Trabajo de bioqumica laboratorio

Presentado por ngela Medina Daz

Presentado a Jorge Luis Ruiz Mercado

Corporacin Universitaria Rafael Nez

Programa de Medicina3 semestre

Cartagena de India

2015 Enfermedad Definicin Causas Sintomas Pruebas y exmenes

Estenosis biliar Es un estrechamiento anormal del conducto coldoco, el tubo que lleva la bilis (una sustancia que ayuda con la digestin) desde el hgado hasta el intestino delgadoUna estenosis biliar a menudo es causada por una lesin en las vas biliares durante una ciruga. Por ejemplo, puede ocurrir despus de una ciruga para extirpar la vescula biliar.

Otras causas de esta afeccin pueden ser:

Cncer de las vas biliaresDao y cicatrizacin debido a clculo en la va biliarPancreatitisColangitis esclerosante primariaLos factores de riesgo abarcan:

Clculos biliaresLesin al intestinoPancreatitisCiruga biliar previaDolor abdominal en el lado superior derecho del vientreEscalofrosFiebrePicaznIctericiaNuseas y vmitosHeces de color plido o de color arcillaLos siguientes exmenes pueden ayudar a diagnosticar esta afeccin:

Colangiopancreatografa retrgrada endoscpica (CPRE)Colangiografa transheptica percutnea (CTP)Colangiopancreatografa por resonancia magntica (CPRM)Los siguientes exmenes de sangre pueden ayudar a revelar un problema con el sistema biliar:

Fosfatasa alcalina (FA) ms alta de lo normalNivel de bilirrubina ms alto de lo normal

colangiocarcinomaEs un tumor canceroso (maligno) en uno de los conductos que llevan la bilis desde el hgado hasta el intestino delgadoLos tumores cancerosos de las vas biliares suelen ser de crecimiento lento y no se diseminan (hacen metstasis) rpidamente. Sin embargo, muchos de los tumores ya estn avanzados cuando los encuentran.

Un colangiocarcinoma puede aparecer en cualquier lugar a lo largo de las vas biliares. Estos tumores obstruyen dichas vas biliares.

Este tumor afecta a personas de ambos sexos y la mayora de los pacientes tienen ms de 65 aos de edad.

Los factores de riesgo para esta afeccin abarcan:

Quistes coldocos (de las vas biliares)Inflamacin biliar y heptica crnicaAntecedentes de infeccin con parsitos trematodos hepticosColangitis esclerosante primariaColitis ulcerativaEl colangiocarcinoma es infrecuente y se presenta aproximadamente en 2 de cada 100,000 personas.Los sntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

EscalofrosHeces color arcillaFiebrePicaznInapetenciaDolor en el cuadrante superior derecho del abdomen que puede irradiarse a la espaldaPrdida de pesoAmarillamiento de la piel (ictericia)El mdico llevar a cabo un examen fsico. Se harn exmenes para verificar si hay un tumor u obstruccin en las vas biliares. Estos exmenes pueden abarcar:

Tomografa computarizada del abdomenEcografa abdominalBiopsia dirigida por tomografa computarizadaCitologa de muestras de las vas biliaresColangiopancreatografa retrgrada endoscpica (CPRE)Colangiopancreatografa por resonancia magntica (CPRM)Colangiografa transheptica percutnea (PTCA, por sus siglas en ingls)Los exmenes de sangre que se pueden hacer abarcan:

Pruebas de la funcin heptica (especialmente niveles de fosfatasa alcalina o de bilirrubina)

Colangitis Es una infeccin del conducto coldoco, el conducto que transporta la bilis desde el hgado hasta la vescula biliar y los intestinos. La bilis es un lquido producido por el hgado que ayuda a digerir los alimentos.La colangitis generalmente es causada por una infeccin bacteriana. Esto puede ocurrir cuando se presenta obstruccin del conducto por algo como un clculo biliar o un tumor. La infeccin causante de esta afeccin tambin se puede extender al hgado.

Los factores de riesgo son antecedentes de clculos biliares, colangitis esclerosante, VIH, estrechamiento del conducto coldoco y, en raras ocasiones, viajar a pases en donde se puede contraer una infeccin por lombrices o parsitos.

