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8/19/2019 Desviaciones de H-W
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Verónica Díaz
Componente curricular : Recursos GenéticosUNIDAD III
Estimación de diversidad genética. Unlocus
Tema: Desviaciones del equilibrio de H-W
Conferencia o. !"
#ontenido:
Desviaciones del equilibrio de H-W
En poblaciones pequeñas
Deriva gentica
!utaci"n
Endogamia
!igraci"n
#elecci"n natural
Desviaciones del equilibrio de H-W
Cuando uno o m$s de los su%uestos del equilibrio de H-W no se cum%len$ seproducen desviaciones de las frecuencias genot%picas esperadas& 'a migración& laselección natural ( el a%areamiento no aleatorio conducen a desviaciones del equilibriode H-W&
'as alteraciones a las relaciones del equilibrio a'ectan a las %oblaciones de tama(o%eque(o o que )an sufrido un cuello de botella& )roducen )omocigosis *consanguinidad+( fluctuaciones err,ticas de las frecuencias genticas *deriva gentica+&
!. División geogr$'ica *por fen"menos naturales o artificiales+ poblaciones aisladasreproductivamente Arc)ipilagos
*& Desastre natural *epidemia+ reduce el tamaño de la poblaci"n a un n.mero pequeño
de supervivientes cuello de botella.
+& ,igración de un reducido grupo de individuos de una poblaci"n a un lugar distinto e'ecto 'undador & Es un caso es%ecial de cuello de botella.
E/emplo en una poblaci"n pequeña
! mac/o 0 ! /embra )eterocigotos que se aparean ( de la descendencia se obtienen 0)i/os al a1ar& Como el n.mero es tan pequeño puede resultar dos )omocigotos o un
)omocigoto ( un )eterocigoto&
En cualquier caso$ las 'recuencias %ueden variar muc/o$ se %uede llegar a %erder alg1n alelo en una 1nica generación2222
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Aunque este es un caso e2tremo$ da una idea de lo que ocurre en poblaciones pequeñas$
donde se producen 'luctuaciones aleatorias de las 'recuencias %or e'ecto del a3ar.
E/ Estudio de la persistencia de 300
poblaciones del borrego cimarr"n
*4big)orn s)eep5+& 6erger$ 7& 3889& El
399: de las %oblaciones con menosde 4" individuos se e5tinguieron en4" a(os.
Estos cambios ilustran el concepto de
deriva genética$ que puede dar lugar a que %or a3ar se fi/e un alelo o a quese elimine otro&
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direcci"n del cambio en las frecuencias gnicas es impredecible&
En el primer gr,fico solo ! individuos ;
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MUTACIÓN
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Efectos de la deriva gentica
'as poblaciones se )acen )omocigotas$ tendiendo a fi/arse uno de los alelos$ ( no
necesariamente el de ma(or eficacia biol"gica;;;
'as poblaciones pequeñas tienden a ser uni'ormes genéticamente todos los
alelos presentes descienden de
unos pocos genes iniciales&
'as poblaciones tienden a divergir genéticamente entre ellas %orque en unas se fi/an unos
alelos ( en otras otros *%or a3ar +&
>a %érdida de variación%or deriva local secom%ensa
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'as mutaciones son errores en la transmisi"n de la informaci"n gentica de los parentales
a la progenie& El proceso de mutaci"n$ es en .ltima instancia$ el origen de toda lavariación genética en las %oblaciones naturales&
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9:+ ( se continua
reduciendo por la mitad en cada
generaci"n siguiente
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El apareamiento asortativo %ositivo se da cuando individuos con 'enoti%os o
genoti%os similares tienden a a%arearse.
