desviaciones de h-w

8/19/2019 Desviaciones de H-W

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Verónica Díaz

Componente curricular : Recursos GenéticosUNIDAD III

Estimación de diversidad genética. Unlocus

Tema: Desviaciones del equilibrio de H-W

Conferencia o. !"

#ontenido:

Desviaciones del equilibrio de H-W

En poblaciones pequeñas

Deriva gentica

!utaci"n

Endogamia

!igraci"n

#elecci"n natural

Desviaciones del equilibrio de H-W

Cuando uno o m$s de los su%uestos del equilibrio de H-W no se cum%len$ seproducen desviaciones de las frecuencias genot%picas esperadas& 'a migración& laselección natural ( el a%areamiento no aleatorio conducen a desviaciones del equilibriode H-W&

'as alteraciones a las relaciones del equilibrio a'ectan a las %oblaciones de tama(o%eque(o o que )an sufrido un cuello de botella& )roducen )omocigosis *consanguinidad+( fluctuaciones err,ticas de las frecuencias genticas *deriva gentica+&

!. División geogr$'ica *por fen"menos naturales o artificiales+ poblaciones aisladasreproductivamente Arc)ipilagos

*& Desastre natural *epidemia+ reduce el tamaño de la poblaci"n a un n.mero pequeño

de supervivientes cuello de botella.

+& ,igración de un reducido grupo de individuos de una poblaci"n a un lugar distinto e'ecto 'undador & Es un caso es%ecial de cuello de botella.

E/emplo en una poblaci"n pequeña

! mac/o 0 ! /embra )eterocigotos que se aparean ( de la descendencia se obtienen 0)i/os al a1ar& Como el n.mero es tan pequeño puede resultar dos )omocigotos o un

)omocigoto ( un )eterocigoto&

En cualquier caso$ las 'recuencias %ueden variar muc/o$ se %uede llegar a %erder alg1n alelo en una 1nica generación2222

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Verónica Díaz

Aunque este es un caso e2tremo$ da una idea de lo que ocurre en poblaciones pequeñas$

donde se producen 'luctuaciones aleatorias de las 'recuencias %or e'ecto del a3ar.

E/ Estudio de la persistencia de 300

poblaciones del borrego cimarr"n

*4big)orn s)eep5+& 6erger$ 7& 3889& El

399: de las %oblaciones con menosde 4" individuos se e5tinguieron en4" a(os.

Estos cambios ilustran el concepto de

deriva genética$ que puede dar lugar a que %or a3ar se fi/e un alelo o a quese elimine otro&

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direcci"n del cambio en las frecuencias gnicas es impredecible&

En el primer gr,fico solo ! individuos ;


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MUTACIÓN

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Efectos de la deriva gentica

'as poblaciones se )acen )omocigotas$ tendiendo a fi/arse uno de los alelos$ ( no

necesariamente el de ma(or eficacia biol"gica;;;

'as poblaciones pequeñas tienden a ser uni'ormes genéticamente todos los

alelos presentes descienden de

unos pocos genes iniciales&

'as poblaciones tienden a divergir genéticamente entre ellas %orque en unas se fi/an unos

alelos ( en otras otros *%or a3ar +&

>a %érdida de variación%or deriva local secom%ensa


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'as mutaciones son errores en la transmisi"n de la informaci"n gentica de los parentales

a la progenie& El proceso de mutaci"n$ es en .ltima instancia$ el origen de toda lavariación genética en las %oblaciones naturales&


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9:+ ( se continua

reduciendo por la mitad en cada

generaci"n siguiente


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El apareamiento asortativo %ositivo se da cuando individuos con 'enoti%os o

genoti%os similares tienden a a%arearse.

El a%areamiento %re'erencial entre genotipos similares conlleva a incrementar la/omocigosis. Este tipo de apareamiento basado en semblan3as 'enot@%icas )a sidoreportado en )umanos para estatura$ inteligencia ( otros caracteres cuantitativos&

Apareamiento asortativo negativo ocurre cuando individuos con di'erentes

'enoti%os o genoti%os tienden a a%arearse *tambin llamado a%areamientodisortativo+&

8%areamiento disortativo

El apareamiento entre genotipos diferentes$ conduce a aumentar la )eterocigosidad en

comparaci"n a las esperadas en el equilibrio de H-W& El disortativo es com1n en es%ecies

de %lantas con sistema de autoincom%atibilidad. En estos sistemas el polen debe llevar un alelo distinto al del estigma para que la fecundaci"n tenga 2ito&

