre tambin se encuentra este alelo, entonces el tubo polnico no se desarrolla en forma normal y la planta se comporta como autoestril porque no hay autopolinizacin. As, se tiene que no se forman genotipos homocigotas.

Mecanismo de autoincompatibilidad gametoftica

Ejemplos:

1) Plantas S1 S2, se cruzan sin problemas con plantas S3 S4, porque producen gametos diferentes.

P

:

S1 S2

x

S3 S4Gametos

Diferentes:S1

S3

S2

S4

Descendencia:

P.G.

Genotipos

1

S1 S3

1

S1 S4

100% viables, heterocigotas

1 S2 S3

1 S2 S4

En ningn caso se produce una autofecundacin.

2) Cuando se cruzan plantas S2 S3 con plantas S1 S3, la descendencia que se produce es:

P

:

S2 S3

x

S1 S3

Gametos diferentes: S2

S1

S3

S3Descendencia:

P.G.

Genotipos

1

S1 S2

1

S2 S3

75% viables

1

S1 S3

1

X (No se forma el genotipo homocigota S3 S3 )

4.3.3 Alelos mltiples y los Tipos de Sangre en humanosLa membrana celular de los glbulos rojos contiene en su superficie, diferentes antgenos, los cuales son los responsables de los diferentes tipos de sangre o grupos sanguneos. Existen principalmente dos tipos de antgenos que determinan el tipo de sangre: el Antgeno A y el B.

Segn las diferentes combinaciones de los antgenos de la superficie de los glbulos rojos se obtienen como resultado los 4 grupos sanguneos existentes:

Grupo A: Tiene Antgeno A en la superficie del glbulo rojo.

Grupo B: Tiene Antgeno B en la superficie del glbulo rojo.

Grupo AB: Tiene ambos Antgenos A y B.

Grupo O: No tiene Antgeno (A B) en la superficie del glbulo rojo.En el fenogrupo ABO, en humanos, de acuerdo a la reaccin antgeno-anticuerpo, la sangre puede presentar los siguientes genotipos:

Genotipos

(Grupo Fenotipo)

lA lA , lA i

A

lB lB , lB i

B

lA lB

AB

ii

O

Las transfusiones sanguneas dependen de la compatibilidad entre los grupos, que se puede resumir en el siguiente esquema:

O -------> Dador universal

A

B

AB -------> Receptor universal

Sistema ABO de grupo sanguneo en humanos

Ejemplos:

1) Un matrimonio tiene los siguientes genotipos de grupos sanguneos: lA lB x lBi

Cules sern los grupos sanguneos de los hijos que lleguen a tener?

Padres:

lA lB

x

lB i

Fenogrupos:

AB

B

Gametos

diferentes:

IA

IB

lB

i

P.G. Genotipos

PF

Fenogrupos (fenotipos)

1

lA lB

1

AB

1

lA i

1

A

1

lB lB

2

B

1

lB i

2) Cul es la probabilidad de que cuando Mara (grupo A) se case con Juan (Grupo B), tengan hijos del grupo sanguneo O?.

Mara (Grupo A) -------> lA lA lA i

Juan (Grupo B) -------> lB lB lB i

Razonamiento: para que un hijo sea del grupo O, tiene que recibir el gen i de ambos padres.

P

:MaralA ixJuan lB i

Fenogrupos: A

B

Gametos

diferentes

:

lA

lB

i

i

P.G.

:1 : 1 : 1 : 1

Genotipos:lA lB , lA i , lB i , ii

P.F.

:1 : 1 : 1 : 1

Fenogrupos:AB, A , B , O

Rpta.- existe un 25% de probabilidad de que tengan hijos del grupo O.