El a%areamiento %re'erencial entre genotipos similares conlleva a incrementar la/omocigosis. Este tipo de apareamiento basado en semblan3as 'enot@%icas )a sidoreportado en )umanos para estatura$ inteligencia ( otros caracteres cuantitativos&
Apareamiento asortativo negativo ocurre cuando individuos con di'erentes
'enoti%os o genoti%os tienden a a%arearse *tambin llamado a%areamientodisortativo+&
8%areamiento disortativo
El apareamiento entre genotipos diferentes$ conduce a aumentar la )eterocigosidad en
comparaci"n a las esperadas en el equilibrio de H-W& El disortativo es com1n en es%ecies
de %lantas con sistema de autoincom%atibilidad. En estos sistemas el polen debe llevar un alelo distinto al del estigma para que la fecundaci"n tenga 2ito&
E/ #i el estigma es #3#0$ el polen que lo logre fecundarla ser, # ?#@ o cualquier otro pero
no #3 ni #0& Este tipo de apareamiento evita la endogamia ( sus consecuencias
deletreas&
#aracter@sticas distintivas de algunos sistemas de apareamiento
Sistema de apareamiento Característica que lo deine
!l a"ar Elección de pareja independiente de
fenotipo y genotipo
!sortati#o Parejas fenotipicamente más similares
que lo esperado al azar
$isortati#o Parejas fenotípicamente más diferentes
de lo esperado al azar
Endo%amia Apareamiento entre parientes más
frecuente que lo esperado al azar
El apareamiento entre individuos emparentados llamado 8%areamiento consangu@neo oendogamia bi%arental incrementa la probabilidad de que la progenie resultante sean)omocigotos&
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Es as% porque los parientes$ por definici"n$ muestran uno o dos alelos que fueron
)eredados de un antecesor que tienen en com.n *apareamiento asortativo+$ ( la %rogenietiene una alta %robabilidad de recibir el mismo alelo de ambos %adres ( por tanto detener un genoti%o /omocigoto para ese car,cter&
De%resión endog$mica-En poblaciones pequeñas$ con pare/as potencialmente mu(limitadas$ se producen apareamientos entre parientes cercanos$ lo que ocasiona un
descenso en la fertilidad o descendientes menos viables&
'a e2plicaci"n de este proceso es que permite la e5%resión de alelos %er=udicialesrecesivos en /omocigosis& )eredados de ambos progenitores
De%resión e5og$mica
El apareamiento de individuos %rocedentes de %oblaciones se%aradas 0 genéticamente
distintas *los cuales rara ve1 se aparean en la naturale1a+ puede originar tambin undescenso en la fertilidad o la producci"n de descendientes menos viables&
En casos e2tremos$ la depresi"n e2og,mica %uede ser el resultado de a%areamientosentre individuos de es%ecies cercanas *)ibridaci"n+&
Desventa/a del )eterocigoto presente en )%bridos entre especies o subespecie
E/emplo #istema materno-fetal de incompatibilidad& El Hetercigoto es letal cuando la
madre es H- ( el padre es HB *rr 2 RR ( rr 2 Rr &
Consecuencias etraso mental$ daño cerebral
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1mero e'ectivo ;eC de la %oblación
N.mero de individuos de la poblaci"n con %otencial re%roductor. Este n.mero suele ser notablemente in'erior al tama(o de la %oblación$ (a que )a( muc)os individuos que nose reproducen *inmaduros$ vie/os$ enfermos$ etc&&
Como la tasa de prdida de variabilidad gentica se basa en el tamaño efectivo de la
poblaci"n$ esta prdida puede ser mu( grande$ aun cuando el tamaño real de la poblaci"n
no sea mu( ba/o&
Un tamaño efectivo de la poblaci"n menor que el esperado se puede producir por alguna
de las siguientes causas
E##6? 8TUR8>
Es un proceso de re%roducibilidad di'erencial de los genotipos& Comprendefundamentalmente los procesos de mortalidad durante el ciclo vital ( la 'ertilidad de losdiferentes genotipos&
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'a selecci"n natural es el proceso que conduce a la su%ervivencia 0 re%roduccióndi'erencial de los individuos de una poblaci"n *reproducci"n diferencial de unas variantesgenticas respecto de otras+
Este proceso resulta de trescondiciones:
*3+ 7ariación fenot%pica entre losindividuos de una poblaci"n$
*0+ Au%ervivencia o re%roduccióndi'erencial asociada a la variaci"n$ (
*?+ Herencia de la variaci"n
E/emplo de selecci"n natural
Una poblaci"n de polillas cu(os miembros son de color oscuro o claro& enemos por tanto variación 'enot@%ica& *E##6? 8TUR8>222.
Equilibrio entre mutación 0 selección
#i )a( alelos que entran en la poblaci"n por mutaci"n ( son eliminados por selecci"n$ en
alg.n estado debe encontrarse el equilibrio gentico&
Ti%os de selección natural
'a #N altera las frecuencias gnicas ( genot%picas a travs de los cambios que provoca en
la eficacia biol"gica& Ha( ? tipos de #N en relaci"n a la distribuci"n fenot%pica
!. Direccional*. Estabili3adora+. Disru%tiva
!. Aelección atural Direccional
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Elimina a los individuos que %resentan una caracter@stica situada en uno de lose5tremos de la distribuci"n fenot%pica&
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Aelección atural Disru%tiva oDiversi'icadora
Act.a a 'avor de los
e5tremos de la distribuci"nfenot%pica ( en contra de los
intermedios