epilepsia, status epileptico, esclerosis multiple
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REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
UNIVERSIDAD DEL ZULIA
FACULTAD DE MEDICINA
ESCUELA DE MEDICINA
CATEDRA DE CLINICA MEDICA
NEUROLOGIA
EPILEPSIA,
STATUS EPILEPTICO Y
ESCLEROSIS MULTIPLE
EPILEPSIA
DEFINICIÓN
Afección crónica de diferentes etiologías,
caracterizada por la repetición de crisis
debidas a una descarga neuronal excesiva,
que se manifiestan de manera clínica por una alteración intermitente y estereotipada de la
conciencia, comportamiento, emoción,
función motora, percepción y/o sensación
Epilepsia → repuesta motora y/o sensitiva por descarga neuronal excesiva
ETAPAS DE LA EPILEPSIA
• Pródromos:
Son unas manifestaciones que el paciente puede experimentar varios días antes de lacrisis como alteración del humor, irritabilidad, ansiedad, cansancio, somnolencia, etc
• Auras:
Anteriormente se creía que el aura era un aviso de la cercanía de la crisis; ahora se sabeque el aura es la etapa inicial de la descarga epiléptica y corresponde a una crisisparcial simple sensitiva. Debe recordarse que tanto en las crisis parciales simples como enlas complejas la descarga epiléptica puede extenderse y afectar los dos hemisferioscerebrales, dando como resultado una crisis epiléptica secundariamente generalizada.En niños y adultos la mayoría de las crisis tónico-clónicas generalizadas en realidad son
crisis parciales con una generalización rápida.
• Fenómeno Ictal:
Es el fenómeno meramente convulsivo que va a depender del tipo de crisis, ya seantónica, clónica, atónica, tónico-clónica, etc.
Post-ictal: Periodo de recuperación seguida a la crisis de epilepsia de tipo
gran mal, se caracteriza por un periodo de sueño o de malestar transitorio. En la epilepsia temporal, el estado post - ictal puede traducirse por automatismos complejos más durables que el mismo ictus con agitación, irritabilidad, estado paranoide seguido de amnesia.
Inter-ictal: Es el tiempo que transcurre entre una crisis y la siguiente
Tres observaciones clínicas:
1) El cerebro normal, bajo determinadas circunstancias es capaz de sufriruna convulsión y existen diferencias entre las personas respecto a lasusceptibilidad o el umbral para convulsiones
2) Algunos procesos tienen probabilidades de producir un trastorno convulsivo crónico:
ETIOLOGÍA
3) Convulsiones son episódica: sugerido por factoresdesencadenantes como
Cambios Hormonales
ETIOLOGÍA
Según la edad
Periodo neonatal y Primera Infancia
ETIOLOGÍA
Final de lactancia y comienzo de infancia
ETIOLOGÍA
Adolescencia y comienzo de Edad Adulta
Anomalías Congénitas
ETIOLOGÍA
Adultos mayor edad
ETIOLOGÍA
FISIOPATOLOGÍA
Fase de inicio → Dos sucesos:1. Descargas de potenciales de acción de alta frecuencia2. Hipersincronización.
Producida por despolarización prolongada de la membrana neuronalpor entrada de Ca extracelular que provoca apertura de los canales deNa. Donde se produce un potencial de hiperpolarización regulado porreceptores del acido aminobutírico gamma o por los canales de K.
FISIOPATOLOGÍA
Las descargas repetitivas provoca: Aumento de K extracelular (que limita la hiperpolarizacion y despolarizaneuronas colidantes) Acumula Ca en terminales presinápticas y se potencia neurotransmisor Activación inducida por despolarización del subtipo N-metil-D-aspartato delreceptor del aminoácido excitador lo que aumenta entrada de Ca y activaciónneuronal La reclutación de numerosas neuronas conduce a perdida de la inhibicióncircundante y propagación de la actividad convulsiva hacia aéreas contiguas
CLASIFICACION DE LAS CRISIS DE EPILEPSIA
Epilepsias Parciales
Convulsión Parcial Simple
Si la conciencia se mantiene manifestaciones simples
Convulsión parcial compleja
Si la conciencia se compromete síntomas complejos
Convulsión Parcial Generalizada Secundaria
Si comienza parcial y se propaga de forma difusa
Convulsión Parcial Simple
• Síntomas motores, sensitivos, autónomos o psíquicos sin alteración de conciencia• Descartar 3 características:
1. La primera algunos movimientos anormales comienzan en una región muyrestringida, de segundos a minutos hasta abarcar la extremidad; la segunda después dela convulsión presenta paresia focal de la parte afectada por minutos a horas. Y latercera cuando se prolonga la convulsión por horas se denomina epilepsia parcialcontinua
Paralasis de Todd
Marcha Jacksoniana
CLASIFICACION DE LAS CRISIS DE EPILEPSIA
CLASIFICACION DE LAS CRISIS DE EPILEPSIA
- Alteraciones sensoriales somáticas, de la visión, del equilibrio, de la función autónoma
Causa
CLASIFICACION DE LAS CRISIS DE EPILEPSIA
Convulsión parcial compleja
Actividad convulsiva focal con alteración transitoriade la conciencia Comienzan con aura Inicio brusco, interrumpe la actividad del paciente, inmóvil miradaperdida, lo que marca que el paciente no recordara la inmovilidad seacompaña con automatismo Movimientos de masticación, chupeteo, deglución, de tomar cosas, correr. Luego de la convulsión: Estado de confusión hasta de una hora querecupere la conciencia
CLASIFICACION DE LAS CRISIS DE EPILEPSIA
Convulsión Parcial Generalizada Secundaria
Algunas abarcan hasta ambos hemisferios cerebrales: convulsiones tónico-clónicas Difícil de distinguirla de la tónico-clónica primaria El comienzo focal no es clínicamente evidente y solo se ve con estudiominucioso de EEG
CLASIFICACION DE LAS CRISIS DE EPILEPSIA
Crisis Generalizadas
• Breves y repentinos lapsos de pérdida de conciencia sin pérdida del control postural.
