genÉtica cuantitativa

GENÉTICA CUANTITATIVA

UNIDAD TEMÁTICA 4

HEREDABILIDAD:Métodos de Estimación

HEREDABILIDAD

VF variancia fenotípica o total

VG variancia genética

VA variancia aditiva o del valor reproductivo

Hse = VA

VF

GDG = Hsa = VG

VF

VF = VA + VD + VI+ VE

GDG = Hsa = VG

VF

GDG = Hsa = VG

VG + VE

VF = VG + VE

VG

VG = 0Si se cuenta con una

población sin variabilidad genética como por

ejemplo una F1 o una línea pura

VG = VF - VE

VF = VE

Indica en que medida los efectos genéticos actúan en la manifestación de un carácter

Puede tomar valores entre 0 y 1

Heredabilidad en sentido amplio (GDG o hSA)

HEREDABILIDAD

GDG = Hsa = VG

VF

Hse = VA

VF


VG variancia genética


Hse = VA

VF



VD variancia de la dominancia

VI variancia de la interacción

VE variancia ambiental

VF = VA + VD + VI + VE

VF = VG + VE

VG = VA + VD + VI

h2 = Hse = VA

VA + VD + VI + VE

Heredabilidad en sentido estricto

(Hse – h – h²)

Nos orienta para elegir el mejor método de mejoramiento y permite predecir la respuesta a la selección.

Es uno de los objetivos del estudio genético de los caracteres cuantitativos.

Puede tomar valores entre 0 y 1; nunca puede ser mayor que la hsa

Es un parámetro cuya estimación debe limitarse a una población y ambiente determinados. No es solo una propiedad del carácter.

VA = 2 p q α2 VA = 2 p q [a + d (q – p)]2

VD = (2 p q d)2

Heredabilidad en sentido estricto

(Hse – h – h²)

Considerando F = A + R

Desviaciones E, D y I

A y R no correlacionados COVAF = VA

bAF = VA = h2

VF

Hse la podemos considerar como la Regresión del valor reproductivo con respecto al valor fenotípico (bAF) :

h2 = bAF siendo bAF = COVAF

VF

Estimación de Heredabilidad

• Se recurre al grado de parecido entre parientes, característica básica en caracteres cuantitativos.

• Mediciones simples en la población

• El grado de parecido entre parientes permite estimar VA y con ella la heredabilidad


• Para medir el grado de parecido entre parientes se particiona la VF o total en dos componentes

Variancia Entre grupos o familias: σ 2

b o Vb

Variancia Dentro grupos o familias: σ 2

w o Vw

Partición de la Variancia Fenotípica

Variancia de las medias de cada

grupo, con respecto a la media de la población

Variancia de los individuos

alrededor de la media del grupo

Entre grupos o familias: σ 2

b o

Vb

VF

Dentro grupos o familias: σ 2

w o Vw


El parecido entre individuos emparentados puede verse como:

• Similitud de los mismos dentro del grupo o familias

• Diferencias entre los individuos de grupos o familias distintas.

Partición de la Variancia Fenotípica

Cuanto mayor sea la similitud dentro de los grupos mayor

será la diferencia entre los grupos

Podemos expresar el grado de parecido entre parientes como la proporción de la variancia entre grupos o famílias en el total de la variancia de la población, y esto es el Coeficiente de Correlación Intraclase (t) t = σ 2

b

σ 2 b + σ 2

w

σ 2 b o Vb Variancia entre

flías.

σ 2w

o Vw Variancia dentro flías Variancia fenotípica o total

Vb = COVw

b OP = COVOP

VP

Para el caso de parecidos entre progenie y progenitores, el grado de parecido entre

parientes se expresa mejor como la Regresión de la progenie sobre los

progenitores (bop)

t = σ 2 b

σ 2 b + σ 2

w

COV dentro de flías

Variancia Total


La covariancia entre individuos emparentados es una propiedad de la

población y es una parte de la variancia fenotípica total, cuya proporción depende del tipo de parentesco con que trabajemos.