E/ #i el estigma es #3#0$ el polen que lo logre fecundarla ser, # ?#@ o cualquier otro pero

no #3 ni #0& Este tipo de apareamiento evita la endogamia ( sus consecuencias

deletreas&

#aracter@sticas distintivas de algunos sistemas de apareamiento

Sistema de apareamiento Característica que lo deine

!l a"ar Elección de pareja independiente de

fenotipo y genotipo

!sortati#o Parejas fenotipicamente más similares

que lo esperado al azar

$isortati#o Parejas fenotípicamente más diferentes

de lo esperado al azar

Endo%amia Apareamiento entre parientes más

frecuente que lo esperado al azar

El apareamiento entre individuos emparentados llamado 8%areamiento consangu@neo oendogamia bi%arental incrementa la probabilidad de que la progenie resultante sean)omocigotos&

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Es as% porque los parientes$ por definici"n$ muestran uno o dos alelos que fueron

)eredados de un antecesor que tienen en com.n *apareamiento asortativo+$ ( la %rogenietiene una alta %robabilidad de recibir el mismo alelo de ambos %adres ( por tanto detener un genoti%o /omocigoto para ese car,cter&

De%resión endog$mica-En poblaciones pequeñas$ con pare/as potencialmente mu(limitadas$ se producen apareamientos entre parientes cercanos$ lo que ocasiona un

descenso en la fertilidad o descendientes menos viables&

'a e2plicaci"n de este proceso es que permite la e5%resión de alelos %er=udicialesrecesivos en /omocigosis& )eredados de ambos progenitores

De%resión e5og$mica

El apareamiento de individuos %rocedentes de %oblaciones se%aradas 0 genéticamente

distintas *los cuales rara ve1 se aparean en la naturale1a+ puede originar tambin undescenso en la fertilidad o la producci"n de descendientes menos viables&

En casos e2tremos$ la depresi"n e2og,mica %uede ser el resultado de a%areamientosentre individuos de es%ecies cercanas *)ibridaci"n+&

Desventa/a del )eterocigoto presente en )%bridos entre especies o subespecie

E/emplo #istema materno-fetal de incompatibilidad& El Hetercigoto es letal cuando la

madre es H- ( el padre es HB *rr 2 RR ( rr 2 Rr &

Consecuencias etraso mental$ daño cerebral

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1mero e'ectivo ;eC de la %oblación

N.mero de individuos de la poblaci"n con %otencial re%roductor. Este n.mero suele ser notablemente in'erior al tama(o de la %oblación$ (a que )a( muc)os individuos que nose reproducen *inmaduros$ vie/os$ enfermos$ etc&&

Como la tasa de prdida de variabilidad gentica se basa en el tamaño efectivo de la

poblaci"n$ esta prdida puede ser mu( grande$ aun cuando el tamaño real de la poblaci"n

no sea mu( ba/o&

Un tamaño efectivo de la poblaci"n menor que el esperado se puede producir por alguna

de las siguientes causas

E##6? 8TUR8>

Es un proceso de re%roducibilidad di'erencial de los genotipos& Comprendefundamentalmente los procesos de mortalidad durante el ciclo vital ( la 'ertilidad de losdiferentes genotipos&

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'a selecci"n natural es el proceso que conduce a la su%ervivencia 0 re%roduccióndi'erencial de los individuos de una poblaci"n *reproducci"n diferencial de unas variantesgenticas respecto de otras+

Este proceso resulta de trescondiciones:

*3+ 7ariación fenot%pica entre losindividuos de una poblaci"n$

*0+ Au%ervivencia o re%roduccióndi'erencial asociada a la variaci"n$ (

*?+ Herencia de la variaci"n

E/emplo de selecci"n natural

Una poblaci"n de polillas cu(os miembros son de color oscuro o claro& enemos por tanto variación 'enot@%ica& *E##6? 8TUR8>222.

Equilibrio entre mutación 0 selección

#i )a( alelos que entran en la poblaci"n por mutaci"n ( son eliminados por selecci"n$ en

alg.n estado debe encontrarse el equilibrio gentico&

Ti%os de selección natural

'a #N altera las frecuencias gnicas ( genot%picas a travs de los cambios que provoca en

la eficacia biol"gica& Ha( ? tipos de #N en relaci"n a la distribuci"n fenot%pica

!. Direccional*. Estabili3adora+. Disru%tiva

!. Aelección atural Direccional

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Elimina a los individuos que %resentan una caracter@stica situada en uno de lose5tremos de la distribuci"n fenot%pica&


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Aelección atural Disru%tiva oDiversi'icadora

Act.a a 'avor de los

e5tremos de la distribuci"nfenot%pica ( en contra de los

intermedios

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