• Puede pasar inadvertida o bien ser la única
• Manifestación de la descarga convulsiva.
• Casi siempre las crisis de ausencia comienzan en la infancia o al principio de la adolescencia.
• El sustrato electrofisiológico de las crisis de ausencia típicas son las descargas generalizadas y simétricas de punta-onda de 3 Hz que comienzan y terminan bruscamente sobre un EEG de fondo normal.
• No se asocian a otros problemas neurológicos
• Responden bien al tratamiento con anticonvulsivos específicos.
Crisis de ausencia:
Crisis de ausencia atípica
CLASIFICACION DE LAS CRISIS DE EPILEPSIA
• Suele ser de mayor duración y tiene un comienzo y un final menos bruscos.• La convulsión se acompaña de signos motores más evidentes que comprenden signos focales o lateralizados.• El EEG muestra un patrón lento y generalizado de punta-onda a una frecuencia de 2.5/s o menos.• Se suelen acompañar de anomalías estructurales difusas o multifocales del cerebro.• No responden bien a los anticonvulsivos.
Crisis Generalizada Tónico-Clónica
CLASIFICACION DE LAS CRISIS DE EPILEPSIA
• Suele comenzar de forma brusca sin previo aviso.
• Fase inicial de la convulsión suele ser una contracción tónica de los músculos de todo el cuerpo.
• Transcurridos 10 a 20 s, la fase tónica de la convulsión continúa de forma característica con una fase clónica, producida al superponerse sobre
• La contracción muscular tónica periodos de relajación muscular.
• La fase posictal se caracteriza por la ausencia de respuesta, la flacidez muscular y la salivación excesiva.
• Gradualmente, los pacientes recuperan la conciencia a lo largo de minutos a horas y durante este periodo de transición habitualmente se produce una fase de confusión posictal.
EEG:
FASE TÓNICA: aumento progresivo de una actividad generalizada rápida de bajo voltaje, seguida de descargas generalizadas y polipuntas de gran amplitud.
FASE CLÓNICA: la actividad de gran amplitud se sustituye característicamente por ondas lentas originándose un patrón de punta-onda.
FASE POSICTAL: lentitud difusa que se normaliza gradualmente a medida que el paciente se despierta.
CLASIFICACION DE LAS CRISIS DE EPILEPSIA
Crisis Atónicas
• Pérdida repentina, durante 1 a 2 s, del tono muscular postural.
• La conciencia se altera brevemente pero no suele haber confusión posictal.
• Algunas convulsiones breves provocan sólo una rápida caída de la cabeza, como un asentimiento, mientras otras más prolongadas harán que el paciente se caiga.
• EEG: descargas generalizadas y breves de punta-onda, seguidas inmediatamente de ondas lentas difusas que tienen relación con la pérdida del tono muscular.
Crisis mioclónicas
• Mioclonía es una contracción muscular breve y repentina de una parte del cuerpo o el cuerpo entero.
• las convulsiones mioclónicas
• Se consideran verdaderos fenómenos epilépticos, puesto que están originadas por una disfunción cortical.
• EEG: descargas sincrónicas en ambos lados de punta-onda, sincronizadas con el mioclono, aunque en ocasiones son disimuladas por artificios cinéticos.
CLASIFICACION DE LAS CRISIS DE EPILEPSIA
1. Convulsiones neonatales.
2. Espasmos infantiles.
No todos los tipos de convulsiones se pueden clasificar como parciales o generalizadas; esto es especialmente cierto en el caso de las convulsiones
de los neonatos y los lactantes. En esta época de la vida, los fenotipos peculiares de convulsiones son, en parte, fruto de las diferencias en cuanto a funciones y conexiones neuronales del SNC inmaduro en
comparación con el SNC maduro.
CRISIS EPILEPTICAS INCLASIFICABLES
IDIOPATICOS
Convulsiones neonatales benignas:
- Trastorno epileptico generalizado e idiopático, que se observa en recien nacidos normales entre el segundo y sexto día de vida.