Factor Rh en humanos.-

El Rh es otro antgeno que puede estar o no presente en la superficie del glbulo rojo. Este antgeno es llamado Rh o antgeno D, debido a que las primeras investigaciones se llevaron a cabo experimentando con un simio del tipo Macaccus Rhesus, en el cual se observ que al inyectarle hemates humanos, estos producan un anticuerpo que era capaz de reaccionar aglutinando los hemates en el 85% de la poblacin. Dependiendo de la presencia o no del antgeno Rh en la superficie del glbulo rojo, este ser positivo o negativo. Si est presente en la superficie del glbulo rojo ser Rh positivo, y los hemates son aglutinados por este anticuerpo y si est ausente, es Rh negativo y no son aglutinados. De esta forma, una persona tiene un grupo sanguneo formado por un antgeno A, B, las dos o ninguna y adems ser Rh positivo o negativo.

Este Factor se encuentra en la sangre del 85% de las personas, que se denominan Rh positivas, mientras que el 15% restante que carece de este factor, y se denominan Rh negativas.

De la misma manera que en el sistema ABO, en el sistema Rh no se puede realizar transfusin de glbulos rojos con el antgeno Rh a las personas que no lo tienen, ya que podra originar la produccin de anticuerpos anti-Rh en el receptor. Los sujetos Rh negativos slo podrn recibir sangre de donantes Rh negativos.

Genotipos

Fenotipo (Factor)RR, Rr

Rh+

rr

Rh -

Ejemplo 1: Determinar el factor sanguneo de un nio cuyos padres son:

P:

Rr

x

RR

Gametos

diferentes

{ R

R }

r

P.G

Genotipos

P.F.

Factor

1

RR

1

Rr

2

Rh +

El factor sanguneo del nio es Rh +, con 100% de certeza.Ejemplo 2: Cul es la probabilidad de cada uno de los factores sanguneos a lograrse en un matrimonio de los siguientes genotipos?:

Rr

x

Rr

Gametos

diferentes

R

R

r

r

P.G.

Genotipos

P.F.

Factor

1

RR

2

Rr 3

Rh+ 1

rr

1

Rh - La probabilidad del factor Rh+ es 3 veces superior al Rh -; lo que equivale a un 75% para el primero y 25% para el segundo.

4.4 INTERACCIONES GENICAS.

Se denomina as cuando alguna caracterstica se produce por efecto de la accin recproca de dos o ms pares de genes. Esta interaccin puede ser con epistasis o sin epistasis.

4.4.1 Interaccin Gnica sin Epistasis.-

Se produce cuando en la interaccin gnica no hay un efecto episttico de ningn gen sobre otro, sino ms bien una accin complementaria entre genes dominantes o recesivos.

Existe un caso de interaccin gnica sin epistasis en aves de corral, en las cuales existen diversos tipos de cresta. La raza Wyandotte presenta cresta tipo roseta, la raza Brahma tipo guisante y la raza Leghorn tipo simple. Al cruzar aves de la raza Wyandotte con Brahma, toda la descendencia present cresta tipo nuez. En un cruce F2, se observa la P.F. 9:3:3:1, ya conocida pero en la que se involucran dos pares de genes para formar un solo carcter.

Se sabe que los diversos tipos de cresta se presentan por las siguientes interacciones de los genes R y P y sus alelos:

Genotipos

Fenotipos

R - P -

Nuez

R - pp

Roseta

rr P -

Guisante

rr pp

Simple

Ejemplo: El cruce de aves de cresta Roseta (RRpp) con aves de cresta Guisante (rrPP), produce en la F1, aves con cresta Nuez (RrPp). Cmo ser la descendencia en F2?

P:

RR pp

x

rr PP

Fenotipos roseta

guisante

Gametos

diferentes Rp

rP

F1:

Rr Pp ----> 100% cresta tipo Nuez

F2: (F1 x F1)

Rr Pp

x

Rr Pp

Gametos diferentes {RP, Rp, rP, rp

RP, Rp, rP, rp}

RPRprPrp

RPRRPP

nuezRRPp

nuezRrPP

nuezRrPp

nuez

RpRRPp

nuezRRpp

rosetaRrPp

nuezRrpp

Roseta

rPRrPP

nuezRrPp

nuezrrPP

guisanterrPp

guisante

rpRrPp

nuezRrpp

rosetarrPp

guisanterrpp

simple

P.G.