Méto

dos d

e

esti

mació

n d

e

HER

ED

AB

ILID

AD

:

HEREDABILIDAD

Hse = VA

VF

• Método de Regresión Progenie Progenitor:

Tomando la regresión sobre un progenitor.

Tomando la regresión sobre el promedio de

ambos progenitores.• Método de Correlación Intraclase:

Para familias de hermanos enteros

Para familias de medios hermanos• Método de Mathern o de las Retrocruzas.


Partimos de condiciones simplificadas:

•Población en equilibrio

•Las frecuencias génicas son p y q = 0.5

•El carácter bajo estudio estará regido por un solo locus con dos alelos (A1 y A2)

•No hay epístasis

Cuando p = q = 0,5, como ocurre en F2 y generaciones subsecuentes derivadas

de la cruza de dos líneas altamente endogámicas, resulta:

VA = ½ a2

VD = ¼ d2

Componentes Genéticos de la Variancia

Método de Regresión Progenie Progenitor

Regresión del promedio de la progenie sobre un progenitor (bop)

Progenitores Progenie (f x valor)

Genot

Fre. Valor A1A1 A1A2 A2A2 Medias Variancia

A1A1 ¼ a ½ a ½ d ½ (a+d )

¼ (a- d)2

A1A2 ½ d ¼ a ½ d ¼ (-a)

½ d ½ a2+¼d2

A2A2 ¼ (-a) ½ d ½ (-a)

½ (d-a )

¼(a + d)2

½ d

En el siguiente cuadro tenemos los genotipos posibles de los padres, sus frecuencias relativas y valores y los resultados esperados en las progenies:

b OP = COVOP

VP

Con los datos del cuadro y sabiendo que la regresión de la media de la progenie con un progenitor es:

Determinaremos la COVop que resulta de la sumatoria de los productos entre el valor del padre y la media de su descendencia por la frecuencia de cada padre en la población y restándole la media general al cuadrado.

COV op = ¼ [a . ½ (a+d)] + ½ (d . ½d) - ¼ [a . ½ (d - a) ] – (½ d)2

b OP = ¼ a2

VP

COVop = ¼ a2

Reemplazando

COV op = ¼ [a . ½ (a+d)] + ½ (d . ½d) - ¼ [a . ½ (d - a) ] – (½ d)2

VA = ½ a2 por ser p = q = 0.5

h2 = VA VP

h2 = ½ a2 VP

h2 = 2 bop

Método de Regresión Progenie Progenitor

Regresión del promedio de la progenie sobre el promedio de ambos progenitores (bop)

Si los padres P1 y P2 se combinan aleatoriamente en la

población y sus variancias son homogéneas, VP1 = VP2 COVOP1 = COV OP2 b OP = ¼ a2

La covariancia del promedio de la

progenie sobre el promedio de los padres es igual a la covariancia

de uno cualquiera de los padres.

COVO P = ½ (COVOP1 + COV OP2)

COVO P = ½ (¼ a2 + ¼ a2)

COVO P= ¼ a2

En el denominador de bO P tendremos la variancia de la media de ambos padres (VP):

VP = V P1 + P2/2 = V ½ (P1 + P2) = ¼ (VP1

+ VP2)VP1 = VP2 = ½ a2 + ¼ d2

+ E VP = ¼ ( ½ a2 + ¼ d2 + E) + (½ a2 + ¼ d 2 + E)

= ¼ ( a2 + ½d2 + 2E) = ¼ a2 + 1/8d2 + ½E

Sacando factor común

= ½ (½ a2 + ¼ d2

+ E)VP = ½ VP Reemplazando:

h2 = bo p

Siendo

Reemplazando

b OP = COVOP

VP

b OP = ¼ a2

½ VP

b OP = ½

a2 VP

Cuando contamos con los datos de los padres y de la progenie utilizamos la fórmula de trabajo:

b = y

x

• El método de regresión es el más empleado para estimar la heredabilidad en animales.