- Las crisis suelen ser tónicas o pueden manifestarse como breves episodios de apnea que remiten espontáneamente en días o semanas.
- Un subgrupo de pacientes presenta una forma hereditaria de este sindrome conocida como convulsiones neonatales benignas familiares.
SINDROMES EPILEPTICOS
Epilepsia mioclónica juvenil:
- Es de causa desconocida que aparece al inicio de la adolescencia y que se caracteriza por sacudidas mioclónicas bilaterales, que pueden ser únicas o repetitivas.
- Son más frecuentes por la mañana.
- La conciencia no se altera.
- Muchos pacientes presentan también convulsiones generalizadas tónico-clónicas.
- No es frecuente que se produzca una remisión completa pero responden bien a un tratamiento anticonvulsivo adecuado.
SINDROMES EPILEPTICOS
Epilepsia benigna de la infancia con centro temporal:
- El rasgo electroencefalográfico de esta epilepsia infantil es extraordinariamente frecuente en la población general.
- Se transmite con carácter autosómico dominante.
- Sólo la tercera parte de los niños portadores de los paroxismos en el EEG tiene crisis epilépticas.
- Incide entre los 3 y 13 años, con un máximo hacia los 9.
- Se presentan muy relacionadas con el sueño, el adormecimiento o el despertar.
- Suelen ser focales motoras.
SINDROMES EPILEPTICOS
SINDROMES EPILEPTICOS SINTOMATICOS
Sindrome de Lennox – Gastaut:- Afecta a niños.- Se caracteriza por la siguiente triada:
1. Múltiples tipos de convulsiones2. Descargas de punta-onda lenta 3. Alteración de la función cognitiva en gran parte de los casos, aunque no en todos.
- Se asocia a enfermedad o disfunción del SNC de diversas causas.
- La naturaleza multifactorial de este síndrome sugiere que se trata de una respuesta inespecífica del cerebro a una lesión neural difusa.
SINDROMES EPILEPTICOS
Sindrome epileptico de la porción mesial del Lobulo
temporal• Es el síndrome más frecuente que se
acompaña de convulsiones parciales complejas.
• Las imágenes por resonancia magnética de alta resolución permiten identificar a la típica esclerosis del hipocampo.
• Suele ser rebelde al tratamiento con anticonvulsivos pero responde extraordinariamente bien a la cirugía.
SINDROMES EPILEPTICOS
Anamnesis y Examen físico
- El objetivo primario es saber si el episodio fue realmente convulsivo.
- El interrogatorio debe orientar hacia los síntomas que ocurrieron antes del episodio, durante el mismo y después de ocurrido, para diferenciar así una
convulsión, de otros fenómenos paroxísticos.
- La anamnesis se debe enfocar también sobre los factores de riesgo y los desencadenantes.
- La exploración física general comprende la búsqueda de signos de infección o de enfermedades generales.
- Todos los pacientes requieren una exploración neurológica completa, con especial énfasis en la búsqueda de signos de una lesión cerebral
hemisférica.
VALORACION CLINICA
DEL PACIENTE CON EPILEPSIA
Pruebas de laboratorio
• Los análisis de rutina están indicados para identificar las causas metabólicas
• Más frecuentes de convulsiones.
• Análisis toxicológico en sangre y orina.
• Punción lumbar.
Estudios electrofisiológicos
• EEG: utilizado para hacer el diagnóstico por la presencia de actividad convulsiva electrográfica durante el hecho.
• Magnetoencefalografía: utilizada para visualizar en forma incruenta la actividad cortical.
Imagenológia cerebral:
• MRI: para detectar lesiones cerebrales asociadas a la epilepsia.
