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¿CÓMO SE DIAGNÓSTICA LA FH?

Recuerda que la FH es una enfermedad en la que la eliminación de las moléculas más aterogénicas (c-LDL) en el plasma, está alterada. Como consecuencia de lo anterior, los niveles de colesterol LDL están aumentados y por consiguiente el riesgo cardiovascular también es alto. La FH por lo general es asintomática.

Conoce más acerca de FH México en el siguiente artículo: The development of the Mexican Familial Hypercholesterolemia (FH) National Registry. https://doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2018.06.007

Elaborado por FH - México en colaboración con la Unidad de Investigaciónde Enfermedades Metabólicas del Instituto de Ciencias Médicas y Nutrición “Salvador Zubirán” y la Universidad Autónoma de Guadalajara.

El diagnóstico se basa en:

Pruebas de laboratorio y examen físico

Tamizaje en cascada

Se toma una muestra de sangre para confirmar la elevación de los niveles de colesterol y se diagnostica cuando el colesterol total es > 300 mg/dl ó c-LDL > 190 mg/dl en adultos y c-LDL > 160 mg/dl en niños. De igual forma, se aplican criterios diagnósticos que evalúan la historia familiar y personal de enfermedad cardíaca asociada a niveles altos de colesterol y/o prematura, así como la presencia de depósitos de colesterol en la piel denominados xantomas (generalmente ubicados en el tendón de Aquiles).

Cuando se diagnostica FH en una persona (probando), se deberá informar a sus familiares de 1er grado sobre la posibilidad de estar afectados. Es indispensable que cada uno de ellos se realice un perfil de lípidos y sea evaluado por un especialista.

La identificación oportuna de los pacientes afectados con FH permitirá iniciar un tratamiento temprano de manera que se puedan prevenir

desenlaces cardiovasculares prematuros.