• En caso de existir un efecto materno muy pronunciado, (ej: Peso al destete. Efecto ambiental intrauterino es de importancia, se recurre a la regresión sobre uno solo de los padres, el macho, eliminando así el efecto materno.

= COVXY = VX

x y - x y / n

x2

- ( x)2 / n

x = Valores de los padres

y = Valores de la progenieY = a + b X

Método de Correlación Intraclase

t = σ 2 b

σ 2 b + σ 2

w

COV dentro de flías

Variancia Total

Vb = COVw

Para familias de medios hermanos (HS)

Para familias de hermanos enteros (FS)

En el desarrollo consideraremos las mismas condiciones simplificadas.


Para familias de medios hermanos (HS)Consideramos un individuo cualquiera de la población que actúa como macho, que se

combina aleatoriamente con otros individuos (hembras) de la población.

Estas progenies están relacionadas entre sí por un padre común, es decir que son medios

hermanos. (con frecuencias génicas de 0.5). Ej poblac. de maíz

Partimos del cuadro siguiente con las medias y variancias para familias de medios hermanos Partimos del cuadro siguiente con las medias y variancias para familias de medios hermanos



Progenitores Progenie (f x valor)

Genot

Fre. Valor A1A1 A1A2 A2A2 Medias Variancia

A1A1 ¼ a ½ a ½ d ½ (a+d )

¼ (a- d)2

A1A2 ½ d ¼ a ½ d ¼ (-a)

½ d ½ a2+¼d2

A2A2 ¼ (-a) ½ d ½ (-a)

½ (d-a )

¼(a + d)2

½ d

Las variancias de las familias asociadas a A1A2 de la población son equivalentes a la variancia de F2; mientras que las variancias dentro de las familias con progenitores A1 A1 y A2 A2 equivale a las variancias de las retrocruzas.

La VEF es igual a la covariancia dentro de los grupos de medios hermanos (COVHS), se calcula como la sumatoria de las medias familiares al cuadrado por sus respectivas frec. y restándole luego la media de la población al cuadrado.VEF = COVHS = ¼ [½ (a+d)] 2 + ½ (½d) 2 + ¼ [½ (d - a)] 2

– (½ d)2

COVHS = 1/8 a 2

t = 1/8 a 2

VF

Por ser p=q= 0.5

h2 = VA = ½ a 2

VF VF

Podemos estimar la heredabilidad a través del “tHS”

como: h2 = 4 t HS

t = Cov HS

VF

Método de Correlación Intraclase Para familias de medios hermanos (HS)



Gent. Padres

Fr. A1A1 A1A2 A2A2 Media Variancia

A1A1xA1A1 1/16

a -- -- a 0

2 A1A1 x A1A2 ¼ ½ a ½ d --½(a+

d) ¼(a-d)2

2 A1A1 x A2A2 1/8 -- d -- d 0

A1A2 x A1A2 ¼ ¼ a ½ d¼ (-a)

½ d ½a2+¼d

2

2 A1A2 x A2A2 ¼ -- ½ d --½(a-d)

¼(a+d)2

A2A2 x A2A2 1/16 -- -- - a - a 0

Media general ½ d

Las combinaciones posibles de progenitores en una población en equilibrio en condiciones simplificadas. Los genotipos esperados en las progenies, sus frecs, las medias familiares y las variancias dentro de cada familia para cada combinación:

Método de Correlación IntraclasePara familias de hermanos enteros (FS)

La VEF o 2b es igual a la covariancia entre los

individuos de un mismo grupo de hermanos enteros (COVFS), COVFS = 1/16 a2 + ¼[½(a+d)]2 + 1/8 d2 + ¼ (½ d2) + ¼