• TC
VALORACION CLINICA
DEL PACIENTE CON EPILEPSIA
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES DE LAS CRISIS EPILEPTICAS
SINCOPESincope vasovagalArritmia cardíacaValvulopatía cardiacaInsuficiencia cardiacaHipotension ortostatica
TRASTORNOS ESPECIALES DE LOS NIÑOSEpisodios de contención de la respiraciónMigraña con dolor abdominal recidivante y vómitos cíclicosVertigo paroxísticoApneaTerrores nocturnos
TRASTORNOS PSICOLOGICOSCrisis psicógenasHiperventilaciónCrisis de pánico
TRASTORNOS DEL SUEÑONarcolepsia / CataplejíaMioclonias benignas del sueño
TRASTORNOS METABOLICOSLapsos de memoria etilicosDelirium tremensHipoglicemiaHipoxia
TRASTORNO DEL MOVIMIENTOTicsMioclonias no epilepticasCoreoatetosis
MIGRAÑAMigraña confusionalMigraña basilar
ATAQUE ISQUEMICO TRANSITORIOAIT basilar
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
CARACTERISTICAS CRISIS EPILEPTICAS SINCOPE
FACTORES DESENCADENATES Generalmente ninguno Estrés emocional, maniobra devalsalva, otras
SINTOMAS PREMONITORIOS Ninguno o un aura por ejemplo olor extraño
Debilidad, nauseas, diaforesis, visión en tunel,
POSTURA AL COMIENZO Variable Erecta
TRANSICION A LA INCONSCIENCIA Inmediata Durante segundos (puede ser brusca con ciertas arritmias cardiacas)
DURACION DE LA PERDIDA DEL CONOCIMIENTO
Minutos Segundos
DURACION DE LOS MOVIMIENTOS TONICO-CLONICOS
30 – 60seg Nunca mas de 15seg
ASPECTOS DE LA CARA DURANTE EL EPISODIO
Cianosis y espuma por la boca Palidez
DESORIENTACION Y SOMNOLENCIA POSTERIOR
Minutos a horas Menos de 5min
DOLORES MUSCULARES POSTERIORES
Frecuentes Algunas veces
MORDEDURA DE LA LENGUA Algunas veces Rara
INCONTINENCIA Algunas veces Algunas veces
TRATAMIENTO
El tratamiento de un paciente con epilepsia es casi siempre multimodal comprende:
Procesos subyacentes
- Trastorno Metabólico
- Medicación o Consumo de una Droga
- Lesión Estructural del SNC
Evitar factores desencadenantes
- Privación de Sueño
- Ingesta excesiva de alcohol
- Situaciones de estrés
Tratamiento con fármacos antiepilépticos
1. Cuando comenzar el Tratamiento?
Tratar o no la primera crisis?
- Exploración neurológica y el EEG son patológicos
- El debut es como status epiléptico
- Si una segunda crisis supone una afectación grave de la vida sociolaboral del paciente
- El tratamiento tras una segunda crisis se indica siempre, por el elevado riesgo de una tercera crisis
2. Elección de los fármacos antiepilépticos
3. Cuando suspender el tratamiento?
TRATAMIENTO
Elección de los fármacos antiepilépticos
Tipos de Crisis
Epilépticas
Fármaco de
elección
Dosis de inicio Dosis de
mantenimiento
Efectos
Adversos
Alternativas
Crisis de comienzo focal
(EpilepsiaParcial)
Carbamazepina 200mg/dia 600-1800mg/dia BID o TID
Sedación, nistagmus, ataxia, diplopía, vértigo
LamotriginaGabapentinaFenobarbitalPrimidona
Acido Valproico 500mg/dia (crono)200mg/8h (normal)
20-30mg/kg/diadosis/8 crono c/24h
Somnolencia o hiperactividad, ataxia, temblor, alopecia transitoria
Fenitoína Dosis de carga oral: 20mg/kg/diaInicio: 300mg/dia
300-600mg/dia , dosis/8h
Nistagmus, ataxia, incoordinación, diplopía, confusión
Tónico-Clónicasgeneralizadas
Acido valproico FenobarbitalPrimidona
Lamotrigina 150-500mg/dia BID 200-500mg/diaCon VPA 100-200mg/dia
Exantema, edemafacial, adenopatías, cefalea, mareo, diplopia
Crisis de Ausencia
Acido Valproico AcetazolamidaClonazepamFenobarbital
Etosuximida 500mg/diaaumentar 250mg/diacada semana
750-200mg/dia BID Sedacion, somnolencia, dermatitis exfoliativa
Mioclónicas Acido Valproico ClonazepamAcetazolamida
Atónicas Acido Valproico Clonazepam
• Estimulador Vagal:
Indicado en crisis parciales, consiguen una reducción del numero de crisis en aproximadamente un 30% de los pacientes
• Tratamiento Quirurgico: alternativa al tratamiento medico en pacientes con epilepsia farmaco-resistente
TRATAMIENTO
Tratamiento de Epilepsia Refractaria
STATUS EPILEPTICO
DEFINICIÓN
Crisis que se prolonga durante mas de 30 minutos, o mas de 2 crisis sin recuperación de la conciencia entre ellas durante el mismo periodo
Crisis que duran mas de 10 minutos deben ser consideradas como status epileptico
Crisis que se prolongue mas de 5 minutos debe ser manejada como un SE
Emergencia Medica asociada a
- ↑ Morbimortalidad
• Ingesta o privación de tóxicos
• Enfermedad cerebrovascular
• Infecciones del SNC
• Tumor
• Traumatismo craneoencefálico
• Abandono de medicación
ETIOLOGIA
• Establecer Diagnostico
• ABC de la reanimación
- Colocar la cabeza de modo que la vía aérea este permeable
- Colocar una cánula de Guedel
- Administrar oxigeno
- Monitoreo de signos vitales
• Realizar EEG
• Tomar vía periférica
- Determinación de Glucemia → si se comprueba Hipoglicemia se administran:
Tiamina 100mg
50 ml de Glucosa al 50%
Caso contrario
1. Diazepam 2mg/min - Dosis máxima 20mg
2. Clonazepam 1mg en 2min
PROTOCOLO DE ACTUACION ANTE UN
STATUS EPILEPTICO GENERALIZADO
PROTOCOLO DE ACTUACION ANTE UN
STATUS EPILEPTICO GENERALIZADO
Perfusión de PHT 15 – 20mg/kg a un ritmo máximo de perfusión de
50mg/min; generalmente 1g de PHT (4 amp de 250mg) en 250 ml de Sol.