Se pueden presentar los siguientes sntomas:

Dolor en el cuadrante superior derecho o en el centro del abdomen superior. Tambin puede sentirse en la espalda o debajo del omplato derecho. El dolor puede ser intermitente y sentirse agudo, tipo clico o sordo.Fiebre y escalofros.Orina oscura y heces color arcilla.Nuseas y vmitos.Coloracin amarillenta de la piel (ictericia) que puede aparecer y desaparecer.Le pueden hacer los siguientes exmenes para buscar bloqueos:

Ecografa abdominalColangiopancreatografa retrgrada endoscpica (CPRE)Colangiopancreatografa por resonancia magntica (CPRM)Colangiografa transheptica percutnea (CTP)Tambin le pueden hacer los siguiente exmenes:

Nivel de bilirrubinaNiveles de enzimas hepticasPruebas de la funcin hepticaConteo de glbulos blancos

coledocolitiasisEs la presencia de por lo menos un clculo biliar en el conducto coldoco. Dicho clculo puede estar formado de pigmentos biliares o de sales de calcio y de colesterol.Aproximadamente 1 de cada 7 personas con clculos biliares padecen clculos en el conducto coldoco, el pequeo conducto que transporta la bilis desde la vescula hasta el intestino.

Entre los factores de riesgo estn los antecedentes de clculos biliares. Sin embargo, la coledocolitiasis puede ocurrir en personas a quienes se les haya extirpado la vescula biliar.Generalmente, no se presentan sntomas a no ser que los clculos bloqueen el conducto coldoco. Los sntomas pueden ser:

Dolor en la parte superior derecha o central del abdomen durante al menos 30 minutos. El dolor puede ser constante o tipo clico. Puede ser agudo o sordo.FiebreColoracin amarillenta de la piel o de la esclertica de los ojos (ictericia)InapetenciaNuseas y vmitosHeces de color arcillaLos exmenes que muestran la ubicacin de clculos en el conducto coldoco son, entre otros, los siguientes:

Tomografa computarizada abdominalEcografa abdominalColangiopancreatografa retrgrada endoscpica (CPRE)Ecografa endoscpicaColangiopancreatografa por resonancia magntica (CPRM)Colangiograma transheptico percutneo (CTP)El mdico puede ordenar los siguientes exmenes de sangre:

BilirrubinaConteo sanguneo completo (CSC)Pruebas de la funcin hepticaEnzimas pancreticas

Anemia hemoltica debido a la deficiencia de G6PD La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, conocida tambin como favismo, es la deficiencia enzimtica ms comn en el mundo1 caracterizada por disminucin de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los eritrocitos.La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X.

La deficiencia de G6PD es transmitida por madres que llevan una copia del gen en uno de sus cromosomas X a la mitad de sus hijos; los hijos varones estaran afectados (al carecer de una segunda copia), y las hijas que reciben el gen son portadoras.El cuadro clnico puede variar de una persona asintomtica (portadoras) a presentar sntomas de anemia, incluyendo: palidez, debilidad, fiebre, mareos, orina de color oscura, taquicardia e ictericia.

Adems estos pacientes no pueden utilizar Nitrofurantoina, Sulfonamidas

Encefalopata heptica Es la prdida de la funcin cerebral que ocurre cuando el hgado ya no es capaz de eliminar las toxinas de la sangre.La causa exacta de la encefalopata heptica se desconoce. Es causada por trastornos que afectan al hgado, entre ellos:

Patologas que reducen la funcin heptica (como la cirrosis o la hepatitis).Afecciones en las cuales la circulacin sangunea no entra al hgado.Los sntomas pueden empezar lentamente y empeorar de manera gradual. Tambin pueden comenzar de forma repentina y ser graves desde el principio.