[½(d-a)]2 +

1/16 (- a) 2 - ( ½ d)2

COVFS = ¼ a2 + 1/16 d2

¼ a2 + 1/16 d2

VF

tFS = COVFS

VF

Siendo la “t” para familias de hermanos enteros:

Y en caso de que no exista variación genética dominante, podemos estimar la heredabilidad como:

h2 = ½a2/

VF por ser p=q=0,5.

h2 = 2 t FS



h2 = 4 t HS


h2 = 2 t FS

• El coeficiente “t” puede tomar valores entre 0 y 1

• Si t = 1 no hay variación dentro de las familias.• Si t = 0 todas las familias tienen la misma media y hay variabilidad solo dentro de las familias.

• Si por ejemplo t = 0,4, el 40% de la variación total es causada por diferencias entre las medias de familias y el 60% restante se debe a la variación de los individuos alrededor de la media de su familia.

- Las mediciones deben realizarse en el mismo ambiente- Datos: medias y variancias del valor fenotípico para el carácter en estudio de:

- Se utiliza en poblaciones con progenies numerosas. Principalmente para poblaciones vegetales.

Método de las Componentes de Mathern o de las Retrocruzas

P1 y P2

F1 y F2 provenientes de P1 x P2

RC1= F1 x P1 RC2 = F1 x P2

- Partimos de condiciones simplificadas

En F2 y en las RC1 y RC2 los genotipos y frecuencias se planten en el siguiente cuadro

Los padres P1 y P2 son líneas altamente endogámicas, por lo que su VG = 0, al igual que para la F1.


Frecuencia Frecuencia x Valor

Genot F2 RC1 RC2 Valor F2 RC1 RC2

A1A1 ¼ ½ -- a ¼ a ½ a --

A1A2 ½ ½ ½ d ½ d ½ d ½ d

A2A2 ¼ -- ½ (-a) - ¼ a -- - ½ a

Medias ½ d ½ (a+d) ½(d- a)

Media General ½ d

Método de las Componentes de Mathern o de las Retrocruzas Frecuencia Frecuencia x Valor

Genot F2 RC1 RC2 Valor F2 RC1 RC2

A1A1 ¼ ½ -- a ¼ a ½ a --

A1A2 ½ ½ ½ d ½ d ½ d ½ d

A2A2 ¼ -- ½ (-a) - ¼ a -- - ½ a

Medias ½ d ½ (a+d) ½(d- a) Media General ½ d

Para cada genotipo el valor se toma como desvío con respecto a la media de los dos homocigotas, podemos calcular la VG y VF para F2 y las RC1 y RC2

VGF2 = ¼ a2 + ½ d2 +¼ (-a)2 –(½ d)2

VGF2 = ½ a + ¼ d2

VFF2 = ½ a + ¼ d2 + VE


VGRC1 = ¼ a2 + ¼ d2 - ½ ad

VF RC1 = ¼ a2 + ¼ d2 - ½ ad + VEVG RC2 = ¼ a2 + ¼ d2 + ½ ad

VF RC2 = ¼ a2 + ¼ d2 + ½ ad + VE VF RC1 + VF RC2 = ½ a2

+ ½ d2 + 2 VE

Sumando las VF de las RC1 y RC2

P1 P2 F1 F2 RC1 + RC2

VG

0 0 0 ½ a2 + ¼ d2 ½ a2 + ½ d2

VF VE VE VE½ a2+ ¼ d2 +

VE½ a2

+ ½ d2 + 2 VE

Resumiendo:


VE = 1/3 (VF P1 + VF P2 + VFF1)

VG = VF F2 - VE

hSA = GDG = VG

VF F2

En base a estos datos podemos estimar los distintos componentes de la variancia y la heredabilidad para un determinado carácter:

Si VF = VG + VE

VA = 2VFF2 – (VRC1 + VRC2)

Reemplazando VA = ½ a2

h2 = hSE = VA

VF F2

La VD se estima como:

VD = (VF RC1 + VF RC2) - VF F2 - VE

Reemplazando VD = ¼ d2

GD = 4 VD siendo GD = d/a Reemp: GD = 4 ¼ d2 = d2 = d

2 VA 2 ½ a2 a2 a

Método de Mathern o de las Retrocruzas

Ventajas:

Es un método muy completo que permite evaluar los parámetros genéticos para un determinado carácter, en ausencia de epístasis.