Salina. Si se dispone de EEG y este no se ha normalizado administrar bolo de
5mg/kg hasta una dosis total de 30mg/kg.
Dosis de mantenimiento EV 300 –600mg/día
Efecto adverso bradicardia o hipotensión
PHT contraindicada por Bloqueo cardiaco o hipotensión severa.
Administrar VPA EV bolo inicial de 15mg/kg en 2-3min. Luego de 30min se mantendrá una perfusión de VPA a dosis de
1mg/kg/h
• SE resistente
Midazolam EV infusion continua
Propofol
STATUS DEL MAL PARCIAL
• Refractarios administrar midazolamo propofol
PROTOCOLO DE ACTUACION ANTE UN
STATUS EPILEPTICO GENERALIZADO
STATUS DE AUSENCIA O
MIOCLONICO
• Benzodiacepinas y Acido Valproicoson los farmacos de eleccion
• En casos refractarios puede ser utilañadir
Acetazolamida EV
Etosuximida (SNG)
Propofol
Intubación por depresión
respiratoria
Ingreso a UCI
ESCLEROSIS MULTIPLE
DEFINICIÓN
Es una enfermedad de origen desconocido caracterizada por la
triada de inflamación, desmielinizacion y gliosis (tejido cicatricial). Su evolución incluye
recidivas-remisiones o ser progresiva. Las lesiones suelen ocurrir en diferentes instantes y
en distintas localizaciones del SNC (es decir, están
diseminadas en tiempo y espacio).
ESCLEROSIS MULTIPLE
Epidemiologia
Mas frecuentes en mujeres que en
hombres 2:1
20-40 años
Latitudes altas
Etiología
Secuela de Infección vírica
Autoinmune
Predisposición genética
• Infiltración del tejido por células mononucleares esto origina → perdida de las vainas multicapa de mielina que rodean los axones
• Cuando progresa ↑ los macrófagos y las células de microglia que retiran los restos de mielina y se produce una proliferación de astrocitos acompañada de destrucción de las células productoras de mielina
FISIOPATOLOGÍA
MANISFESTACIONES CLINICAS
Debilidad de las extremidades: pérdida de la
potencia o de la destreza, fatiga o trastornos de
la marcha
Espasticidad se acompaña a menudo de espasmos
musculares espontáneos e inducidos por movimiento.
Neuritis óptica disminución de
la agudeza visual,
"penumbra visual" o menor percepción del
color en el campo central
de la visión
Diplopía: oftalmología
internuclear, parálisis del 6to
par
Otras perturbaciones frecuentes de la mirada incluyen:
1) parálisis en la visión horizontal; 2) síndrome de "uno y medio
3) nistagmo pendular
adquirido,
4) visión borrosa
Síntomas sensitivos: parestesia e hipestesia Son comunes también sensaciones desagradables El dolor es un síntoma frecuente de la EM y lo presentan más de 50% de los pacientes.
Ataxia: temblores cerebelosos o disartria cerebelosa característica (lenguaje entrecortado).
Disfunción vesical: incontinencia semanales o más frecuentes. La hiperreflexia del detrusor causa polaquiuria, urgencia, nicturia y vaciamiento vesical incontrolado. La disinergia esfintérica del detrusor es ocasionada por pérdida de la sincronización entre los músculos detrusor y del esfínter.
MANISFESTACIONES CLINICAS
MANISFESTACIONES CLINICAS
Estreñimiento o urgencia para la defecación y/o incontinencia rectal
Disfunción cognitiva: puede incluir amnesia, disminución de la atención, dificultad para la solución de problemas, lentitud en la "modulación" de la información (transformación) y problemas de desplazamiento entre las tareas cognitivas.
Depresión: que presenta alrededor de 50% de los pacientes, puede ser reactiva, endógena o ser parte de la propia enfermedad y contribuir a la fatiga
MANISFESTACIONES CLINICAS
Casi 90% de los pacientes experimentan fatiga
Disfunción sexual
Debilidad facial: es consecuencia de la lesión en la protuberancia anular y puede tener manifestaciones similares a la parálisis de Bell idiopática
Vértigo: puede aparecer de manera súbita, que de manera superficial parece una laberintitis aguda
OTROS SINTOMAS
• La sensibilidad al calor• El síntoma de Lhermitte• Los síntomas paroxísticos se diferencian
por ser breves (10 s a 2 min) Los síndromes incluyen signo de Lhermitte; contracciones tónicas de una extremidad, la cara o el tronco (crisis tónicas); disartria-ataxia paroxística; per- turbaciones paroxísticas de la sensibilidad y otros síndromes menos definidos
• Cuando la lesión desmielinizante abarca el punto de entrada (o salida) de la raíz de los pares craneales quinto, séptimo y noveno, surge a veces neuralgia del trigémino, espasmo hemifacial y neuralgia del glosofaríngeo
MANISFESTACIONES CLINICAS
CLASIFICACION DE LA
ESCLEROSIS MULTIPLEEM recidivante-
remitente
EM progresiva
secundaria
EM progresiva o
primaria
EM progresiva-
recurrente
Crisis Recidivantes Patrón recurrente-remitente al principio, pero con el tiempo se hace progresivo.