Los sntomas iniciales pueden ser leves e incluir:

Aliento con olor rancio o dulceCambio en los patrones de sueoCambios en el pensamientoConfusin que es leveOlvidoConfusin mentalCambios de personalidad o estado anmicoMala concentracinDeficiente capacidad de discernimientoEmpeoramiento de la escritura a mano o prdida de otros movimientos pequeos de la manoLos exmenes pueden abarcar:

Conteo sanguneo completo o hematocrito para verificar si hay anemiaResonancia magntica o tomografa computarizada de la cabezaEEGPruebas de la funcin hepticaTiempo de protrombinaNiveles de amonaco en sueroNivel de sodio en la sangreNivel de potasio en la sangreBUN y creatinina para ver cmo estn funcionando los riones

Anemia aplasica idioptica Es una afeccin en la cual la mdula sea no logra producir apropiadamente clulas sanguneas. La mdula sea es el tejido blando y graso que se encuentra en el centro de los huesos.La anemia aplsica tambin puede ser causada por ciertas afecciones o estados, como lupus o embarazo, o exposicin a algunas toxinas o drogas (por ejemplo, empleadas para quimioterapia).

En algunos casos, la anemia aplsica est asociada con otro trastorno sanguneo, llamado hemoglobinuria paroxstica nocturna (HPN).Los sntomas son el resultado de la insuficiencia de la mdula sea y la prdida de la produccin de clulas sanguneas.

El conteo bajo de glbulos rojos (anemia) puede causar:

Fatiga.Palidez.Frecuencia cardaca rpida.Dificultad para respirar con el ejercicio.Debilidad.El conteo bajo de glbulos blancos (leucopenia) ocasiona un aumento del riesgo de infeccin.

El conteo bajo de plaquetas (trombocitopenia) ocasiona sangrado, especialmente de las membranas mucosas y de la piel.El mdico llevar a cabo un examen fsico.

Los exmenes de sangre mostrarn:

Conteo de glbulos rojos bajo (anemia).Conteo de glbulos blancos bajo.Conteo de reticulocitos bajo (los reticulocitos son glbulos rojos inmaduros).Conteo de plaquetas bajo.Una biopsia de mdula sea muestra menos clulas sanguneas de lo normal.

Anemia hemoltica inmunitaria La anemia es una afeccin en la cual el cuerpo no tiene suficientes glbulos rojos sanos. Los glbulos rojos proporcionan el oxgeno a los tejidos del cuerpo.

Los glbulos rojos duran aproximadamente unos 120 das antes de que el cuerpo los elimine. En la anemia hemoltica, los glbulos rojos en la sangre se destruyen antes de lo normal.

La anemia hemoltica inmunitaria ocurre cuando se forman anticuerpos contra los glbulos rojos del propio cuerpo y los destruyen. Esto sucede debido a que el sistema inmunitario reconoce errneamente a estos glbulos como extraos.Entre las posibles causas estn:

Ciertas sustancias qumicas, drogas y toxinasInfeccionesTransfusin sangunea de un donante con un tipo de sangre que no es compatibleCiertos cnceresCuando se forman anticuerpos contra los glbulos rojos sin razn, la afeccin se denomina anemia hemoltica idioptica autoinmunitaria.Si la anemia es leve, es posible que usted no tenga ningn sntoma. Si el problema aparece lentamente, los sntomas que pueden producirse primero abarcan:

Sentirse malhumoradoSentirse dbil o cansado ms a menudo que de costumbre, o con el ejercicioDolores de cabezaProblemas para concentrarse o pensarSi la anemia empeora, los sntomas pueden abarcar:

Color azul en la esclertica de los ojosUas quebradizasMareo al ponerse de pieColor plido (palidez) de la pielDificultad respiratoria Lengua adoloridaConteo de reticulocitos absolutoPrueba de Coombs directa o indirectaHemoglobina en la orinaDeshidrogenasa lctica (el nivel de esta enzima se eleva como resultado del dao tisular)Conteo de glbulos rojos, hemoglobina y hematocritoNiveles de bilirrubina en sueroHemoglobina libre en sueroHaptoglobina srica

Anemia aplasica secundariaAnemia aplsica secundaria o anemia aplsica adquirida es una insuficiencia de la mdula sea para producir suficientes clulas sanguneas y todos los tipos de estas clulas resultan afectados.La anemia aplsica secundaria es causada por un dao a las clulas madre de la sangre. Las clulas madre normales de la sangre se dividen y se transforman en todos los tipos de clulas sanguneas, principalmente glbulos rojos, glbulos blancos y plaquetas. Cuando las clulas madre de la sangre sufren dao, hay una reduccin en todos los tipos de clulas sanguneas.