Desventajas:

Número de generaciones necesarias para obtener las seis poblaciones (P1, P 2 , F1, F2, RC1 y RC2).

Número de individuos en cada población debe ser relativamente elevado.

Ejemplos de Heredabilidad en soja

Valores Estimados %

Carácter Máx. Mín.

Alta

Peso Sem.

94 44

Altura 90 60

E – R2 91 65

Ciclo 94 75

Proteína 90 57

Rend. 53 3 Baja

h2 alta permite seleccionar a partir de

F2

Proteína: empleo de técnicas sin destrucción

del embrión h2 baja: seleccionar a

partir de F4

Seleciones tempranas, menor variabilidad para

rendimiento.Experimentos con

repeticiones

Ej: de Heredabilidad en maíz

CarácterFlía. de Medios Hermanos

en 3 ciclos de selección

Rend. % 33 50 40 AceptablePermite continuar con otros ciclos de

selección

Bovinos Heredab.

Peso al nacerMedia

Tamaño

Fertilidad Baja

RepetibilidadRepetibilidad: Mediciones múltiples: Mediciones múltiples Cuando el carácter puede ser medido más de una vez en cada individuo. La repetición de la medición puede darse:

En el espacio en caracteres estructurales o anatómicos. Ej. en plantas que producen más de un fruto, dan más de una medición para cada carácter del fruto (forma de fruto y cantidad de semillas) En animales : En caracteres que pueden medirse a ambos lado del cuerpo (longitud de brazos, piernas, etc.)

En el tiempo: Ej. producción de leche: puede medirse en sucesivas lactancias.Tamaño de camada: se mide en preñeces diferentes. En ovinos peso del vellónEn plantas perennes o bianuales: la producción de frutos o semillas en más de un año.

RepetibilidadRepetibilidad: Mediciones múltiples: Mediciones múltiples La repetibilidad (r) al igual que la heredabilidad no es una constante biológica de un carácter, sino que depende de la composición genética de la población y del ambiente.

Para analizar la repetición en el tiempo y espacial en forma conjunta usamos los términos: Variación ambiental especial, temporaria o localizada (VEes): Variancia dentro de los individuos. Afecta a las mediciones en forma diferente.Variación ambiental general, permanente o no localizada (VEgr): Variancia entre individuos. Permanece igual durante la vida del animal, afectando todas las mediciones

RepetibilidadRepetibilidad: Mediciones múltiples: Mediciones múltiples Ej: Deficiencia nutricional prolongada durante el período de crecimiento, provoca un efecto permanente, que no es genético, en toda la vida del animal.

La variancia ambiental temporaria es causada por factores de clima, nutrición , manejo, etc. que afectan a cada medida.

La Repetibilidad del carácter se puede definir como la correlación entre medidas repetidas sobre un mismo individuo

La VF queda expresada en dos componentes:Variancia entre individuos = VG + VEgr

Variancia dentro de los individuos = VEes

RepetibilidadRepetibilidad: Mediciones múltiples: Mediciones múltiples

La repetibilidad es fácilmente medible y nos muestra el límite superior para el valor de heredabilidad, que puede ser menor a la repetibilidad pero nunca mayor.

También r permite determinar en que medida el carácter está influenciado por el ambiente externo.

r = VG + VE gr

VF

El cociente de la componente entre individuos sobre la variancia fenotípica total es la Correlación intraclase r

RepetibilidadRepetibilidad: Mediciones múltiples: Mediciones múltiples

La repetibilidad indica el grado en que la superioridad de un individuo, en una medida determinada, será observada en medidas subsiguientes en el mismo animal, dentro de su propia vida.