No experimentan ataques sino deterioro funcional constante
Tienen un deterioro incesante en su evolución desde que comienza la enfermedad y a veces se sobreañaden ataques a su evolución progresiva Aparición Impredecible Al poco tiempo de
comenzar la enfermedad. O bien aparecer a los años.
Característica Disfunción neurológica Se debe a espasticidad progresiva, perdida de fuerza en las extremidades, disfunción esfinteriana, perdida de visión o alteración cognitiva
Evolución Días o semanas Se produce un deteriorocontinuo de las funciones sin relación con los ataques agudos.
En algunos pacientes pueden ocurrir periodos de aparente estabilidad clínica pero no se producen recaídas bien definidas.
Recuperación Escasa o incompleta recuperación tras los brotes, ½ de los casos, aprox.
Origina mayor grado de discapacidad neurológica
La incapacidad se desarrolla con rapidez desde el inicio del primer síntoma
Fase en la enfermedad
primera tardía
DIAGNÓSTICOEs importante hacer una historia clínica minuciosa para identificación de brotes previos.
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE LA EM
La exploración debe mostrar alteraciones objetivas del SNC.
Las manifestaciones neurológicas deben reflejar fundamentalmente una afectación de las vías largas de la sustancia blanca, generalmente de: las
vías piramidales, las vías cerebelosas, el fascículo longitudinal medio, el nervio óptico y los cordones posteriores.
La exploración o la historia clínica deben indicar afectación de dos o más áreas del SNC.
- Puede recurrirse a la RM pata documentar una segunda lesión cuando la exploración solo demuestra una única localización lesional. La RM
de confirmación debe mostrar cuatro lesiones que afectan a la sustancia blanca o solo tres, si una de ellas es de localización periventricular.
Solo se tendrán en consideración las lesiones que tengan más de 3 mm de diámetro. En el caso de pacientes mayores de 50 años deben
cumplirse también dos de los siguientes criterios: tamaño de la lesión >5mm, lesiones próximas al cuerpo de los ventrículos laterales y
presencia de una o varias lesiones en la fosa posterior.
- Para documentar una segunda lesión pueden utilizarse las pruebas de potenciales provocados.
El patrón clínico debe ser compatible con: dos o mas episodios separados de empeoramiento con afectación de diferentes partes del SNC, cada
uno de ellos de al menos 24 horas de duración y que hayan aparecido con un intervalo de al menos 1 mes, o una progresión gradual o
escalonada en los últimos 6 meses, como mínimo, acompañada de un aumento de la síntesis de IgG en el LCR o de dos o mas bandas
oligoclonales.
Edad comienzo entre los 15 y 60 años.
La situación neurológica del paciente no puede explicarse mejor por otra enfermedad. Las pruebas de laboratorio recomendables en algunos casos
son: análisis del LCR, RM de la cabeza o de la columna vertebral, niveles séricos de vitamina B12, titulo del virus linfotropo de las células T
humanas tipo 1 (VLTH-I), velocidad de sedimentación, factor reumatoide, anticuerpos antinucleares y anti ADN (LES), VDRL sérico, enzima
convertidora de angiotensina (Sarcoidosis)m serología para Borrelia (Enfermedad de Lyme), ácidos grasos de cadena muy larga
(Adrenoleucodistrofia) y lactato en suero o LCR, biopsia muscular o análisis del ADN mitocondrial (trastornos mitocondriales).
CATEGORIAS DIAGNOSTICAS
- EM definida: se cumplen los 6 criterios.
- EM probable: se cumplen los 6 criterios excepto: una única anomalía objetiva a pesar de contar con dos episodios sintomáticos o un único
episodio sintomático a pesar de presentar dos o mas anomalías objetivas.
- En riesgo de padecer EM: cumple los 6 criterios, excepto un único episodio sintomático y una sola anomalía objetiva.
DIAGNÓSTICO
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE POSER
EM clínicamente definitiva:
- Historia de 2 brotes o ataques distintos (síntomas
neurológicos propios de la enfermedad de al menos
24 horas de duración y separados por un mínimo de
1 mes)
- Evidencia de 2 lesiones en localizaciones distintas
(una puede demostrarse clínicamente por signos
neurológicos anormales y la otra por métodos
paraclínicos)
EM apoyada por pruebas paraclínicas:
- Bandas oligoclonales o aumento en la producción de
IgG en el LCR.