Genotipos

P.F.

Fenotipos 1

RR PP

2

RR Pp

1

RR pp

9

tipo Nuez

2

Rr PP

4

Rr Pp

2

Rr pp

3

tipo Roseta

1

rr PP

2

rr Pp

3

tipo Guisante

1

rr pp

1

tipo Simple

La proporcin fenotpica conocida 9:3:3:1, de un dihbrido se mantiene, pero con cuatro caractersticas diferentes producidas por la interaccin gnica sin epistasis de los genes R y P r y p.

4.4.2 Interacciones Gnicas con Epistasis.-

Es la interaccin gnica que se produce como resultado del efecto episttico que se produce entre genes no allicos.

Epistasis.- Es la accin que se produce cuando un gen enmascara o anula la manifestacin de otro gen no allico. Como consecuencia de ello, hay un gen episttico que es el que se manifiesta inhibiendo la accin del otro no allico y hay un gen hiposttico, que es aqul gen que no se manifiesta por accin del gen episttico. Estos genes no allicos pueden estar ubicados en un mismo cromosoma o en cromosomas diferentes.

El concepto de epistasis, puede parecerse al concepto de dominancia; sin embargo ntese que se trata de genes no allicos, lo que los diferencia completamente.

Entre las diversas epistasis conocidas que modifican la proporcin fenotpica en F2, se pueden mencionar:

1.- Epistasis Recesiva.-

9:3:4

2.- Epistasis Dominante.-

12:3:1

3.- Epistasis con efectos complementarios.-

9:7

4.- Epistasis con accin duplicada de genes.-

15:1

1.- Epistasis Recesiva.- Se produce cuando un gen recesivo es episttico a un gen dominante y al alelo de ste.

Ejemplo.- En roedores, el gen (N) produce el color negro y su alelo recesivo (n) produce color marrn en presencia del gen (C). El gen (c) en estado homocigota es episttico a los genes N y n, produciendo individuos albinos. Cmo se modificar la proporcin fenotpica en F2?. Demuestre.

Genotipos

FenotiposC_ N_

Negro

C_ nn

marrn

cc N_

albino

cc nn

albino

P :

CCnn

x

ccNN

Fenotipos:

marrn

albino

Gametos

diferentes:

{ Cn

Cn}

F1:

Cc Nn -----> 100% negros

F2: (F1 x F1)Cc Nn

x

Cc Nn

Gametos

diferentes:{CN, Cn, cN, cn}

{CN, Cn, cN, cn}

F2:

CNCncNcn

CNCCNN

negroCCNn

negroCcNN

negroCcNn

negro

CnCCNn

negroCCnn

negroCcNn

negroCcnn

marrn

cNCcNN

negroCcNn

negroccNN

marrnccNn

albino

cn CcNn

negro

Ccnn

marrnccNn

albinoccnn

albino

PG.

Genotipos

P.F.

Fenotipos

1

CCNN

2

CCNn

1

CC nn

9

negros

2

CcNN

4

CcNn

2

Ccnn

3

marrones

1

ccNN

2

ccNn

4

albinos

1

ccnn

La proporcin fenotpica 9:3:3:1 se modifica a 9:3:4

2.- Epistasis Dominante.- En este caso, un gen dominante es episttico a otro dominante y a su alelo respectivo.

Ejemplo.- En perros, el gen ( l ) es episttico a los genes (N) para color negro y (n) para color marrn, originando que el animal sea blanco. cmo ser la proporcin fenotpica en F2?