Esta afeccin puede ser causada por:

Ciertos frmacosQuimioterapiaTrastornos presentes al nacer (trastornos congnitos)Farmacoterapia para inhibir el sistema inmunitarioEmbarazoRadioterapiaToxinas como el benceno o el arsnicoSangrado de las encasPropensin a la formacin de hematomasFatigaInfecciones frecuentes o gravesSangrado nasalFrecuencia cardaca rpidaSalpullidoDificultad para respirar durante la actividad fsicaDebilidadLos exmenes pueden abarcar:

Biopsia de mdula seaHemograma o conteo sanguneo completo (CSC)Conteo de reticulocitos

Purpura trombocitopenica tromboticaEs un trastorno de la sangre que provoca la formacin de cogulos de sangre en pequeos vasos sanguneos alrededor del cuerpo y lleva a un bajo conteo plaquetario (trombocitopenia).Esta enfermedad puede ser causada por la falta de o problemas con cierta enzima (un tipo de protena) que est involucrada en la coagulacin de sangre. Estos cambios provocan que la coagulacin ocurra de manera anormal.

A medida que las plaquetas se agrupan en estos cogulos, hay menos cantidad de ellas disponibles en la sangre en otras partes del cuerpo para ayudar con la coagulacin.Esto puede llevar a sangrado bajo la piel y manchas de color violeta llamadas prpura.Sangrado en la piel o membranas mucosas.Cambios en el estado de conciencia.Confusin.Fatiga fcil.Fiebre.Dolor de cabeza.Frecuencia cardaca sobre 100 latidos por minuto.Palidez.Manchas purpurinas en la piel producidas por pequeos vasos sangrantes cerca de la superficie cutnea (prpura).Dificultad respiratoria .Cambios en el habla.Debilidad.Color amarillento de la piel (ictericia).Nivel de actividad de ADAMTS 13.Bilirrubina.Frotis de sangre.CSC.Nivel de creatinina.Nivel de deshidrogenasa lctica (DHL).Biopsia de la membrana mucosa.Conteo de plaquetas.Anlisis de orina.Electroforesis para el factor de Von Willebrand.

Enfermedad de Wilson Es un trastorno hereditario que causa que haya demasiado cobre en los tejidos del cuerpo. El exceso de cobre causa dao al hgado y al sistema nervioso.La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco comn. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de probabilidades en cada embarazo de que el nio tenga el trastorno.

La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre. Este cobre se deposita en el hgado, el cerebro, los riones y los ojos. Los depsitos de cobre ocasionan dao y muerte tisular y cicatrizacin, lo cual hace que los rganos afectados dejen de funcionar bien.

Esta enfermedad es ms comn en personas de Europa oriental, Sicilia y el sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. La enfermedad de Wilson aparece tpicamente en personas menores de 40 aos. En los nios, los sntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 aos.Postura anormal de brazos y piernasConfusin o delirioDemenciaDificultad y rigidez para mover los brazos y las piernasDificultad para caminar (ataxia)Cambios emocionales o conductualesAgrandamiento del abdomen (distensin abdominal)Cambios de personalidadFobias, angustia (neurosis)Movimientos lentosLentitud o disminucin de los movimientos y expresiones facialesDeterioro del lenguajeEsplenomegaliaTemblores en los brazos o en las manosMovimientos incontrolablesMovimientos impredecibles o espasmdicosVmito con sangreDebilidadPiel amarilla (ictericia) o color amarillo de la esclertica del ojo (ictericia)Los exmenes de laboratorio pueden incluir:

Conteo sanguneo completo (CSC)Ceruloplasmina sricaCobre sricocido rico sricoCobre en orinaSi hay problemas hepticos, los exmenes de laboratorio pueden encontrar:

AST y ALT elevadasBilirrubina elevadaTP/TPT elevadasAlbmina baja, Entre otros.