EM clínicamente probable:
- HC o examen neurológico no ambas, aportan prueba
de 2 lesiones.
PANEL INTERNACIONAL PARA DIAGNOSTICO DE LA EM
(Julio – 2000)
Ataque (brote): Episodio de disfunción neurológica
observado habitualmente en la EM debido a una
lesión inflamatoria desmielinizante que dura al menos
24horas.
Remisión: periodo de mejoría de los síntomas y signos.
El comienzo de un 2 brote debería estar separado de al
menos 30 días del inicio del primer brote.
Evidencia clínica: Diseminación en tiempo y espacio de
las lesiones típicas. Los síntomas por si solos pueden
hacer sospechar la enfermedad pero no diagnosticarla.
La exclusión de otras patologías es crucial.
Evidencia paraclínicas: Aportan diferentes tipo de
información para establecer el diagnostico. Las
imágenes son las mas sensibles y especificas.
DIAGNÓSTICO
Pruebas complementarias:
- LCR
- Potenciales evocados
- RM
- TAC
DIAGNOSTICOS DIFERENCIALES
Glioma: síndromes progresivos de tronco
encefálico.
ECV: síntomas de aparición rápida o
explosiva
Enfermedad degenerativa de los discos
intervertebrales (mielopatia cervical)
LOE: inflamación y tumefacción intensa. Lesión focal única: paciente con síntomas
en una extremidad y signos en las dos.
Síndrome conversivo: Paciente con
síntomas que no van acompañados de
hallazgos neurológicos.
Cefalea, síndrome extrapiramidal
(sugestivo de parkinson), corea, demencia
aislada, amiotrofia con fasciculaciones,
neuropatía periférica, crisis epilépticas o
coma.
LES: trastorno progresivo que se asemeja.
Hay aumento de la VSG, ac (+) y
enfermedad sistémica.
Behcet: enfermedad crónica neuropatía
óptica y mielopatia. Lesiones orales,
genitales y uveítis con aumento de VSG.
Comienza como un trastorno agudo y
subagudo.
Sx de Sjogrem: enfermedad recurrente-
reminente.
Sarcoidosis: parálisis de pares (VII par),
enfermedad sistémica.
Síndrome de Devic: Mielitis transversa:
Neuritis óptica.
Boreliosis, sífilis meningovascular, VIH-1,
patógenos oportunistas.
Mielopatia por VLTH-1: Ac en el LCR. Migraña: alteración focal aguda en
persona aparentemente sana.
Lesión compresiva: déficit focal
progresivo.
Malformaciones vasculares de la fosa
posterior: déficit focal progresivo de
tronco.
Linfomas primarios: lesiones únicas o
múltiples en SNC.
Malformación de Chiari: ataxia, nistagmus,
parálisis de pares y síndrome
siringomielico.
Mielopatias progresivas: espondilosis, TU,
MAV.
Mutaciones genéticas, ataxias
hereditarias, neuropatía óptica de Leber,
enfermedad mitocondrial, enfermedad de
Krabbe, ligadas al X, Adrenoleucodistrofia,
enfermedad de ligh, encefalopatía
mitocondrial, acidosis, leucodistrofia
metacromática, enfermedad de Fabry.
TRATAMIENTO
La escala EDSS es la mas usada y se basa en alteraciones neurológicas y la incapacidad en la EM, según puntuaciones de las funciones piramidal, cerebelosa, troncoencefalica, sensitiva, vesical
e intestinal, visual y mental.
TRATAMIENTO
CRITERIOS PARA TRATAMIENTOTratamiento de la EM-RR Tratamiento de la EM-SP Tratamiento del primer Brote
- Diagnostico definitivo
- Edad >16años
- 6 meses de evolución desde el
primer síntoma.
- EDSS <5.5 o 5.5-6.5 que no
hayan desarrollado una forma
progresiva.
- 2 exacerbaciones comprobadas
en los últimos 3 años (nuevos
síntomas o empeoramiento
con un periodo mínimo de 24
horas de duración, sin fiebre y
seguidos de estabilización
durante 3 días).
- Uso de citotóxicos o
inmunosupresores.
- Deterioro de la función
neurológica creciente y no
reversible sin relación con
brotes que ocurren en
pacientes con historia previa
de EM-RR.
- Paciente con 2 brotes en 3
años
- Edad >16 años
- EDSS <6.5
- No indicaco en pacientes de
EMSP sin brotes.
- Experimentar un único
acontecimiento
desmielinizante
- Excluir Dx alternativos
- Alto riesgo de desarrollo de EM
o RM con lesión realzada y 6
lesiones en T2, iguales en 3
meses después.
- Edad >16 años
Betaferon, avonez, Rebiff 22 y 44. Betaferon, rebiff 44. Avonex
TRATAMIENTO
Tratamiento destinado a detener el proceso de la
enfermedad: Profilaxis de las recurrencias:
• INFB1b (Betaseron) 8 millones de unidades internaciones (MUI) SC en días alternos. (Mas efectivo)
• INFB1a (Avonex) 6 MUI IM una vez a la semana
• Copolimero 1 (Copaxone) se administran 20 mg SC todos los días.