Mientras que la heredabilidad indica el grado en que la superioridad de los padres será observada en su descendencia.

RESPUESTA A LA SELECCIÓN

La selección produce variaciones en las frecuencias génicas y genotípicas que se traducen en un cambio del valor medio o

media del carácter en la población.

M

M

Mp Mps

Mhps

ds

R= Mhps - Mp

R

H

PMp Mps

Mhps

bop = R

ds

ds

R

R = bop x dsR = hse x ds = VA x ds VF

R = hse x ds = VA x ds VF

Diferencial de selección estandarizado

ds = i = z F p

Altura de la ordenada en el

punto de truncamiento

Proporción de individuos

seleccionados

Condiciones:

Selección por

truncamiento

Distribución

normal

ds = i x F

R = hse x ds = VA x ds VF

Diferencial de selección estandarizado

ds = i = z F p

Altura de la ordenada en el

punto de truncamiento

Proporción de individuos

seleccionados

Condiciones:

Selección por

truncamiento

Distribución

normal

ds = i x F

R = hse x ds = A x ds F

2

2

2

R = hse x ds = A x i x F F

2

2

R = hse x ds = hse x i x F

Tipos de Respuesta a la selección

• Respuesta nula

• Respuesta lenta y continua

• Respuesta inicial rápida y luego lenta

• Respuesta en mesetas


• Respuesta nula

El tipo de respuesta a la selección que se observa para un determinado carácter indica algunas propiedades de la forma

de herencia de dicho carácter

tiempo

Valor medio del

carácter


• Respuesta nula

El tipo de respuesta a la selección que se observa para un determinado carácter indica algunas propiedades de la forma de herencia de dicho carácter.

tiempo

Peso medio de granos por espiga

en una población de maíz

1998

1999

2000

2001

2002

2003

180 gr/espiga

No hay respuesta, a pesar de seleccionar

las plantas con mayor valor, como padres de

la siguiente generación. Esto

indica que la variación observada y

seleccionada, se debe al ambiente. No hay

variancia genética, la heredabilidad es cero.





tiempo

Valor medio del

carácter

180 gr/espiga



El tipo de respuesta a la selección que se observa para un determinado carácter indica algunas propiedades de la forma de herencia de dicho carácter

tiempo



1998

1999

2000

2001

2002

2003

180 gr/espiga

El carácter está determinado por

múltiples loci, cada uno de los cuales agrega o adiciona una pequeña parte

del valor al carácter. A medida que va aumentando la

frecuencia de los genes para mayor

valor la media de la población se va incrementando.

250 gr/espiga





tiempo

Valor medio del

carácter




tiempo



180 gr/espiga

El carácter está determinado por múltiples loci,

algunos de ellos son genes

MAYORES con un aporte al valor más

importante, se seleccionan

fácilmente y se su frecuencia

aumenta rápidamente

generando una mayor

respuesta, luego la respuesta continúa por efecto de los

otros loci (genes MENORES) que

agregan o adiciona una

pequeña parte del valor al carácter.

350 gr/espig

a

1998

1999

2000

2001

2002

2003

420 gr/espig

a





tiempo

Valor medio del

carácter




tiempo



180 gr/espiga

El carácter está determinado por

múltiples loci (con genes MAYORES y

MENORES), se seleccionan y su

frecuencia aumenta

generando la respuesta, luego sigue un período

sin respuesta. Esto puede deberse a la

presencia de ligamientos y/o de techos fisiológicos,

los ligamientos pueden romperse,

aparecer un recombinante y así

vuelve a haber variabilidad sobre la cual actuará la

selección y se observará respuesta

nuevamente.

350 gr/espig

a

1998

1999

2000

2001

2002

2003

440 gr/espig

a

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2000. Introducción al Análisis Genético. 5tta Ed. McGraw–Hill Interamericana.

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