enfermedad de wilson
TRANSCRIPT
Picoy Vega, Gloria
Pilco Guerra, Erika
Pons Muzzo Bernuy, Luciana
Posada, María Dolores
La Enfermedad de Wilson
Definición Es una enfermedad autosómica recesiva del metabolismo
del cobre.
Determina una acumulación toxica de este metal en prácticamente todos los tejidos del organismo,
especialmente en el hígado, cerebro, riñón y ojos.
Se ha identificado el
gen responsable de laenfermedad deWilson y se denominaATP7B. Ya haydisponibilidad depruebas de ADN paraeste gen. Sinembargo, las pruebasson complicadas,debido a que diversosgrupos étnicospueden tenercambios(mutaciones)diferentes en estegen.
Epidemiología
Afecta a 1/30 000 recién nacidos.
Hombres y mujeres son afectados de igual forma.
Primeras manifestaciones clínicas se dan entre los 6-40
años, cuando no se da en ese rango son casos raros.
Puede afectar a personas de cualquier etnia
Hay tres subtipos clínicos: hepático, neurológico y
siquiátrico, en personas menores a 18 años predomina
la forma hepática y en mayores de 18 la neurológica.
Fisiopatología
El cobre es un elemento traza, actúa como cofactor
de numerosos sistemas enzimáticos.
Los requerimiento son de 1mg/día, si hay un exceso
de 0,25mg/día debe ser excretado por la bilis . Tiene
que estar unido a ceruloplasmina. Libre es toxico
llevando a muerte celular.
Presumiblemente el exceso de cobre fomenta la
formación de radicales libres de oxigeno llevando ala muerte celular.
Fisiopatología
Se especula que la ATPasa anormal, no cumple lafunción de incorporar cobre a la ceruloplasmina yexcretarlo por la bilis.
Cobre libre se acumula en el hígado donde sucapacidad de acumularlo se supera, llevando a laacumulación en otros tejidos.
La excreción urinaria de Cu aumenta pero es incapaz deadecuar la sobrecarga de Cu.
Los niveles de ceruloplasmina están bajos en el Wilson,debido a mayor destrucción mas que falla en laproducción.
Síntomas
• Postura anormal de brazos y piernas• Dificultad y rigidez para mover los brazos y las
piernas• Dificultad para caminar (ataxia)• Movimientos lentos• Lentitud o disminución de los movimientos y
expresiones faciales• Debilidad• Temblores en los brazos o en las manos• Movimientos incontrolables• Movimientos impredecibles o espasmódicos• Agrandamiento del abdomen (distensión
abdominal)• Esplenomegalia• Confusión o delirio• Demencia• Cambios emocionales o conductuales• Cambios de personalidad• Fobias, angustia (neurosis)• Deterioro del lenguaje• Vómito con sangre• Piel amarilla (ictericia) o color amarillo de la
esclerótica del ojo (ictericia)
Exámenes y Signos
Un examen de los ojos con lámpara de hendidura puede mostrar:
•Movimiento ocular limitado
•Anillo de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillos de Kayser-Fleischer)
Un examen físico puede mostrar signos de:•Daño al sistema nervioso central, incluyendo pérdida de la
coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de pensamiento y coeficiente intelectual, pérdida de la memoria, y confusión (delirio o demencia)•Trastornos en el hígado o en el bazo
(incluyendo cirrosis,esplenomegalia y necrosis hepática)
Los exámenes de laboratorio pueden
abarcar:•Conteo sanguíneo completo (CSC)•Ceruloplasmina en suero•Cobre en suero•Ácido úrico en suero•Cobre en orina
Otros exámenes pueden abarcar:•Examen de cobre en orina de 24 horas•Radiografía abdominal•Resonancia magnética del abdomen•Tomografía computarizada del
abdomen•Tomografía computarizada de la cabeza•Resonancia magnética de la cabeza•Biopsia del hígado
Exámenes y Signos
Penicilamina Es el primer medicamento desarrollado efectivo para
el tratamiento de la enfermedad de Wilson
Actúa como quelante de cobre
El Cu unido se excreta por la orina a razón de 10-15mg/24 hrs
Se administra con estomago vacio en dosis de 250mg
La mejora aparece en algunas semanas a meses. El temblor y el sd cerebeloso mejora más que la disfonía o síntomas SQ
Penicilamina
1/3 de los pacientes empeora su sintomatología con el inicio de la terapia
Ocurre al movilizar cobre se deposita en el cerebro.
Puede aparecer rash eosinofilia, trombocitopenia y linfoadenopatias en forma aguda
Trientina
Quelante de Cu con mecanismo similar a PCM
No es tan poderoso como PCM, pero no tiene hipersensibilidad, no produce deterioro inicial.
Indicado en casos de intolerancia a PCM
Zinc
Actúa reduciendo la absorción gastrointestinal de cobre.Induce a la formación de metaliotonina el cual atrapa alCU en las células intestinales eliminándolo posteriormenteen las heces.
Hay un retraso de 2 semanas en la formación demetalotioneina
No tiene efecto teratogénico. Se da 50 mg/día.
Tetratiomolibdato amónico
No ha sido aprobado por la FDA.
Reduce la absorción gastrointestinal de Cu formando un
complejo con la albumina impidiendo el paso por la
mucosa intestinal. Se elimina por las heces
Mas rápido que Zn.
Dosis de 20-60mg por 3 veces.
Trasplante de hígado Única terapia efectiva en pacientes que debutan con
hepatitis fulminante, ya que la mortalidad es alrededor
del 100%
No esta indicada para mejora neurológica en ausencia
de falla hepática
Sí en pacientes con falla crónica hepática conhipertensión portal.
Plasmaferesis
Existe muy poca experiencia al respecto
Existe un solo reporte donde mejoro la anemia
hemolítica en un paciente con hepatitis fulminante. Evento que compenso al paciente para el trasplante.
Fuentes
(s.f.)Salud Discapnet, 05-05-2011
salud.discapnet.es/Castellano/Salud/.../EnfermedaddeWilso
n.aspx
Andres de la Cerda. Enfermedad de Wilson, 2005.
www.cetram.org/files/seminarios/mawilson.ppt