TRATAMIENTO
Criterios para no administrar INFB
Formas primarias progresivas
Formas benignas: 10 años de evolución con EDSS 0-1
Enfermedad intercurrente
Hipersensibilidad al INF o albumina
Epilepsia grave refractaria
Depresión grave y/o ideación suicida.
Alteraciones analíticas previas al tratamiento:
Hb <9.4, PLT <75.000, CB<3.000, Cr >2, ALAT o ASAT >3 veces su valor normal y Bilirrubina >2 veces su
valor normal
En caso de embarazo o lactancia.
Criterios para retirada de INFB
Progresión
Empeoramiento sin brotes. EDSS >2 en 12 meses.
No hay disminución de números o gravedad de brotes en > 2 años de
tratamiento
Alcanzar 8 puntos en EDSS
Depresión grave o ideación suicida
Falla en la administración
Toxicidad grave
Embarazo o lactancia.
Reacciones adversas al tratamiento.
TRATAMIENTO
Metilprednisolona-prednisona
En le paciente ingresado: MePDN 250mg en 250mL de solución glucosada al 5% IV en 1-2 horas cada
6horas y durante 3 dias. Seguido de PDN oral 1mg/kg/dia en una DU matutina los días 4 a 17. 20mg el dia
18 y 10mg los días 19 a 21.
En el paciente ambulatorio: MePDN 1000mg IV con infusión lenta x 3 dias, seguido de PDN oral 1mg/kg/dia
los días 4 a 17, 20mg el dia 18 y 10 mg los días 19 a 21.
ACTH: Indicada solo en casos de que el tratamiento con MePDN/PDN no tenga éxito.
- ACTH acuosa (20U/mL) 80 U administradas en 500 mL de solución dextrosa al 5%, a pasar en 6-8 horas
durante 3 dias seguido de
- ACTH en gel (40U/mL) 40 U administradas IM dos veces al dia x 7 dias, seguido de
- ACTH en gel con la siguiente pauta descendente: 35 U dos veces al dia durante 3 dias; 30 U dos veces
al dia durante 3 dias; 50 U una vez al dia durante 3 dias; 40 U una vez al dia durante 3 dias; 30
unidades una vez al dia durante 3 dias; 20 U una vez al dia durante 3 dias; 20 U a días alternos y un
total de 3 dosis.
Plasmaferesis
Tratamiento de brote
Tratamiento de la progresión:
– Metotrexato: 7.5mg VO una vez por semana durante 2 años. Controles con HC, funcionalidad hepática y renal cada 8 meses.
– Azatioprina 2-3mg/kg VO DU. Igualmente control con HC, función renal y hepática al principio del tratamiento y cada dos meses.
– Ciclos de ciclofosfamida (<40 años).
– 2-clorodesoxiadenosina 0.1mg/kg IV DU por una semana consecutiva un mes y durante a meses seguidos o 0.07mg/kg SC x 5 dias cada mes y durante 5 meses.
– INFB o COP 1 en pacientes con recaídas frecuentes.
TRATAMIENTO
Tratamiento sintomático
TRATAMIENTO
Baclofeno
15-80mg/d
Diazepam
2mg 8-12h
Clorhidrato de
ciclobenzaprina
Clonazepam 0.5-
1mg c/8h
Tiazidina 2-8mg
c/8h
Clorhidrato de clonidina
0.1-0.2mg
ESPASTICIDAD
TRATAMIENTO
Tratamiento sintomático
DOLOR
Carbamazepina 100-1200mg
Fenitoina
300mg/día
Amitriptilina
50-200mg/día
SINTOMAS PAROXISTICOS
Carbamazepina 100-1200mg
Acetazolamida
125-250 mg c/8 horas
TRATAMIENTO
Tratamiento sintomático
TEMBLOR
Clonazepam 0.5-1mg c/8-12h
Primidona 125-250 mg c/8-12h
Ondansetrona 4-
8mg c/8-12h
Isoniazida hasta
1200 mg
TRATAMIENTO
Tratamiento sintomático
HIPERREFLEXIA VESICAL
Oxibutinina
5mg c/8-12 horas
Propantelina
7.5-15mg c/6 horas.
HIPORREFLEXIA VESICAL
Betanecol
10-50mg c/8-6horas.
DISINERGIA ENTRE EL MUSCULO DETRUSOR Y EL ESFINTER EXTERNO
Clorhidrato de Terazosina
1-5mg a la hora de
acostarse.
TRATAMIENTO
Tratamiento sintomático
FATIGA VESPERTINA
Amantadina100mg c/12h.
Pemolina 37.5mg
c/12 horas
Clorhidrato de fluoxetina
20mg c/12h
LABILIDAD EMOCIONAL
Amitriptilina
25-75mg/día
Fluoxetina20mg/día