Genotipos

Fenotiposl _ N _

blanco

l _ nn

blanco

ii N_

negro

ii nn

marrn

P:

iinn

x

l l NN

Fenotipos:

marrn

blanco

Gametos

diferentes

(in

l N)

F1:

Ii Nn -------> 100% blancos

F2: (F1 x F1) Ii Nn

x

Ii Nn

Gametos

diferentes:

{IN , In, iN, in}

{IN, In, iN, in}

F2:

INIniNin

INIINN

blancoIINn

blancoIiNN

blancoIiNn

blanco

InIINn

blancoIInn

blancoIiNn

blancoIinn

blanco

iNIiNN

blancoIiNn

blancoiiNN

negroiiNn

negro

in IiNn

blancoIinn

blancoiiNn

negroiinn

marrn

P.G.

Genotipos

P.F.

Fenotipos

1

IINN

2

IINn

1

Ilnn

2

IiNN

12

blancos

4

IiNn

2

Iinn

1

iiNN

3

negros

2

iiNn

1

iinn

1

marrn

La proporcin fenotpica se modifica a 12:3:1

V.- HERENCIA DEL SEXO

5.1 DETERMINACIN DEL SEXO.-

Cromosomas sexualesEn muchos organismos superiores uno de los pares de cromosmas homlogos son distintos al resto, realizando la determinacin gentica del individuo. A este par de cromsosomas se les llama cromosomas sexuales' o heterocromosomas, determinndose el sexo por la proporcin de los dos cromosomas homlogos.

En el sistema de determinacin XY, propio del hombre y muchos otros animales, las hembras son XX y los machos XY. Las hembras darn gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamtico. Los machos darn dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y; existe un 50% de probabilidad de que en la fecundacin, al unirse los gametos, resulte una combinacin XX (hembra)) o XY (macho)

Sistema de determinacin ZW: en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamtico (ZZ) y el femenino heterogamtico (ZW).

Sistema de determinacin XO: (peces, insectos, anfibios), falta el cromosoma Y, determinndose el sexo por el nmero de cromosomas X, macho XO y hembra XX

El cromosoma Y determina el sexo porque durante la embriogenia en mamferos influye sobre el desarrollo de las gnadas en testculos, las cuales segregan la hormona testosterona que dirige la diferenciacin hacia el fenotipo masculino. Un error en la divisin meitica origina individuos XXY XXXY, los cuales son machos aunque su fenotipo se desvi ms o menos de lo normal. Por otro lado, individuos que solo tengan cromosomas X en su genomio sern hembras, ya que las gnadas se desarrollarn en ovarios que segregan las hormonas estrgenas para encauzar la diferenciacin hacia el fenotipo femenino, y, los individuos XXX son superhembras, pero generalmente no producen gametos viables, limitando por tanto su existencia.

Se afirma que si bien es cierto que el cromosoma Y es necesario para la diferenciacin masculina de un embrin humano, la presencia de un cromosoma X es indispensable para el desarrollo somtico. En resumen: el cromosoma X es indispensable para la vida misma, pues jams se ha visto organismos que tengan cromosomas YY en su genomio; por lo que se afirma que el cromosoma Y es necesario para la diferenciacin sexual hacia el fenotipo masculino.

5.2 HERENCIA LIGADA AL SEXO.-

Se ha determinado que en ciertos organismos como insectos e inclusive el hombre, existen genes en el cromosoma X, que no tienen alelos en el cromosoma Y; porque se dice que este cromosoma no carga genes allicos a los de la porcin homloga en el cromosoma X. A estos genes que solo se encuentran en el cromosoma X, se les denomina genes ligados al sexo y pasan de padres a hijas y de madres a hijos e hijas.

El daltonismo es una enfermedad hereditaria y congnita que pueden trasmitir las mujeres pero que afecta nicamente a los varones. Es un carcter ligado al sexo. La persona que lo padece ve perfectamente, pero tiene dificultad para ver un color o una gama de ste. Carece de tratamiento por lo tanto no tiene cura.Si se casa una mujer normal homocigota (CC) con un hombre daltnico (c ), todos sus hijos tendrn visin normal para los colores; pero las hijas sern heterocigotas (Cc) por lo tanto sern portadoras del gen ( c ) que causa daltonismo.

Observemos lo siguiente:

Fenotipo

Normal

Normal

DaltnicoCC

Cc

ccC|

--

c|

Ejemplo 1.- Mujer normal

x

Hombre daltnico

CC

c l

gametos diferentes: { C

c , l }

Cc ; C l

=100% visin normal =:100% visin normal

Ejemplo 2.- Si se casa una mujer normal, portadora del gen ( c) para daltonismo con un hombre de visin normal.

P: Cc

x

C l

Fenotipos: Normal

Normal

Gametos diferentes: { C , c

C , l }

CI

CCCC|

cCcc|

P.G.

Genotipos

1

CC

1

Cc

1

CI

1

cI

Rpta.: = 100% normales = 50% normales; 50% daltnicos

La hemofilia es otra anormalidad en el ser humano determinado por un gen recesivo ligado al sexo (h), que no puede dirigir la sntesis de la globulina anti-hemoflica, protena que forma parte del proceso de coagulacin en personas normales.

Fenotipo

Normal

Normal

HemoflicoHH

Hh

hhH|

--

h|

Ejm. 1: Si se casa una mujer normal heterocigota (Hh) con un hombre normal (Hl ) , se tiene:

P:

Hh

x

H l

Normal, portadora

normal

Gametos diferentes: {H, h

H, l }

H|

HHHH|

hHhh|

P.G. Genotipos

1 HH

1 Hh

1 HI

1 hI

=100 % normales = 50% normales y 50% hemoflicos

5.3 CARACTERES INFLUDOS POR EL SEXO.-

Existe un tipo de herencia autosmica donde la dominancia de un gen depende del sexo del individuo; por lo que se denomina caracteres infludos por el sexo. En este tipo de herencia, el gen se comporta como dominante en un sexo y como recesivo en el otro.

La calvicie, es la caracterstica ms interesante regulada por este tipo de herencia, donde el gen B en estado homocigota produce calvicie tanto en el hombre como en la mujer; el heterocigota (Bb) produce calvicie en el hombre, pero no en la mujer y el homocigota recesivo no produce calvicie en ninguno de los sexos. En el siguiente esquema se aprecia el efecto del gen dominante en estado heterocigota, por sexo:

Genotipos

BB

Bb

bbCalva

Normal

NormalCalvo

Calvo

Normal

Ejemplo 1.- Cmo sern los hijos si se casa una mujer normal heterocigota (Bb) con un hombre tambin heterocigota?.

P:

Bb

x

Bb

Fenotipo:

Normal

Calvo

Gametos diferentes: { B, b B, b }

P.G. Genotipos

1 BB

2 Bb

1 bb

= 75% normales

= 75% calvos

25% calvas

25% normales

En ovejas, la herencia de cuernos es un carcter influido por el sexo, slo el homocigota recesivo (cc) no tiene cuernos, as tenemos que si se cruza una oveja sin cuernos (Cc) con un macho sin cuernos (cc), en su descendencia, todas las cras hembras no tendrn cuernos; mientras que el 50% de machos tendrn cuernos y el otro 50% de machos no tendrn cuernos.

Genotipos

BB

Bb

bbCon cuernos

sin cuernos

sin cuernosCon cuernos

Con cuernos

Sin cuernos

5.4 CARACTERES LIMITADOS POR EL SEXO

Los caracteres limitados por el sexo son aquellos que se manifiestan en uno solo de los dos sexos y estn regulados por las hormonas gonadales (testosterona en el macho) y progesterona y estrgeno en la hembra). As tenemos, la produccin de leche en hembras mamferas, la presencia de barba en el hombre, la postura de huevos en las gallinas y otras aves hembras, etc.

Se puede decir que las hormonas gonadales o sexuales para determinado carcter, ejercen un efecto estimulante en un sexo e inhibidor en el otro; porque estos genes se manifiestan en uno solo de los dos sexos, pero estn presentes en el genoma del individuo del otro sexo, aunque no se manifieste en ste.

11